1、遗传学第八章（数量遗传）第一节 数量性状的特征质量性状：表现不连续变异的性状数量性状：表现连续变异的性状一、数量性状的特征1、连续变异，杂种后代的分离世代不能明、连续变异，杂种后代的分离世代不能明确分组；确分组；2、易受环境影响产生不遗传的变异、易受环境影响产生不遗传的变异；3、普遍存在着基因型与环境的互作，在不、普遍存在着基因型与环境的互作，在不同环境下基因表达的程度可能不同。同环境下基因表达的程度可能不同。图图8-1 8-1 玉米穗长遗传的柱形图玉米穗长遗传的柱形图 图图 8-3 48-3 4个品种在个品种在3 3个环境中的产量表现个环境中的产量表现表表8-2 质量性状和数量性状的区别质量
2、性状和数量性状的区别质量性状质量性状数量性状数量性状变异类型变异类型种类上的变化种类上的变化（如红花、白花）（如红花、白花）数量上的变化数量上的变化（如穗长）（如穗长）变异表现方式变异表现方式间断型间断型连续型连续型遗传基础遗传基础少数主基因控制少数主基因控制遗传基础简单遗传基础简单微效多基因系统控制微效多基因系统控制遗传基础复杂遗传基础复杂对环境的敏感性对环境的敏感性不敏感不敏感敏感敏感分析方法分析方法系谱和概率分析系谱和概率分析统计分析统计分析多基因假说的要点多基因假说的要点 1、数量性状受多基因控制、数量性状受多基因控制 2、各基因的效应相等、各基因的效应相等 3、各个等位基因表现为不完
3、全显性或无、各个等位基因表现为不完全显性或无显性显性 4、各基因的作用是累加的、各基因的作用是累加的二、数量性状遗传的多基因假说小麦红粒品种与白粒品种杂交小麦红粒品种与白粒品种杂交3:1分离：分离：1红红:2中红中红:1白。白。15:1分离：分离：1深红深红:4中深红中深红:6中红中红:4淡红淡红:1白色。白色。63:1分离：分离：1极深红极深红:6深红深红:15暗红暗红:20中深红中深红:15 中红中红:6浅红浅红:1白色。白色。表现型表现型 白白 浅红浅红 中红中红 中深红中深红 深红深红表现型比例表现型比例 1/16 4/16 6/16 4/16 1/16图图8-3 F2基因型频率分布图
4、基因型频率分布图小麦籽粒颜色受两对基因作用小麦籽粒颜色受两对基因作用表现型类别表现型类别最深红最深红暗红暗红深红深红中深红中深红中红中红淡红淡红白色白色表现型比例表现型比例1615201561红粒有效基红粒有效基因数因数6R5R4R3R2R1R0R红粒红粒:白粒白粒63:1小麦籽粒颜色受小麦籽粒颜色受3对重叠基因决定时的遗传动态对重叠基因决定时的遗传动态 小麦籽粒颜色生化基础：红粒基因小麦籽粒颜色生化基础：红粒基因R R编码一种红色素合成酶编码一种红色素合成酶。R R基因份数越多，酶和色素的量也就越多，籽粒的颜色就基因份数越多，酶和色素的量也就越多，籽粒的颜色就越深。越深。当某性状由当某性状由
5、1对基因决定时，由于对基因决定时，由于F1能够产生能够产生具有等数具有等数R和等数和等数r的雌配子和雄配子，所以的雌配子和雄配子，所以F1产生的雌配子与雄配子都各为，产生的雌配子与雄配子都各为，雌雄配子受精后，得雌雄配子受精后，得F2各基因型的频率为：各基因型的频率为：rR2121rR2121rR2121=22121rR当性状由当性状由n对独立基因决定时，设对独立基因决定时，设RRRRn21则则F2各基因型的频率为：各基因型的频率为：rrrrn21nrR22121三、超亲遗传三、超亲遗传指在数量性状的遗传中，杂种第二代及以指在数量性状的遗传中，杂种第二代及以后的分离世代群体中，出现超越双亲性后
6、的分离世代群体中，出现超越双亲性状的新表型的现象。状的新表型的现象。P 早熟早熟a1a1a2a2A3A3 晚熟晚熟A1A1A2A2a3a3 F1 A1a1A2a2A2a3熟期介于双亲之间熟期介于双亲之间 F2 27种基因型种基因型（其中（其中A1A1A2A2A3A3的个体将比晚熟亲本更晚，的个体将比晚熟亲本更晚，而而a1a1a2a2a3a3的个体比早熟亲本更早）的个体比早熟亲本更早）第二节 数量性状遗传的统计方法一、平均数一、平均数某一性状全部观测值（表现型值）的平均某一性状全部观测值（表现型值）的平均 nxnxxxxxn321二、方差和标准差二、方差和标准差 方差表示一个资料的分散程度或离中
