1、第第8章章 染色体变异染色体变异 8.1 染色体的结构变异染色体的结构变异 8.2 整倍体变异整倍体变异 8.3 非整倍体变异非整倍体变异 染色体变异（染色体变异（chromosomal variation）染色体畸变（染色体畸变（chromosome aberration）染色体突变（染色体突变（chromosome mutation）:染色体受一些理化因子和未知的内外环境因子染色体受一些理化因子和未知的内外环境因子的影响而发生形态、结构和数目等方面的改变的影响而发生形态、结构和数目等方面的改变。n染色体的结构变异（染色体的结构变异（variation in chromosome struc
2、ture）:染色体的某些区段发生改变，从而改变了基因的数目、位染色体的某些区段发生改变，从而改变了基因的数目、位置和顺序的染色体变异类型。置和顺序的染色体变异类型。n染色体的数目变异（染色体的数目变异（variation in chromosome number）:染色体的数目发生不正常改变的染色体变异类型。包含整染色体的数目发生不正常改变的染色体变异类型。包含整套染色体的增减和单条或多条染色体的增减。套染色体的增减和单条或多条染色体的增减。8.1 染色体的结构变异染色体的结构变异(1)染色体断裂染色体断裂愈合学说愈合学说（breakage-reunion hypothesis）重建（重建（r
3、estitution）：）：在原来的位置按原来的方向通过修复而重聚。在原来的位置按原来的方向通过修复而重聚。非重建性愈合：非重建性愈合：断裂的染色体同其它染色体或其它染色体断裂端断裂的染色体同其它染色体或其它染色体断裂端接合，并经重建改变原来的结构。接合，并经重建改变原来的结构。不愈合：不愈合：不含着丝粒的游离染色体片段丢失，留下游离的染色体不含着丝粒的游离染色体片段丢失，留下游离的染色体断裂端（含着丝粒）。断裂端（含着丝粒）。后两种均可能会导致染色体结构发生变异。后两种均可能会导致染色体结构发生变异。染色体断裂后游离的染色体片段有几种可能归宿：染色体断裂后游离的染色体片段有几种可能归宿：(2
4、)染色体结构变异类型：染色体结构变异类型：缺失（缺失（deletion或或deficiency）重复（重复（duplication）倒位（倒位（inversion）易位（易位（translocation）结构杂合体（结构杂合体（structral heterozygote）结构纯合体（结构纯合体（structral homozygote）染色体重排（染色体重排（chromosomal rearrangements）：染色体上：染色体上遗传信息的排列顺序和邻接关系会发生改变；遗传信息的排列顺序和邻接关系会发生改变；核型的改变：核型的改变：结构纯合体改变核型；结构纯合体改变核型；形成新的连锁群：形
5、成新的连锁群：染色体易位会产生新的连锁关系，改变染色体易位会产生新的连锁关系，改变了原来的连锁群；了原来的连锁群；减少或增加染色体上的遗传物质：减少或增加染色体上的遗传物质：染色体的缺失和重复会染色体的缺失和重复会使染色体上遗传物质减少或增加，有的也影响到整个基因使染色体上遗传物质减少或增加，有的也影响到整个基因组的组的DNA含量。含量。(3)染色体结构变异遗传效应：染色体结构变异遗传效应：1.缺失缺失 缺失是指染色体出现断裂并丢失部分染色体片段的一缺失是指染色体出现断裂并丢失部分染色体片段的一种染色体结构变异类型。种染色体结构变异类型。缺失的表示方法是，缺失的表示方法是，p-表示短臂缺失，表
6、示短臂缺失，q-表示长臂缺表示长臂缺失。失。(1)缺失的类型缺失的类型u顶端（或末端）缺失顶端（或末端）缺失:形成无着丝点断片形成无着丝点断片 或双着丝点染色体，难或双着丝点染色体，难定型（不稳定）。定型（不稳定）。u中间缺失中间缺失:无断头外露，较稳定。无断头外露，较稳定。u也可能缺失一个整臂，成为也可能缺失一个整臂，成为端着丝粒染色体端着丝粒染色体。u缺失杂合体（缺失杂合体（deficiency heterozygote）：）：某个体的体细胞内同时某个体的体细胞内同时含有正常染色体及其缺失染色体，称之。含有正常染色体及其缺失染色体，称之。u缺失纯合体（缺失纯合体（deficiency ho
