1、概述概述n大前庭导水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome，LVAS）n定义：一种以渐进性、波动性听力下降为主的先天性内耳畸形的听力障碍，可伴有或不伴有眩晕 。听力检查通常表现为感音神经性聋。与常染色体隐性遗传有关，除前庭导水管扩大外，不合并其它的内耳畸形。第第1页页/共共58页页nLVAS是先天内耳畸形，但是出生时听力损失可能并不存在或尚未出现。发病年龄为出生后至青春期任何年龄段，发病突然或隐匿，有感冒、颅外伤或其他使颅内压增高的病史。第第2页页/共共58页页外耳外耳-中耳中耳-内耳系统解剖内耳系统解剖 第第3页页/共共58页页内耳结构内耳结构n内耳分
2、为骨迷路和膜迷路，骨迷路包括耳蜗、前庭、骨半规管。膜迷路套在骨迷路内，是密闭的膜性管腔或囊，包括椭圆囊和球囊，膜半规管及蜗管。n膜迷路充满内淋巴，膜迷路与骨迷路之间充满外淋巴；内、外淋巴互不相通。第第4页页/共共58页页第第5页页/共共58页页前庭导水管前庭导水管n前庭导水管位于颞骨岩部，是连接骨迷路与后颅窝脑脊液的骨性通道，其内包含外淋巴、内淋巴管、小静脉等。n骨迷路内的外淋巴液直接流向脑脊液。内淋巴管经此管连接内淋巴囊和前庭迷路，内淋巴管内的内淋巴液呈单向流动，维持内耳听觉毛细胞代谢平衡的内环境。n 这条狭窄的骨性管道也限制了外 淋巴液与脑脊液之间的自由流动。第第6页页/共共58页页前庭导
3、水管的结构前庭导水管的结构n前庭导水管可分为近侧段和远侧段，两段之间为峡部。近端内口起于前庭内侧壁，逐渐向后上方延伸，平行于总脚走行，近段较短，约1.5mm。两段连接处为最狭窄部分，两者构成90130夹角。 然后就转向外后下， 远侧段较长，管径逐渐扩大，于颞骨岩骨后内侧面形成外口。第第7页页/共共58页页n在椭圆囊隐窝靠近总脚开口处的前方有一前庭水管内口内口，前庭水管由此向后下至内耳门后外侧的前庭水管外口外口。内淋巴经此管进入内淋巴囊，内淋巴囊位于前庭水管外口的硬脑膜内。第第8页页/共共58页页第第9页页/共共58页页左耳右耳第第10页页/共共58页页病因病因不明，主要学说有：nJackler
4、 等（1989）提出VA 扩大可能是胚胎时期前庭迷路的发育受到遏止和畸变所致。nPyle 等(2000) 认为前庭导水管的增粗主要在出生后，提出可能是产后或儿童早期发育障碍产生。nGriffith（1996），Tong 等（1997）认为LVAS 属于常染色体隐性遗传或X连锁遗传。nUsami 等认为LVAS与PDS基因（7号染色体长臂22号区-31号区）突变有密切关系。第第11页页/共共58页页病因病因n以常染色体隐形遗传最多见。与PDS (又名SLC26A4)基因突变有密切关系,该基因突变可引起综合征或非综合征性感音神经性聋, LVAS为非综合征性（单纯性）的感音神经性聋。 参考来源 -
5、耳鼻喉头颈外科学 八年制 孔维佳 耳鼻喉头颈外科学 第七版 田勇泉第第12页页/共共58页页发病机制发病机制不明，可能与下列因素有关：n内淋巴倒流：内淋巴囊的高渗液返流入耳蜗，导致耳蜗神经上皮受损，产生神经性耳聋。n耳蜗的前庭膜等结构存在先天性薄弱，脑脊液压力骤变使膜结构破裂，导致内外淋巴液混合。n内淋巴囊功能障碍：内淋巴囊和内淋巴管壁薄，上皮无皱褶、血管。第第13页页/共共58页页病理生理病理生理n内淋巴囊的高渗液经扩大的前庭导水管返流到蜗管的基底回和前庭，从而损伤感觉神经上皮细胞，引起前庭毛细胞退行性变导致感音神经性聋。n正常情况下，内耳由狭窄的前庭和耳蜗导水管来缓冲迅速升高的颅内压，如前
