1、染色体畸变染色体畸变 Chromosomal Aberration 遗传物质的改变（一）遗传物质的改变（一）主要内容主要内容n一、染色体结构变异一、染色体结构变异n果蝇唾腺染色体果蝇唾腺染色体n染色体结构变异的类型染色体结构变异的类型n缺失缺失n重复重复n倒位倒位n易位易位n二、染色体数目的改变二、染色体数目的改变n染色体组与染色体倍性染色体组与染色体倍性n整倍体整倍体n非整倍体非整倍体n人类染色体数目异常和疾病人类染色体数目异常和疾病主要内容主要内容一、染色体结构的变异一、染色体结构的变异Variation of chromosomal structure（一）果蝇唾腺染色体（一）果蝇唾腺染
2、色体 The chromosomes in salivary gland of fruit flies 唾腺染色体唾腺染色体(salivary gland chromosome)：存在于存在于双翅目昆虫幼虫双翅目昆虫幼虫消化道细胞消化道细胞的的有丝分裂间期核内有丝分裂间期核内一一种巨大的染色体。种巨大的染色体。唾腺染色体的特征：唾腺染色体的特征：n1.巨大性和伸展性巨大性和伸展性：n果蝇幼虫的唾腺发育到一定阶段后，细胞不再分果蝇幼虫的唾腺发育到一定阶段后，细胞不再分裂，停留在间期，构成了一个裂，停留在间期，构成了一个永久间期系统永久间期系统。n唾腺细胞数目不增加，但细胞的体积增大，其中唾腺细胞
3、数目不增加，但细胞的体积增大，其中每条染色体的每条染色体的常染色质区的核蛋白纤维不断复制常染色质区的核蛋白纤维不断复制，n成千上万条的核蛋白纤维平行而且精巧地排列形成千上万条的核蛋白纤维平行而且精巧地排列形成宽而长的带状物，故又称成宽而长的带状物，故又称多线染色体多线染色体(polytenechromosome)。n2.体联会体联会(Somatic synapsis)n由于体细胞同源染色体紧密地配对几乎相互融合由于体细胞同源染色体紧密地配对几乎相互融合着，使得果蝇的唾腺染色体着，使得果蝇的唾腺染色体只有二倍体染色体数只有二倍体染色体数目的单元数目的单元数，n每对染色体的着丝粒集中形成每对染色体
4、的着丝粒集中形成一个染色中心一个染色中心(chromocenter)，从染色中心伸出各染色体的臂。从染色中心伸出各染色体的臂。n3.具横纹结构具横纹结构：区：区(102)、段、段(A-F)n唾腺染色体上有由染色质浓缩而成唾腺染色体上有由染色质浓缩而成致密的染色粒致密的染色粒DNA被碱性染料被碱性染料深染深染的带纹区的带纹区(bands)，与与扩展的染扩展的染色粒间色粒间DNA被被浅染浅染的间带区的间带区(interbands)交替排列而交替排列而成的横纹。成的横纹。4.出现泡状出现泡状(puff)结构结构:核蛋白解离，环散开，核蛋白解离，环散开，DNA活跃转录区。活跃转录区。(二二)染色体结构
5、变异的类型染色体结构变异的类型n缺失缺失（deletion）：染色体丢失了一段，）：染色体丢失了一段，其上的基因也随之丢失的现象。其上的基因也随之丢失的现象。染色体上基因数目的改变：染色体上基因数目的改变：n重复重复 (duplication)：染色体上的某一片段出染色体上的某一片段出现两份或两次份以上的现象，使其上的基因现两份或两次份以上的现象，使其上的基因也多了一份或几份。也多了一份或几份。n倒位倒位（inversion）：染色体上某一片段颠：染色体上某一片段颠倒倒180o，其上的的基因顺序重排。其上的的基因顺序重排。n易位易位（translocation）：一个染色体上的：一个染色体上的