7、mozygote）：某个体的体细胞内缺失某个体的体细胞内缺失染色体是成对的，称之。染色体是成对的，称之。(2)缺失的产生缺失的产生l染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈合（中间染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈合（中间缺失）会直接产生缺失或形成环状染色体。缺失）会直接产生缺失或形成环状染色体。l染色体扭结染色体扭结,断裂和非重建愈合形成中间缺失。断裂和非重建愈合形成中间缺失。l一对同源染色体之间发生不等交换产生缺失和重复。一对同源染色体之间发生不等交换产生缺失和重复。l转座因子引起染色体的缺失和倒位。转座因子引起染色体的缺失和倒位。(3)缺失的鉴定缺失的鉴定u顶端缺失杂合体：
8、顶端缺失杂合体：最初发最初发生缺失的细胞进行分裂时，生缺失的细胞进行分裂时，一般都可以见到遗弃在细一般都可以见到遗弃在细胞质里无着丝粒的断片。胞质里无着丝粒的断片。u中间缺失染色体：中间缺失染色体：缺失环。缺失环。观察分析同源染色体联会时的细胞学特征观察分析同源染色体联会时的细胞学特征 abcdef丢失abcefd正常染色体正常染色体abcdabcf顶端缺失染色体顶端缺失染色体中间缺失染色体中间缺失染色体abcdbcdabcdaabcdefabcfbcfabcfaabcedfababcffdec丢失顶端缺失杂合体顶端缺失杂合体 及其联会及其联会 中间缺失纯合体中间缺失纯合体及其联会及其联会顶端
9、缺失纯合体顶端缺失纯合体及其联会及其联会中间缺失杂合体中间缺失杂合体及其联会及其联会abcdef(4)缺失的效应缺失的效应l致死或表型致死或表型异常异常l假显性或拟显性假显性或拟显性（pseudo dominant）图示图示 玉米株色遗传的假显性现象玉米株色遗传的假显性现象2.重复重复 重复是指染色体本身的某一片段再一次在该染色体重复是指染色体本身的某一片段再一次在该染色体上出现的染色体结构变异类型，即染色体多了自己的某上出现的染色体结构变异类型，即染色体多了自己的某一区段。一区段。u顺向（或顺接）重复（顺向（或顺接）重复（tandem duplication）：重复片段重复片段的基因排列直线
10、顺序仍按原线性方向排列。的基因排列直线顺序仍按原线性方向排列。Ab.cdef ab.cdcdefu反向（或反接）重复（反向（或反接）重复（reverse duplication）：）：重复片段重复片段的基因直线顺序与原排列的线性方向相反。的基因直线顺序与原排列的线性方向相反。Ab.cdefab.cdeedf(1)重复的类型重复的类型(2)重复的产生重复的产生l同源染色体的横向分裂同源染色体的横向分裂 整条臂均重复的等臂染色体整条臂均重复的等臂染色体l断裂断裂-融合桥的形成融合桥的形成 l不等交换（伴随缺失）不等交换（伴随缺失）l染色体纽结（伴随缺失）染色体纽结（伴随缺失）l非同源性重组：非同源
11、性重组：噬菌体的特异性转导和转座都可以将一个噬菌体的特异性转导和转座都可以将一个 DNA 片段导入受体基因组的靶位点中，从而产生重复。植片段导入受体基因组的靶位点中，从而产生重复。植物的转座因子物的转座因子 Ac-Ds 系统转座时，系统转座时，Ds 插入到新的位点，使插入到新的位点，使得染色体增加了一个得染色体增加了一个DNA片段。片段。l易位的产物：易位的产物：易位的结果使某一条染色体增加了一个片段，易位的结果使某一条染色体增加了一个片段，由于染色体上有些片段在整个染色体组中并不是唯一的，由于染色体上有些片段在整个染色体组中并不是唯一的，从而可能导致易位片段的重复。从而可能导致易位片段的重复
12、。(3)重复的鉴定重复的鉴定 重复杂合体的重复节段较长，就会出现拱型染色体联会重复杂合体的重复节段较长，就会出现拱型染色体联会状态，发生重复的那条状态，发生重复的那条同源染色体为拱型同源染色体为拱型;或重复区段就会或重复区段就会被排挤出来，成为二价体的一个突出的环形或拱形结构，称被排挤出来，成为二价体的一个突出的环形或拱形结构，称为为重复环（重复环（duplication loop）。）。重复杂合体的重复片段小，联会时重复染色体区段重复杂合体的重复片段小，联会时重复染色体区段可能收缩一点，正常染色体在相对的区段可能伸张一点，可能收缩一点，正常染色体在相对的区段可能伸张一点，于是二价体就于是二价
13、体就不会有重复环突出不会有重复环突出，镜检时就很难察觉是，镜检时就很难察觉是否发生过重复了。否发生过重复了。(4)重复的效应重复的效应l剂量效应（剂量效应（dosage effectdosage effect）之一）之一 扰乱基因的固有平衡体系，扰乱基因的固有平衡体系，如果蝇的眼色遗传：如果蝇的眼色遗传：红色红色(V+)是朱红色是朱红色(V)的显性，但的显性，但V+V 红色红色，V+VV朱红色朱红色。说明说明2个隐性基因的作用大于个隐性基因的作用大于1个显性等位基因个显性等位基因，改变了原来一个显性，改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。基因与一个隐性基因的关系。l剂量效应（剂量效应（d
