1、 先天性巨结肠先天性巨结肠2123443概述概述先天性巨结肠（先天性巨结肠（Congenital megacolon）又称肠管）又称肠管无神经节细胞症（无神经节细胞症（aganglionosis），是由丹麦医生），是由丹麦医生Hirschsprung在在1886年首次详细描述此病，所以通年首次详细描述此病，所以通常称之为希尔施普龙病（常称之为希尔施普龙病（Hirschsprungs Disease,HD）。该病）。该病有遗传倾向，家簇遗传约有遗传倾向，家簇遗传约4%。发病率。发病率1/20005000，男：女，男：女4：1。先天性巨结肠的基本病理变化是在病变肠壁先天性巨结肠的基本病理变化是在病
2、变肠壁肌间肌间( (Auerbach)Auerbach)和粘膜下和粘膜下( (Meissner)Meissner)的神经的神经丛内丛内缺乏神经节细胞缺乏神经节细胞，因此先天性巨结肠又，因此先天性巨结肠又称为称为“无神经节细胞症无神经节细胞症” ）。病病 因因 病理生理病理生理-1-1vHDHD病变肠段神经节细胞缺如是一种病变肠段神经节细胞缺如是一种发育停顿。发生停顿的原因，目前发育停顿。发生停顿的原因，目前尚不清楚，与遗传有关系。尚不清楚，与遗传有关系。v神经节细胞缺如使肠管平滑肌持续神经节细胞缺如使肠管平滑肌持续收缩，呈痉挛状，蠕动消失，形成收缩，呈痉挛状，蠕动消失，形成狭窄，造成排便困难。
3、狭窄，造成排便困难。 病理生理病理生理-2-2vHDHD排便反射消失，这使肠壁内排便反射消失，这使肠壁内感觉神经系统的缺陷，不能产生感觉神经系统的缺陷，不能产生正常的反射性直肠收缩和肛门内正常的反射性直肠收缩和肛门内括约肌的松弛，导致不能排便。括约肌的松弛，导致不能排便。v粪便滞积肠蠕动导致近段肠管粪便滞积肠蠕动导致近段肠管代偿性扩张、肥厚，形成巨结肠。代偿性扩张、肥厚，形成巨结肠。发病机制发病机制10临床表现临床表现Hirschsprungs diseaseHirschsprungs disease 【临床表现】【临床表现】v胎便排出延迟胎便排出延迟v顽固性便秘顽固性便秘v呕吐腹胀不排便呕吐
4、腹胀不排便v肠梗阻肠梗阻 v胎便延迟（占胎便延迟（占90%90%，生后，生后36364848小小时）时） ，以后即有顽固性便秘和腹胀，以后即有顽固性便秘和腹胀，必须经过灌肠、服泻药或塞肛栓才能必须经过灌肠、服泻药或塞肛栓才能排便的病史。排便的病史。v腹部高度膨胀并可见宽大肠型，直腹部高度膨胀并可见宽大肠型，直肠指诊感到直肠壶腹部空虚，超过痉肠指诊感到直肠壶腹部空虚，超过痉挛段到扩张段内方触及大便。挛段到扩张段内方触及大便。 病史体征病史体征-1-1 病史体征病史体征-2-2v营养不良发育迟缓营养不良发育迟缓 长期腹胀便长期腹胀便秘，可使患儿食欲下降，影响了秘，可使患儿食欲下降，影响了营养的吸收
5、。营养的吸收。v粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可出现宽大肠型，有时可触及部可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及粪石。充满粪便的肠袢及粪石。直肠指诊直肠指诊(Rectalexamination)：裹指感、：裹指感、直肠壶腹空虚、拔指后直肠壶腹空虚、拔指后“爆破样爆破样”排气排排气排便便诊断诊断腹部立位片：结肠扩张，远端可见液平腹部立位片：结肠扩张，远端可见液平18钡剂灌肠：可见狭窄段、移行段和扩张段。钡剂灌肠：可见狭窄段、移行段和扩张段。狭窄段无蠕动，僵直。狭窄段无蠕动，僵直。短段型巨结肠短段型巨结肠常见型巨结肠常见型巨结肠 长段型巨结肠长段型巨结肠全结肠型巨结肠全
6、结肠型巨结肠 根据肠管病变范围进行分型根据肠管病变范围进行分型常见型（又称普通型常见型（又称普通型 ）约占）约占75%75%短段型（包括超短段型），占短段型（包括超短段型），占8%8%长段型约占长段型约占10%10%全结肠型全结肠型5%5%24直肠肛门测压：直肠充盈后肛门内括约肌松弛，直肠肛门测压：直肠充盈后肛门内括约肌松弛，外 括 约 肌 收 缩 ， 称 为 直 肠 肛 门 抑 制 反 射外 括 约 肌 收 缩 ， 称 为 直 肠 肛 门 抑 制 反 射（Rectoanalinhibitoryreflex，RAIR）阳性）阳性2526肌电图检查：肌电图检查：HD患儿波形低矮，频率少而不患儿波
