1、第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病一、人类遗传病的概述一、人类遗传病的概述单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病 人类遗传病人类遗传病是指由于是指由于遗传物遗传物质质的改变而引起的改变而引起的人类疾病。的人类疾病。各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率（一）概念（一）概念1 单基因遗传病单基因遗传病、定义：是指受一对等位基因控制的遗传病。、定义：是指受一对等位基因控制的遗传病。、类型、类型常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病如：并指、多指、软骨发育不全等如：并指、多指、软骨发育不全等常染色体隐性遗传病常
2、染色体隐性遗传病如：先天性聋哑、白化病、黑尿症、如：先天性聋哑、白化病、黑尿症、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等特点：无性别差异；发病率高。特点：无性别差异；发病率高。特点：无性别差异；隐性纯合才发病；发病率低特点：无性别差异；隐性纯合才发病；发病率低、人类基因遗传病、人类基因遗传病二、人类常见遗传病的主要类型二、人类常见遗传病的主要类型伴伴X隐性遗传病隐性遗传病伴伴X显性遗传病显性遗传病如：如：抗维生素抗维生素D D佝偻病等佝偻病等如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等伴伴Y染色体染色体如：外耳道多毛症如：外耳道多毛症特点
3、：女性患者多于男性患者，特点：女性患者多于男性患者，特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代交叉交叉遗传现象。（母病儿全病）遗传现象。（母病儿全病）特点：具有特点：具有“男性代代传男性代代传”常出现连续常出现连续遗传现象。遗传现象。（父病女全病）（父病女全病）多指、并指多指、并指软骨发育不全软骨发育不全抗维生素D佝偻病抗维生素佝偻病白化病白化病苯丙酮尿症苯丙酮尿症智力低下，智力低下，60%60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有惊厥，尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。苯苯
4、丙丙 酮酮 尿尿 症症PP或或Pp（正常）（正常）p p（患者）（患者）合成某种酶合成某种酶不能合成某种酶不能合成某种酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸苯丙酮酸苯丙酮酸（有害）（有害）西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。近些的在北京，
5、远些的就在日本和美国等地。进行性肌营养不良进行性肌营养不良进行性肌营养不良进行性肌营养不良 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿多于难。患儿多于45岁发病，岁发病，20岁以前死亡。岁以前死亡。男人毛耳男人毛耳2 多基因遗传病多基因遗传病、定义：是指由多对基因控制的人类遗传病。、定义：是指由多对基因控制的人类遗传病。、病例：、病例：唇裂、唇裂、无脑儿、无脑儿、原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病等青少年型糖尿病等(多对基因多对基因+环境环境)特特点点表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象群体中发病率高群体中发病率高唇裂3 人类染色体遗传病人类染色体遗传病、
6、定义：染色体异常引起的遗传病。、定义：染色体异常引起的遗传病。、类型、类型常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病如：猫叫综合征、如：猫叫综合征、21三体综合征等三体综合征等如：性腺发育不良等如：性腺发育不良等（45+XX或或45+XY）（44+X）猫叫综合征猫叫综合征原因：第原因：第5号染色体号染色体部分缺失。部分缺失。症状：两眼距离较症状：两眼距离较远，耳位低下，生远，耳位低下，生长发育缓慢，存在长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。高，很像猫叫。21三体综合征（先天性愚型）三体综合征（先天性愚型）原因：患者比正常原因：患者比正常
7、人多了一条人多了一条21号号染色体。染色体。症状：患者智力低症状：患者智力低下，身体发育缓慢，下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面常表现出特殊的面容：眼间距宽，外容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。又叫伸舌样痴呆。先天性愚型先天性愚型性腺发育不良性腺发育不良 主要的外部特征：身材比较矮小，主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。乳房不发育，因而没有生育能力。三、遗传病的检测和预防三、遗传病的检测和预防资料：资料：1 1、我国每年出生的儿童中，、我国每
8、年出生的儿童中，1.3%1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中707080%80%是由于遗传因素所致，是由于遗传因素所致，2 2、1515岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%40%为各种遗传病所致为各种遗传病所致3 3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。危害：危害：（1 1）危害人类健康，降低人口素质）危害人类健康，降低人口素质（2 2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担精神负担（3 3）某些精神病患者给社会治安带来危害）某些精神病患者给社会治安带来危害环境污染是导致
9、遗传病发病率上升的主要原因环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因优优 生生优生优生，就是让每一个家庭生育出，就是让每一个家庭生育出 健健康康的孩子。的孩子。措施措施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨 父、母叔伯姑的子女自 己兄弟姐妹的子女兄弟姐妹舅姨的（外）孙子女舅姨的子女叔伯姑的（外）孙子女兄弟姐妹的（外）孙子女（外）孙子女子女叔伯姑的曾（外）孙子女舅姨的曾（外）孙子女血缘关系图直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲 禁止近亲结婚禁止近亲结婚我国的婚姻法规定：我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁
10、止结婚。直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”“直系血亲直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等“旁系血亲旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。指由兄弟姐妹关系形成的亲属。“三代以内旁系血亲三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。母的表兄弟姐妹。在在因此，因此，禁止禁止1 1、禁止近亲结婚：、禁止近亲结婚：v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三代以
11、内的和三代以内的旁系血亲旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。科学科学家的家的悲剧悲剧遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出防治提出防治对策和建议对策和建议检查检查、了解了解病史，作出遗传诊断病史，作出遗传诊断分析遗传病分析遗传病的传递方式的传递方式推断推断后代发病几率后代发病几率 产前诊断产前诊断（1 1）、羊水检查、）、羊水检查、B B超检查；超检查；（2 2）、孕妇血细胞检查；）、孕妇血细胞检查；（3 3）、绒毛细胞检查、基因诊断。）、绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一要措施之一
12、方法：方法：提倡适龄生育提倡适龄生育某种遗传病某种遗传病的发病率的发病率某种遗传病某种遗传病的患病人数的患病人数 100100某种遗传病某种遗传病的被调查人数的被调查人数调查人群中的遗传病四、人类基因组计划及其意义四、人类基因组计划及其意义为什么要测为什么要测24条？条？人类有人类有22对常染色体和对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的其中的1条就可以了。而性染色体和有条就可以了。而性染
13、色体和有较多较多的非同源部分，不能由性质推测。的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是因此，人类基因组研究就是22条常染色体、条常染色体、1条染色体和条染色体和1条染色体条染色体,共共24条染色体条染色体上上DNA的总和。的总和。测定人类基因组的遗传图和物理图，确测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，序列，解读其中包含的遗传信息。解读其中包含的遗传信息。请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.D.多基因遗传病多基因遗传病（5 5）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 E.E.常染色体异常病常染色体异常病