6、庭导水管管径扩大，当受到头部外伤或用力排便等造成脑脊液骤升，影响膜迷路的前庭平衡感受器，患者可突然出现听力损失或眩晕症状。第第14页页/共共58页页LVAS的患者存在着两个问题：n首先内淋巴管的被动性扩张，使内淋巴液倒流回膜迷路，造成内外淋巴液的成分混淆和听觉细胞的中毒，最终造成耳聋的后果；n其次是前庭导水管的正常限流作用丧失，使得脑脊液的压力变化很容易引起迷路内液体的压力波动，特别是刺激前庭感受器表现出眩晕的症状。第第15页页/共共58页页临床表现临床表现(1)多为双侧感音神经性聋，少数呈单侧。特点：突发性、反复性、波动性听力下降突发性、反复性、波动性听力下降，多呈高频听力损伤。 (2) 因
7、感冒、劳累、头部外伤 、精神刺激引发听力进一步下降 ，出现眩晕 、耳鸣等症状 ，但在短期 内(35 d)可以减轻或恢复，但不能达到原来听力水平 。第第16页页/共共58页页临床表现临床表现(3) 听力障碍发生时间多数在出生后至青春期，少数可在出生时听力下降。(4)病情总体在缓慢变化(加重或减轻)且不固定。(5)前庭症状发生率约为1/3，表现为眩晕、恶心、呕吐。第第17页页/共共58页页n前庭导水管管径大小与听力水平及听力是否进行性下降有无关系呢？第第18页页/共共58页页n前庭水管只是内耳膜迷路畸形的骨性标记或影像学表现，而膜迷路畸形决定听力水平及听力的变化。 -ZALZAL GH,TOMAS
8、KI SM,VWZIAM LG,et al.enlarged vestibular aqueduct and sensorineural hearing loss in childhoodJ. Arch Otolaryngol Head Neck Surg,1995,121:23.n同一患者，管径大患耳较管径小患耳的听力损失重，不同患者管径大小与听力损失程度无相关性。 -邓基波;孙奉乾;许安廷 等. 大前庭导水管综合征 山东大学耳鼻喉眼学报-2006.20(2).116-118 第第19页页/共共58页页辅助检查辅助检查n1.纯音听阈测试：听力曲线以高频听力损失为主，呈典型下降型。（感音神经性
9、聋：气、骨导曲线呈一致性下降，可以有低范围的气骨导差，一般高频听力损失较重，故听力曲线呈渐降型或陡降型。）第第20页页/共共58页页n2.听性脑干反应测听（ABR）：75%的LVAS患者约在3毫秒时可记录到一个特殊的短潜伏期负反应。第第21页页/共共58页页 n3.染色体及基因检测 LVAS是一种常染色体隐性遗传疾病，患儿中PDS（SLC26A4）基因突变发生率较高，该基因定位于染色体7q31，基因检测对大前庭导水管综合征诊断有一定参考作用。第第22页页/共共58页页n4. HRCT是首选的常规检查，扩大的前庭导水管有三大特点：（1）颞骨岩部后缘的外口扩大，呈深大的三角形骨质缺损；（2）骨质缺