7、性。方差表示一个资料的分散程度或离中性。12nxxV122nnxxV或或12nxxS 第三节第三节 数量性状的遗传模型和方差分析数量性状的遗传模型和方差分析 一、数量性状的遗传模型一、数量性状的遗传模型表现型值（表现型值（phenotype value）：对个体某性）：对个体某性状度量或观测到的数值，是个体基因型状度量或观测到的数值，是个体基因型（genotype）与环境共同作用的结果。）与环境共同作用的结果。EGPG是基因型值（是基因型值（genotypic value），指表现型值中），指表现型值中由基因型所决定的数值；由基因型所决定的数值；E为环境离差（为环境离差（environment
8、al deviation）,指由环境引起的表现型指由环境引起的表现型值的变化。值的变化。基因型值的分解基因型值的分解（1）基因的加性效应（）基因的加性效应（additive effect）：用）：用A表表示。指基因位点（示。指基因位点（locus）内等位基因（）内等位基因（allele）和非等位基因的累加效应。被认为是上下代遗和非等位基因的累加效应。被认为是上下代遗传中可以固定的分量，所以在实践上又称为传中可以固定的分量，所以在实践上又称为“育种值育种值(breeding value)”，即表示在动、植，即表示在动、植物育种工作中我们实际能够获得的效应。物育种工作中我们实际能够获得的效应。ID
9、AG（2）显性效应（）显性效应（dominant effect）用）用D表示。指表示。指基因位点内等位基因之间的互作效应。属于非基因位点内等位基因之间的互作效应。属于非加性效应组成部分。它是能遗传而不能固定的加性效应组成部分。它是能遗传而不能固定的遗传因素，因为随着基因在不同世代中的分离遗传因素，因为随着基因在不同世代中的分离和重组，基因间的关系会发生变化，例如自交和重组，基因间的关系会发生变化，例如自交或近亲交配引起的杂合体减少，显性效应也逐或近亲交配引起的杂合体减少，显性效应也逐代减少。代减少。(3)上位性效应（上位性效应（epistatic effect）用）用I表示。指非等表示。指非等
10、位基因之间的相互作用对基因型值所产生的效应，位基因之间的相互作用对基因型值所产生的效应，也属于非加性效应。也属于非加性效应。C CC cc c0cdcaca以中亲值以中亲值m 作为比较不同基因型效应值的起点，把这个起作为比较不同基因型效应值的起点，把这个起点定为点定为0。往正方向的纯合体。往正方向的纯合体CC的效应值为的效应值为+ac，往负方向，往负方向的纯合体的纯合体cc的效应值为的效应值为-ac，杂合体的，杂合体的Cc效应值为效应值为dc。ac称作加性效应，它表征的是基因型值或基因型值离中亲称作加性效应，它表征的是基因型值或基因型值离中亲值之差。值之差。dc称作显性效应，它表征的是基因型值
11、离中亲值之差。称作显性效应，它表征的是基因型值离中亲值之差。dc值的大小决定于显性程度。如果无显性存在，值的大小决定于显性程度。如果无显性存在，dc=0；C为为显性时，显性时，dc为正值；为正值；c为显性时，为负值；当完全显性时，为显性时，为负值；当完全显性时，dc=ac，杂合体基因型值与纯合体之一完全相同；存在超，杂合体基因型值与纯合体之一完全相同；存在超显性时，显性时，dc ac，或或dc ac。表8-3 小鼠三种基因型6周龄体重（两性平均值）基因型基因型gPgPgpgpgpg体重（体重（g）141412126 6102/614m41014a21012dccEEFF -ac+ae+afCC
