1、同济中学同济中学 李春燕李春燕道尔顿道尔顿色盲遗传病遗传病第五节第五节人类优生与基因组计划人类优生与基因组计划学习目标学习目标 1 1、描述人类遗传病形成的原因、描述人类遗传病形成的原因 2 2、认同人类遗传病的危害和优生优育、认同人类遗传病的危害和优生优育 3 3、描述人类基因组计划、描述人类基因组计划一一 人类遗传病与优生人类遗传病与优生血友病血友病轻微损伤可引起出血不止轻微损伤可引起出血不止 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 头发发黄、尿液有一种特殊的鼠尿臭味头发发黄、尿液有一种特殊的鼠尿臭味 先天性聋哑先天性聋哑 严重听力减退、继发性语言丧失严重听力减退、继发性语言丧失 毛发和皮肤白化，怕光毛发和
2、皮肤白化，怕光白化病白化病21三体综合征三体综合征症状：患者智力低下，症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为群中的发病率为1/600到到1/800。先天性愚型先天性愚型病因：多了一条病因：多了一条21号染色体号染色体症状：病儿生长发育症状：病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭迟缓，头部畸形，哭声奇特等声奇特等,并有智能并有智能障碍，其最明显的特障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。征是哭声类似猫叫。猫叫综合征
3、猫叫综合征病因：病因：人的人的5 5号染色号染色体部分缺失体部分缺失1、遗传病的病因是什么、遗传病的病因是什么?人类遗传病是由于基因或染色体改变人类遗传病是由于基因或染色体改变而引起的疾病。而引起的疾病。2、遗传病的类型有哪些、遗传病的类型有哪些?60006000多多种种一）人类遗传病一）人类遗传病染色体遗传病染色体遗传病基因遗传病基因遗传病显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病二）优生二）优生人类在什么情况下患遗传病的机率会较大呢？为什么？当近亲结婚时，由于夫妇之间当近亲结婚时，由于夫妇之间的血缘关系很近，来自共同祖先的的血缘关系很近，来自共同祖先的相同基因很多，相同基因很多，隐性隐性致病
4、基因相遇致病基因相遇的机会就会大大增加。的机会就会大大增加。1 1、近亲结婚的危害、近亲结婚的危害例二、例二、中国东北某地有一山村，地理环境中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数（占儿童总数90%以上），或者体弱多病以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有（加上又有智力低下者有30%），早死儿），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的的比例很高，畸形儿占群体中的8%.建建国三十多年国
5、三十多年,全村中找不到一位能写帐目的全村中找不到一位能写帐目的会计。会计。1 1、近亲结婚的危害、近亲结婚的危害遗传咨询遗传咨询产前检查产前检查 禁止近亲结婚禁止近亲结婚最有效方法最有效方法最主要手段最主要手段重要措施重要措施直系血亲和三代以内的旁系血亲直系血亲和三代以内的旁系血亲2 2、优生、优生二二 人类基因组计划人类基因组计划简称：简称：启动时间：启动时间：完成时间：完成时间：目的目的:参加国：参加国：应用：应用：HGP(Human Genome Project)HGP(Human Genome Project)1990年2000年6月26日完成草图测定人类基因组的全部DNA序列，解读其
6、中包含的遗传信息美国，英国，德国，日本，法国，中国（1999年9月，1）解释各种生命现象；在基因水平上诊疗疾病等人类的全部基因构成了人类基因组人类的全部基因构成了人类基因组我国承担的具体内容:人类第三号染色体短臂上人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的万个碱基对的工作工作,由于这一区域约占基因组的由于这一区域约占基因组的1%,所以又所以又称称”1%项目项目”,草图于草图于2000年年4月提前完成月提前完成.我国科学家对被国际同行称为我国科学家对被国际同行称为“北京区域北京区域”的这一部分进行了详细分析，共测定的这一部分进行了详细分析，共测定亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定亿个碱基，相当
7、于将所负责区域重复测定次以上，对人类基因组的实际贡献率为左次以上，对人类基因组的实际贡献率为左右，所有指标达到了右，所有指标达到了“国际人类基因组计划国际人类基因组计划”协作组对协作组对“完成图完成图”的要求，所有数据已递交的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。费享用。小结小结人类遗传病与优生人类遗传病与优生人类遗传病人类遗传病:是由于是由于 改改变而引起的疾病。人类有许多遗传变而引起的疾病。人类有许多遗传病由病由 控制。控制。优生：优生：人类基因组计划人类基因组计划 参加国：美、德、法、英、日、参加国：美、德、法、英、日
