1、 颅脑和脊髓先天性畸形颅脑和脊髓先天性畸形颅内和椎管内血管性疾病颅内和椎管内血管性疾病颅脑和脊髓先天性畸形颅脑和脊髓先天性畸形了解几种常见的脑和脊髓先天性了解几种常见的脑和脊髓先天性畸形的临床表现和治疗原则。畸形的临床表现和治疗原则。先天性脑积水先天性脑积水婴幼儿时期由于脑脊液循环受阻、吸收障碍婴幼儿时期由于脑脊液循环受阻、吸收障碍或分泌过多使脑脊液大量积聚于脑室系统或或分泌过多使脑脊液大量积聚于脑室系统或蛛网膜下腔，导致脑室或蛛网膜下腔扩大，蛛网膜下腔，导致脑室或蛛网膜下腔扩大，形成的头颅扩大、颅内压增高和脑功能障碍。形成的头颅扩大、颅内压增高和脑功能障碍。Congenital Hydroc
2、ephalus脑积水形成机制脑积水形成机制* 循环通路上阻塞循环通路上阻塞* 吸收功能障碍吸收功能障碍* 分泌分泌过多过多脑脊液脑脊液大量积聚大量积聚脑室或蛛网膜下腔扩大脑室或蛛网膜下腔扩大脑脊液循环脑脊液循环第三脑室第三脑室侧脑室侧脑室第四脑室第四脑室非交通性非交通性-（阻塞性（阻塞性/梗阻性）梗阻性）Non-communicating (obstructive) hydrocephalus交通性交通性Communicating hydrocephalus病变在脑室系统方面，脑室与病变在脑室系统方面，脑室与蛛网膜下腔不相交通。蛛网膜下腔不相交通。脑室系统与蛛网膜下腔相交通，但脑室系统与蛛网膜
3、下腔相交通，但不能通过大脑表面的蛛网膜颗粒。不能通过大脑表面的蛛网膜颗粒。病理病理肉眼所见：肉眼所见：* 大脑外形显著增大大脑外形显著增大* 脑回扁平增宽脑回扁平增宽* 脑沟变浅脑沟变浅* 灰质和白质均萎缩，白质明显灰质和白质均萎缩，白质明显* 阻塞部位以上的脑室或脑扩大阻塞部位以上的脑室或脑扩大显微镜下所见：显微镜下所见：* 室管膜细胞变扁或（和）排列疏松室管膜细胞变扁或（和）排列疏松* 神经细胞退变神经细胞退变* 白质脱髓鞘改变白质脱髓鞘改变* 胶质细胞增生胶质细胞增生脑积水脑积水颅内压增高颅内压增高临床表现临床表现脑颅部分进行性增大脑颅部分进行性增大面颅部分相对瘦小面颅部分相对瘦小颅骨骨
4、缝开裂，叩之呈破壶颅骨骨缝开裂，叩之呈破壶前额明显前突，头发稀疏前额明显前突，头发稀疏额颞部头皮静脉明显扩张额颞部头皮静脉明显扩张最初智力可保持正常最初智力可保持正常晚期：晚期：落日征落日征视觉障碍视觉障碍瞳孔反射异常瞳孔反射异常视神经乳头水肿少见视神经乳头水肿少见外展神经麻痹外展神经麻痹眼球晃动眼球晃动/眼球震颤眼球震颤/分离性斜眼分离性斜眼/双眼上视不能双眼上视不能脑皮质萎缩和脑室极度扩大脑皮质萎缩和脑室极度扩大先天性脑积水的诊断与鉴别诊断先天性脑积水的诊断与鉴别诊断巨脑畸形巨脑畸形脑发育不全性脑积水脑发育不全性脑积水婴幼儿慢性硬膜下血肿婴幼儿慢性硬膜下血肿颅内肿瘤颅内肿瘤佝偻病佝偻病其它