12、eeff ac-ae-afCcEeFf dc+de+dfaaak如果是如果是对基因对基因dd =基因型值包括加性效应和显性效应的模型称作加性显性模型，DAGP=A+D+E基因型值包括加性效应、显性效应和上位性效应，相应的遗传模型称作加性显性上位性模型。其基因型值和表现型值分别分解为 IDAGEIDAP二、表现型变异与基因型变异二、表现型变异与基因型变异EGPPGE以以、表示三者的平均数，则各项的表示三者的平均数，则各项的方差可以推算如下：方差可以推算如下：22EGEGPP222EEEEGGGG222EEGGPPnEEnGGnPP222各项以n除之，即得：EGPVVVIDAGVVVVEIDAPV
13、VVVV三、常用的几种群体的方差三、常用的几种群体的方差 1、不分离世代的方差、不分离世代的方差EFEPEPVVVVVV1212、F2代的方差代的方差aaAaAA412141dada21412141假定假定1 1对等位基因对等位基因A A、a,a,其其F F2 2群体的遗传组成为：群体的遗传组成为：基因型方差基因型方差:2222241212141212121412dadadddaVFG群体平均理论值为群体平均理论值为:如果这一性状受如果这一性状受k对基因控制，效应相等，可累加，对基因控制，效应相等，可累加，基因间不连锁，无互作，那么基因间不连锁，无互作，那么F2的遗传方差应为：的遗传方差应为：
14、222212222141212kkFGdddaaaV 224121da2aVA2dVD DAFGVVV41212加上环境方差，加上环境方差，F2的表现型方差为：的表现型方差为：EDAFVVVV412123.F3代和F4代的方差 由由F2自交产生自交产生F3混合种植，其群体的遗传组成混合种植，其群体的遗传组成 aaAaAA834183平均数是：平均数是：dada41834183F3群体的基因型方差为：群体的基因型方差为：22222163434183414141833dadadddaVFGF3的表现型方差：的表现型方差：EDAFVVVV163433F4代的表现型方差：代的表现型方差：EDAFVVV
15、Vr64787随着自交代数的增加，群体基因型方差中的可固随着自交代数的增加，群体基因型方差中的可固定遗传变异定遗传变异加性效应方差比重逐渐加大加性效应方差比重逐渐加大，而，而不可固定的不可固定的显性效应方差比重逐渐减小显性效应方差比重逐渐减小。4.回交世代的方差回交世代的方差AAAaPF11其群体遗传组成：其群体遗传组成：AaAA2121平均数是：平均数是：daB21211B1群体：群体：aaAaPF21B2群体：群体：群体遗传组成群体遗传组成 aaAa2121平均数是平均数是 adB21212addaadaaddBaddadaddaaB2141412121212121212141412121
16、212121212222222221的基因型方差的基因型方差2222222121214141214141daaddaadda两个方差加在一起两个方差加在一起 EDABBVVVVV2212121第四节 遗传率的估算及其应用1、广义遗传率、广义遗传率遗传方差占总方差遗传方差占总方差(表型方差表型方差)的比值的比值 一、遗传率的概念一、遗传率的概念%100%1002EGGBVVVh总方差遗传方差2、狭义遗传率：、狭义遗传率：基因加性方差占总方差的比值基因加性方差占总方差的比值 EIDAPVVVVV%100%100%1002EIDAAPANVVVVVVVh总方差基因加性方差二、遗传率的估算二、遗传率的
17、估算 广义遗传率的估算广义遗传率的估算211412141PFPEVVVV%100241%100%10021212222FFPPFFEFPGBVVVVVVVVVVh2、狭义遗传率的估算、狭义遗传率的估算 AEDAEDABBFVVVVVVVVVV2122121412122212%100222122FBBFNVVVVhEDABBVVVVV2212121EDAFVVVV41212表表8-4 小麦抽穗期的资料小麦抽穗期的资料 1P2P211PPF112FFF111PFB212PFB世代世代平均抽穗日期平均抽穗日期表型方差表型方差（试验值）（试验值）（红玉（红玉3号）号）(Ramona)13.011.04