14、osage effect）之二）之二 野生型果蝇，每个复眼野生型果蝇，每个复眼780个左右红色小眼组成。个左右红色小眼组成。变异型之一变异型之一：红眼红眼358（重复杂合体，（重复杂合体，3个个A区）区）变异型之二变异型之二：红眼红眼68（重复纯合体，（重复纯合体，4个个A区）区）l位置效应位置效应（position effect）：一个基因一个基因随着染色体变异而随着染色体变异而改变它和相邻基因改变它和相邻基因的位置关系，进而的位置关系，进而引起表型改变的现引起表型改变的现象。象。B/B：4个16区A段，红眼红眼68 Bb/b：4个16区A段，红眼红眼45 3.倒位倒位 倒位是指一条染色体的
15、中间出现两个断裂点，断裂倒位是指一条染色体的中间出现两个断裂点，断裂后中间的染色体片段经后中间的染色体片段经180颠倒重接，该片段的基因颠倒重接，该片段的基因线性顺序同原顺序相反的一种染色体结构变异类型。线性顺序同原顺序相反的一种染色体结构变异类型。l臂内倒位（臂内倒位（paracentric inversion）:倒位片段不包含倒位片段不包含着丝粒的倒位。着丝粒的倒位。abcdef acbdef l臂间倒位（臂间倒位（pericentric inversion）:包含有着丝粒片包含有着丝粒片段的倒位。段的倒位。abcdef abedcf(1)倒位的类型倒位的类型 可以通过染色体扭结、断裂和重
16、接产生；可以通过转座因可以通过染色体扭结、断裂和重接产生；可以通过转座因子的转座引起染色体倒位；也可以是自发产生。子的转座引起染色体倒位；也可以是自发产生。(2)倒位的产生倒位的产生(3)倒位的鉴定倒位的鉴定 l倒位区段很长：倒位区段很长：则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常染色体的同源区段进行联会，于是二价体的倒位区段以与正常染色体的同源区段进行联会，于是二价体的倒位区段以外的部分就只得保持分离。外的部分就只得保持分离。l倒位区段不长：倒位区段不长：倒位染色体与正常染色体所联会的二价体就会倒位染色体与正常染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形
17、成在倒位区段内形成“倒位环倒位环”。abcdfgeabcdfge A B CA B CD E F GGFEDabcd f e gf dcbaABCD E F GE DCBAd f e gEDabcf dc b aC B ADEFGABCD e d aa b e dc f gG F E dc f gA B CA B CD E F Gg fcd e b aGFEdc fgABCD E F GabeDCBAd e b aabeDgfcGFEdc f gC B ADEFGABC后期后期四分孢子后桥A BF Ga bc f gedEDCa b c dfegA B C DGF E*败育孢子#1#2#3#4
18、#1#2#3#4臂内倒位杂合体#2和3染色单体交换区臂间倒位杂合体#2和3染色单体交换区*(4)倒位的效应倒位的效应l改变连锁基因的重组频率改变连锁基因的重组频率u倒位纯合体同未发生倒位的正常生物体比较，倒位区段内的各个倒位纯合体同未发生倒位的正常生物体比较，倒位区段内的各个基因与倒位区段外的各个基因之间的基因与倒位区段外的各个基因之间的重组值（交换值）改变重组值（交换值）改变了。了。u倒位杂合体的大多数含交换染色单体的配子是不育的，它所产生倒位杂合体的大多数含交换染色单体的配子是不育的，它所产生的交换配子数自然就显著地减少的交换配子数自然就显著地减少倒位杂合体的部分不育倒位杂合体的部分不育。
19、这。这也是也是倒位杂合体的连锁基因重组率显著下降倒位杂合体的连锁基因重组率显著下降的原因。的原因。倒位杂合体非姐妹染色体在倒位圈内发生交换，产生倒位杂合体非姐妹染色体在倒位圈内发生交换，产生四种四种交换的交换的染色体单体染色体单体。大多数含交换染色单体的配子是不育的。大多数含交换染色单体的配子是不育的。举例：举例：玉米第玉米第 5 染色体的染色体的 5a 倒位倒位(臂间臂间)是长臂是长臂 0.67 到短臂到短臂 0.0 之间之间的倒位的倒位,bt1 和和 pr 在倒位区段内在倒位区段内,短臂上短臂上 bm1 和和 a2 两个基因在倒位区段之两个基因在倒位区段之外，外，bt1 和和 pr 之间的