5、其它头颅透光试验，头颅头颅透光试验，头颅X线片，线片，CT，MRI脑室脑室-腰椎穿刺腰椎穿刺先天性脑积水的治疗先天性脑积水的治疗保守治疗保守治疗应用降颅内压药物应用降颅内压药物手术治疗手术治疗先天性脑积水先天性脑积水手术治疗的并发症手术治疗的并发症1 堵管堵管2 感染感染* 脑脊液蛋白含量过高脑脊液蛋白含量过高(5g/L)* 脑室内出血脑室内出血* 大网膜粘连包裹或挤入引流管腹腔端大网膜粘连包裹或挤入引流管腹腔端原因：原因：* 控制感染后手术控制感染后手术* 对分流管和手术器械高度灭菌对分流管和手术器械高度灭菌* 抗生素一般无效抗生素一般无效* 需取出分流管需取出分流管预防方法和治疗预防方法和
6、治疗颅裂和脊柱裂颅裂和脊柱裂显性显性隐性隐性颅骨或椎管的缺损（颅骨或椎管的缺损（+）颅腔或椎颅腔或椎管内容物的膨出管内容物的膨出（-）颅骨或椎管的缺损（颅骨或椎管的缺损（+）颅腔或椎颅腔或椎管内容物的膨出管内容物的膨出（+）Cranium bifidum / Spina bifida显性颅裂显性颅裂（囊性颅裂，囊性脑膜膨出）（囊性颅裂，囊性脑膜膨出）分类分类：（根据膨出物的内容）：（根据膨出物的内容）1 脑膜膨出脑膜膨出脑膜脑膜+脑脊液脑脊液2 脑膨出脑膨出脑膜脑膜+脑实质（不含脑脊液）脑实质（不含脑脊液）3 脑膜脑囊状膨出脑膜脑囊状膨出脑膜脑膜+脑实质脑实质+部分脑室部分脑室（脑膜和脑实质之
7、间有脑脊液）（脑膜和脑实质之间有脑脊液）4 脑囊状膨出脑囊状膨出脑膜脑膜+脑实质脑实质+部分脑室部分脑室（脑膜和脑实质（脑膜和脑实质 之间无脑脊液）之间无脑脊液）颅裂的临床症状颅裂的临床症状好发部位：好发部位：颅骨的中线部位，枕部及鼻根部颅骨的中线部位，枕部及鼻根部1 枕部枕部2 颅底颅底3 颅盖部颅盖部脑膜脑囊状膨出脑膜脑囊状膨出脑膜膨出脑膜膨出颅裂缺损大，肿块大，实质感，不透光，颅裂缺损大，肿块大，实质感，不透光，不能压缩，哭啼时张力不变，皮薄易破。不能压缩，哭啼时张力不变，皮薄易破。颅骨缺损小，肿块小，囊性感，能压缩，颅骨缺损小，肿块小，囊性感，能压缩，哭啼时张力可变。哭啼时张力可变。多
8、在鼻根部，眼距宽，眼眶变小，多在鼻根部，眼距宽，眼眶变小，可堵塞鼻腔引起呼吸困难；可堵塞鼻腔引起呼吸困难；泪囊炎，类似鼻息肉样改变。泪囊炎，类似鼻息肉样改变。脑膜脑膨出合并脑发育不全脑膜脑膨出合并脑发育不全/脑积水等其他畸形脑积水等其他畸形肢体瘫痪，挛缩或抽搐。肢体瘫痪，挛缩或抽搐。诊断和治疗诊断和治疗诊断：诊断：临床表现临床表现X线片线片CTMRI治疗：治疗：显性脊柱裂显性脊柱裂分类分类：（根据膨出物的内容）（根据膨出物的内容）1 脊膜膨出脊膜膨出脊膜囊样膨出，含脑脊液，不含脊髓神经组织脊膜囊样膨出，含脑脊液，不含脊髓神经组织2 脊髓脊膜膨出脊髓脊膜膨出含有脊髓神经组织含有脊髓神经组织3 脊
9、髓膨出脊髓膨出脊髓呈平板式暴露于外界脊髓呈平板式暴露于外界好发部位：好发部位：腰骶部腰骶部脊柱裂的临床表现脊柱裂的临床表现局部表现：局部表现：脊髓神经受损表现：脊髓神经受损表现：背部中线上囊性肿物背部中线上囊性肿物哭啼或按压前囟时，囊肿张力增高哭啼或按压前囟时，囊肿张力增高透光试验可为阳性透光试验可为阳性皮肤可正常或多种改变皮肤可正常或多种改变下肢迟缓性瘫痪下肢迟缓性瘫痪膀胱膀胱/肛门扩约肌功能障碍肛门扩约肌功能障碍脊髓栓系综合症脊髓栓系综合症脊柱裂诊断与治疗脊柱裂诊断与治疗1 诊断诊断2 治疗治疗* 脊柱脊柱X线摄片：棘突、椎板缺损线摄片：棘突、椎板缺损* 穿刺囊腔抽到脑脊液穿刺囊腔抽到脑脊
