1、家族性腺瘤性息肉病家族性腺瘤性息肉病（Familiar Adenomatous Polyposis ) 一一 概念概念 腺瘤性息肉病是大肠息肉病中最重要的一个。腺瘤性息肉病是大肠息肉病中最重要的一个。通常称为家族性结肠息肉病（通常称为家族性结肠息肉病（Familiar Polyposis Coil以下简称以下简称 FPC），很多同义词流行一时。），很多同义词流行一时。1985年国际肠息肉病协作组（年国际肠息肉病协作组（IPW）确定排除纷乱的各）确定排除纷乱的各种名称，统一称为种名称，统一称为FAP并保留了并保留了Gardner综合症这综合症这一沿用了三十多年的名称。对当时和后来的一些综一沿用了
2、三十多年的名称。对当时和后来的一些综合症谨慎地避免命名。合症谨慎地避免命名。 FPC属常染色体显性遗性疾病，外显属常染色体显性遗性疾病，外显率可达率可达100%。第一次出现肠道腺瘤可以低于第一次出现肠道腺瘤可以低于10岁。岁。1012岁出现症状者很多，最小的岁出现症状者很多，最小的3岁。岁。圣马克医院从幼儿研究确定开始出现腺瘤圣马克医院从幼儿研究确定开始出现腺瘤的平均年龄是的平均年龄是24.5岁（岁（Bussey 1975） FPC癌变率极高。发病后如不及时治癌变率极高。发病后如不及时治疗，疗，5年后癌变率年后癌变率10%，20年后年后50%的患的患者癌变。有人说患者生命允许时腺瘤癌变者癌变。
3、有人说患者生命允许时腺瘤癌变率为率为100%。检出的平均年龄为。检出的平均年龄为36岁低于岁低于一般大肠癌发病年龄一般大肠癌发病年龄 FPC组织图像与一般单发或散组织图像与一般单发或散发腺瘤相同。发腺瘤相同。40%的的FPC患者在胃患者在胃部或十二指肠。称部或十二指肠。称“胃底息肉胃底息肉”，良性可自行消退。良性可自行消退。 患者监控：发病后需要在癌变患者监控：发病后需要在癌变之前进行治疗之前进行治疗,虽然虽然15岁以下癌变危岁以下癌变危险小，但有症状者不论大小均需立险小，但有症状者不论大小均需立即定期检查并锁定外科治疗时机即定期检查并锁定外科治疗时机。二二临床特征临床特征 典型症状直肠出血、
4、腹泻、黏液松软便，便典型症状直肠出血、腹泻、黏液松软便，便次增多，偶有腹痛。检出多发息肉并有家族史次增多，偶有腹痛。检出多发息肉并有家族史者可以确诊。者可以确诊。 腺瘤最初散发于直肠及远端结肠，典型的可腺瘤最初散发于直肠及远端结肠，典型的可遍布全结肠。遍布全结肠。 1989年在年在IPW第三次学术会议上讨论了第三次学术会议上讨论了FPC患者在先天性视网膜色素上皮增生症（简称患者在先天性视网膜色素上皮增生症（简称CHRPE），并认为是本病特异性标志物。），并认为是本病特异性标志物。 FPC与甲状腺：多见于妇女，本病伴发甲状与甲状腺：多见于妇女，本病伴发甲状腺癌者比一般妇女发病率高腺癌者比一般妇女
5、发病率高160倍。多为乳头状倍。多为乳头状癌。平均诊断年龄癌。平均诊断年龄24岁。岁。30%的甲状腺癌诊断的甲状腺癌诊断先于腺瘤息肉病的发现。先于腺瘤息肉病的发现。 四四鉴别诊断鉴别诊断FPC需与其他非腺瘤性结肠息肉病相鉴需与其他非腺瘤性结肠息肉病相鉴别。它们包括增生性息肉病（别。它们包括增生性息肉病（William 1980）、幼年性息肉病（）、幼年性息肉病（Mocoll等等1964）以及以及peutz-jegher综合征（家族性皮肤色综合征（家族性皮肤色素沉着胃肠病，简称黑斑息肉综合征）。素沉着胃肠病，简称黑斑息肉综合征）。因篇幅有限，本文不作介绍。因篇幅有限，本文不作介绍。 五五 治疗治