20、正常重组率为之间的正常重组率为 24%，与，与 bm1 之间的正常值为之间的正常值为 1%，与与 a2 之间为之间为 8%。而而 5a 倒位杂合体的这三个重组率分别下降到倒位杂合体的这三个重组率分别下降到 0.4%、0%和和 4.5%。对物种进化的影响对物种进化的影响 倒位是物种进化的一个因素，因为它不仅改变了倒位染色倒位是物种进化的一个因素，因为它不仅改变了倒位染色体上体上连锁基因的重组率连锁基因的重组率，也改变了基因与，也改变了基因与基因之间固有的相关基因之间固有的相关关系关系，从而造成，从而造成遗传性状的变异遗传性状的变异。种与种之间的差异常常是一次又一次的倒位造成。通过种种与种之间的差
21、异常常是一次又一次的倒位造成。通过种间杂交，根据杂种减数分裂时的联会形象，可以分析亲本种的间杂交，根据杂种减数分裂时的联会形象，可以分析亲本种的进化历史。进化历史。举例：举例：头巾百合（头巾百合（Lilium martagon）和竹叶百合（）和竹叶百合（L.hansonil）2个种，个种，n=12，M1、M2染色体很大，染色体很大，S1、S2S10十个十个相当小，研究发现其分化就在于一种相当小，研究发现其分化就在于一种M1、M2、S1、S2、S3和和S4等六个染色体，是由另一种相同染色体发生臂内等六个染色体，是由另一种相同染色体发生臂内倒位所形成的。倒位所形成的。易位是指两个（或两个以上）非同
22、源染色体之间易位是指两个（或两个以上）非同源染色体之间发生的染色体片段转移的一种染色体结构变异类型。发生的染色体片段转移的一种染色体结构变异类型。4.易位易位l单向易位或简单易位（单向易位或简单易位（simple translocation）:断裂的染色断裂的染色体片段单方向的从一条染色体转移到另一条非同源染色体上体片段单方向的从一条染色体转移到另一条非同源染色体上的一种易位现象。如的一种易位现象。如wx.ydez。少见。少见。l相互易位（相互易位（reciprocal translocation）:非同源染色体间断裂非同源染色体间断裂染色体片段的相互转移的易位类型。染色体片段的相互转移的易位
23、类型。Ab.cde和和wx.yzab.cz和和wx.yde就是相互易位染色体。多个非同源染色体的相互易就是相互易位染色体。多个非同源染色体的相互易位叫复合易位。位叫复合易位。l罗伯逊易位（罗伯逊易位（Robertsonian translocation）:非同源染色体发非同源染色体发生着丝粒区域融合的一种易位类型。生着丝粒区域融合的一种易位类型。(1)易位的类型易位的类型l单向易位杂合体，单向易位杂合体，减数分裂同源染色体联会时，易位片段呈现减数分裂同源染色体联会时，易位片段呈现游游离端离端，较简单又易识别。，较简单又易识别。l相互易位杂合体，相互易位杂合体，联会时则较为复杂，表现为两对非同源
24、染色体联会时则较为复杂，表现为两对非同源染色体交替、相间地联会成一体，形成典型的交替、相间地联会成一体，形成典型的十字形结构十字形结构，到了终变期，到了终变期，十字形结构会因交叉端化而演变为十字形结构会因交叉端化而演变为四价链或四价环四价链或四价环结构，有时也结构，有时也会形成会形成 8 字形结构字形结构。l易位纯合体，易位纯合体，在细胞学上没有什么特殊的形态特征。在细胞学上没有什么特殊的形态特征。(2)易位的鉴定易位的鉴定根据：杂合体在偶线期和粗线期的联会形象根据：杂合体在偶线期和粗线期的联会形象aabbccdedeyxxywwzz112212偶 线 期粗 线 期122121中期形象和后期分
25、离cdeedy211baab12czzyx2xwwbbaa112ccdeezzyydxxww212bbaa1221211221ccddeezzyyxxww2xxwwyyddeezzccaabb之二：之二：相邻式之一：交替式之一：1(3)易位的效应易位的效应l改变正常的连锁群改变正常的连锁群 易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群。易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群。直果曼陀罗（直果曼陀罗（Datura stramonium）的许多品系就是不同染的许多品系就是不同染色体的易位纯合体。色体的易位纯合体。l 位置效应位置效应 易位杂合体临近易位结合点的某些基因之间的重组率易位杂合体临
