1、致新生儿呼吸困难的先天疾患NICU第1页，共54页。总结2003年7月-2004年6月NICU收治呼吸困难患儿436例先天疾患41例25%25%22%22%17%17%13%13%5%5%9%9%9%9%吸肺吸肺感染性感染性肺炎肺炎湿肺湿肺RDSRDSMASMAS其他其他先天疾先天疾患患其他：休克，肺出血等第2页，共54页。40%40%12%12%10%10%2%2%2%2%2%2%2%2%5%5%7%7%18%18%先心病食道闭锁喉软骨软化先天膈疝胸腔积液CCAM喉息肉后鼻孔闭锁Pierre-Robin SCLD第3页，共54页。导致新生儿呼吸困难的疾病上呼吸道阻塞：鼻：鼻后孔闭锁鼻后孔闭锁
2、，鼻腔水肿 口腔：巨舌畸形巨舌畸形，小颌畸形小颌畸形 颈部：先天甲状腺肿先天甲状腺肿，先天性颈部水囊肿先天性颈部水囊肿 喉部：喉蹼，声门下狭窄，血管瘤，声带喉蹼，声门下狭窄，血管瘤，声带麻痹，喉软化，咽喉部肿物麻痹，喉软化，咽喉部肿物 气管：气管软化，气管支气管狭窄气管软化，气管支气管狭窄第4页，共54页。导致新生儿呼吸困难的疾病支气管、肺部疾病：羊水或胎粪吸入综合征，肺透明膜病，肺不张，气漏（气胸，纵隔气肿，心包气肿，间质性肺气肿），湿肺，感染性肺炎，肺出血，支气管肺发育不良。支气管肺发育不良。肺发育不良，膈疝，胸腔内囊肿或肿瘤，肺发育不良，膈疝，胸腔内囊肿或肿瘤，先天性大叶性肺气肿，乳糜胸
3、，食道闭先天性大叶性肺气肿，乳糜胸，食道闭锁气管食管瘘锁气管食管瘘第5页，共54页。导致新生儿呼吸困难的疾病非肺部疾病：充血性心力衰竭（其中包括先心病）出生窒息，中枢神经系统损伤 代谢疾病如酸中毒低血糖等 持续胎儿循环第6页，共54页。鉴别诊断鉴别诊断关键词关键词 呼吸困难呼吸困难 先天性疾患先天性疾患第7页，共54页。先天性心脏病青紫型青紫型：肺动脉闭锁，肺动脉狭窄，大动脉转位，永存动脉干，完全性肺静脉异位引流非青紫型非青紫型：动脉导管未闭（大型），大型房缺，室缺或房室间隔缺损，左心发育不良综合征，冠状动脉起源异常。第8页，共54页。特点可于生后即发病或逐渐起病。青紫型者往往呼吸困难与紫绀不
4、成比例非青紫者可伴心衰表现重者可以心源性休克为首发症状异常肺外体征：心前区隆起，肝大质硬，心率增快，心脏杂音新生儿期发病者提示病情严重，内科治疗往往难以控制第9页，共54页。X线表现心影增大，形态异常肺血增多或减少第10页，共54页。超声心动明确诊断大多数在新生儿期出现症状的先心病应早期手术治疗。注意：动脉导管开放对某些心血管畸形是有益的，甚至是不可缺少的，如肺动脉瓣闭锁，三尖瓣闭锁，主动脉瓣闭锁，主动脉弓离断，大动脉转位等。临床上可使用前列腺素E1或E2静点以保持导管开放，维持患儿生命至外科手术。第11页，共54页。食管闭锁及食管气管瘘国内外发生率均近1/3000，占消化道发育畸形的第三位。
5、近年来，由于小儿外科的发展，手术成功率日见提高，国外已达80%以上，国内达40%左右（目前我院外科手术成功率可达90%以上）。第12页，共54页。诊断特点生后吐沫，呼吸时喉部呼噜作响，每次喂奶均发生呕吐或呛咳，青紫，呼吸困难双肺多可闻及大中水泡音腹部平软表示无瘘管存在。母亲常有羊水过多史第13页，共54页。诊断诊断简易诊断方法：从鼻孔插入胃管，插到8-12cm时，常因受阻而折回（5型除外）X线胸腹平片可见导管插入时受阻情况，I型，II型胃肠不充气，III，IV，V型胃肠均充气经胃管注入泛影葡胺检查有无瘘管，了解盲端高度。忌用钡剂尽量争取在尚未继发肺炎时早期诊断第14页，共54页。第15页，共5
6、4页。治疗治疗术前禁食，咽部及食管盲端负压吸引术前禁食，咽部及食管盲端负压吸引术后控制感染术后控制感染静脉营养静脉营养手术一周后可行食道造影，无吻合口瘘手术一周后可行食道造影，无吻合口瘘即可经口喂养即可经口喂养早期诊断是治疗成功的关键早期诊断是治疗成功的关键第16页，共54页。喉喘鸣新生儿喉喘鸣指出生时或出生后数周内出现的喉部喘鸣声音。1，先天性单纯性喉喘鸣：又称喉软化症，占新生儿喉鸣的60-70%。2，声带麻痹：左侧麻痹可与出生时喉返神经受牵拉和损伤，心血管畸形牵拉有关 。双侧声带麻痹多属中枢性，系产前或产时缺氧损伤脑干所致，呼吸窘迫明显。第17页，共54页。喉喘鸣3，先天性喉，气管发育异常
