儿茶酚胺敏感性室性心动过速课件(2).ppt

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1、儿茶酚胺敏感性室性心动过速温州医科大学附属二院心内科温州医科大学附属二院心内科 林加锋林加锋背景介绍 儿茶酚胺敏感性室速又称为儿茶酚胺敏感性多形性室速(CPVT)高度恶性的家族遗传性心律失常 流行病学研究显示人群中发病率约1:10000 1975由Reid首次报道;Coumel随后对此类患者的特点进行归纳并详细阐述 1995年Leenhardt等将此类心律失常正式命名为儿茶酚胺敏感性多形性室速(CPVT)RyR2为突变位点的常染色体显性遗传CASQ2基因突变的常染色体隐性遗传70%7%相对罕见ankyrin B等基因?大约30%的患者家族中存在早发的心原性猝死病史 平均发病年龄在7-9岁 大多

2、数患者主要表现为因活动或情绪应激诱发的晕厥(约30%患者表现为猝死)未经治疗的患者在30岁前的死亡率高达30-50%心电图特点 静息时 QTc正常 正常的房室传导及室内传导 U波 窦性心动过缓 心率加快至120-130bpm时出现室性早搏,继续加快后则转变为双相性室速或多形性室速。心内、外膜标记显示双向性及多向性室速来源于希浦系统 活动平板或异丙肾上腺素滴注中,在室性心律失常发作之前常伴发房性心律失常,如房颤等。然而电生理检查时程序性刺激提高心率时却不能诱发CPVT,提示这种心律失常依赖于儿茶酚胺而非单独的心率加快。晕厥或猝死晕厥或猝死CPVT临床如何诊断?CPVT起病年龄早而且高度恶性 未接

3、受治疗的患者在30岁前死亡率可高达30-35%许多患者初诊时被误断为神经介导性晕厥或癫痫晕厥/心律失常心电图心脏B超冠心病Bruguda综合征长QT综合征心肌病等平板试验异丙肾上腺素CPVT动态心电图事件记录器基因检测病史、体征异常异常正常双向性室速多形性室速室颤未诱发Brugada综合征 Brugada综合征主要由SCN5A基因突变造成钠离子通道功能异常,可发作室颤导致晕厥或猝死 心脏结构正常,多发生于30-40岁,夜间为主 心电图V1-V3导联J点抬高呈穹窿或马鞍形改变长QT综合征 长QT综合征是以QT间期延长以及活动或情绪应激诱发的室性心律失常为特点的遗传性疾病 QTc一般男性大于440

4、ms,女性大于460ms 心脏功能和结构正常Andersen-Tawil 综合征Andersen-Tawil syndrome Andersen-Tawil综合征也是以双向性室速为主要表现的遗传性疾病KCNJ2内向整流性钾电流(Ik1)编码编码基因突变基因突变静息时静息时发作时发作时 Andersen-Tawil综合征常伴有周期性麻痹及面貌特征畸形 基因测定是主要的鉴别手段 根据临床表现难以与CPVT区别CPVT“隐匿性长QT综合征”30%误诊误诊基因型阴性的长QT综合征RyR2基因突变6%基因检测QT间期正常的隐匿性长QT综合征短QT综合征 Gussak等首先报道了以异常缩短的复极时间为表现

5、的病人,定义为短QT综合征 临床表现为心律失常所致心原性猝死 QT间期均小于300-320ms,T波形态异常治疗措施 受体阻滞剂是治疗CPVT的基石 受体阻滞剂可显著降低心血管事件发生率及死亡率,但并不能完全避免其发生。CPVT受体阻滞剂评估疗效运动平板试验异丙肾激发最佳治疗效果逐渐加至最逐渐加至最大可耐受剂量大可耐受剂量 维拉帕米和氟卡尼药理上可以阻断RyR2,与受体阻滞剂联用可有效抑制运动平板诱导的心律失常,但仍缺乏长期心血管事件终点的研究。左侧颈交感神经去除术是一种安全有效的治疗方法,但系侵入性且缺乏循证医学证据,应用有限,仅限于药物治疗无效的患者。ICD可以有效挽救恶性心律失常患者的生

6、命,但在CPVT的治疗中,其价值却不尽然ICD放电机体应激(儿茶酚胺释放)诱发CPVT触发触发恶性循环恶性循环 此外多数患者年幼发病,ICD植入不仅加重躯体并发症,同时也带来一系列的精神并发症。因此ICD在CPVT患者中使用目前仍持保守的态度。射频消融术可能是根治心律失常的有效方法。通过射频消融术可以根除活动诱发的双向性室速,从而避免恶化进展至室颤。虽然目前仍缺乏大型随机对照试验的证据,但无疑为我们对此类患者的治疗提供新的方法和思路。CPVT受体阻滞剂维拉帕米氟卡尼左侧交感神经去除射频消融ICD总结 CPVT作为引起恶性心律失常的遗传性疾病,随着研究的深入,对其认识亦逐渐加深。但目前对其发病机

7、制及治疗尚缺乏深入的认识。期待更多的循证医学依据指导临床研究和治疗。OpIs9Yyet-%AS#63cIVdI9S8ydBTgE7ajnuYTwvLergqRT3Xb2Q-79v*avE$mj!pUeh(Ne1Mh)yvJC$1i*I%MpWh9ixo+(m-R(G5nhVWpnDDPhqpYlCHQy)Gi8vH%H8OzZ!-MVJ(Bx7l1vTVPbvC0i6e!tpfQ69)5CCSsQTsqpKqhg6-+ibADZ+#vNJqZuHhL-Rtb%R8LsH!1y4wm7Trl!t&uHlfhc4A#m&(49)Ut8#!#Jg$FJ0aGIZ%Xseth-HnGB#yx7sUH7

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