1、单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病一、单基因遗传病：一、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病、显性遗传病、显性遗传病染色体染色体显性遗传病显性遗传病：抗维生素佝偻病等抗维生素佝偻病等常染色体常染色体显性遗传病显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等如多指、并指、软骨发育不全等Y Y染色体显性遗传病染色体显性遗传病：外耳道多毛症等外耳道多毛症等2 2、隐性遗传病、隐性遗传病 常染色体上隐性遗传病常染色体上隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑等维病、镰刀型细胞贫
2、血症、先天性聋哑等染色体上染色体上隐性遗传病隐性遗传病：红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、进行性肌进行性肌营养不良营养不良等等二、多基因遗传病二、多基因遗传病多指多指并指并指软骨发育不全软骨发育不全抗维生素D佝偻病抗维生素佝偻病外耳道多毛症外耳道多毛症白化病白化病苯丙酮尿症苯丙酮尿症智力低下，智力低下，60%60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有惊厥，尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸( (减少减少) )苯丙酮酸苯丙酮酸( (增多增多) )苯丙酮尿症苯丙酮尿症缺少基因缺少基因P
3、, P,正正常酶无法合成常酶无法合成西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，这些产品近些的在北京，远些的就在日本和美国等这些产品近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。地。苯丙酮尿症苯丙酮尿症积累积累进行性肌营养不良进行性肌营养不良进行性肌营养不良进行性肌营养不良 患儿由于
4、肌肉萎缩、无力而导致行走困患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿多于难。患儿多于45岁发病，岁发病，20岁以前死亡。岁以前死亡。 练习练习11 说出下列家族遗传系谱图的遗传方式：说出下列家族遗传系谱图的遗传方式：A：B：常隐常隐伴伴X 显性显性/ /隐性隐性C： 伴伴Y二、多基因遗传病二、多基因遗传病( (多对基因多对基因+ +环境环境) ) 无脑儿、唇裂无脑儿、唇裂( (兔唇兔唇) ) 、高血压、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等冠心病、精神分裂、哮喘等特特点点表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象群体中发病率高群体中发病率高唇裂三、染色体异常遗传病三、染色体异常遗传病由于染色体数目或结构畸
5、变而引起的遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病v猫叫综合征（结构改变）猫叫综合征（结构改变）、性腺发育不良性腺发育不良（数目（数目改变）改变）和和2121三体综合征三体综合征（数目改变）（数目改变）等。等。染色体异染色体异常遗传病常遗传病常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病2121三体综合征三体综合征猫叫综合征猫叫综合征( (染色体数目变异）染色体数目变异）( (染色体结构变异）染色体结构变异）XO（性腺发育不良）XXYXYY练习练习2：苯苯 丙丙 酮酮 尿尿 病病 21三体综合征三体综合征抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病软软 骨骨 发发 育育 不不 全全血友病血友病青少年型糖尿病青
6、少年型糖尿病性腺发育不良性腺发育不良A、常显、常显B、常隐、常隐C、X显显D、X隐隐E、多基因、多基因F、常染色体、常染色体G、性染色体、性染色体四、四、遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防资料：资料：1 1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中 7080%7080%是由于遗传因素所致，是由于遗传因素所致，2 2、1515岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%40%为各种遗传病所致为各种遗传病所致3 3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。优优 生生让每一个家庭生育出健康的孩
7、子让每一个家庭生育出健康的孩子措措施施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询( (主要手段主要手段) )提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断祖父母叔、伯、姑父母叔伯姑的子女叔伯姑的（外）孙子女叔伯姑的曾（外）孙子女自己子女（外）孙子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的（外）孙子女外祖父母舅、姨的子女舅、姨舅、姨的（外）孙子女舅、姨的曾（外）孙子女 禁止近亲结婚禁止近亲结婚我国的婚姻法规定：我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 生物进化论的创始人，英国的伟大科学生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文，不顾亲朋友
8、好友的劝告反对，家查理达尔文，不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛结了感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛结了婚，婚后，他们共生育婚，婚后，他们共生育6子子4女。但他们的子女。但他们的子女，有女，有3个早死，个早死，3个一直患病，个一直患病，3个则终生个则终生不育或不嫁不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。位在科学上有成就，都属低能。实例实例禁止近亲结婚 美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作
9、取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：他大声疾呼：“为创造更为创造更聪明、更强健的人种，聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。无论如何也不要近亲结婚。”实例实例禁止近亲结婚疾病名称
10、隐性遗传病患儿的出生危险率表兄妹结婚和随机婚配的相对风险随机婚配表兄妹婚配先天性聋哑1:11,8001:1,5007.8倍苯丙酮尿症1:14,5001:1,7008.5倍着色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍全色盲1:73,0001:4,10017.9倍小头症1:77,0001:4,20018.3倍Wilson氏病1:87,0001:4,50019.4倍无过氧化氢酶血症1:160,0001:6,20026.0倍黑蒙性痴呆1:310,0001:8,60035.7倍先天性鱼鳞症1:1,0