8、、内容：按顺序破译人体细胞内全部内容：按顺序破译人体细胞内全部 DNA所包含的遗传信息所包含的遗传信息应用：如解释各种生命现象等应用：如解释各种生命现象等基因或染色体基因或染色体隐性基因隐性基因禁止近亲结婚禁止近亲结婚中中1、下列那一组属于遗传病？（、下列那一组属于遗传病？（）A、白化病、白化病 色盲色盲 先天愚型先天愚型 B、佝偻病、佝偻病 夜盲症夜盲症 坏血病坏血病 C、侏儒症、侏儒症 乙肝乙肝 先天愚型先天愚型 D、色盲、色盲 甲肝甲肝 乙肝乙肝 佝偻病佝偻病2、一下关于遗传病的说法错误的是（、一下关于遗传病的说法错误的是（）A、遗传病只要中西医结合治疗，是可以治好的、遗传病只要中西医结
9、合治疗，是可以治好的 B、进行遗传咨询可避免遗传患儿的出生、进行遗传咨询可避免遗传患儿的出生 C、禁止近亲结婚能预防遗传病的发生、禁止近亲结婚能预防遗传病的发生 D、遗传病是遗传物质的改变而引起的、遗传病是遗传物质的改变而引起的3、先天性聋哑是隐性致病基因（、先天性聋哑是隐性致病基因（a）控制的，一对听力）控制的，一对听力正常的夫妇生了一个先天性聋哑的孩子，这对夫妇的基正常的夫妇生了一个先天性聋哑的孩子，这对夫妇的基因组成是（因组成是（）A、aa和和AA B、Aa和和aa C、AA和和 AA D、Aa和和 AaAAD我会做我会做4、我国婚姻法规定禁止近亲结婚，这是因为（、我国婚姻法规定禁止近亲
10、结婚，这是因为（）A 近亲结婚的后代都会患各种类型的遗传病近亲结婚的后代都会患各种类型的遗传病 B 近亲结婚的后代患隐性遗传病的机会明显增大近亲结婚的后代患隐性遗传病的机会明显增大 C 近亲结婚的后代患显性遗传病的机会明显增大近亲结婚的后代患显性遗传病的机会明显增大 D 近亲结婚为我国伦理道德所不能允许近亲结婚为我国伦理道德所不能允许5、扬扬的下列亲属中，不是其近亲的是（、扬扬的下列亲属中，不是其近亲的是（）A 他姑妈的儿子他姑妈的儿子 B 她舅舅的儿子她舅舅的儿子 C 她嫂嫂的妹妹她嫂嫂的妹妹 D 她姨妈的儿子她姨妈的儿子BC我会做我会做5、关于人类基因组计划实施意义的叙述，不正确的是（、关
11、于人类基因组计划实施意义的叙述，不正确的是（）A 有利于人类对疾病的预防，诊断与治疗有利于人类对疾病的预防，诊断与治疗 B 有利于阐明细胞的生长发育和分化的机制有利于阐明细胞的生长发育和分化的机制 C 有利于促进生命科学和其他科学的整合有利于促进生命科学和其他科学的整合 D 人类基因组计划完成后，能给社会带来不利的影响人类基因组计划完成后，能给社会带来不利的影响6、小说、小说红楼梦红楼梦中的贾宝玉和林黛玉有情无缘，让无中的贾宝玉和林黛玉有情无缘，让无数人惋惜。数人惋惜。你从生物学的角度思考宝黛可以婚配吗？你从生物学的角度思考宝黛可以婚配吗？D他们不适合婚配，因为宝玉和黛玉是表兄妹，属他们不适合
12、婚配，因为宝玉和黛玉是表兄妹，属于三代以内的于三代以内的 旁系血亲旁系血亲，如果婚配，其后代致病，如果婚配，其后代致病基因纯合的机会比非血缘婚配的机会要高很多倍。基因纯合的机会比非血缘婚配的机会要高很多倍。我会做我会做l人类基因组计划需要测定人类24条染色体的基因序列。请你说出是哪24条染色体？22条常染色条常染色体和体和X、Y两条性染色两条性染色体体31.失去金钱并不可怕，就怕丧失信仰。失去房产并不可怕，就怕丧失意向，失去名誉并不可怕，就怕丧失希望。失去金钱并不代表你一无所获，至少你获得了一次惨痛的教训。失去金钱并不代表你一无所有，至少你还有亲友们的的拥护。22.无情岁月增中减，有味青春苦甜
13、。集雄心壮志，创锦绣前程。9.人的活动如果没有理想的鼓舞，就会变得空虚而渺小。67.心有猛虎，细嗅蔷薇。26.不要把世界让给你讨厌的人。62.不必因昨天的眼泪，湿了今天的太阳。60.前行的征途中，拄着双拐的人虽然步履艰难，但只要有一颗奋发不息的心则可以登上成功的峰巅。八、人生不一定要顺利，但一定要努力。苦中也能寻得那一份悠然，累中也能寻得那一份开心。不经历人生风雨只怕连伤心失望也体会不到，又怎样去体会人生的真谛。只有让心始终保持自然。无论得意、失意都要保留平和的心态。90.不要被失败吓到，不要被胜利冲昏头脑。45.有时候想找人说说话，于是一遍遍翻看手机里的电话簿，却不知道能够给谁发个消息或打个
14、电话，最后还是按下了“清除”。其实很想找个人倾诉一下，却又不知从何说起，最终的最终是什么也不说，告诉自我，明天就好了。45.每个牛逼的人，都有一段苦逼的坚持。30.生活中多数人渴望安稳，希望平平静静走完一生，不愿起起伏伏，波波折折，坚信幸福需要安稳，愉快需要平静。做人还是简单点好，爱就爱，恨就恨，不掩饰，不做作。92.曾有人这样定义坎坷：”它常常横在人生道路上，考验人们的意志。“坎坷会把弱者跌得一蹶不振，而对于强者，它却是借以登上理想巅峰的台阶。面对成长，勇敢地去接受它吧，不要“无为空自老，含叹负平生”。56.如果你真心选择去做一件事，那么全世界都是帮助你的。36.崇高的理想就像生长在高山上的鲜花。如果要搞下它，勤奋才能是攀登的绳索。68.人活着就是为了解决困难。这才是生命的意义，也是生命的内容。逃避不是办法，知难而上往往是解决问题的最好手段。
