1、糖 尿 病精 准 医 疗精 准 医 疗定位糖尿病精准医疗专注糖尿病、利用精准医疗及数据分析技术、链接产业专注糖尿病、利用精准医疗及数据分析技术、链接产业链的垂直平台链的垂直平台危害孕期：畸形或死亡、巨大儿、难产、酮症酸中毒、妊娠高血压孕后：母亲：终身2型糖尿病、二胎复发妊糖 孩子：代谢性疾病、PGF、心脑血管疾病发病率北京地区：19.7%（2013年 杨慧霞 中华围产杂志）全国地区 18.9%（2014年 Clin Med J）2016.11 山西五台 12.9斤男婴临床现状医生：临床量表漏筛率高孕妇：有意识、无方法、效果差妊娠糖尿病妊娠糖尿病利用基因检测利用基因检测预测发病风险预测发病风险利
2、用数据分析推荐利用数据分析推荐个体化干预措施个体化干预措施利用产业链整合提供利用产业链整合提供服务闭环服务闭环妊娠糖尿病产品及服务妊娠糖尿病产品及服务5妊糖遗传患病风险检测全部采用血卡检测妊糖营养代谢检测及方案妊糖运动方式检测及方案胰岛素超敏及用量检测医院妊糖患者教育服务妊娠糖尿病防控保险妊娠糖尿病专用营养配餐.备孕及孕早期精准减重检测妊糖蛋白标志物检测研发临床科研研发临床科研依据依据6妊娠糖尿病发病率高，危害大Wei 等人的研究表明我国妊娠糖尿病的发病率已经高达18.9%（Clin Med J，2014）【苏日娜2016；黄蓓2015；陈月娥2014；吴建发2015；张静2016；徐湘201
3、5】高危因素筛查漏诊率高Cosson 对18,775人的队列研究表明单纯使用高危因素筛查的方法，即使一项高危因素都不存在，被检者仍有34.7%会在孕中期被确诊为妊娠糖尿病【Diabetes Care,2013】利用基因检测建立综合早期筛查方法对临床85例回顾性临床样本的测试结果如下：队列：GDM病例44例、正常妊娠妇女41例；检测方法：GDM风险基因检测+健康调查问卷；准确性：75%；灵敏度：92.9%；特异性：57.2%；漏诊率7.1%；误诊率：42.8%。早期非药物性干预有效性高早期非药物性干预有效性高通过医学营养干预等手段对妊娠糖尿病的早期干预有效性在80%以上。【于姗姗2016，郝娟芝
4、2015；田甜2016】按照上述计算，通过基因检测早期筛查和干预，目标将妊娠糖尿病的患病率由目前的18.9%下降到4%左右。机器学习机器学习 对对GDM危险因素危险因素 关联性验证关联性验证通过与百度、阿里AI团队合作，将机器学习应用于GDM危险相关因素关联性分析，从而找到并突破传统方法（GWAS、OR）造成遗传性缺失（missing heritability）问题，提高检测的准确率70.75AUC样本北京协和医院临床 1402例 （GDM患者 660 例，正常人 742 例）训练特征49 个(30 个 SNP 位点，其他为体重、身高、临床指标等 19 项)算法优化经过对算法的优化处理，取得了
5、较好的效果，5fold 交叉验证 训练模型阿里云机器学习 pai 平台，数据建模过程中采用了多种机器学习算法 研发临床科研研发临床科研参考文献参考文献作者发表时间期刊名称/影响因子简介Zhang C2013Human Reproduction Update（11.94）一篇非常全面的综述性文章，介绍了从1994年到2012年以来国际上对妊娠糖尿病易感基因的研究，并通过统计分析找到结果一致的和妊娠糖尿病发病显著相关的基因。包括TCF7L2，GCK，KCNJ11，CDKAL1，IGF2BP2，MTNR1B，IRS1等。Mao H2012PLOS One（3.73）对22个case-control研
6、究课题进行meta分析，其中病例10336例，对照组病例17445例，结果表明：TCF7L2,GCK,KCNJ11,CDKAL1,IGF2BP2,MTNR1B,KCNQ1 7等基因与妊娠糖尿病显著相关。Gan W2012Am J Clin Nutr（6.703）利用检测技术，对TMPRSS6基因进行分型，检测1574位来自北京无血缘关系的中国汉族人，两个SNP rs855791和rs820268都与血浆铁蛋白，血红蛋白显著相关。Mondul AM2011Hum Mol Genet（5.985）在5006位白种人中检测可能与循环视黄醇水平相关的两个独立的基因，这两个基因分别是TTR和RBP4基因
