1、LOGO先天性膈疝先天性膈疝中枢神经系统畸形中枢神经系统畸形一、中枢神经系统畸形一、中枢神经系统畸形1、神经管缺陷、神经管缺陷v 神经管缺陷（神经管缺陷（neural tube defects，NTDs）是）是临床最常见的先天畸形之一，约占全部畸形的临床最常见的先天畸形之一，约占全部畸形的25%。v 我国新生儿中神经管畸形的发病率约为我国新生儿中神经管畸形的发病率约为0.1%-0.4%。v 正常情况下，胚胎第正常情况下，胚胎第25天左右前神经孔闭合，第天左右前神经孔闭合，第27天左右后神经孔闭合。但如果失去了脊索的诱导作用天左右后神经孔闭合。但如果失去了脊索的诱导作用或受到环境致畸因子的影响，
2、神经沟就不能正常的闭或受到环境致畸因子的影响，神经沟就不能正常的闭合为神经管。合为神经管。v 常见的常见的NTDs包括无脑畸形、漏脑畸形、脊柱裂等，包括无脑畸形、漏脑畸形、脊柱裂等，不常见的不常见的NTDs包括羊膜带综合征、肢体包括羊膜带综合征、肢体-体壁综合体壁综合征、征、OEIS综合征和其他脊柱异常。综合征和其他脊柱异常。脊柱裂超声表现脊柱裂超声表现v直接征象：直接征象：1、表面皮肤强回声线连续性中断。、表面皮肤强回声线连续性中断。2、脊柱横切面脊椎三角形骨化中心失去正常形态，、脊柱横切面脊椎三角形骨化中心失去正常形态，位于后方的两个椎弓骨化中心向后开放，呈典位于后方的两个椎弓骨化中心向后
3、开放，呈典 型的型的“V”或或“U”形改变。形改变。3、脊柱冠状切面后方两个椎弓骨化中心距离增大、脊柱冠状切面后方两个椎弓骨化中心距离增大 4、合并脊髓脊膜膨出时，裂口处呈囊性包块。、合并脊髓脊膜膨出时，裂口处呈囊性包块。v间接征象：间接征象：1、柠檬征：额骨双侧内凹，头颅外形呈柠檬状。脊、柠檬征：额骨双侧内凹，头颅外形呈柠檬状。脊 柱裂出现柠檬头的几率为柱裂出现柠檬头的几率为64%-70%。2、小脑延髓池消失和香蕉征：小脑延髓池消失可能、小脑延髓池消失和香蕉征：小脑延髓池消失可能 为更可靠的征象，孕为更可靠的征象，孕24周时确诊的开放性脊柱裂周时确诊的开放性脊柱裂 胎儿胎儿95%可见小脑延髓
4、池消失的征象。可见小脑延髓池消失的征象。3、脑室扩张、脑室扩张 病例病例1 脊柱裂脊柱裂图图1 脊柱旁正中矢状切面显示骶尾脊柱旁正中矢状切面显示骶尾部椎体及表面皮肤连续性中断并部椎体及表面皮肤连续性中断并囊性包块囊性包块图图2 脊柱矢状切面显示骶尾部开放，脊柱矢状切面显示骶尾部开放，失去正常骶尾步合拢的声像表现失去正常骶尾步合拢的声像表现图图3 脊柱横切面显示后方两个骨化脊柱横切面显示后方两个骨化中心向后开放，呈中心向后开放，呈“U”形改变形改变图图5 胎儿双侧额部内凹，呈胎儿双侧额部内凹，呈“柠柠檬头檬头”样改变样改变v早期妊娠检查时可能会遗漏掉小的扁平的或早期妊娠检查时可能会遗漏掉小的扁平
5、的或囊性的开放性神经管缺陷囊性的开放性神经管缺陷 图图1 胎儿脊柱矢状切面显示骶胎儿脊柱矢状切面显示骶尾部皮肤细小连续性中断尾部皮肤细小连续性中断病例病例2 脊柱裂脊柱裂图图2 脊柱矢状切面显示骶椎及尾脊柱矢状切面显示骶椎及尾椎连续性未见明显中断，骶尾部椎连续性未见明显中断，骶尾部表面皮肤见细小缺损表面皮肤见细小缺损图图6 三维成像显示胎儿骶尾部皮肤缺损三维成像显示胎儿骶尾部皮肤缺损2、颅裂（、颅裂（cranium bifidum）v 颅裂是先天性颅骨缺损，由于胚胎时期神经管闭合不颅裂是先天性颅骨缺损，由于胚胎时期神经管闭合不良，中胚叶发育停滞所造成。良，中胚叶发育停滞所造成。v 约约85%发