6、疗腺瘤性息肉病被认为是明显的癌前状态。腺瘤性息肉病被认为是明显的癌前状态。手术切除是有效的措施。手术切除是有效的措施。手术时机：圣马克医院的研究表明：年手术时机：圣马克医院的研究表明：年龄越小将来癌发率越高。每递增龄越小将来癌发率越高。每递增10岁，癌岁，癌发率提升发率提升2.4倍。结肠息肉数目倍。结肠息肉数目1000颗者颗者，癌发病率比较少者高，癌发病率比较少者高2.3倍。我国左文述倍。我国左文述等主张，在调查中发现无症状者宜在等主张，在调查中发现无症状者宜在18岁岁左右断然手术。左右断然手术。手术方式手术方式1. 结肠直肠切除加永久性回肠造口结肠直肠切除加永久性回肠造口2. 结肠切除回肠直
7、肠吻合术结肠切除回肠直肠吻合术3. 全结肠切除术回肠肛管吻合术或回肠全结肠切除术回肠肛管吻合术或回肠储袋肛管吻合术储袋肛管吻合术手术方法的选择手术方法的选择 1.大肠切除永久性回肠造口：切除病肠大肠切除永久性回肠造口：切除病肠清除发展成癌的基础理论应受到推崇，但永清除发展成癌的基础理论应受到推崇，但永久性回肠造口对患者来说是最大缺憾并常不久性回肠造口对患者来说是最大缺憾并常不易接受。现行的易接受。现行的KOCK式具有储存功能的回式具有储存功能的回肠造口在患者认同时是颇为可行的方法。肠造口在患者认同时是颇为可行的方法。作者在 1967 年曾为 1 例 16 岁女性 FPC 患者作直肠和大部分乙状
8、结肠切除Brooke 式结肠造口。该患者直肠及远端乙状结肠密集腺瘤遮满全部肠黏膜。排便时脱出肛门 10 余厘米。近端结肠只有散发息肉。因当时社会环境不能输血纠正其严重贫血，遂冒险急症手术以解决每日高达 100ml 的继续失血。术后严重贫血和衰弱迅速恢复，并通过数次复查，内镜下摘除残余息肉。现已观察 35 年。患者排便功能良好，结婚生子，生活正常。本例原属非典型手术，不足为训，单从结果来看也许能给予人们某些启示。2.结肠切除回肠直肠吻合术结肠切除回肠直肠吻合术：虽能最大：虽能最大限度地保持患者的肠道连续性。但采用这限度地保持患者的肠道连续性。但采用这种手术需要具备一些条件：直肠内息肉数种手术需要
9、具备一些条件：直肠内息肉数目少。术后去除这些这些息肉不损伤肛门目少。术后去除这些这些息肉不损伤肛门直肠功能。这些残余息肉应能保证无癌变直肠功能。这些残余息肉应能保证无癌变者。患者应能保证定期复查和能接受二次者。患者应能保证定期复查和能接受二次手术要求。此术在确诊是肠息肉超过手术要求。此术在确诊是肠息肉超过20颗，颗，切除肠内已有癌灶者不宜采用此法。切除肠内已有癌灶者不宜采用此法。3.结肠切除回肠肛管吻合，或回肠储结肠切除回肠肛管吻合，或回肠储袋肛管吻合术：袋肛管吻合术：早在早在1933年德国学者年德国学者Nissen就曾为就曾为10岁岁FPC患者分三期作手患者分三期作手术，术后结果良好。术，术后结果良好。1989年开始出现年开始出现回肠储袋肛管吻合手术。现在储袋手回肠储袋肛管吻合手术。现在储袋手术技巧日益成熟，应用日广，但此术术技巧日益成熟，应用日广，但此术有许多令人不快的并发症，如囊袋炎，有许多令人不快的并发症，如囊袋炎，性功能受损等使本术受到一些人的冷性功能受损等使本术受到一些人的冷遇。遇。