7、，结果发现RBP4基因rs10882272位点与视黄醇水平显著相关。Tanaka T2009Am J Hum Genet（10.794）对687个参与者进行了独立样本复制研究，发现ALPL基因的多态性位点与维生素B6水平有关。Lin X2012Hum Mol Genet（5.985）对分别1999和1496为健康中国男性进行2个阶段的GWAS分析，检测与中国人口中VitB12水平的血清水平相关的遗传基因位点，找到了MS4A3，CLYBL,FUT2和FUT6与血清VitB12水平显著相关。Wang TJ2010Lancet（44.002）循环25-羟维生素D水平与遗传有关，对30000个欧洲人进
8、行了分析发现GC基因,DHCR7基因，CYP2R1基因与血清25羟维生素D水平相关。中国孕产妇队列中国孕产妇队列协和项目简述协和项目简述9科研课题题目中国孕产妇多中心队列协和北京协和医院/协和公共卫生学院/中国医师协会课题简述采用前瞻性队列方法，收集孕妇的产检资料、孕妇及丈夫生物样本（血液、尿液、粪便等），探索并分析孕妇妊娠期并发症和不良妊娠结局的危险因素（遗传因素、环境因素、生活方式），为有效预防不良妊娠结局提供科学依据。数据数量全国34家妇产医院-3万孕产夫妇-6万份静脉血-3万份尿液及粪便7.5万份调查数据-1.5万 妊娠结局医疗数据-1.5万 出生后新生儿随访数据预期成果探索并验证孕产
9、妇不良妊娠结局相关的危险因素 收集妊娠夫妇基因组学、蛋白组学、宏基因组学数据，及医疗、生活方式标签数据 建立长期随访队列，研究妊娠期因素对产后孕妇及新生儿健康影响协和临床科研协和临床科研合作要点合作要点（待签）多学科多中心合作大型队列产科、内分泌、营养、公共卫生、遗产学、机器学习等跨学科覆盖全国的，目前最大型妊娠糖尿病队列，科研价值、商业价值、社会价值极其巨大高质量医疗大数据共享通过严格的医疗科研设计，获取高质量的临床、生活方式、基因、生物标志物等多种关联性强数据应用成果转化青梧桐通过多方合作，实现样本数据采集、临床验证、新产品研发、渠道拓展等直接的成果转化百度百度-阿里阿里AI分析分析合作要
10、点合作要点多学科多中心合作大型队列产科、内分泌、营养、公共卫生、遗产学、机器学习等跨学科覆盖全国的，目前最大型妊娠糖尿病队列，科研价值、商业价值、社会价值极其巨大高质量医疗大数据共享通过严格的医疗科研设计，获取高质量的临床、生活方式、基因、生物标志物等多种关联性强数据应用成果转化青梧桐通过多方合作，实现样本数据采集、临床验证、新产品研发、渠道拓展等直接的成果转化成果及转化应用路径成果及转化应用路径12协和3万孕产夫妇队列项目百度阿里百度阿里AI学习学习临床规模验证2型糖尿病机器学习慢病防控AI方案开发申请CFDA认证申请政府筛查补贴申请医保目录青梧桐产品青梧桐产品临床验证临床验证顶级临床专家学
11、术宣讲开发其他妊娠期产品开发新生儿产品科研成果科研成果发表发表与协和合作申请50万人国家项目市场大规模宣传行业专家大规模患者教育政府公共卫生系统教育参与医院推参与医院推广销售广销售与协和公卫学院推到疾控慢病AI情感陪护系统妊娠糖尿病检测妊娠糖尿病检测 商业模型商业模型全生命健康维护服务备孕、孕中早备孕、孕中早期人群期人群高风险低风险社区医院母婴APP私立妇幼三甲妇产医院北京协和医学院北京协和医学院基础医学研究所基础医学研究所孕产APP服务营养干预服务线下医疗服务孕产APP跟踪服务妊娠糖尿病妊娠糖尿病保险保险保险保险收费检测盈利收费检测盈利产业链分成盈利产业链分成盈利妊娠糖尿病妊娠糖尿病 市场规