18、 （红玉（红玉7号）号）(Baart)27.610.3218.55.2421.240.3515.617.3523.434.29%.80354032104124521041141354041214122112222FPFPFFEFBVVVVVVVVh%.80354032104124521041141354041214122112222FPFPFFEFBVVVVVVVVh%.723540062935402934351735402222122FBBFNVVVVh三、遗传率的应用三、遗传率的应用（1）不易受环境影响的性状的遗传率比较高，易）不易受环境影响的性状的遗传率比较高，易受环境影响的性状则较低；
19、受环境影响的性状则较低；（2）变异系数小的性状遗传率高，变异系数大的）变异系数小的性状遗传率高，变异系数大的则较低；则较低；（3）质量性状一般比数量性状有较高的遗传率；）质量性状一般比数量性状有较高的遗传率；（4）性状差距大的两个亲本的杂种后代，一般表）性状差距大的两个亲本的杂种后代，一般表现较高的遗传率；现较高的遗传率；（5）遗传率并不是一个固定数值，对自花授粉植）遗传率并不是一个固定数值，对自花授粉植物来说，它因杂种世代推移而有逐渐升高的趋势。物来说，它因杂种世代推移而有逐渐升高的趋势。株高、抽穗期、开花期、成熟期、每荚粒数、株高、抽穗期、开花期、成熟期、每荚粒数、油分、蛋白质含量和棉纤维
20、的衣分等性状具有油分、蛋白质含量和棉纤维的衣分等性状具有较高的遗传率；较高的遗传率；千粒重、抗倒伏、分枝数、主茎节数和每穗粒千粒重、抗倒伏、分枝数、主茎节数和每穗粒数等性状具有中等的遗传率；数等性状具有中等的遗传率；穗数、果穗长度、每行粒数、每株荚数以及产穗数、果穗长度、每行粒数、每株荚数以及产量等性状的遗传率较低（如表量等性状的遗传率较低（如表8-5）表8-5 几种主要作物遗传率的估算资料（%）子粒产子粒产量量株高株高穗数穗数穗长穗长每穗粒每穗粒数数千粒重千粒重水稻水稻52.6-85.910-8457.2-69.155.6-75.783.7-99.7小麦小麦51.0-68.612.0-27.
21、260.0-78.940.3-42.636.3-67.1大麦大麦43.9-50.744.4-74.623.6-29.521.2-38.5玉米玉米15.5-2942.6-70.113.4-17.3 凡是遗传率较高的性状，在杂种的凡是遗传率较高的性状，在杂种的早期世代进行选择，收效比较显著；而早期世代进行选择，收效比较显著；而遗传率较低的性状，则要在杂种后期世遗传率较低的性状，则要在杂种后期世代进行选择才能收到较好的效果。代进行选择才能收到较好的效果。第五节第五节 数量性状基因座数量性状基因座 QTL：quantitative trait loci,数量性状位数量性状位点。点。染色体（或连锁群）上
22、影响数量性状染色体（或连锁群）上影响数量性状表现的某个区段，它的范围可以超过表现的某个区段，它的范围可以超过10cM，在这个区段内可能会有一个甚至多个基因。在这个区段内可能会有一个甚至多个基因。一、QTL的概念二、二、QTLQTL作图原理和步骤作图原理和步骤 QTL作图：利用特定的遗传标记作图：利用特定的遗传标记,确定影确定影响某一性状的响某一性状的QTL在染色体上的数目、在染色体上的数目、位置及其遗传效应，这就是位置及其遗传效应，这就是QTL作图作图（QTL mapping），也称作），也称作QTL定位。定位。QTL定位（定位（QTL mapping）实质上就是分析分子标实质上就是分析分子标
23、记与记与QTL之间的连锁关系，同时之间的连锁关系，同时还可估计还可估计QTL的效的效应。应。其基本原理仍然是对个体进行分组，但这种分其基本原理仍然是对个体进行分组，但这种分组是不完全的。组是不完全的。1、用于、用于QTL定位的遗传标记（定位的遗传标记（genetic marker）形态标记生化标记：同工酶、等位酶分子标记：RFLP Restriction fragment length polymorphism AFLP Amplified fragment length polymorphism PCR Polymerase chain reaction RAPD Random amplif