26、近易位结合点的某些基因之间的重组率有所下降。有所下降。易位杂合体的两条正常染色体和两条易位染色体的联会易位杂合体的两条正常染色体和两条易位染色体的联会都是比较松散的，距易位点很近的区段甚至不能联会，这都是比较松散的，距易位点很近的区段甚至不能联会，这样交换的机会减少，重组率会下降。样交换的机会减少，重组率会下降。l 基因重排基因重排 易位会造成染色体上的基因重排，引起癌基因活化，产生易位会造成染色体上的基因重排，引起癌基因活化，产生肿瘤。肿瘤。近年来的研究发现，易位与致癌基因的表达有关。近年来的研究发现，易位与致癌基因的表达有关。第第 8 染色体的染色体的易位区段存在致癌基因易位区段存在致癌基
27、因 c-myc，而而 14 染色染色体的易位区段为体的易位区段为 IgH免疫球蛋白免疫球蛋白 的重链基因。这样的相互易的重链基因。这样的相互易位把来自第位把来自第 8 染色体的一个致癌基因染色体的一个致癌基因 c-myc 从正常位置插入从正常位置插入通常编码通常编码 IgH 基因内部，激活了致癌基因，使基因内部，激活了致癌基因，使 c-myc 大量表大量表达。达。l 造成假连锁现象造成假连锁现象 相互易位杂合体的半不育性相互易位杂合体的半不育性 植物中植物中相互易位杂合体相互易位杂合体因在在减数分裂中的行为异常因在在减数分裂中的行为异常,有时会出现一种有时会出现一种半不育现象，半不育现象，即花
28、粉有即花粉有50%是败育的，胚是败育的，胚囊也有囊也有 50%是败育的，因而结实率只有是败育的，因而结实率只有 50%。由半不育植由半不育植株的种子所长出的植株又会有半数是半不育的，半数是正常株的种子所长出的植株又会有半数是半不育的，半数是正常可育的。可育的。易位杂合体易位杂合体 2 个正常染色体（个正常染色体（1 和和 2）和两个易位染色体（）和两个易位染色体（12 和和 21）在粗线期联会形成）在粗线期联会形成“十十”字形象。字形象。终变期交叉端化形成四体环和四体链。终变期交叉端化形成四体环和四体链。中期中期，1-12-2-21 四体环将有四体环将有 4 种可能的形式，种可能的形式，相邻式
29、相邻式之一和之一和之二，之二，交替式交替式之一和之二。之一和之二。相邻式相邻式的的 2/2 分离，分离，只能产生含重复缺失只能产生含重复缺失染色体的大小孢子。染色体的大小孢子。交替式交替式的的 2/2 分离产分离产生的大小孢子都包含生的大小孢子都包含所有染色体片段及其所有染色体片段及其所载的基因，因而能所载的基因，因而能发育为正常的配子。发育为正常的配子。相邻式和交替式分相邻式和交替式分离的机会一般大致相离的机会一般大致相似似,所以易位杂合体为所以易位杂合体为半不育。半不育。xbbaa1ccdeezzyydxww221xxwwyyddeezzccaabb之二：之一：二个正常的配子(ab.cde
30、，wx.yz)2个易位的配子(ab.cz,wx.yde)2个正常的配子2个易位的配子正常配子与易位配子的比例为正常配子与易位配子的比例为1：1自交自交1/4 正常染色体的植株：正常染色体的植株：1/2 易位杂合体：易位杂合体：1/4 易位纯合体易位纯合体交替式交替式21122112ab.cde ab.czwx.yz wx.ydeab.cde 正常染色体正常染色体 易位杂合体易位杂合体 wx.yz 个体个体ab.cz 易位杂合体易位杂合体 易位纯合体易位纯合体wx.yde易位杂合体易位杂合体自交后代的表现自交后代的表现 所以可以假定（或认为）易位染色体的所以可以假定（或认为）易位染色体的易位接合
31、点易位接合点相当于一个半不育的显性遗传单位（相当于一个半不育的显性遗传单位（T），），而正常染色体而正常染色体与易位接合点的相对的等位点，则相当于一个与易位接合点的相对的等位点，则相当于一个可育的隐可育的隐性遗传单位（性遗传单位（t），），因为易位杂合体因为易位杂合体 Tt 是半不育的。是半不育的。l易位会造成染色体易位会造成染色体“融合融合”（chromosomal fusion）而导而导致染色体数的变异致染色体数的变异 两个易位染色体之中，一个从两个正常染色体得到的区两个易位染色体之中，一个从两个正常染色体得到的区段都很小（常丢失）；另一个从两个正常染色体得到的区段段都很小（常丢失）；另一