10、损边缘清晰，内端多与前庭或总脚“直接相通”；（3）前庭水管中段管径 1.5mm（或前庭水管外口宽度2.5mm）n参考来源-现代全身CT诊断学 李松年 耳鼻喉头颈外科学 第七版 田勇泉第第23页页/共共58页页n5.MRI T2加权发现内淋巴管（ED）或内淋巴囊（ES）扩大即可诊断为LVAS（ED或ES超过后半规管直径为扩大）。n参考来源-中华影像医学头颈部卷 兰宝森 大前庭导水管综合征听力学研究新进展冯春 第第24页页/共共58页页诊断n症状+影像学检查！n1.儿童或青少年发生不明原因的、进行性、波动性听力下降，听力学测试结果为感音神经性听力损失，其中特别是以高频听力下降为主者。n2.影像学检
11、查发现前庭水管扩大，诊断即可成立。第第25页页/共共58页页病例一病例一n患者 男 16岁nCT-396792n主诉：双耳听力下降一月余。n检查：双耳感音神经性聋第第26页页/共共58页页正常正常第第27页页/共共58页页右耳左耳多平面重组图像(MPR) 第第28页页/共共58页页病例二n患者 女 19岁n主诉：幼年开始听力下降n检查：双耳感音神经性聋第第29页页/共共58页页CT平扫第第30页页/共共58页页MRI T2抑脂第第31页页/共共58页页鉴别诊断鉴别诊断n梅尼埃病n听神经瘤n分泌性中耳炎n耳硬化症第第32页页/共共58页页1.梅尼埃病（Mnires disease）n是一种原因不
12、明，以膜迷路积水为病理特征的特发性内耳疾病。多发于青壮年，临床表现为反复发作性眩晕、波动性耳聋、耳鸣、耳闷胀感。第第33页页/共共58页页梅尼埃病病理生理n主要表现为蜗管和球囊积水，而椭圆囊、半规管及内淋巴囊积水不明显。当膜迷路积水加重，内淋巴压力明显升高时，则可引起膜迷路破裂。内淋巴液与外淋巴液相混，二者生化成分及特性发生改变。 第第34页页/共共58页页n梅尼埃病诊断依据（2006年）：n1.发作性旋转性眩晕2次或2次以上，每次持续20min至数小时。常伴自主神经功能紊乱和平衡障碍。无意识丧失。n2.波动性听力损失，早期多为低频听力损失，随病情进展听力损失逐渐加重。至少1次纯音测听为感音神
13、经性听力损失，可出现听觉重振现象。n3.伴有耳鸣和（或）耳胀满感。n4.排除其他疾病引起的眩晕，如良性阵发性位置性眩晕、迷路炎、前庭神经元炎、药物中毒性眩晕、突发性聋、椎基底动脉供血不足和颅内占位性病变等。第第35页页/共共58页页梅尼埃病辅助检查1.眼震电图：发作期，可见自发性眼震，可用眼震电图记录到水平性自发眼震和位置性眼震，在恢复期眼震转向健侧。2.纯音测试：早期多为低频感音神经性聋，听力曲线呈轻度上升型。多次发作后，高频听力下降，听力曲线可呈平坦型或下降型。3.颞骨CT检查可显示前庭水管狭窄。内耳膜迷路MRI可显示部分患者前庭导水管变直变细。 第第36页页/共共58页页2.听神经瘤n多
14、见于成年人，多为单耳受累。大多发生于前庭神经的神经鞘，起源于耳蜗神经少见。n临床以桥小脑角综合征（病侧三叉神经、面神经、听神经损害及小脑性共济失调的症状）和颅内压增高征为主要表现。第第37页页/共共58页页桥小脑角区n这一区域实际上是一锥形立体三角，它在后颅窝的前外侧。由前内侧的桥脑外缘、前外侧的岩骨内缘及后下方的小脑半球前外侧缘构成一个锥形窄小的空间，而锥交则正于岩骨尖。 第第38页页/共共58页页听神经瘤影像表现n早期常位于内耳道内，后长入桥小脑角池内，肿瘤多紧贴岩骨，以锐角与岩骨相交，可见内听道扩大或骨质破坏。nCT：平扫多呈等密度，增强明显强化。nMRI：多呈不均匀长T1，长T2信号，