24、ied polymorphic DNA SSR Simple sequence repeats CAPS Cleaved amplified polymorphic DNA STS SCAR SSLP SNP ISSR2、用于、用于QTL定位的分子标记连锁图谱定位的分子标记连锁图谱Chr.1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 123 3、QTLQTL定位的原理定位的原理（1 1）基于标记的分析法）基于标记的分析法（以标记基因型为依据进行分组（以标记基因型为依据进行分组)P1P2MMr/2(1-r)/2F1mqMQMQmqMQMQMqMqmQmQmqmqr/2(1-r)/2mm(1-r
25、)uQQ+ruqqruQQ+(1-r)uqqDHP1P2F1mqMQMQmqDH低值极低值极端个体端个体高值极高值极端个体端个体QQ比比qq少少MM比比mm少少QQ比比qq多多MM比比mm多多（2 2）基于性状的分析法）基于性状的分析法将高值和低值两组个体的DNA分别混合，形成两个DNA池，然后检验两池间的遗传多态性。在两池间表现出差异的分子标记即被认为与QTL连锁。分离群体分组混合分析法（BSA法）可以大幅度减少需要检测的DNA样品的数量，从而降低分子标记分析的费用。它特别适合于对一些抗性（包括抗病、抗虫、抗逆）性状的基因定位。基于性状的分析方法的优点基于性状的分析方法的优点基于性状的分析法
26、的缺点基于性状的分析法的缺点只能用于单个性状的QTL定位，且灵敏度和精确度都较低，一般只能检测出效应较大的QTL。5、QTL作图的过程 作 图 群 体数 量 性 状 数 据标 记 数 据连 锁 遗 传 图统 计 分 析QTL定 位（1）作图群体的建立）作图群体的建立亲本的选配亲本的选配分离群体类型的选择分离群体类型的选择群体大小的确定群体大小的确定亲本的选配亲本的选配（1）亲本间的DNA多态性（2）选择亲本时应尽量选用纯度高的材料（3）杂交后代的可育性（4）应对亲本及其F1杂种进行细胞学鉴定 亲本选配考虑的因素：亲本选配考虑的因素：两亲本间多态性两亲本间多态性SSR引物筛选示意图（引物筛选示意
27、图（RM324RM348）注：注：“野野”表示元江普野；表示元江普野；“栽栽”表示特青表示特青 l暂时性分离群体暂时性分离群体l永久性分离群体永久性分离群体RIL、DHF2、F3、F4、BC1、三交群体、三交群体分离群体类型的选择分离群体类型的选择群体大小的确定群体大小的确定l研究的目标研究的目标l群体类型群体类型为达到彼此相当的作图精度，所需群体大小的顺为达到彼此相当的作图精度，所需群体大小的顺序为：序为：F2 RIL BC1和和DH群体大小对群体大小对QTL检测的影响检测的影响（2）分子连锁图谱的制作）分子连锁图谱的制作l分子标记分离数据的收集与数字化分子标记分离数据的收集与数字化l分子标
28、记连锁群的染色体定位分子标记连锁群的染色体定位l分子标记分离分析，连锁分析，图谱构建分子标记分离分析，连锁分析，图谱构建l影响图谱饱和度的因素影响图谱饱和度的因素(3）测量数量性状）测量数量性状 在检测作图群体的每个个体的标记基因型值的同时，测定其数量性状值。将每个个体的数量性状表现型值和分子标记基因型值按顺序列表（表8-8），就形成了后续分析的基本数据。表8-8 水稻窄叶青8京系17F2群体部分数量性状值与RFLP标记基因型值株号株号性状性状RFLP 标记标记生育期生育期株高株高颖花数颖花数RG573RG13RZ70RG697RG474RG43511261151291131112107127
29、35622233331121233412112114951172021131215115121285331323611012731122121271011031263322128119116237222033911811221712302210115111186333033111041153302330221210910616222322213107115270222022141141233143323331512397146113011N三、三、QTL作图的统计方法作图的统计方法1 1、单标记分析法、单标记分析法(single locus analysis)(single locus ana