32、个从两个正常染色体得到的区段都是它们的绝大部分，成为一个很大的易位染色体这种易位都是它们的绝大部分，成为一个很大的易位染色体这种易位称为称为罗伯逊易位。罗伯逊易位。分离（同源染色体）（少一条染色体）少一对（体细胞）（少一条）（易位体）丢失第一种情况第二种情况人类人类 14 和和 21 染染色体之间的罗伯色体之间的罗伯逊易位。易位携逊易位。易位携带者与正常人结带者与正常人结婚可形成家族性婚可形成家族性的单体症和三体的单体症和三体症。症。(4)易位的应用易位的应用 利用易位进行基因定位利用易位进行基因定位 定位方法定位方法 采用两点或三点测定法，根据采用两点或三点测定法，根据 Tt与某邻近基因之间
33、的与某邻近基因之间的重组率，重组率，确定易位接合点在染色体上的位置。确定易位接合点在染色体上的位置。具体实例：具体实例：玉米的株高遗传玉米的株高遗传 已知玉米长节间（即株高正常）基因（已知玉米长节间（即株高正常）基因（Br）为短节间（即植株）为短节间（即植株矮化）基因（矮化）基因（br）的显性。某玉米植株的株高正常，但半不育，使）的显性。某玉米植株的株高正常，但半不育，使之与完全可育的矮生品系杂交，并再用该矮化品系与之与完全可育的矮生品系杂交，并再用该矮化品系与 F1 群体的半不群体的半不育株测交。育株测交。株高正常，半不育株高正常，半不育植株矮化，完全可育植株矮化，完全可育 tTBr tBr
34、 Tbr t tbr t tbrtbrtBrtbrtBrTbrtttTtttFtF1完全可育完全可育半不育半不育BrTbrtTbr22112Br1122112Brbr未交换未交换交换交换BrTTbrttBrTTbrtttTt亲本型配子亲本型配子交换型配子交换型配子Tt可育的亲型配子可育的亲型配子可育的交换配子可育的交换配子 brttBrTTBrttbr TT brttbrttbrBrTtbrbrTtbrBrttbrtttt表表 现现 型型植株矮化，植株矮化，完全可育完全可育株高正常，株高正常，半不育半不育植株矮化植株矮化,半不育半不育株高正常，株高正常，完全可育完全可育植植 株株 数数2792
35、344227重重 组组 率率(42+27)/592 100%=(69/592)100%=11.85%TtTt 易位点（易位点（T）与）与 Br-br 之间的重组率为之间的重组率为 11.85%，即，即 T 距距 Br-br座位座位 11.85 个重组单位。个重组单位。已知已知 Br-br 的座位在第的座位在第 1 染色体上，故第染色体上，故第 1 染色体是所涉及的染色体是所涉及的两个非同源染色体中一个，至于另一个则需根据两个非同源染色体中一个，至于另一个则需根据 T-t 与另外基因之与另外基因之间的连锁关系进行测定。间的连锁关系进行测定。8.2 整倍体变异整倍体变异 体细胞分裂：体细胞分裂：染
36、色体分裂细胞不分裂染色体分裂细胞不分裂 减数分裂减数分裂：染色体不分裂：染色体不分裂多倍性配子多倍性配子多配子受精多配子受精多倍性细胞或个体多倍性细胞或个体减数分裂过程中产生整倍体变异的可能途径减数分裂过程中产生整倍体变异的可能途径（仿（仿 W.S.Klug,2002）l染色体组（染色体组（chromosomal set或或genome）：）：一个属内各个种所一个属内各个种所特有的特有的维持维持其生活机能其生活机能所需的最低限度的一套基本染色体所需的最低限度的一套基本染色体；由由每一种同源染色体中的一条所组成。每一种同源染色体中的一条所组成。以以 x 表示表示。l由于一个染色体组上带有相应的一
37、套生物的完整基因，所以也由于一个染色体组上带有相应的一套生物的完整基因，所以也将将染色体组染色体组称为称为基因组。基因组。染色体组的最基本的特征：染色体组的最基本的特征：同一个染色体组的各个染色体的形态、结构和连锁群都彼此不同一个染色体组的各个染色体的形态、结构和连锁群都彼此不同，但它们却构成同，但它们却构成一个完整而协调的体系；一个完整而协调的体系；缺少其中的任何一个缺少其中的任何一个都会造成不育或性状的变异。都会造成不育或性状的变异。l整倍体（整倍体（euploid）：）：含完整染色体组的细胞或生物。含完整染色体组的细胞或生物。l整倍体变异：整倍体变异：指细胞中按一个染色体组的基数成倍地增
38、加或减指细胞中按一个染色体组的基数成倍地增加或减少的染色体数目变异类型。少的染色体数目变异类型。包括：包括：一倍体（一倍体（monoploid）单倍体（单倍体（haploid）二倍体（二倍体（diploid）多倍体（多倍体（polyploid），多倍体又可分为，多倍体又可分为三倍体（三倍体（triploid）、四倍体）、四倍体（tetraploid）、五倍体（）、五倍体（pentaploid）、六倍体（）、六倍体（hexaploid）等。）等。1.整倍体变异的类型整倍体变异的类型(1)一倍体和单倍体一倍体和单倍体 l一倍体：一倍体：含有一个染色体组的细胞或生物，记为含有一个染色体组的细胞或生物