15、常有囊变，增强实性部分明显强化。第第39页页/共共58页页n患者 女 55岁 nCT-372936 MR-67557n主诉：头晕10余年，加剧伴左耳听力下降2年n诊断：左侧听神经瘤第第40页页/共共58页页CT平扫：左侧桥小脑角软组织影，左耳内听道略扩大第第41页页/共共58页页T1T2T2抑水抑水T1增强增强第第42页页/共共58页页3.分泌性中耳炎n是一种中耳有积液而不伴有急性中耳炎症状和体征的中耳非化脓性炎性疾病，积液为黏液性或浆液性。以中耳积液中耳积液及听力下听力下降降为特征。小儿发病率比成人高。n病因：咽鼓管阻塞、感染、免疫反应等n临床症状：听力下降，可随体位变化而变化，轻微的耳痛，
16、耳鸣，耳闷胀和闭塞感 。第第43页页/共共58页页分泌性中耳炎辅助检查n耳镜检查：若液体不粘稠，且未充满鼓室，可透过鼓膜见到液平面。n声导抗测试：平坦型是其典型曲线。n纯音听阈测试：传导性听力损失，听阈随积液量的改变而波动。nCT：鼓室、鼓窦及乳突气房内有软组织影，无骨质及听小骨破坏。第第44页页/共共58页页耳镜观察第第45页页/共共58页页n患者 男 16岁n主诉：左耳听力下降伴耳闷胀感1年。n耳镜：左侧鼓膜呈琥珀色，饱满，可见气泡。 临床诊断：左侧分泌性中耳炎。第第46页页/共共58页页第第47页页/共共58页页4.耳硬化症n病因不明，病理上是由于骨迷路原发性局限性骨质吸收，而代以血管丰
17、富的海绵状骨质增生，多在1040岁发病。n临床表现为双耳或单耳渐进性听力下降，部分患者伴有耳鸣、眩晕、韦氏误听。第第48页页/共共58页页耳硬化症分期n活动期：造骨细胞、破骨细胞增生，骨迷路增厚，血管增生，骨质吸收、海绵化。n硬化期：由活动期的骨质松化逐渐修复硬化，密度增高，骨质增厚。第第49页页/共共58页页耳硬化症分型n（1）镫骨前庭窗型：累及镫骨底板、前庭窗前壁及蜗窗周围。临床为进行性传导性聋或混合性聋。nCT表现：早期前庭窗缘骨质吸收，前庭窗“扩大”，晚期镫骨底板增厚，前庭窗缘增厚、变小或封闭。可累及蜗窗。第第50页页/共共58页页正常正常左侧窗左侧窗型耳硬型耳硬化症化症第第51页页/
18、共共58页页n（2）耳蜗型：主要累及耳蜗，临床表现为感音性聋或混合聋。nCT表现：可见耳蜗各转周围密度减低 ，形成典型“双环征”，密度减低区内间有小硬化灶。耳蜗与周围骨质对比度低而边界不清或中断。第第52页页/共共58页页正常正常正常正常右侧耳右侧耳硬化症硬化症第第53页页/共共58页页n患者 男 45岁nCT-382193n主诉：双耳鸣6年，伴听力进行性下降n诊断：双侧耳硬化症第第54页页/共共58页页n双侧后半规管旁、窗前嵴及耳蜗底转前方骨质见斑片、条片状低密度影。n考虑：双侧耳硬化症（混合型）右侧右侧右侧右侧左侧左侧第第55页页/共共58页页LVAS治疗治疗n听力下降的早期可使用血管扩张剂、神经营养剂、脱水及肾上腺糖皮质激素等药物积极治疗，能有一定的作用。同时采用高压氧治疗能提高血氧饱和度，改善内耳微循环效果更好。第第56页页/共共58页页n助听器和人工耳蜗植入是患儿改善听力的助听器和人工耳蜗植入是患儿改善听力的唯一手段。唯一手段。有残余听力的患者可佩戴助听器。对听力损失极重、助听器无法达到有效补偿者，或渐进性听力下降者，尽早选择人工耳蜗植入是唯一的办法。第第57页页/共共58页页nThank you !第第58页页/共共58页页