12、模市场规模141800万万孕产妇人数孕产妇人数1260万万备孕数量备孕数量18亿亿/年年后服务市场后服务市场50.8亿亿/年年检测市场检测市场84.6亿亿/年年预防市场预防市场妊糖妊糖市场市场下一个下一个“NIPT”！糖尿病全周期糖尿病全周期生物检测产品线生物检测产品线15糖尿病患病风险检测糖尿病患病风险检测2型糖患病风险评估糖尿病伴随性并发症风险检测妊娠糖尿病检测亚病种诊断检测亚病种诊断检测早发型糖尿病检测（在研）青少年成人型单基因糖尿病检测新生儿单基因糖尿病基因检测1型与2型精准分型诊断检测（在研）生物标志物检测及治疗生物标志物检测及治疗 2型糖蛋白标志物检测 糖尿病肠道微生物检测（在研）
13、并发症生物标志物检测（在研）自体干细胞糖尿病治疗（在研）预防及康复辅助检测预防及康复辅助检测2型糖用药指导检测糖营养代谢检测胰岛素用量及超敏基因检测肥胖相关基因检测及减肥指导痛点痛点新生儿和青少年发病95%被误诊错误用药导致严重并发症存活率低医疗负担重、生活质量差作用作用可确诊的单基因分型诊断排查大量误诊提供精准用药和治疗提高治疗效果、存活率降低医疗支出、生活影响市场规模市场规模1000万目标人群基因检测是确诊单基因糖尿病的唯一方法Chapter单基因糖尿病单基因糖尿病技术技术初筛：一代 高效率、低成本、靶点准确精筛：NGS 高精确度、结构突变捕获针对糖尿病并发症个体化差异进行精准的预警和防控
14、Chapter糖并发症糖并发症产品功能产品功能检测五大类糖尿病并发症遗传风险(糖尿病眼病、糖尿病足病、糖尿病肾病、神经病变、心脑血管病)，提供预防建议，精准指导糖尿病并发症预防。适用人群适用人群已经确诊为糖尿病患者（1型、2型、特殊型）检测意义检测意义精准预警五大类并发症发生风险，提供并发症预防方向!给个体化体检、干预方案制定提供依据!节省后期庞大医疗开支!提高患者生活质量!临床现状临床现状我国糖尿病患者中合并高血压患者多达1200万，脑卒中患者500万，冠心病患者600万，双目失明患者45万，尿 毒症患者50万。据美国糖尿病协会(ADA)统计显示，3年以上的糖尿病患者，出现并发症的几率在46
15、%以上，5年以上的几率在61%以上，10年 以上的几率高达98%。产品功能产品功能从基因层面评估七大类降糖药成分疗效和毒性适用人群适用人群所有需要服用降糖药的糖尿病患者检测意义检测意义预测药物疗效预测药物毒性减少药物毒副作用对身体带来的伤害避免试药造成的时间和金钱的浪费提高患者生活质量精准药物基因组学Chapter精准用药精准用药用药现状用药现状研究表明，服用正常剂量的降糖药二甲双胍30%的患者会有胃肠道反应，严重的可能会乳酸性酸中毒精准的营养基因组学和运动基因检测助力科学、个体化体重管理Chapter营养减重营养减重产品功能产品功能从肥胖原因、饮食、运动三大方面指导个性化减重适用人群适用人群
16、所有有减重需求的人群关注健康的人群检测意义检测意义更全面的了解肥胖原因更精准的指导减重方案更有效的减重指导肥胖现状肥胖现状80%90%II型糖尿病患者属于肥胖和超重，尤其是中国人群中，以“向心型肥胖”为主要特征。肥胖、超重等因素还会引起其他慢性病，并进一步加剧糖尿病及并发症风险。对肥胖糖尿病患者，单纯通过药物降低血糖是无法实现长期稳定效果。20精准用药精准用药减少药物危害和医疗支出分型诊断分型诊断精准诊断保证正确治疗病程监控病程监控提供优于现有检测更敏感的生物标志物健康康复营养、运动和减肥更科学、更有效精准预防精准预防让患者和家属远离未发疾病青梧桐青梧桐链接糖尿病产业链的垂直平台链接糖尿病产业
17、链的垂直平台通过检测产品获利通过下游产品或服务销售获利通过大数据获利数据链数据链关键技术优势关键技术优势21完整糖尿病产品国内最全面的糖尿病基因检测产品AI数据分析国内率先将AI技术用于复杂性多因素疾病分析多学科协作架构与基础、医疗等机构合作，正在构建起多学科的协作技术架构专利技术检测自有专利技术检测平台及完整知识产权的生物信息分析生物技术生物技术以基因组学为主，覆盖蛋白组学、宏基因组学、表观遗传学等分子生物技术临床技术临床技术针对慢性复杂性疾病的诊断、治疗、药物、营养、疾控等多学科技术数据技术数据技术大型相关性数据分析技术、AI机器学习等数据分析技术，及数据存储安全技术临床科研转化与临床专家大量进行临床验证并收集高质量数据