30、lysis)单标记分析法就是通过方差分析、回归分析或似单标记分析法就是通过方差分析、回归分析或似然比检验，比较不同标记基因型数量性状均值间然比检验，比较不同标记基因型数量性状均值间的差异。若存在显著差异，则控制该数量性状的的差异。若存在显著差异，则控制该数量性状的QTL与标记连锁。单标记分析法并不需要完整的与标记连锁。单标记分析法并不需要完整的分子标记连锁图谱，早期的分子标记连锁图谱，早期的QTL定位大多采用此定位大多采用此方法。方法。均值差检验法 检验同一标记座位上不同基因型间数量性状均值的检验同一标记座位上不同基因型间数量性状均值的差异，若差异显著，则表明被检标记与差异，若差异显著，则表明
31、被检标记与QTL连锁。连锁。单标记均值差检验法包括单标记均值差检验法包括t测验法测验法和和方差分析法方差分析法。凡是每个标记只有两种基因型的群体（包括凡是每个标记只有两种基因型的群体（包括BC、DH、RI）都可以使用）都可以使用t测验法。测验法。t值越大，即显著性越高，值越大，即显著性越高，则连锁越紧密。则连锁越紧密。如果群体中每个标记存在如果群体中每个标记存在3种基因型（如种基因型（如F2群体），群体），或者尽管群体中每个标记只有两种基因型（如或者尽管群体中每个标记只有两种基因型（如DH、RI群体），但试验中设置了重复（李维明等群体），但试验中设置了重复（李维明等 1993），则可以采用方差
32、分析的方法来检测标记），则可以采用方差分析的方法来检测标记与与QTL之间的连锁关系。之间的连锁关系。单标记均值差检验法的优点：单标记均值差检验法的优点：简单直观。标记离简单直观。标记离QTL越近，它与越近，它与QTL间的重间的重组率就越小，则其组率就越小，则其t值或值或F值就越大；反之，标值就越大；反之，标记离记离QTL越远，它与越远，它与QTL间的重组率就越大，间的重组率就越大，则其则其t值或值或F值就越小。因此，根据染色体上各值就越小。因此，根据染色体上各个标记的个标记的t值或值或F值的大小，可以大致判断出值的大小，可以大致判断出QTL的位置。的位置。单标记均值差检验法的缺点：单标记均值差
33、检验法的缺点：不能估计不能估计QTL的具体位置和效应，灵敏度较低，且一般不适的具体位置和效应，灵敏度较低，且一般不适用于一条染色体上存在多个用于一条染色体上存在多个QTL的情形。的情形。当两个当两个QTL呈相引连锁（即两增效基因连锁在一起或两减效呈相引连锁（即两增效基因连锁在一起或两减效基因连锁在一起）且相距不太远时，由于两基因连锁在一起）且相距不太远时，由于两QTL的效应相的效应相互累加，可能会使得位于两互累加，可能会使得位于两QTL之间的标记表现出最大的之间的标记表现出最大的t值或值或F值，从而导致无法识别那两个真实值，从而导致无法识别那两个真实QTL，却错误地，却错误地认为在它们之间的某
34、个位置上存在一个认为在它们之间的某个位置上存在一个QTL。这个推断出。这个推断出的的QTL显然是虚假的，是一个显然是虚假的，是一个“幻影幻影QTL”（ghost QTL）。相反，当两个）。相反，当两个QTL呈相斥连锁（即一个增效基呈相斥连锁（即一个增效基因与一个减效基因连锁在一起）且相距不太远时，由于两因与一个减效基因连锁在一起）且相距不太远时，由于两QTL的效应相互抵消，可能会使得两的效应相互抵消，可能会使得两QTL附近的标记表附近的标记表现出很小的现出很小的t值或值或F值，从而无法检测出这两个值，从而无法检测出这两个QTL。2 2、区间作图法、区间作图法(interval mapping(