6、一段连接到另一条非同源染色体上一段连接到另一条非同源染色体上.染色体上基因位置的改变染色体上基因位置的改变n缺失缺失（deletion）：染色体丢失了一段，）：染色体丢失了一段，其上的基因也随之丢失的现象。其上的基因也随之丢失的现象。(三三)缺失缺失中间缺失（中间缺失（interstitial deletion）末端缺失（末端缺失（terminal deletion）1.缺失的类型缺失的类型当一条染色体的两臂各有一次断裂，有着丝粒当一条染色体的两臂各有一次断裂，有着丝粒的节段彼此重新连接，可以形成的节段彼此重新连接，可以形成环状染色体环状染色体。又称又称着丝粒环着丝粒环。n缺失杂合体缺失杂合体
7、：体细胞内含有正常染色体及：体细胞内含有正常染色体及其缺失染色体的同源染色体其缺失染色体的同源染色体n （正常）（正常）n （缺失缺失）n缺失纯合体缺失纯合体：某个体缺失染色体是成对的：某个体缺失染色体是成对的（缺失缺失）（缺失缺失）n在减数分裂过程中同源染色体配对时，中间缺在减数分裂过程中同源染色体配对时，中间缺失杂合体出现失杂合体出现缺失环缺失环（deletion loop）2.缺失的细胞学效应缺失的细胞学效应abcdef丢失abcefd正常染色体正常染色体abcdabcf末端缺失染色体末端缺失染色体中间缺失染色体中间缺失染色体abcdbcdabcdaabcdefabcfbcfabcfaa
8、bcedfababcffdec丢失末端缺失杂合体末端缺失杂合体 及其联会及其联会 中间缺失纯合体中间缺失纯合体及其联会及其联会末端缺失纯合末端缺失纯合体及其联会体及其联会中间缺失杂合体中间缺失杂合体及其联会及其联会abcdefn1.大片段缺失在杂合体时是致死的，大片段缺失在杂合体时是致死的，X染色体的缺染色体的缺失半合子一般也会致死。失半合子一般也会致死。n2.假显性假显性(pseudodominance)：如果缺失的部分包如果缺失的部分包括某些显性基因，使对应的同源染色体上的隐性括某些显性基因，使对应的同源染色体上的隐性等位基因得以表现的遗传现象。等位基因得以表现的遗传现象。3.缺失的遗传学
9、效应缺失的遗传学效应ExampleExample:果蝇的缺刻缺失果蝇的缺刻缺失McClintock（1931）的的玉米玉米X射线辐射试验射线辐射试验。n3.缺失造成染色体畸变综合症缺失造成染色体畸变综合症婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。n猫叫综合症猫叫综合症（第第5号染色体短臂缺失）：号染色体短臂缺失）：n重复重复 (duplication)：染色体上的某一片段出染色体上的某一片段出现两份或两次份以上的现象，使其上的基因现两份或两次份以上的现象，使其上的基因也多了一份或几份。也多了一份或几份。（四）（四）重复重复串联重复串联重复(tand
10、em duplication):重复片段紧接在固有重复片段紧接在固有的区段之后的区段之后,两者的基因顺序一致两者的基因顺序一致.倒位串联重复倒位串联重复(reverse duplication):重复片段与固重复片段与固有片段衔接在一起有片段衔接在一起,但重复片段中的基因排列顺序但重复片段中的基因排列顺序相反相反.n染色体的染色体的不等交换不等交换（unequal crossing over）:如同源染色体联如同源染色体联会会时不能准确配对，交换发生在时不能准确配对，交换发生在不对应的位置上，不对应的位置上，其结果使一条染色体具有重复，其结果使一条染色体具有重复，而另一条染色体具有缺失而另一条