10、液* MRI检查囊内容物检查囊内容物手术时机：手术时机：1-3个月个月，必要时须提前，必要时须提前狭颅症狭颅症 Craniostenosis（颅缝早闭，颅缝骨化症）（颅缝早闭，颅缝骨化症）概念：概念：单一或单一或 复数的颅缝复数的颅缝异常早期闭合引起异常早期闭合引起的病症的病症狭颅症的临床表现狭颅症的临床表现1 头颅畸形头颅畸形2 脑功能障碍和颅内压增高脑功能障碍和颅内压增高3 眼部症状眼部症状4 其他其他智能低下，精神萎靡，易于激动智能低下，精神萎靡，易于激动神经症状神经症状癫痫，四肢肌力减弱等癫痫，四肢肌力减弱等颅内压增高症状颅内压增高症状视神经萎缩，视野缺损，失明视神经萎缩，视野缺损，失
11、明突眼，分离性斜视突眼，分离性斜视并指（趾），颚裂，唇裂，脊柱裂并指（趾），颚裂，唇裂，脊柱裂所有颅缝早闭所有颅缝早闭矢状缝早闭矢状缝早闭两侧冠状缝早闭两侧冠状缝早闭一侧冠状缝早闭一侧冠状缝早闭尖头畸形尖头畸形 / 塔状头塔状头舟状头舟状头 / 长头畸形长头畸形短头短头 / 扁头畸形扁头畸形斜头畸形斜头畸形尖头畸形尖头畸形 / 塔状头塔状头舟状头舟状头 / 长头畸形长头畸形短头短头 / 扁头畸形扁头畸形斜头畸形斜头畸形TurricephalyScaphocephalyBrachycephalyPlagiocephaly狭颅症的诊断狭颅症的诊断X线颅骨摄片：线颅骨摄片：颅缝过早消失颅缝过早消失脑
12、回压迹增多脑回压迹增多鞍背变薄鞍背变薄CT / MRI：了解脑发育情况了解脑发育情况治疗治疗* 切除过早闭合的骨缝，再造新的骨缝切除过早闭合的骨缝，再造新的骨缝* 切除大块骨质，减压切除大块骨质，减压颅底陷入症颅底陷入症Basilar invagination* 枕骨大孔周围的颅底结构向颅内陷入枕骨大孔周围的颅底结构向颅内陷入* 枢椎齿突高出正常水平枢椎齿突高出正常水平* 枕骨大孔的前后径缩短枕骨大孔的前后径缩短* 颅后窝狭小颅后窝狭小延髓受压延髓受压局部神经受牵拉局部神经受牵拉病因：病因：先天性发育畸形先天性发育畸形主要特点：主要特点：颅底陷入症的临床表现颅底陷入症的临床表现* 婴幼儿：婴幼儿：* 成年：成年：多不出现临床症状多不出现临床症状颈神经根，后组颅神经受损症状颈神经根，后组颅神经受损症状延髓，小脑功能障碍延髓，小脑功能障碍颅内压增高症状颅内压增高症状体症体症颈项粗短颈项粗短枕后发迹较低枕后发迹较低头颅歪斜头颅歪斜面颊和耳廓不对称面颊和耳廓不对称颅底陷入症的诊断颅底陷入症的诊断颅底角颅底角（Boogaard线与斜坡构成的角度）线与斜坡构成的角度）大于大于145度度枢椎齿突高出枢椎齿突高出Chamberlain线线 3 mm 以上以上颅底陷入颅底陷入扁平颅底扁平颅底治疗治疗* 枕下减压术枕下减压术 + 第第13颈椎椎板切除颈椎椎板切除