35、interval mapping，IM)IM)Lander 和和 Botstein（1989）提出，以正态混合分布）提出，以正态混合分布的最大似然函数和简单回归模型为基础，并借助完的最大似然函数和简单回归模型为基础，并借助完整的分子标记连锁图谱，计算基因组中任一相邻标整的分子标记连锁图谱，计算基因组中任一相邻标记间的任一位置上存在记间的任一位置上存在QTL和不存在和不存在QTL的似然函的似然函数比值的对数数比值的对数(LOD值值)，根据整个染色体上各点的，根据整个染色体上各点的LOD值可以绘出一个值可以绘出一个QTL在该染色体上存在与否的在该染色体上存在与否的似然图谱。当似然图谱。当LOD值超
36、过某一给定的临界值时，值超过某一给定的临界值时，QTL的可能位置可用的可能位置可用LOD值支持区间表示出来。值支持区间表示出来。QTL区间作图的统计理论和计算机软件及其应用区间作图的统计理论和计算机软件及其应用，作物学报，作物学报，1995,21（2）1-8番茄第番茄第1010号染色体上果实性状号染色体上果实性状QTLQTL区间定位的一个例子区间定位的一个例子.LODLOD曲线超过显著阈值（水平线表示）的峰顶为曲线超过显著阈值（水平线表示）的峰顶为QTLQTL的的估计位置估计位置.虚线为果实虚线为果实pHpH值的值的LODLOD曲线，其高峰显示了曲线，其高峰显示了在染色体端部和中部各存在一个在
37、染色体端部和中部各存在一个QTL.QTL.根据整个染色体上各点的根据整个染色体上各点的LOD值绘出一个值绘出一个QTL在该染色体上存在与否的似然图谱在该染色体上存在与否的似然图谱区间作图法的缺点区间作图法的缺点当一条染色体上同时存在一个以上的当一条染色体上同时存在一个以上的QTL时，时，区间定位法也会出现与前述单标记均值差检区间定位法也会出现与前述单标记均值差检验法相似的问题，或者检测到验法相似的问题，或者检测到“幻影幻影QTL”（当两个（当两个QTL相引连锁时），或者检测相引连锁时），或者检测QTL的灵敏度（统计功效）降低（当两个的灵敏度（统计功效）降低（当两个QTL为为相斥连锁时），这是因
38、为它无法排除被检区相斥连锁时），这是因为它无法排除被检区间之外的间之外的QTL对被检区间的影响。对被检区间的影响。（3 3）复合区间作图法）复合区间作图法(composite interval mapping(composite interval mapping，CIM)CIM)这是这是ZengZeng（19941994）在区间作图法基础上发展起来）在区间作图法基础上发展起来的新的作图方法。该方法对某一特定标记区间进的新的作图方法。该方法对某一特定标记区间进行检测，同时把与其它行检测，同时把与其它QTLQTL连锁的标记也拟合在模连锁的标记也拟合在模型中以控制背景遗传效应。假定不存在上位性效型中
39、以控制背景遗传效应。假定不存在上位性效应和基因型与环境的互作效应，用类似于区间作应和基因型与环境的互作效应，用类似于区间作图的方法获得各参数的最大似然估计值，计算似图的方法获得各参数的最大似然估计值，计算似然比并绘制各染色体的似然图谱，根据似然比统然比并绘制各染色体的似然图谱，根据似然比统计量的显著性获得计量的显著性获得QTLQTL可能位置的标记区间。可能位置的标记区间。老鼠老鼠X X染色体上体重染色体上体重QTLQTL定位的一个例子定位的一个例子.区间定位的区间定位的LODLOD曲线（虚线）表现为一个很宽的峰曲线（虚线）表现为一个很宽的峰,而复合区间而复合区间定位的定位的LODLOD曲线（实
40、线）则显示两个单独的峰曲线（实线）则显示两个单独的峰.Bw1Bw1和和Bw2Bw2表示两个可能存在的表示两个可能存在的QTL,QTL,染色体上的黑点示标记染色体上的黑点示标记的位置。的位置。复合区间作图法复合区间作图法保留了区间作图的优点，在保留了区间作图的优点，在较大程度上控制了遗传背景和遗传效应，提较大程度上控制了遗传背景和遗传效应，提高了作图的精度和效率。高了作图的精度和效率。缺点：不能分析上位性和缺点：不能分析上位性和QTL与环境互作等与环境互作等复杂的遗传学问题，在复杂的遗传学问题，在QTL定位和效应估计定位和效应估计时易出现偏差。时易出现偏差。表1 BC4群体中来自东乡普野的QTL