39、，记为 x。l单倍体：单倍体：含有配子染色体数的生物，记为含有配子染色体数的生物，记为 n，它具有正常，它具有正常体细胞染色体数（体细胞染色体数（2n）的一半。）的一半。l在多倍体生物中，在多倍体生物中，x 和和 n 的意义有所不同的意义有所不同。大部分物种的一倍体个体是不正常的，在自然群体中很少发大部分物种的一倍体个体是不正常的，在自然群体中很少发现这种异常的个体。植物中的单倍体一般较二倍体亲代细小衰弱，现这种异常的个体。植物中的单倍体一般较二倍体亲代细小衰弱，且高度不育。且高度不育。(2)多倍体多倍体 n多倍体多倍体:具有两个以上染色体组的细胞或生物具有两个以上染色体组的细胞或生物。n同源
40、多倍体（同源多倍体（autopolyploidautopolyploid）:指增加的染色体组来自同指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍的。一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍的。n异源多倍体（异源多倍体（allopolyploidallopolyploid）：）：指增加的染色体组来自不指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的个体杂交，其杂种再经过同物种，一般是由不同种、属间的个体杂交，其杂种再经过染色体加倍得来的。染色体加倍得来的。n同源异源多倍体（同源异源多倍体（auto-allopolyploidauto-allopolyploid）：）：异源多倍体的
41、异源多倍体的染色体数再加倍后的个体染色体数再加倍后的个体。同源多倍体和异源多倍体的产生同源多倍体和异源多倍体的产生（仿（仿W.S.Klug,2002）多倍体生物的特点（与二倍体比较）：多倍体生物的特点（与二倍体比较）：l体细胞形态、细胞核较大。体细胞形态、细胞核较大。l具有较强的代谢能力。具有较强的代谢能力。l偶倍数的多倍体大多是可育的，而奇数性多倍体则大多数是偶倍数的多倍体大多是可育的，而奇数性多倍体则大多数是不育的；异源多倍体大多数是可育的。不育的；异源多倍体大多数是可育的。l在人工诱变中染色体组的加倍同诱变因子的作用强度有关。在人工诱变中染色体组的加倍同诱变因子的作用强度有关。l多倍体个
42、体有时是以嵌合体形式出现的。多倍体个体有时是以嵌合体形式出现的。2.同源多倍体同源多倍体(1)同源多倍体的形态特征同源多倍体的形态特征l大多数同源多倍体的大多数同源多倍体的叶片大小、气孔和保卫细胞、花朵大叶片大小、气孔和保卫细胞、花朵大小、茎粗和叶厚小、茎粗和叶厚都随着染色体组数的增加而递增，而其都随着染色体组数的增加而递增，而其成成熟期熟期则随着染色体组数的增加而递延。然而，这样的递增则随着染色体组数的增加而递延。然而，这样的递增和递延关系是有一定限度的。和递延关系是有一定限度的。烟草的叶片气孔烟草的叶片气孔u二倍体：二倍体：AA、Aa 和和 aa；u同源三倍体：同源三倍体：AAA（三式）、
43、（三式）、AAa（复式）、（复式）、Aaa（单式）和（单式）和 aaa（零式）；（零式）；u同源四倍体：同源四倍体：AAAA（四式）、（四式）、AAAa（三式）、（三式）、AAaa（复式）、（复式）、Aaaa（单式）和（单式）和 aaaa（零式）（零式）。l 同源多倍体的基因剂量远比二倍体大。同源多倍体的基因剂量远比二倍体大。剂量增加，改变了二倍体固有的基因平衡关系，增加了剂量增加，改变了二倍体固有的基因平衡关系，增加了基因型组合。基因型组合。剂量增加时，植株的生化活动随之加强。剂量增加时，植株的生化活动随之加强。例如：例如：大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量，约增大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量，约增
44、1012；玉米同源四倍体籽粒类胡萝卜素含量，约增玉米同源四倍体籽粒类胡萝卜素含量，约增43。剂量增加时，影响生长发育，常出现一些意料不到的表现型。剂量增加时，影响生长发育，常出现一些意料不到的表现型。如：如：二倍体二倍体的西葫芦（的西葫芦（cucurbita maxima）本来结）本来结梨形果实梨形果实，成为成为同源四倍体同源四倍体以后，所结果实却变成以后，所结果实却变成扁圆形扁圆形的。的。u多年生植物多年生植物 一年生植物一年生植物u自花授粉植物自花授粉植物 异花授粉植物异花授粉植物u能进行无性繁殖能进行无性繁殖 只能进行有性繁殖只能进行有性繁殖l 同源多倍体分布的规律同源多倍体分布的规律(