11、染色体具有缺失。2.重复产生的原因重复产生的原因n染色体重复与正常染色体联会时染色体重复与正常染色体联会时,会形成一会形成一个个环状突起环状突起.3.重复的细胞学效应重复的细胞学效应n(1)致死效应比缺失缓和，当重复区段大时，也致死效应比缺失缓和，当重复区段大时，也会影响个体的生活力会影响个体的生活力n(2)扰乱基因的固有平衡体系：扰乱基因的固有平衡体系：4.重复的遗传学效应重复的遗传学效应如如果蝇的眼色遗传果蝇的眼色遗传：红色：红色(V+)对朱红色对朱红色(V)为显性为显性V+V 红色红色V+VV 朱红色朱红色但但说明说明2个隐性基因个隐性基因的作用大于的作用大于1个显性等位基因个显性等位基
12、因，改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。n黑腹果蝇黑腹果蝇X染色体上的染色体上的棒眼棒眼(Bar，B)基因基因。n棒眼基因对野生型的复眼呈不完全显性，棒眼基因对野生型的复眼呈不完全显性，n主要表型效应是主要表型效应是减少复眼中的小眼数减少复眼中的小眼数，使圆而大，使圆而大的复眼呈棒状。的复眼呈棒状。n棒眼是由于棒眼是由于X染色体上一个小片段的串联重复所染色体上一个小片段的串联重复所造成造成。n(3)重复可产生特定的表型重复可产生特定的表型如果蝇的棒眼遗传如果蝇的棒眼遗传棒眼棒眼(B)约有约有68个小眼个小眼正常复眼正常复眼是是由约由约790个
13、个小眼组成小眼组成超棒眼超棒眼(BB)只只有有45个小眼。个小眼。(四四)倒位倒位(Inversion)n倒位倒位（inversion）：染色体上某一片段颠：染色体上某一片段颠倒倒180o，其上的的基因顺序重排。其上的的基因顺序重排。臂间倒位臂间倒位(pericentric)：臂内倒位臂内倒位(paracentric)：如果颠倒的片段如果颠倒的片段包括着丝粒在内包括着丝粒在内的倒位的倒位 如果颠倒的片段如果颠倒的片段不包括着丝粒在内不包括着丝粒在内的倒位的倒位 n倒位纯合体倒位纯合体的减数分裂完全正常，只是原来连锁群的减数分裂完全正常，只是原来连锁群的基因顺序发生了改变，交换值也相应发生改变。
14、的基因顺序发生了改变，交换值也相应发生改变。n倒位杂合体倒位杂合体 n倒位片段小，倒位部分不配对，其余配对倒位片段小，倒位部分不配对，其余配对n倒位片段很大，倒位部分反向与正常配对，其余倒位片段很大，倒位部分反向与正常配对，其余不配对；不配对；n倒位片段适中：配对形成倒位片段适中：配对形成倒位环倒位环 2.倒位的细胞学效应倒位的细胞学效应NoImageNoImage小范围倒位小范围倒位中等范围倒位中等范围倒位倒位环倒位环大范围倒位大范围倒位3.倒位的遗传学效应倒位的遗传学效应n 倒位纯合体，动物多数致死、植物很少，果蝇倒位纯合体，动物多数致死、植物很少，果蝇中有大量倒位。中有大量倒位。(1)交
15、换抑制因子交换抑制因子(crossover repressor，C)倒位环内倒位环内非姊妹染色单体之间非姊妹染色单体之间单交换单交换，而交换的产，而交换的产物都带有缺失或重复，不能形成有功能的配子，因而好物都带有缺失或重复，不能形成有功能的配子，因而好像交换被抑制了，或相当程度地减少杂合子中的重组。像交换被抑制了，或相当程度地减少杂合子中的重组。故称为故称为“交换抑制因子交换抑制因子”。倒位的遗传学效应是倒位的遗传学效应是可可以抑制或大大地降低基以抑制或大大地降低基因的重组因的重组。臂内倒位臂内倒位杂合子中杂合子中的交换抑制效应的交换抑制效应臂间倒位臂间倒位杂合子中杂合子中的交换抑制效应的交换