41、性状性状 位点位点SSR标记标记染色体染色体概率概率贡献率（贡献率（%）加性效应加性效应株高株高qPH1-1RM2110.000531214.57qPH1-2OSR2710.001551019.49qPH2-1RM26320.00255915.25单株产量单株产量qGY1-1RM81A10.0002114-5.36qGY2-1RM233A20.00008165.98qGY3-1RM23130.002209-3.96qGY6-1RM21760.029924-2.95qGY11-1qGY11-2RM21RM22411110.026350.00222415-2.815.87Chromesome 2C
42、hromesome 117.6RM154RM20B2.1RM21127RM233AqGY2-117.9RM332RM5320.317.3RM14523.232.2RM229RM21RM34116.6RM20647.217.6RM224qGY11-2RM26325.2RM63.2RM24012.5RM2507.8RG256RM1389.4RM2028四、四、QTLQTL的性质的性质（1 1）QTLQTL与基因与基因 QTLQTL是通过连锁检验确定位是通过连锁检验确定位于遗传标记附近的染色体区域。发现的于遗传标记附近的染色体区域。发现的QTLQTL可可能是一个基因，也可能包含多个基因，还有可能是一
43、个基因，也可能包含多个基因，还有可能是一个区段。能是一个区段。（2 2）QTLQTL的数目和效应的数目和效应 植物株高、子粒重等植物株高、子粒重等数量性状受为数不多（数量性状受为数不多（4848个）效应不等的几个）效应不等的几个个QTLQTL影响。少数位点对性状变异的贡献很大，影响。少数位点对性状变异的贡献很大，其余的作用微小。可见其余的作用微小。可见QTLQTL与微效多基因假说与微效多基因假说关于数量性状的基因数目与效应的假定有区别。关于数量性状的基因数目与效应的假定有区别。（3 3）QTLQTL群体特征群体特征 不同群体由于遗传背景不不同群体由于遗传背景不一样，同一性状的一样，同一性状的Q
44、TLQTL在其中发生分离的位置在其中发生分离的位置和数目不完全相同，根据不同群体确定的和数目不完全相同，根据不同群体确定的QTLQTL会有差异。因此，实际应用中要把会有差异。因此，实际应用中要把QTLQTL与具体与具体的群体相联系。的群体相联系。（4 4）QTLQTL有统计学特征有统计学特征 QTLQTL的位置和效应是的位置和效应是通过抽样测量和统计估计获得的受试验误差、通过抽样测量和统计估计获得的受试验误差、抽样误差及检验方法和检验标准的影响。统计抽样误差及检验方法和检验标准的影响。统计分析确定的分析确定的QTLQTL的位置也并非物理上的位置。的位置也并非物理上的位置。所以所以QTLQTL位
45、置与效应均有概率上的含意。位置与效应均有概率上的含意。五、QTL分析的应用前景第一，由第一，由QTLQTL定位得到的遗传图谱可以进一步定位得到的遗传图谱可以进一步转换成物理图谱，对转换成物理图谱，对QTLQTL进行克隆和序列进行克隆和序列分析，在分析，在DNADNA分子水平当研究决定数量分子水平当研究决定数量性状基因的结构和功能；性状基因的结构和功能；第二，用于标记辅助选择。第二，用于标记辅助选择。第三，利用标记与第三，利用标记与QTLQTL连锁分析可以提供与杂连锁分析可以提供与杂种优势有关的信息，鉴定与优势有关的标种优势有关的信息，鉴定与优势有关的标记位点，确定亲本在记位点，确定亲本在QTLQTL上的差异，可有上的差异，可有效地预测杂种优势。效地预测杂种优势。分蘖角度是组成水稻株型的关键因子之一，利用图位克隆技术，克分蘖角度是组成水稻株型的关键因子之一，利用图位克隆技术，克隆控制水稻分蘖角度基因隆控制水稻分蘖角度基因Tiller Angle Controlling1（TAC1）(Yu et al.The Plant Journal,2007,52:891898)。Nipp(control)pUb-TAC1作业 P190 6，7，8，9
