1、低血糖症的诊断与鉴别诊断低血糖症概述定义：指血糖浓度低于正常低限所引起的相应症状与体征 这一生理或病理状况。诊断标准：足月儿 生后3d内1.7mmol/L；3d后2.2mmol/LSGA&早产儿 生后3d内1.1mmol/L； 3d后2.2mmol/L目前认为上述低血糖诊断界限值偏低，多主张采用不论胎龄和日龄，2.2mmol/L，诊断低血糖症，2.6mmol/L为临床需要处理的界限值。低血糖概念低血糖症：血糖低，有症状；低血糖： 血糖低，有或无症状；低血糖反应： 血糖低或不低，有症状。正常血糖调节正常血糖波动范围：空腹 3.9-5.6mmol/L 餐后 7.8-8.3mmol/L升血糖的因素：
2、糖摄入、糖原分解、糖异生 激素：肾上腺素、胰高糖素、生长激素、糖皮质激 素、甲状腺激素 降血糖因素：糖分解、糖原合成、糖转换 激素： 胰岛素糖代谢的重要器官：中枢神经系统、内分泌腺、肝脏、胃肠、肾脏低血糖的分类-空腹低血糖内源性胰岛素分泌过多 胰岛细胞疾病（胰岛素瘤和增生） 胰岛素分泌过多：促胰岛素分泌剂如磺脲类、苯甲酸 类衍生物所致 自身免疫性低血糖：胰岛素抗体、胰岛素受体抗体等 异位胰岛素分泌低血糖的分类-空腹低血糖药物性 外源性胰岛素、磺酰脲类及饮酒、水杨酸盐、奎宁、 喷他脒、氟哌啶醇等重症疾病 肝衰竭、心力衰竭、肾衰竭、脓毒血症、营养不良 低血糖的分类-空腹低血糖胰岛素拮抗激素缺乏 (
3、如：垂体前叶功能减退、甲状腺功 能减退症、慢性肾上腺皮质功能减退等) 胰高血糖素、生长激素、皮质醇及肾上腺单一或多种激素缺乏胰外肿瘤 低血糖的分类-反应性低血糖症糖类代谢酶的先天缺乏：遗传性果糖不耐受、半乳糖血症、 糖原累积病 滋养性低血糖症（倾倒综合征）肠外营养（静脉高营养）治疗功能性低血糖症（多见于情绪不稳定、神经质）2型糖尿病早期出现的进餐后期低血糖症 血糖水平及生理应答水平病理生理和临床病理生理和临床表现表现交感神经过度兴奋出汗、颤抖心悸、焦虑饥饿、流涎软弱无力面色苍白心率加快四肢冰凉收缩压轻度升高脑功能障碍初期：精神不集中、思维语言迟钝、头晕、嗜睡、视物不清、步态不稳，可有幻觉、躁动
4、、易怒皮层下受抑制：骚动不安、强直性惊厥、锥体束征阳性波及延脑：昏迷诊断与鉴别诊断 *低血糖不是一种独立的疾病，而是由多种原因引起的血糖 浓度过低综合征。 *先天性高胰岛素血症是婴幼儿及儿童期持续、反复低血糖 的原因，低血糖也常见于糖代谢异常和脂肪酸氧化异常患 者的合并症，最常见的为糖原累积病，半乳糖血症，果糖 不耐受，部分有机酸血症，脂肪酸氧化异常也常并发。 诊断与鉴别诊断是否是低血糖 定性诊断 Whipple三联征：低血糖症状 血糖10U/L；血糖0.6-0.8mmol/L，血胰岛素5U/L；血胰岛素/血葡萄糖 0.3；注射胰高血糖素1mg后0.5h，血胰岛素80U/L3、低血糖时无酮症4
5、、静脉注射葡萄糖需要10mg/(kg.min)才能维持血糖在 正常范围5、影像学检查无异常发现 先天性高胰岛素血症一般治疗：口服或输注葡萄糖，对于谷氨酸脱氢酶型(GHD)高胰岛素血症，限制食物蛋白含量，尤其是限制亮氨酸含量200mg/餐，可以有效避免低血糖发生。药物治疗：二氮嗪钾通道开放剂，半衰期长，至少5天后进行疗效评价。GHD基因和GK基因突变导致的GHI对二氮嗪治疗反应良好，但ABCC8/KCNJI 1基因突变导致的对二氮嗪无效。奥曲肽对二氮嗪治疗无效的KKFP-HI患者，可用奥曲肽进一步治疗。奥曲肽是生长抑素的类似物，是胰岛素释放的潜在抑制剂。胰升糖素外科治疗 预后 本病的预后取决于患
6、儿所患高胰岛素血症的类型及严重程 度。最严重并发症是长时间低血糖导致的中枢神经系统不 可逆的损伤，造成神经系统发育异常，故及早纠正低血 糖，可以改善预后。本病的自然病程是大多数患儿最终在 儿童或青少年期演变为糖尿病。 糖原累积病 是一组由于糖原合成和分解过程中各种酶的缺陷而导致糖 原分解障碍或合成异常，以致过量的或异常分子结构的糖 原以及其中间代谢产物贮存于组织、器官内，并对其造成 损害而引起的临床病变。 糖原累积病 * 根据酶缺陷、临床表现及生化特征的不同，可分为13种 类型，其中I、III、IV、VI、IX型以肝脏病变为主，称为 肝-低血糖性GSD（肝型）；II、V、VII型以肌肉病变为