16、抑制效应n(2)平衡致死系平衡致死系(Balanced lethal system)或或永久杂种永久杂种（permanent hybrid）：利用倒位杂合体的交换抑：利用倒位杂合体的交换抑制因子效应，以永久的杂合状态，同时保存两个隐制因子效应，以永久的杂合状态，同时保存两个隐性致死基因的品系。性致死基因的品系。如果蝇如果蝇显性基因显性基因D(展翅展翅)为为隐性致死基因隐性致死基因 n果蝇第果蝇第2染色体上的染色体上的显性基因显性基因Cy为为隐性致死基因隐性致死基因nCy品系在其第品系在其第2染色体的左臂存在倒位染色体的左臂存在倒位；右臂也右臂也有很大片段的倒位有很大片段的倒位。n易位易位（tr
17、anslocation）：一个染色体上的：一个染色体上的一段连接到另一条非同源染色体上一段连接到另一条非同源染色体上.(五五)易位易位(Inversion)1.易位的类型易位的类型（1）相互易位相互易位（reciprocal translocation）（2）单向易位单向易位（simple translocation）(a)1 2 4 5 3 1 2 3 4 5 1 3 2 4 5 (b)1 2 3 4 1 2 4 a b c d a b c 3 d 图2 2-1 7 移 位(a)染 色 体 内 移 位；(b)染 色 体 间 移 位。（3）同一染色体内易位同一染色体内易位（4）整臂易位整臂易位
18、（5）罗伯逊易位罗伯逊易位（Robertsonian translocation）着丝粒融合着丝粒融合（centric fusion）2.易位的细胞学效应易位的细胞学效应n相互易位的纯合体相互易位的纯合体没有明显的细胞学特征，没有明显的细胞学特征，它们在减数分裂时配对正常。它们在减数分裂时配对正常。n易位杂合体易位杂合体，在粗线期，由于同源部分的紧，在粗线期，由于同源部分的紧密配对而出现了富有特征性的密配对而出现了富有特征性的十字形图象十字形图象。a b A B 易 位 a b A B 减 数 分 裂 “十”字 配 对 A b a B 随着分裂的进行，十字形图象逐渐开放形成随着分裂的进行，十字
19、形图象逐渐开放形成一个一个环形环形或或双环状的双环状的“8”字形字形。相邻分离相邻分离-1-1相邻分离相邻分离-2-2相间分离相间分离配配子子相邻分离相邻分离：产生的配子都有重复和缺：产生的配子都有重复和缺失，失，称为称为不平衡配子不平衡配子。一般是致死的。一般是致死的。相间分离相间分离：形成的配子：形成的配子都具有完整的染色体组，都具有完整的染色体组，既没有基因的重复，也既没有基因的重复，也没有缺失。可存活。没有缺失。可存活。3.易位的遗传学效应易位的遗传学效应n1假连锁假连锁(pseudolinkage)：n两对染色体上原来不连锁的基因，如果靠近易两对染色体上原来不连锁的基因，如果靠近易位
20、断点，由于相互易位杂合体总是以相间分离位断点，由于相互易位杂合体总是以相间分离方式产生可育配子，其结果是，方式产生可育配子，其结果是，非同源染色体非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重限制上的基因间的自由组合受到严重限制，出现假，出现假连锁现象。连锁现象。n非同源染色体上的基因在形成配子时相互不能非同源染色体上的基因在形成配子时相互不能自由组合的现象自由组合的现象称为假连锁。称为假连锁。a b A B 易 位 a b A B 减 数 分 裂 “十”字 配 对 A b a B 交互分离 邻近分离 a b A B a a A b A b A B a B b B 产生的配子是正常的和平衡 产生的配
