1、染色体畸变（一）染色体畸变（一）龙志高龙志高2染色体畸变的概念染色体畸变的概念3Annu.Rev.Genomics Hum.Genet.2006.7:407424染色体畸变发生的原因染色体畸变发生的原因5染色体畸变的分类染色体畸变的分类染色体畸变染色体数目异常染色体结构畸变缺失缺失倒位倒位重复重复非整倍性改变非整倍性改变整倍性改变整倍性改变易位易位单倍体三倍体四倍体亚二倍体超二倍体单体型三体型移位转位环状染色体等臂染色体双着丝粒染色体插入插入6染色体数目异常染色体数目异常7染色体数目异常染色体数目异常-整倍性改变整倍性改变整倍体（整倍体（euploideuploid）三倍体（三倍体（tripl
2、oid）四倍体（四倍体（tetraploid）89染色体数目异常染色体数目异常-非整倍性改变非整倍性改变10染色体数目异常染色体数目异常-整倍性改变整倍性改变11染色体数目异常染色体数目异常-整倍性改变的机制整倍性改变的机制1213染色体数目异常染色体数目异常-非整倍性改变非整倍性改变非整倍体（aneuploid）14染色体数目异常染色体数目异常-非整倍性改变非整倍性改变15Peter J.Russell,iGenetics:Copyright Pearson Education,Inc.,publishing as Benjamin Cummings.染色体数目异常染色体数目异常-非整倍性改
3、变非整倍性改变缺体型16染色体数目异常染色体数目异常-非整倍性改变的产生机制非整倍性改变的产生机制17184646464646454719染色体数目异常染色体数目异常-非整倍性改变的机制非整倍性改变的机制20染色体数目异常染色体数目异常-非整倍体临床综合征非整倍体临床综合征n45,X（）21颈蹼后发际低身材矮小2223染色体数目异常染色体数目异常-非整倍体临床综合征非整倍体临床综合征24GeneticsEncyclopedias，Richard Robinson252627染色体结构畸变染色体结构畸变28染色体结构畸变染色体结构畸变-基本机制基本机制29An Introduction to G
4、enetic Analysis，Anthony J.F.Griffiths，p482常见染色体畸变类型30染色体结构畸变染色体结构畸变-缺失缺失3132染色体结构畸变染色体结构畸变-重复重复33染色体结构畸变染色体结构畸变-易位易位An Introduction to Genetic Analysis，Anthony J.F.Griffiths，34染色体结构畸变染色体结构畸变-易位易位357号染色体与10号染色体易位36染色体结构畸变染色体结构畸变-3738Peter J.Russell,iGenetics:Copyright Pearson Education,Inc.,publishin
5、g as Benjamin Cummings.染色体结构畸变染色体结构畸变-相间分离邻位分离39（四射体照片）40染色体分离后配子类型染色体分离后配子类型与正常配子可能形成的合子核型与正常配子可能形成的合子核型AB CB46,XX 或或 XY,der(5)t(2;5)(q21;q31)AD CD46,XX 或或 XY,der(2)t(2;5)(q21;q31)AB CD46,XX 或或 XYAD CB46,XX 或或 XY,der(2),der(5),t(2;5)(q21;q31)AB AD46,XX 或或 XY,der(2)t(2;5)(q21;q31),-5CB CD46,XX 或或 XY
6、,der(5)t(2;5)(q21;q31),-2AB AB*46,XX 或或 XY,+2,-5CD CD*46,XX 或或 XY,-2,+5CB CB*46,XX 或或 XY,2 der(5)t(2;5)(q21;q31),-2,-5AD AD*46,XX 或或 XY,2 der(2)t(2;5)(q21;q31),-2,-5AB CB CD47,XX 或或 XY,+der(5)t(2;5)(q21;q31)AD45,XX 或或 XY,der(2)t(2;5)(q21;q31),-5CB CD AD47,XX 或或 XY,+der(2),+der(5),t(2;5)(q21;q31),-2A