45、2)同源多倍体的联会和分离同源多倍体的联会和分离 同源三倍体的联会和分离同源三倍体的联会和分离 后期分离后期分离:三价体三价体:2/1二价体二价体+单价体：单价体：2/1 或单价体被遗弃，二价体或单价体被遗弃，二价体 1/l 分离分离 不管是哪一种情况，都将造成同源三倍体的配子中染色体不管是哪一种情况，都将造成同源三倍体的配子中染色体组合成分的不平衡。导致同源三倍体的高度不育。因此，同组合成分的不平衡。导致同源三倍体的高度不育。因此，同源三倍体的基因分离缺乏规律性。源三倍体的基因分离缺乏规律性。同源三倍体的不育性目前正在农业生产上加以利用，例如，同源三倍体的不育性目前正在农业生产上加以利用，例
46、如，无籽西瓜、三倍体葡萄、三倍体的甜菜、无籽西瓜、三倍体葡萄、三倍体的甜菜、三倍体杜鹊花等。三倍体杜鹊花等。同源四倍体的联会和分离同源四倍体的联会和分离 如果如果每个同源组的每个同源组的 4 条染色体条染色体都发生这种或那种形都发生这种或那种形式的式的不均衡分离不均衡分离，就势必造成，就势必造成同源四倍体的配子内染同源四倍体的配子内染色体数和组合成分的不平衡，色体数和组合成分的不平衡，从而造成从而造成同源四倍体的同源四倍体的部分不育及其子代染色体数的多样性变化。部分不育及其子代染色体数的多样性变化。玉米的同源四倍体（玉米的同源四倍体（2n=4x=40=10）前期前期联会主要是联会主要是 和和+
47、后期后期主要主要 2/2 分离分离 多数配子为多数配子为 20 条染色体条染色体 336个小孢子个小孢子：n=20 的小孢子有的小孢子有 143 占占 42.26%，其余，其余57.74%的小孢子内染色体数不是多于的小孢子内染色体数不是多于 20 个，就是少于个，就是少于 20 个个(1419)。玉米同源四倍体的育性一般下降。玉米同源四倍体的育性一般下降 5-20%。基因分离情况：基因分离情况：最后产生的配子种类和最后产生的配子种类和比例为比例为AA:Aa=1:1，全，全部是部是n=2x。其自交子代的基因型种其自交子代的基因型种类和此例，理论上应该类和此例，理论上应该是（是（1AA+1Aa）2
48、=AAAA:AAAa:Aaaa=1:2:1，它们的表现型，它们的表现型一律是一律是A，不出现隐性，不出现隐性基因基因 a 表现型的个体。表现型的个体。3.异源多倍体异源多倍体u在在被子植物纲被子植物纲内，内，异源多倍体的种占异源多倍体的种占 30%35%，而以蓼科、而以蓼科、景天科、蔷薇科、锦葵科、禾本科等的异源多倍体的种最多，景天科、蔷薇科、锦葵科、禾本科等的异源多倍体的种最多，禾本科大约有禾本科大约有 70%的种是异源多倍体的种是异源多倍体。u栽培栽培的小麦、燕麦、棉花、烟草、甘蔗等农作物，苹果、梨、的小麦、燕麦、棉花、烟草、甘蔗等农作物，苹果、梨、樱挑、草莓等果树，菊花、水仙、郁金香等花
49、卉，都是一些异樱挑、草莓等果树，菊花、水仙、郁金香等花卉，都是一些异源多倍体的种。源多倍体的种。异源多倍体是物种演化的一个重要因素。异源多倍体是物种演化的一个重要因素。(1)偶倍数的异源多倍体偶倍数的异源多倍体 每种染色体组都有两个，同源染色体都是成对的，因而减数每种染色体组都有两个，同源染色体都是成对的，因而减数分裂时能像二倍体一样联会成二价体，所以异源多倍体表现分裂时能像二倍体一样联会成二价体，所以异源多倍体表现与二倍体相同的性状遗传规律。与二倍体相同的性状遗传规律。异源四倍体又称为异源四倍体又称为双二倍体（双二倍体（amphidiploid）。）。举例：举例：普通小麦，普通小麦，2n=6
50、x=AABBDD=42=21 其其 AA=7，BB=7，DD=7 分别联会，彼此分离也分别联会，彼此分离也 1/1 正常。正常。AA：1A1A，2A2A，3A3A，4A4A，5A5A，6A6A，7A7ABB：1B1B，2B2B，3B3B，4B4B，5B5B，6B6B，7B7BDD：1D1D，2D2D，3D3D，4D4D，5D5D，6D6D，7D7D Tritcum monococum Aegilops speltoides 野生一粒小麦野生一粒小麦 拟斯捭尔脱山羊草拟斯捭尔脱山羊草 AA（2n=14）BB（2n=14）杂种杂种AB 加倍加倍 T.dicoccoides Ae.sguarrosa
