1、第二章中枢神经系统第九节 颅脑先天畸形及发育异常学习要点学习难点先天畸形概述一、头颅先天性畸形二、脑先天性发育异常（一）神经管闭合障碍先天性脑积水（congenital hydrocephalus）影像学表现积水性无脑畸形（图）积水性无脑畸形（图）积水性无脑畸形（图）四脑室中、侧孔先天性闭塞临床与病理影像学表现Dandy-Walker畸形(图)Dandy-Walker畸形(图)（三）脑裂，脑沟，脑回发育畸形前脑无裂畸形（holoprosencephaly）影像学表现前脑无裂畸形（图）半叶型前脑无裂畸形（图）前脑无裂畸形（图）无脑回（agyria）巨脑回（lissencephaly）影像学表现无
2、脑回、巨脑回畸形（图）无脑回、巨脑回畸形（图）脑裂畸形（schizencephaly）脑裂畸形示意图影像学表现透明隔缺如融合型脑裂畸形（图）开放型脑裂畸形并灰质异位(图)脑裂畸形（图）脑膜膨出和脑膜脑膨出影像学表现颅裂皮毛窦（图）枕部脑膜脑膨出（图）第九节第九节第九节胼胝体发育异常（ dysgenesis of the corpus callosum ）影像学表现胼胝体完全性缺如(图）胼胝体发育不良（图）胼胝体脂肪瘤伴发育不良(图)胼胝体部分性缺如(图)胼胝体发育不良胼胝体发育不良第九节第九节第九节Chiari 畸形第九节Chiari 畸形并脊髓空洞第九节女，29岁颅底复合畸形第九节Chiar
3、i 畸形第九节Chiari II 畸形第九节Chiari 畸形（六）蛛网膜囊肿（ arachnoid cyst ）影像学标表现及鉴别诊断蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊肿(图)右后颅凹蛛网膜囊肿（图）灰质异位（gray matter heterotopia）影像学表现结节型灰质异位（图）结节型灰质异位(图)灰质异位(图)板层型灰质异位（图）三、神经皮肤综合征（neurocutaneous syndromes）神经皮肤综合征（一）神经纤维瘤病（neurofibromatosis）NF-lNF-2别名Von Recklinghausen 病双
4、侧听神经鞘瘤发病率占 NF90%以上占 NF10%以下发病期儿童成人遗传常染色体显性，17 号染色体异常常染色体显性，22 号染色体异常皮肤改变显著少见CNS 病变的发生率15%20%100%脑胶质增生或错构瘤、星形细胞瘤神经鞘瘤、脑膜瘤脊髓是否发生胶质瘤尚未定室管膜瘤，星形细胞瘤脊神经神经纤维瘤（体积小，单发）神经鞘瘤（体积大，双侧，多发）Lisch 结节常见无非外胚层病变有（如腹腔和内分泌肿瘤）无神经纤维瘤病分型NF-1型临床NF-2型临床影像学表现神经纤维瘤病-I型（图）神经纤维瘤病-I型（图）神经纤维瘤病-II型（图）神经纤维瘤病-II型（图）神经纤维瘤病-II型（图）（二）结节性硬化（tuberous sclerosis）影像学表现第九节结节性硬化结节性硬化（图）结节性硬化（图）结节性硬化室管膜下巨细胞型星形细胞瘤(图)结节性硬化伴双肾多发错构瘤（图）（三）脑颜面血管瘤病（Sturge-Weber syndrome）影像学表现Sturge-Weber综合征（图）Sturge-Weber综合征（图）