7、B45,XX 或或 XY,-5CD AD AB47,XX 或或 XY,+der(2)t(2;5)(q21;q31)CB45,XX 或或 XY,der(5)t(2;5)(q21;q31),-2AD AB CB47,XX 或或 XY,+der(2),+der(5)t(2;5)(q21;q31),-5CD45,XX 或或 XY,-2 相互易位携带者可能产生的相互易位携带者可能产生的18种类型配子与正常配子结合可能形成的合子类型种类型配子与正常配子结合可能形成的合子类型 4142配子类型配子类型合子类型合子类型1 1 2 2 3 3 4 4 9 10 9 101 2 3 1 2 3 4 5 6 7 8
8、 9 10 4 5 6 7 8 9 101 1 2 2 3 3 4 4 9 10 9 101 2 3 1 2 3 4 5 6 4 5 6 7 7 8 8 9 9 10 101 2 3 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 4 5 6 7 8 9 101 2 3 1 2 3 4 5 6 4 5 6 7 7 8 8 9 9 10 101 2 3 1 2 3 4 5 6 7 8 5 4 5 6 7 8 5 6 6 7 7 8 8 9 9 10 101 2 3 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 4 5 6 7 8 9 101 2 3 1 2 3 4 5 6 7 8 5 4 5 6 7 8
9、5 6 6 7 7 8 8 9 9 10 101 2 3 1 2 3 4 5 6 7 8 5 4 5 6 7 8 5 6 7 8 5 6 7 8 5 6 6 7 7 8 8 9 9 10 101 2 3 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 4 5 6 7 8 9 101 2 3 1 2 3 4 5 6 7 8 5 4 5 6 7 8 5 6 7 8 5 6 7 8 5 6 6 7 7 8 8 9 9 10 1043染色体结构畸变染色体结构畸变-整臂易位整臂易位44染色体结构畸变染色体结构畸变-整臂易位整臂易位一例一例46,XX,t(7;7)(p10;p10)携带者携带者 4546同源的整
10、臂易位染色体在减数分裂中可能形成的具同源的整臂易位染色体在减数分裂中可能形成的具24条染色体的配子类型条染色体的配子类型 47配子类型配子类型合子类型合子类型1 2 3 1 2 3 3 3 2 2 1 11 2 3 1 2 3 3 3 2 2 1 11 2 3 1 2 3 4 5 6 7 8 4 5 6 7 88 7 6 5 4 8 7 6 5 4 4 4 5 5 6 6 7 7 8 88 7 6 5 4 8 7 6 5 4 4 4 5 5 6 6 7 7 8 81 2 3 1 2 3 4 5 6 7 8 4 5 6 7 8 4 5 6 7 8 4 5 6 7 8 3 2 1 3 2 1 4
11、5 6 7 8 4 5 6 7 8 3 2 1 3 2 11 2 3 1 2 3 4 5 6 7 8 4 5 6 7 8 4 4 5 5 6 6 7 7 8 8 3 3 2 2 1 1 4 4 5 5 6 6 7 7 8 8 3 3 2 2 1 11 2 3 1 2 3 4 5 6 7 8 4 5 6 7 8 4 4 5 5 6 6 7 7 8 8 3 2 1 3 2 1 4 4 5 5 6 6 7 7 8 8 3 2 1 3 2 11 2 3 1 2 3 4 5 6 7 8 4 5 6 7 8 4 5 6 7 8 4 5 6 7 8 3 3 2 2 1 1 4 5 6 7 8 4 5 6 7 8 3 3 2 2 1 11 2 3 1 2 3 4 5 6 7 8 4 5 6 7 848染色体结构畸变染色体结构畸变-罗伯逊易位罗伯逊易位49人类D组（13、14、15）、G组（21、22）和Y染色体为近端着丝点染色体。50染色体结构畸变染色体结构畸变-罗伯逊易位罗伯逊易位515253染色体结构畸变染色体结构畸变-插入易位插入易位54等臂染色体 55倒位a b环状染色体56双着丝粒染色体57染色体结构畸变染色体结构畸变-其他其他58Please visit our website for more