21、子都有缺失和重复，是不可育的。这些重组的类型 A-b 易位的，可存活。a,b 或 a-B,a-A,b-B 都是不能存活的。A，B 同在一个配子中。图 22-19 相互易位在减数分裂中形成了“十”字配对和四体环，不同分离的结果产生了假连锁如如果蝇果蝇的的第第2染色体染色体上有上有褐眼基因褐眼基因bw，第第3染色体染色体上有上有黑檀体基因黑檀体基因e.2.易位容易导致肿瘤易位容易导致肿瘤卵巢乳突肿瘤卵巢乳突肿瘤腮腺混合瘤腮腺混合瘤6 614 143 38 8n位置效应位置效应(position effect)：基因位置的改变引基因位置的改变引起个体表型改变的遗传效应。起个体表型改变的遗传效应。n花
22、斑型位置效应花斑型位置效应与异染色质的影响有关与异染色质的影响有关。原来。原来处于常染色质区的基因，经过易位而移到染色处于常染色质区的基因，经过易位而移到染色体的异染色质区或其附近，引起这一基因的异体的异染色质区或其附近，引起这一基因的异染色质化，使它的作用受到抑制染色质化，使它的作用受到抑制.3.易位造成易位造成花斑型位置效应花斑型位置效应(variegated type of position effect)n杂合状态时杂合状态时w+/w应表现为应表现为红眼红眼。n如果某些细胞中处在常染色质区的包括如果某些细胞中处在常染色质区的包括w+的一的一段染色体易位到第段染色体易位到第4染色体的异染
23、色质区，表现染色体的异染色质区，表现为为红、白两种颜色的斑驳色眼红、白两种颜色的斑驳色眼.ExampleExample:果蝇果蝇w 白眼基因白眼基因w+红眼基因红眼基因二、染色体数目的改变二、染色体数目的改变(一一)染色体组及其倍性染色体组及其倍性n染色体组染色体组(genome)：来自生物一个配子的全部染来自生物一个配子的全部染色体称为一个染色体组。色体称为一个染色体组。n单倍体单倍体(haploid):细胞内含有一个完整染色体组的细胞内含有一个完整染色体组的n二倍体二倍体（diploid）:含有两个染色体组的含有两个染色体组的n三倍体三倍体（triploid）n四倍体四倍体（tetrapl
24、oie）n多倍体多倍体（ployploid):超过两个染色体组的超过两个染色体组的 一个染色体组所包含的染色体数，一个染色体组所包含的染色体数，在不同的种属间不同。列表：在不同的种属间不同。列表：名称名称 X X 名称名称 X X 大麦属大麦属 7 7 烟草属烟草属 12 12 葱属葱属 8 8 稻属稻属 12 12 高梁高梁 10 10 n同一个染色体组的各个染色体的同一个染色体组的各个染色体的形态、形态、结构和连锁基因群都彼此不同，但它的结构和连锁基因群都彼此不同，但它的构成一个完整而协调的体系构成一个完整而协调的体系；缺少之一；缺少之一造成造成不育或变异不育或变异。这是染色体组最基本。这
25、是染色体组最基本的特征。的特征。n整倍体整倍体(euploid):以染色体组为基础以染色体组为基础,成套改变染色成套改变染色体数目后形成的个体。如：体数目后形成的个体。如：n,2n,3n,4n,6n等等.n非整倍体非整倍体(aneuploid):整倍体中缺少或额外增加一整倍体中缺少或额外增加一条或几条染色体的变异类型。如：条或几条染色体的变异类型。如：2n-1,2n-2,2n+1,2n+2,2n+1+1n某些动植物以祖先中的配子染色体数作为基数，某些动植物以祖先中的配子染色体数作为基数，用用“X”表示，如小麦中，各种小麦配子的染色体表示，如小麦中，各种小麦配子的染色体数目都是以数目都是以7为基