6、生在中线部位，最常见为枕部，发生在中发生在中线部位，最常见为枕部，发生在中线以外的颅裂畸形产前检查常漏诊。线以外的颅裂畸形产前检查常漏诊。v 因孕因孕10-11周颅骨尚未完全骨化，故只能在周颅骨尚未完全骨化，故只能在12周以周以后才能做出诊断。后才能做出诊断。v 常伴小头畸形、脑积水、脊柱裂等畸形，可见于多种常伴小头畸形、脑积水、脊柱裂等畸形，可见于多种综合征综合征颅裂的分类颅裂的分类v 根据有无膨出物，可分为根据有无膨出物，可分为（1）隐性颅裂：只有颅裂，没有脑膜或脑组织膨出，）隐性颅裂：只有颅裂，没有脑膜或脑组织膨出，产前超声常漏诊产前超声常漏诊（2）显性颅裂：在颅裂的基础上出现脑膜或脑组
7、织膨）显性颅裂：在颅裂的基础上出现脑膜或脑组织膨 出。出。v 显性颅裂根据有无膨出物又可分为：显性颅裂根据有无膨出物又可分为：（1）脑膜膨出：软脑膜和蛛网膜多见，充满脑脊液）脑膜膨出：软脑膜和蛛网膜多见，充满脑脊液 （2）脑膨出：含软脑膜和脑组织，无脑脊液）脑膨出：含软脑膜和脑组织，无脑脊液 （3）脑膜脑膨出：含脑膜、脑组织及脑积液）脑膜脑膨出：含脑膜、脑组织及脑积液 （4）脑囊状膨出：有脑膜、脑实质和部分脑室，但在）脑囊状膨出：有脑膜、脑实质和部分脑室，但在 脑实质和脑膜之间无脑脊液存在脑实质和脑膜之间无脑脊液存在 （5）脑膜脑囊状膨出：内容与脑囊状膨出相同，但在）脑膜脑囊状膨出：内容与脑囊
8、状膨出相同，但在 脑实质与脑膜之间有脑积液脑实质与脑膜之间有脑积液 v超声表现超声表现1、颅裂处颅骨回声缺失是诊断颅裂的特征性表现、颅裂处颅骨回声缺失是诊断颅裂的特征性表现2、根据囊内的回声特点可进行颅裂超声分型，仅含脑、根据囊内的回声特点可进行颅裂超声分型，仅含脑积液显示为无回声；缺损处有脑实质及脑脊膜膨出时积液显示为无回声；缺损处有脑实质及脑脊膜膨出时呈混合性回声；缺损处有脑实质伴有脑室膨出时即为呈混合性回声；缺损处有脑实质伴有脑室膨出时即为脑囊状膨出。脑囊状膨出。3、脑膜膨出时囊壁较薄，常无分隔。、脑膜膨出时囊壁较薄，常无分隔。病例病例4 孕孕12周胎儿脑膨出周胎儿脑膨出图图1胎儿颅骨光
9、环连续性中断，脑组织胎儿颅骨光环连续性中断，脑组织膨出膨出图图2v 脊柱侧凸畸形椎体异常最常见为半椎体畸形，半椎体脊柱侧凸畸形椎体异常最常见为半椎体畸形，半椎体可以单发也可能累及多个节段。也常常伴发其他的先可以单发也可能累及多个节段。也常常伴发其他的先天性畸形。包括肌肉骨骼异常，比如脊柱、肋骨、四天性畸形。包括肌肉骨骼异常，比如脊柱、肋骨、四肢异常等。肢异常等。v 半椎体也可能是某些综合征的组成之一，比如半椎体也可能是某些综合征的组成之一，比如Jarcho-Levin综合征，综合征，Klippel-Fei综合征和综合征和Vacterl综合征综合征 图图4 T12椎体异常伴椎体异常伴T11及及L1椎体排列紊乱椎体排列紊乱图图3 胎儿脊柱三维成像胎儿脊柱三维成像胎儿骨骼柔韧，在宫腔内由于外力而出现变胎儿骨骼柔韧，在宫腔内由于外力而出现变形，脊柱侧凸的病理性诊断应该谨慎形，脊柱侧凸的病理性诊断应该谨慎