11、00,0001:16,00063.5倍禁止近亲结婚：降低隐性遗传病的发病几率禁止近亲结婚：降低隐性遗传病的发病几率遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建议提出建议检查检查、了解了解病史，作出遗传诊断病史，作出遗传诊断分析遗传病分析遗传病的传递方式的传递方式推断推断后代发病几率后代发病几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D性佝偻病（性佝偻病（X上显性遗传）的男子上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙
12、食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩C过晚生育过晚生育由于体内积累的致突变因素增由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大多，生患病小孩的风险相应增大资资料表明料表明4040岁以上女子生育的子女中，患岁以上女子生育的子女中，患2121三体综合征的机率比三体综合征的机率比25-3425-34岁女子所生岁女子所生子女高出子女高出1010倍。倍。适龄生育适龄生育 女子女子24242929岁生育岁生育 提倡适龄生育提倡适龄生育过早生育过早生育对母子健康也不利对母子健康也不利, ,原因是一原因是一般女子自身发育要到般女子自身发育要到24-2524-25岁才能完成
13、。岁才能完成。产前诊断产前诊断（1 1）、羊水检查、）、羊水检查、B B超检查；超检查；（2 2）、孕妇血细胞检查；）、孕妇血细胞检查；（3 3）、绒毛细胞检查、基因诊断。）、绒毛细胞检查、基因诊断。 优点：及早发现有严重遗传病优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一要措施之一方法：方法：提倡适龄生育提倡适龄生育人类基因组计划简称？目的是什么？人类基因组计划简称？目的是什么？人类基因组计划要对多少条染色体进行测序？人类基因组计划要对多少条染色体进行测序？中国是否唯一一个参加此计划的发展中国家？中国是否唯一一个参加此计划的发展中国家？人类基因组
14、计划测序结果得知，人类基因组由多少人类基因组计划测序结果得知，人类基因组由多少个碱基对组成，以发现的基因约有多少个？个碱基对组成，以发现的基因约有多少个？【目标巩固【目标巩固】1、人类遗传病主要可以分为、人类遗传病主要可以分为_、_和和_三大类。三大类。3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是、预防遗传病发生的最简单有效的方法是_，最主要的手段之一是，最主要的手段之一是_。2、优生就是让每一个家庭都生育出、优生就是让每一个家庭都生育出_的后代。的后代。单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病健健 康康进行遗传咨询进行遗传咨询禁止近亲结婚禁止近亲结婚4、“猫
15、叫综合征猫叫综合征”是人的第是人的第5号染色体部分缺失号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（引起的，这种遗传病的类型是（ ）A常染色体单基因遗传病常染色体单基因遗传病 B性染色体多基因遗传病性染色体多基因遗传病C常染色体结构变异疾病常染色体结构变异疾病 D性染色体结构变异疾病性染色体结构变异疾病5、唇裂和性腺发育不良症分别属于（、唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ）A单基因显性遗传和单基因隐性遗传单基因显性遗传和单基因隐性遗传B多基因遗传病和性染色体遗传病多基因遗传病和性染色体遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因显性遗传病多基因遗传病和
16、单基因显性遗传病CB6、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ）A近亲婚配其后代必患遗传病近亲婚配其后代必患遗传病B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C人类的疾病都是由隐性基因控制的人类的疾病都是由隐性基因控制的D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病近亲婚配其后代必然有伴性遗传病7、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ） A12.5% B25% C75% D 50%BA8、人类的
17、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（病最可能是（ ）A常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病CX染色体显性遗传病染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传染色体显隐性遗传病病9、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？表示常染色体）？23AX 22AX 21AY 22AY A和和 B和和 C和和 D和和C
18、C10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（控制），则其最可能的遗传方式是（ ）AX染色体上显性遗传染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传常染色体上隐性遗传B 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.常显常显（2）21三体综合征三体综合征 B.常隐常隐（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.X显显（4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.X隐隐（5）进行性肌营养不良）进
19、行性肌营养不良 E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.常染色体病常染色体病（7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.性染色体病性染色体病区别遗传病区别遗传病,家族性疾病家族性疾病,后天性疾病后天性疾病,散发性疾病散发性疾病 最佳答案最佳答案 遗传病就是由基因决定的疾病，包括基因突变、基因重组、染色体变异和细胞质基因疾病等。比如镰刀型红细胞贫血。 家族性疾病是遗传病的一种，是在一个家族内部的繁衍中，一种或多种疾病通过基因遗传给下一代。比如红绿色盲。 后天性疾病当然就是非遗传病了噻，由后天的细菌/病毒感染、肌体功能下降甚至丧失、肌体某部分病变引起的。比如说感冒就是一种。 散发性疾病就是传染病，是后天疾病的一种。是由细菌/病毒引起的，通过体液、接触、空气、消化道等途径传播。比如肺结核就是一种。 包含关系：遗传病包含家族病；后天疾病包含发散性疾病。遗传病和散发性疾病是独立的。