26、础变化，则为基础变化，则X=7，二粒小麦二粒小麦(异源四倍体异源四倍体)：2n=4X=28;普通小麦普通小麦(异源六倍体异源六倍体)：2n=6X=42.n1、二倍体二倍体(diploid)：细胞内含有两套配子的染色体组。细胞内含有两套配子的染色体组。(二二)整倍体整倍体植物植物（2n）动物动物（2n）水稻水稻 24百合百合 24人人 46猫猫 38蚕豆蚕豆 12番茄番茄 24果蝇果蝇 8兔兔 44豌豆豌豆 14松树松树 24家蚕家蚕 56小白鼠小白鼠 40烟草烟草 48麻黄麻黄 24猕猴猕猴 42大白鼠大白鼠 42大麦大麦 14白菜白菜 20牛牛 60鸡鸡78 燕麦燕麦 14银杏银杏 24马马
27、 64青蛙青蛙 26小麦小麦 42牡丹牡丹 20驴驴 62鲤鱼鲤鱼 104玉米玉米 20马铃薯马铃薯 48羊羊 54河虾河虾 116洋葱洋葱 16酵母菌酵母菌18 狗狗 78蚯蚓蚯蚓 32n2.单倍体单倍体(haploid):是指具有配子染色体数（是指具有配子染色体数（n）的个体。的个体。n 二倍体植物二倍体植物：n=X 单元单倍体单元单倍体n水稻、玉米的单倍体就是一倍体水稻、玉米的单倍体就是一倍体(n=X=12、10)。n 多倍体生物多倍体生物：nX 多元单倍体多元单倍体n普通烟草的单倍体是二倍体普通烟草的单倍体是二倍体(n=2X=TS=24)；n普通小麦的单倍体是三倍体普通小麦的单倍体是三
28、倍体(n=3X=ABD=21)。单倍体的形成：单倍体的形成：n天然：如蜜蜂：雄蜂由未受精的卵发生而天然：如蜜蜂：雄蜂由未受精的卵发生而来来单倍体单倍体(n=7)；雌蜂由受精卵发育而雌蜂由受精卵发育而来来二倍体二倍体(2n=14)。n人工诱导：如用子房或花粉培养。人工诱导：如用子房或花粉培养。高等植物单倍体的表现高等植物单倍体的表现n单倍体植物很小，生活力弱，完全不育单倍体植物很小，生活力弱，完全不育（n=10,可育配子可育配子1/210）。多倍体产生的）。多倍体产生的单倍体也不育单倍体也不育染色体不平衡染色体不平衡。n单倍体通过单倍体通过加倍以后加倍以后可以得到可以得到纯二倍体纯二倍体(双单双
29、单倍体，倍体，amphihaploid)。n缩短育种时间，保证基因纯合存在，不会发生缩短育种时间，保证基因纯合存在，不会发生分离。分离。3.多倍体多倍体(polyploid)n多倍体多倍体(polyploid):超过两个染色体组的个体或超过两个染色体组的个体或细胞。细胞。n(1)同源多倍体同源多倍体：具有：具有3个以上相同染色体组的个以上相同染色体组的细胞或个体。细胞或个体。n天然：染色体加倍但未减数配子受精后形成，天然：染色体加倍但未减数配子受精后形成，或核内有丝分裂形成；或核内有丝分裂形成；n人工：体细胞加倍人工：体细胞加倍低温、秋水仙素处理。低温、秋水仙素处理。同源多倍体的表型特征：同源
30、多倍体的表型特征：n同源四倍体同源四倍体：染色体加倍，核和细胞体积增大，：染色体加倍，核和细胞体积增大，各器官加大；基因数量加大，产量增加。但也各器官加大；基因数量加大，产量增加。但也有相反情况。有相反情况。n同源三倍体同源三倍体：生活力强，营养器官茂盛，：生活力强，营养器官茂盛，但高但高度不育度不育。如天然的无子香蕉，人工的无子西瓜、。如天然的无子香蕉，人工的无子西瓜、甜菜、苹果等，可大大提高林木、花卉、水果甜菜、苹果等，可大大提高林木、花卉、水果等产量。等产量。烟草烟草2倍体，倍体，4倍体和倍体和8倍体叶片表皮细胞倍体叶片表皮细胞的比较的比较2倍体和倍体和4倍体葡萄的比较倍体葡萄的比较同源