7、：如 先天性喉蹼，先天性声门下，气管狭窄，软化或气管外病变压迫（颈部肿瘤，纵隔肿瘤，双主动脉弓血管环等）4，先天性喉囊肿或肿瘤：呼吸困难程度依肿物大小而不同第18页，共54页。巨大的颈部血管瘤第19页，共54页。诊断要点 n常有喉鸣，明显的吸气相呼吸困难或双相呼吸困难，声哑声嘶等。症状有时随体位改变而变n直接喉镜和纤维支气管镜检查是最重要的诊断方法n声门下和气管病变须进行支气管镜检查确诊。此外，颈部和胸部X线，心脏彩超有时对诊断亦有帮助。第20页，共54页。先天性膈疝新生儿中发病率0.31%，膈疝80%以上发生于左侧膈疝婴儿出生后，因腹部脏器的压迫和肺发育不良以致患侧肺萎缩，同时心脏向对侧移位
8、，压迫对侧肺或伴有对侧肺的发育不良，因此产生明显的气体交换不足。低氧和酸中毒或肺血管发育异常形成肺动脉高压，右向左分流，加重组织缺氧。第21页，共54页。表现轻症：出生后阵发性呼吸急促及紫绀，哭闹或喂哺时加重。重症：迅速出现呼吸窘迫，心搏快弱，紫绀极重，甚至呼吸停止。体征：胸廓饱满，上腹舟状。患肺叩呈鼓音或浊音，听诊呼吸音减弱，能听到肠鸣音。心音向右侧移位。第22页，共54页。诊断新生儿生后发生呼吸困难，应想到有膈疝可能，及时X线摄片诊断。第23页，共54页。第24页，共54页。治疗后外侧膈疝应急症手术治疗。术前准备应及时胃肠减压，必要时插管机械通气。术后继续机械通气，促进患侧肺发育多数患儿术
9、后恢复良好第25页，共54页。胸腔积液先天性乳糜胸亦可感染所致脓胸（葡萄球菌，大肠杆菌多见）第26页，共54页。先天性乳糜胸淋巴系统先天性发育结构异常，多于出生后发现有单发或多发乳糜瘘。胸导管缺如或胚胎期胸导管的连接部分未能很好完成，致胸导管狭窄梗阻，淋巴管广泛扩张和破裂，乳糜液从淋巴管溢出而致乳糜胸。第27页，共54页。诊断要点常见于足月儿呼吸困难，呼吸浅快，发绀患侧胸部叩诊浊音，听诊呼吸音减低，心脏和纵隔向健侧移位双侧积液者无移位，但呼吸困难更明显。胸部X线明确胸腔积液胸腔穿刺得乳糜液可确诊本病。乳糜液呈淡黄牛乳状，若喂乳前已发病，胸水呈淡黄色与血清相似。乳糜液加苏丹III乙醇溶液则呈红色
10、。第28页，共54页。治疗反复胸腔穿刺胸腔闭式引流手术治疗：多数能自愈，若保守疗法无效，应行手术修补瘘管。手术指征：每日引流30ml，持续5日以上者。经14天治疗乳糜漏仍存在者。第29页，共54页。第30页，共54页。先天性囊性腺瘤样畸形 congenital cystic adenomatoid malformation of the lungCCAM第31页，共54页。CCAMCCAM 过去认为是一种错构瘤,现在认为是局限性肺发育不良或异常,囊肿壁可含有骨骼肌。发病的肺叶呈囊肿状,主要为腺样组织和发育不良的毛细支气管,与正常支气管无交通，软骨罕见,很少见正常肺组织。第32页，共54页。组织
11、形态及病理学分型：组织形态及病理学分型：型：最常见，由一或多个大小不等之囊腔组成，型：最常见，由一或多个大小不等之囊腔组成，似细蜂窝样。囊腔内衬有纤毛的假覆层柱状上皮，似细蜂窝样。囊腔内衬有纤毛的假覆层柱状上皮，囊壁较厚，包含平滑肌和弹力组织，囊腔间可见正囊壁较厚，包含平滑肌和弹力组织，囊腔间可见正常肺泡。常肺泡。型：由多数直径型：由多数直径1-2cm1-2cm的薄壁小囊组成，内的薄壁小囊组成，内衬纤毛柱状上皮或立方上皮。衬纤毛柱状上皮或立方上皮。型：最少见具坚硬的大块及许多肉眼难以分型：最少见具坚硬的大块及许多肉眼难以分辨的细小囊腔组成内衬立方上皮。辨的细小囊腔组成内衬立方上皮。后两型因并发
