第六章生长激素缺乏性矮小症.pptx

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1、,作者 : 李启富,单位 : 重庆医科大学附属第一医院,第六章,生长激素缺乏性矮小症,重点难点,生长激素缺乏性矮小症的定义,生长激素缺乏性矮小症的诊断标准,鉴别诊断及治疗,生长激素缺乏性矮小症,指因垂体生长激素(GH)缺乏或生长激素生物效应不足所致的躯体生长障碍,又称儿童生长激素缺乏症,内科学(第9版),定义,特发性 病因不明,可能系下丘脑-垂体功能或结构的异常 获得性(继发性) 下丘脑-垂体肿瘤 颅内感染及肉芽肿病变 创伤、放射损伤 遗传性 基因突变/缺失:复合性垂体激素缺乏 生长激素不敏感综合征:GH受体基因突变等,内科学(第9版),病因和发病机制,生长迟缓 性腺发育障碍 智力与年龄相称

2、骨发育延迟和骨代谢异常 Laron综合征:严重GH缺乏的临床表现,血GH水平正常或升高,内科学(第9版),临床表现,内科学(第9版),生长激素缺乏性侏儒症 (病人与同龄正常人对比),身材矮小(身高为同年龄、同性别正常人均值-2SD以下),生长速度缓慢,可伴性发育障碍 骨龄检查较实际年龄落后2年以上 GH激发试验(胰岛素低血糖、左旋多巴、精氨酸等) 激发后,GH峰值5g/L:完全性GHD 激发后, GH峰值5 10 g/L:部分性GHD 血IGF-1和IGFBP3水平测定 排除其他疾病 *进一步寻找致病原因:视野检查、蝶鞍CT或MRI,染色体和基因检测等,诊断,内科学(第9版),诊断与鉴别诊断,

3、全身性疾病所致的身材矮小症:儿童期慢性疾病、慢性感染 体质性生长发育延迟:16 17岁尚未开始发育,最终身高可达正常人标准 呆小病:甲状腺功能减退症,智力常迟钝低下 先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征):染色体核型为45,XO等 其他,鉴别诊断,内科学(第9版),诊断与鉴别诊断,激素替代疗法 基因重组人GH(rhGH):初始剂量一般为0.1 U/kg/d 胰岛素样生长因子-1 原发病进行治疗,内科学(第9版),治疗,生长激素缺乏性矮小症指因垂体生长激素缺乏或生长激素生物效应不足所致的儿童躯体生长障碍 主要表现为身材矮小、生长速度缓慢,可伴性发育障碍 GH激发试验对诊断有重要价值 血IGF-1水平测定有助于诊断,

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