7、主，称肌-能量障碍性GSD（肌型）。 * 肝型的主要临床表现为：肝大和低血糖 * I型 葡萄糖-6-磷酸酶、III型脱肢酶、 IV型 分支酶、 VI型肝磷酸化酶、IX型干磷酸化酶激酶 * 除IX型为X连锁隐性遗传，其余都是常隐。 半乳糖血症 * 半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中酶的缺陷所引起的一种常 隐疾病。常表现为黄疸、肝脾肿大、肝功异常及低血糖。 *乳糖 进入肠道半乳糖+葡萄糖血循环 *半乳糖在肝脏先后经 半乳糖激酶（GALK）、半乳糖1-磷酸尿 苷葡萄糖酰基转移酶(GALT)及尿苷二磷酸-半乳糖-4-异构酶 (GALE)的催化作用进入葡萄糖代谢途径。其中任何一种酶缺 乏均可半乳糖或半乳糖
8、-1-磷酸及其旁路代谢产物增加，堆积于 各种组织，引起相应的损害，其中高浓度的半乳糖-1-磷酸抑制 葡萄糖异生导致低血糖。 脂肪酸、有机酸代谢异常 肉碱、酰基肉碱 酰基肉碱是脂肪酸、有机酸代谢的中间产物，许多脂肪酸 和有机酸代谢异常的环节主要涉及肉碱和酰基肉碱的改 变，检测二者可进行脂肪酸和有机酸代谢障碍的筛查和诊 断。 脂肪酸、有机酸代谢异常 脂肪酸、有机酸代谢异常 *原发性肉碱缺乏症肉碱转运缺陷（以发作性低酮性低 血糖、高氨血症、转氨酶增高为特征） *肉碱棕榈酰转移酶I缺陷（以昏迷、惊厥、肝大、低酮性 低血糖为主要特征） *肉碱棕榈酰转移酶II缺陷(严重婴儿型中表现为昏迷、惊 厥、肝大、低
9、酮性低血糖、心脏扩大伴心率失常) *长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷（空腹或发病期间，患儿有 低血糖、低酮性酸中毒、肝功异常、高尿酸血症） 引起低血糖的药物治疗不管有无症状，低血糖者均应及时治疗 无症状性低血糖并能进食者： 可先进食，并密切监测血糖，不能纠正者静脉输注葡萄 糖，按6-8mg/(kg.min)速率输注，4-6小时后根据血糖结 果调节输糖速率，稳定24小时后逐渐停用。 治疗不管有无症状，低血糖者均应及时治疗 症状性低血糖： 先 给 予 一 次 剂 量 的 1 0 % 葡 萄 糖 2 0 0 m g / kg（2ml/kg），按 每分钟1.0ml静注，以后改为6-8mg/(kg.min)维持
10、，以防 低血糖反跳。每4-6小时监测血糖一次，并根据血糖结果调 节输糖速率，正常24小时后逐渐减慢输注速率，48-72小 时停用。 治疗不管有无症状，低血糖者均应及时治疗 症状性低血糖： 低血糖持续时间较长者可加用氢化可的松5mg/kg,静脉注 射，每12小时一次；或者泼尼松1-2mg/(kg.d)，口服，共 3-5天，可诱导糖异生酶活性增高。 治疗不管有无症状，低血糖者均应及时治疗 持续性低血糖： 葡萄糖输注速率需提高至20-30mg/(kg.min)以上才能维持 血糖浓度正常值范围。还可（1）静脉注射胰高血糖素 0.02mg/kg，间断给药；或10ug/(kg.h)静脉维持；（2） 高胰岛素血症可用二氮嗪，10mg/kg(Max25mg/kg)每 天，分3次口服；（3）胰岛细胞增生症则需做胰腺次全切 除，先天性代谢缺陷患儿应给予特殊饮食疗法。 治疗找到低血糖病因的疾病则具体情况具体分析、治疗。 预防避免可预防的高危险因素（如寒冷损伤），定期测血糖；生后能进食者宜早期喂养；不能经胃肠道喂养者可给10%葡萄糖静脉滴注，足月胎龄 儿按3-5mg/(kg.min)、早产适于胎龄儿4-6mg/(kg.min)、 小于胎龄儿以6-8mg/(kg.min)速率输注，可达到近似内源 性肝糖原产生率。 谢谢