12、其它畸形（如多囊肾等）常夭折后两型因并发其它畸形（如多囊肾等）常夭折或死产且预后差。或死产且预后差。第33页，共54页。临床症状临床症状孕产史：羊水过多，妊孕产史：羊水过多，妊1616周后可超声发现周后可超声发现症状：症状：生后不久出现呼吸增快生后不久出现呼吸增快,呼吸窘迫及发绀；呼吸窘迫及发绀；部分病人在新生儿时期死亡；部分病人在新生儿时期死亡；少数病人无症状少数病人无症状,直至儿童期才发生反复感染直至儿童期才发生反复感染,胸胸痛等症状。痛等症状。第34页，共54页。胸部胸部X线检查线检查:可见多发性囊肿；可见多发性囊肿；间以索条状及结节状阴影；间以索条状及结节状阴影；纵隔及心影移向对侧；纵
13、隔及心影移向对侧；囊内偶见气液平面。囊内偶见气液平面。第35页，共54页。第36页，共54页。拍胸片后拍胸片后 应与其它先天肺发育畸形鉴别：应与其它先天肺发育畸形鉴别：先天性肺囊肿先天性肺囊肿 肺隔离症等肺隔离症等第37页，共54页。螺旋螺旋CT右侧胸廓膨隆，右上中肺叶及部分下肺叶透右侧胸廓膨隆，右上中肺叶及部分下肺叶透光度增高，体积增大，其内可见一大囊腔约光度增高，体积增大，其内可见一大囊腔约 3872 22mm，周围多数大小不等囊泡，周围多数大小不等囊泡影小者约影小者约1cm，其内可见液平面，未见软组，其内可见液平面，未见软组织包块密度影，右下肺叶受压，心影纵隔左织包块密度影，右下肺叶受压
14、，心影纵隔左移，左肺透光度可，气管隆突处受压倾斜。移，左肺透光度可，气管隆突处受压倾斜。印象：右肺囊性占位性病变。印象：右肺囊性占位性病变。第38页，共54页。第39页，共54页。第40页，共54页。第41页，共54页。行闭式引流术后胸片：右侧纵隔肺疝较前好转，行闭式引流术后胸片：右侧纵隔肺疝较前好转，压迫肺组织较前有恢复。压迫肺组织较前有恢复。第42页，共54页。约约10天后行手术治疗天后行手术治疗 全麻气管插管下行囊肿切除术全麻气管插管下行囊肿切除术第43页，共54页。术后胸片恢复第44页，共54页。慢性肺部疾病 CLDI型：RDS继发的慢性肺功能障碍。生后28天以上，X线片弥漫性泡状阴影
15、，或不规则条纹影，可有肺气肿现象II型：病因、临床和X线表现同I型，但无肺气肿III型：无RDS病史，脐带血IgM升高、有胎盘或脐带炎症等，宫内感染可能性高。胸片表现同I型第45页，共54页。慢性肺部疾病 CLDIV型：临床和胸部X线表现同III型，但宫内感染情况不明V型：临床和胸部X线表现同III型，但无肺气肿现象I和III型较为严重，I型与机械通气损伤有关；而III型可能与宫内感染有关。第46页，共54页。Wilson-Mikity Syndrom,WMS病因不明，早产儿特别是1500克的极 低出生体重儿多见表现：发病常在第一周末或以后，个别在生后第1天发病，呼吸困难，起病轻，逐渐加重X线
16、：两肺广泛蜂窝状气囊肿，过度充 气，骨质疏松伴后肋骨多发性骨折。第47页，共54页。WMS的诊断标准无RDS病史呼吸频率增快，有三凹征，持续4周以上生后8周内2次以上胸片呈典型改变，骨质稀疏，伴后肋骨多发骨折。脐带血及早期新生儿血清IgM 升高，胎盘有慢性羊膜及亚急性脐炎。第48页，共54页。王太平之子 双胎A，32周1700g，早破水25天，自然分娩，其母患霉菌性阴道炎生后呼吸急促，第2天胸片示广泛点网状改变，给予抗霉菌等抗感染治疗40天，无好转，转来我院。入院后青紫，呼吸困难，血气示低氧血症，高碳酸血症。与CPAP，地塞米松等治疗后血气，临床好转，但胸片无好转，并出现小泡性肺气肿。诊断：CLD第49页，共54页。第50页，共54页。Pierre-Robin Syndrome原发缺陷-早期下颌发育不良小颌畸形，舌后坠，软腭裂出现上气道梗阻，呼吸困难，并可有吞咽困难侧卧，俯卧部分病例可缓解。严重呼吸困难时先行气管插管，然后行外科舌悬吊术和下颌骨修复术。第51页，共54页。第52页，共54页。小结先天疾患发病率低，但占NICU收治呼吸困难患儿9%。部分先天疾患属外科，五官科疾病，但首诊医生通常是内科医生。早期诊断是争取治疗时机的关键。均以呼吸困难起病，但各有其特征表现可提示诊断。第53页，共54页。第54页，共54页。