31、多倍体减数分裂同源多倍体减数分裂n同源三倍体同源三倍体三价体或二价体三价体或二价体+单价体单价体 2个二价体 1个四价体 单价体 +三价体 图22-34 同源多倍体减数分裂时4条同源染色体可能的配对形式及分离 同源四倍体同源四倍体各染色体都以四价体或二价体构型出现，配子可育；各染色体都以四价体或二价体构型出现，配子可育；三价体和单价体染色体不平衡，配子不育。三价体和单价体染色体不平衡，配子不育。n(2)异源多倍体异源多倍体(allopolyploid):两个及两个两个及两个以上的不相同的物种杂交，形成的杂种加以上的不相同的物种杂交，形成的杂种加倍以后形成的多倍体。倍以后形成的多倍体。n Tri
32、tcum monococum Aegilops speltoidesn 野生一粒小麦野生一粒小麦 拟斯捭尔脱山羊草拟斯捭尔脱山羊草n AA（2n=14）BB（2n=14）n 杂种杂种ABn 加倍加倍n T.dicoccoides Ae.sguarrosan 野生二粒小麦野生二粒小麦 方穗山羊草方穗山羊草n AABB(2n=28)DD(2n=14)n 杂种杂种ABDn 加倍加倍n T.speltan 斯捭尔脱小麦斯捭尔脱小麦n AABBDD(2n=42)n 基因突变基因突变 普通小麦普通小麦A.普通小麦形成示意图普通小麦形成示意图n B.异源八倍体小黑麦异源八倍体小黑麦：n 小麦小麦(AABBD
33、D)黑麦黑麦(RR)小黑麦小黑麦(AABBDDRR,2n=8X=56=28)(2n=36)nC.萝卜甘蓝萝卜甘蓝的形成：的形成：萝卜萝卜(RR,2n=18)甘蓝甘蓝(BB,2n=18)萝卜甘蓝萝卜甘蓝 RB(2n=18)萝卜甘蓝萝卜甘蓝 其根似甘蓝，叶似萝卜其根似甘蓝，叶似萝卜萝卜甘蓝。萝卜甘蓝。(三三)非整倍体非整倍体n非整倍体非整倍体(aneuploid):整倍体中缺少或额外增整倍体中缺少或额外增加一条或几条染色体的变异类型。加一条或几条染色体的变异类型。n由二倍体减数分裂时，其中的一对同源染色体由二倍体减数分裂时，其中的一对同源染色体不分离或提前分离形成不分离或提前分离形成n-1或或n+
34、1的配子。的配子。n双体双体(disomy)：正常的正常的2n个体个体n单体单体(monosomy):二倍体中缺少了一条染色体二倍体中缺少了一条染色体(2n-1)n缺体缺体(nullisomy)：二倍体中缺少了一对同源染色体二倍体中缺少了一对同源染色体(2n-2)n双单体双单体(dimonosomy)：二倍体中缺少了两条非同源二倍体中缺少了两条非同源染色体染色体(2n-1-1)n三体三体(trisomy)：二倍体中增加了一条染色体二倍体中增加了一条染色体(2n+1)n双三体双三体(ditrisomy)：二倍体中增加了两条非同源染二倍体中增加了两条非同源染色体色体(2n+1+1)n四体四体(te
35、trasomy)：二倍体中增加了一对同源染色体二倍体中增加了一对同源染色体(2n+2)1.单体和缺体单体和缺体n单体个体成活率低，可出现类似于假显性的现象。单体个体成活率低，可出现类似于假显性的现象。蝴蝶蝴蝶（2n-1,受精卵第一次分裂受精卵第一次分裂丢失一条丢失一条Y 染色体染色体所产生）所产生）小麦单体：小麦单体：n用用单倍体单倍体和和双体双体杂交可得杂交可得21种单体种单体。n小麦单倍体有小麦单倍体有21条染色体，减数形成的配子只有条染色体，减数形成的配子只有n、n-1可育，可育，n-1的卵细胞中所缺的可以是的卵细胞中所缺的可以是21条条染色体中的任何一条。染色体中的任何一条。n单体自交
