1、基底节对源于脑干的咀嚼动作存在异常的运动控制。基底节对源于脑干的咀嚼动作存在异常的运动控制。中央和顶叶区域的运动相关性皮层电位波幅减低。中央和顶叶区域的运动相关性皮层电位波幅减低。发作性运动障碍发作性运动障碍一组常染色体显性遗传病，以反复发作的不自主运动为一组常染色体显性遗传病，以反复发作的不自主运动为特征，出现多种形式的锥体外系运动增多症状如肌张力特征，出现多种形式的锥体外系运动增多症状如肌张力障碍、舞蹈、手足徐动、颤搐等，这些症状可单独出现障碍、舞蹈、手足徐动、颤搐等，这些症状可单独出现也可以有不同的组合，发作间期无异常表现。也可以有不同的组合，发作间期无异常表现。 1 发作性运动诱发的舞
2、蹈手足徐动症发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症/发作性运动诱发的运发作性运动诱发的运动障碍动障碍 (PKC/PKD)2 发作性肌张力异常的舞蹈手足徐动症发作性肌张力异常的舞蹈手足徐动症/发作性非运动诱发发作性非运动诱发的舞蹈手足徐动症的舞蹈手足徐动症/发作性非运动诱发的运动障碍发作性非运动诱发的运动障碍/ (PDC /PNKC/ PNKD)3 发作性持续运动诱发的肌张力障碍发作性持续运动诱发的肌张力障碍(PED)4 夜间发作性肌张力障碍夜间发作性肌张力障碍(NPD) 发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症1 1 儿童期和青少年期发病，平均发病年龄儿童期和青少年期发病，平均发病
3、年龄1313岁岁2 2 随年龄增长发作逐渐减少甚至消失随年龄增长发作逐渐减少甚至消失3 3 有明确家族史，部分病例散发有明确家族史，部分病例散发4 4 多呈常染色体显性遗传，多呈常染色体显性遗传， 16q11.2-q12.1， dystonia genetic locus 10 (DYT10, OMIM 128200). 16q13-q22.1， episodic kinesigenic dyskinesia 2 (OMIM 611031).5 5 男女比例约为男女比例约为 3.753.75：1 16 6 发病率约发病率约1/1500001/150000发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症）发作性运
4、动诱发的舞蹈手足徐动症） 病因病因: 多发性硬化多发性硬化 、脑血管病、脑血管病 、代谢性疾病、代谢性疾病 (如高血糖或如高血糖或低血糖、低钙血症低血糖、低钙血症) 等等 发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症的临床的临床特点特点诱发因素：诱发因素： 突然的动作突然的动作 突然的惊吓突然的惊吓 过度换气过度换气部分患者有感觉先兆部分患者有感觉先兆发作时间短暂，发作时间短暂，通常持续数秒至通常持续数秒至1-2分钟分钟发作频繁，发作时无意识丧失。发作频繁，发作时无意识丧失。临床表现：临床表现： 肌张力异常、舞蹈、手足徐动、投掷样肌张力异常、舞蹈、手足徐动、投掷样 动作、颤搐、
5、肌无力等动作、颤搐、肌无力等 常为单侧亦可累及双侧或两侧轮流出现常为单侧亦可累及双侧或两侧轮流出现 发作间期正常发作间期正常发作间期神经系统检查正常发作间期神经系统检查正常多数病例无脑电图的阳性改变多数病例无脑电图的阳性改变上肢姿势异常：上肢姿势异常：手指散开、拇指上翘，手指并拢，手搐溺样抽搐，手指散开、拇指上翘，手指并拢，手搐溺样抽搐，手旋前、肢体扭曲，上肢屈曲手旋前、肢体扭曲，上肢屈曲下肢姿势异常：下肢姿势异常：下肢屈曲，足内翻，肢体僵硬下肢屈曲，足内翻，肢体僵硬躯干姿势异常：躯干姿势异常：身体前曲，扭转身体前曲，扭转头颈部异常：头颈部异常：头侧偏，眨眼，表情异常，言语不能。头侧偏，眨眼，
6、表情异常，言语不能。发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症的治疗的治疗卡马西平卡马西平 1.5-2.0mg/kg.d苯妥英钠苯妥英钠 妥泰妥泰 100-200mg/d奥卡西平奥卡西平拉莫三嗪拉莫三嗪加巴喷丁加巴喷丁 基因突变：基因突变：mutation in the myofibrillogenesis regulator-1 (MR-1) gene （1） 2q35 (OMIM18800, DYT8) （2）2q31(OMIM 611147)诱发因素：饮酒、咖啡、紧张引起。诱发因素：饮酒、咖啡、紧张引起。 较少因运动、疲劳或寒冷诱发。较少因运动、疲劳或寒冷诱发。发作频率
7、：发作频率：1 1次次/ /周至一生几次周至一生几次可有感觉先兆，言语困难。可有感觉先兆，言语困难。发作性非运动诱发的运动障碍）发作性非运动诱发的运动障碍）PDC（发作性肌张力异常的舞蹈手足徐动症）发作性肌张力异常的舞蹈手足徐动症）的的病理生理机制病理生理机制1.1.合成与储存多巴胺的能力下降，继而出现突触后合成与储存多巴胺的能力下降，继而出现突触后多巴胺受体的慢性上调，酒和咖啡的摄入能刺激多巴胺受体的慢性上调，酒和咖啡的摄入能刺激黑质纹状体的多巴胺的过度释放，过度释放的多黑质纹状体的多巴胺的过度释放，过度释放的多巴胺作用于上调的受体引起巴胺作用于上调的受体引起PDC的发作的发作2. GABA（r-氨基丁酸）系统的功能异常氨基丁酸）系统的功能异常发作性肌张力异常的舞蹈手足徐动症发作性肌张力异常的舞蹈手足徐动症