7、形低矮，频率少而不规则，缺乏峰电位规则，缺乏峰电位27直肠组织活检直肠组织活检(Rectalbiopsy)：距肛门：距肛门4cm以上取直肠全层组织，如果没有观察到神以上取直肠全层组织，如果没有观察到神经节细胞则考虑诊断巨结肠，这也是诊断经节细胞则考虑诊断巨结肠，这也是诊断巨结肠的金标准巨结肠的金标准 并发症并发症- -小肠结肠炎小肠结肠炎 最常见和最严重的并发症，尤其是新生儿时期。其病因尚不明确。死亡率高。v梗阻。v机体免疫功能异常或过敏性变态反应体质。v细菌和病毒感染。 鉴别诊断鉴别诊断-1-1v新生儿先天性巨结肠要与其他原因新生儿先天性巨结肠要与其他原因引起的肠梗阻如低位小肠闭锁、结肠引起
8、的肠梗阻如低位小肠闭锁、结肠闭锁、胎便性便秘、新生儿腹膜炎等闭锁、胎便性便秘、新生儿腹膜炎等鉴别。鉴别。 鉴别诊断鉴别诊断-2-2婴幼儿、儿童应与直肠肛门狭窄、婴幼儿、儿童应与直肠肛门狭窄、肿瘤压迫引起的继发性巨结肠，结肿瘤压迫引起的继发性巨结肠，结肠无力（如甲状腺功能低下患儿引肠无力（如甲状腺功能低下患儿引起的便秘）、习惯性便秘以及儿童起的便秘）、习惯性便秘以及儿童特发性巨结肠等相鉴别。特发性巨结肠等相鉴别。 鉴别诊断鉴别诊断-3-3n并发小肠结肠炎时与病毒、并发小肠结肠炎时与病毒、细菌性肠炎或败血症肠麻痹细菌性肠炎或败血症肠麻痹鉴别。鉴别。 Hirschsprungs 病的同源病（HAD）
9、 肠壁神经系统异常组 v肠神经元发育不良症（intestinal neuronal dysplasia IND） v神经节细胞减少症 （hypoganglionosis）v神经节细胞未成熟症（immature ganglionosis ） v神经节细胞发育不全（hypogenesis） vScharli等报告巨结肠手术115例，回顾性病理复查HD仅占2/3左右，HD同源病占35.1%。HAD有神经节细胞，然而其细胞数量、质量异常。由于HD与同源病的病理改变、治疗及预后等方面，都有相当多的差异，因此引起儿外工作者的严重关切。示正常神经元示正常神经元示粘膜下巨神经丛示粘膜下巨神经丛 【治疗治疗】v
10、痉挛肠段短、便秘症状轻者，可先采用综合性非手术疗法，包括等渗盐水洗肠、扩肛、甘油栓、缓泻药，针炙或中药治疗，避免粪便在结肠内淤积。 1 1、四大经典手术（根治手术）、四大经典手术（根治手术）v 拖出型直肠乙状结肠切除术拖出型直肠乙状结肠切除术( (SwensonSwenson s s术术) )；v 结肠切除直肠后结肠拖出术（结肠切除直肠后结肠拖出术（DuhamelDuhamel s s手手术）；术）；v 直肠粘膜剥离结肠于直肠肌鞘内拖出切除直肠粘膜剥离结肠于直肠肌鞘内拖出切除术（术（SoaveSoave s s手术）。手术）。v 经腹结肠切除结肠直肠吻合术（经腹结肠切除结肠直肠吻合术（Rehb
11、einRehbeins s手术）手术） 2 2、肠造瘘术（姑息手术）。、肠造瘘术（姑息手术）。 手术治疗手术治疗 不同手术方式示意图不同手术方式示意图 【预后预后】v先天性巨结肠的诊断和治疗近年来有了很大先天性巨结肠的诊断和治疗近年来有了很大进步，患儿若能得到早期诊断早期手术治疗，进步，患儿若能得到早期诊断早期手术治疗，术后近期远期效果较满意。但是，有些患儿术后近期远期效果较满意。但是，有些患儿术后大便次数多或失禁，则需较长时间进行术后大便次数多或失禁，则需较长时间进行排便训练。排便训练。 KennySE,TamPK,Garcia-BarceloM.Hirschsprungsdisease.SeminPediatrSurg,2010,19:194-200. 王果。先天性巨结肠治疗进展与微创手术。王果。先天性巨结肠治疗进展与微创手术。中华小儿外科杂志，中华小儿外科杂志，2003，2:103-104。46谢谢