36、可得缺体单体自交可得缺体(2n-2)。普通小麦普通小麦(n=21)n=21)缺体缺体利用单体和缺体可以进行基因的染色体定位利用单体和缺体可以进行基因的染色体定位 P:无眼无眼 野生正常眼野生正常眼 F1:正常眼正常眼 F2:正常眼正常眼:无眼（无眼（3:1）证明无眼是隐性的证明无眼是隐性的无眼无眼与与4-chr单体单体(野生型野生型)交配交配证明证明ey在第四染色体上在第四染色体上2.三体三体n三体对个体的影响比单体小，增加这条染色体三体对个体的影响比单体小，增加这条染色体对生物体形态方面的影响因物种不同而异。对生物体形态方面的影响因物种不同而异。曼陀罗曼陀罗1212种三体的种三体的不同果形不
37、同果形 nn+1n2n2n+1n+12n+12n+2三体自交可产生双体、三体、和四体。三体自交可产生双体、三体、和四体。(四四)染色体数目异常与疾病染色体数目异常与疾病nDowns Syndrome:先天愚型先天愚型，21三体综合症。三体综合症。nPautau Syndrome:13三体综合症。三体综合症。nEdwards Syndrome:18三体综合症。三体综合症。常染色体异常常染色体异常21三体综合症三体综合症性染色体异常性染色体异常n先天性卵巢发育不全综合征先天性卵巢发育不全综合征(45，XO；Turners Syndrome)n先天性睾丸发育不全综合征先天性睾丸发育不全综合征(47，
38、XXY)nXYY综合征综合征nKlinefelter综合征综合征：有一对：有一对X染色体及一个染色体及一个Y染染色体，核型为色体，核型为47，XXY。外貌男性，但不育外貌男性，但不育（无精子产生），青春期乳房发育，胡须稀少，（无精子产生），青春期乳房发育，胡须稀少，喉结不明显，体力较弱。喉结不明显，体力较弱。nTurner综合征：综合征：也称先天性卵巢发育不全综合也称先天性卵巢发育不全综合征，有一个征，有一个X染色体。核型为染色体。核型为45，XO。外貌女外貌女性，乳房不发育，身材矮小，面容呆板、智力性，乳房不发育，身材矮小，面容呆板、智力发育迟缓，无生育能力。发育迟缓，无生育能力。nXYY综
39、合征：综合征：有一个有一个X染色体及两个染色体及两个Y染色体，染色体，核型为核型为47，XXY。患者外表男性，表型大多正患者外表男性，表型大多正常，可生育，但身材特别高大，性格受损，表常，可生育，但身材特别高大，性格受损，表现为极度不安定和不负责；有暴力倾向。现为极度不安定和不负责；有暴力倾向。本章小结本章小结n*名词解释：名词解释：多线染色体、多线染色体、缺失、重复、倒位、易位、缺失、重复、倒位、易位、假显假显性、交换抑制因子、平衡致死系或永久杂种、假连锁、染色性、交换抑制因子、平衡致死系或永久杂种、假连锁、染色体组、体组、整倍体、非整倍体整倍体、非整倍体n果蝇唾腺染色体及特点：果蝇唾腺染色
40、体及特点：巨大性和伸展性、体联会、巨大性和伸展性、体联会、具横纹具横纹结构、出现泡状结构、出现泡状(puff)结构结构n缺失的类型缺失的类型n缺失的细胞学效应及遗传学效应缺失的细胞学效应及遗传学效应*n重复的类型重复的类型n重复的细胞学效应及遗传学效应重复的细胞学效应及遗传学效应*n倒位的类型倒位的类型n倒位的细胞学效应及遗传学效应倒位的细胞学效应及遗传学效应*n易位的类型易位的类型n易位的细胞学效应及遗传学效应易位的细胞学效应及遗传学效应*一、染色体结构变异一、染色体结构变异n染色体组、单倍体、二倍体、三倍体、四倍体染色体组、单倍体、二倍体、三倍体、四倍体、多倍体、整倍体、非整倍体、双体、单体、缺多倍体、整倍体、非整倍体、双体、单体、缺体、双单体、三体、双三体、四体体、双单体、三体、双三体、四体n同源多倍体的减数分裂同源多倍体的减数分裂n异源多倍体的获得途径异源多倍体的获得途径n如何用单体和缺体进行基因定位如何用单体和缺体进行基因定位二、染色体数目的改变二、染色体数目的改变
