1、遗传系谱图的分析一、首先同学们要熟知书本上所列出的几种常见遗传病的遗传方式和特点。典型病例典型病例遗传方式遗传方式遗传特点遗传特点白化病白化病先天性聋哑先天性聋哑常染色体常染色体隐性隐性一般隔代发病;一般隔代发病;患者为隐性纯患者为隐性纯合体;合体;男女患病机会均等男女患病机会均等多指多指并指并指常染色体常染色体显性显性通常代代有患者;通常代代有患者;正常人为隐正常人为隐性纯合体;性纯合体;男女患病机会均等。男女患病机会均等。血友病血友病红绿色盲红绿色盲伴伴X X隐性隐性一般隔代发病;一般隔代发病;表现为交叉遗传;表现为交叉遗传;患者男性多于女性。患者男性多于女性。抗抗V VD D佝偻病佝偻病
2、伴伴X X显性显性通常代代有患者;通常代代有患者;表现为交叉表现为交叉遗传;遗传;患者女性多于男性患者女性多于男性外耳道多毛外耳道多毛症症伴伴Y Y遗传遗传家族中男性患病;家族中男性患病;无女性患者;无女性患者;只传男,不传女。只传男,不传女。二、对于未知遗传病系谱图解读的一般程序:首先,判断题中遗传病的显隐性关系其次,确定遗传病基因所在的染色体类型然后,分析确定相关个体的基因型及其概率最后,根据亲代的基因型来计算后代的基因型、表现型以及它们的比例(一)显隐性关系的判断(一)显隐性关系的判断(1)首先,尝试在系谱图中查寻是否存在如下片段:(a)(b)(a)(b)只要图中出现了如上图a、b的组合
3、,即父母表现正常,所生的儿子或女儿中有患病的,那么可判断该病为隐性遗传病。这可归纳为“无中生有为隐性”(c)(d)(c)(d)若出现了如上图c、d的组合,即父母都患病,他们的子女中有表现正常的,则可判断该病为显性遗传病。这种情况可归纳为:“有中生无为显性”若无上述典型特征,只能做不确定判断,从最大可能性上加以推测,若该病在代与代之间连续传递,则该病很有可能是显性遗传病,若该病在系谱图中隔代遗传,则很有可能是隐性遗传病。(二)判断基因所处的染色体类型(二)判断基因所处的染色体类型 第一步,确认或排除伴第一步,确认或排除伴Y Y染色体遗传。因为伴染色体遗传。因为伴Y Y遗遗传的特点是:该病只在男性
4、中遗传,并且是父传子、传的特点是:该病只在男性中遗传,并且是父传子、子传孙。子传孙。第二步,根据伴第二步,根据伴X X遗传的特点,确认或排除伴遗传的特点,确认或排除伴X X遗传。遗传。其一般程序为:其一般程序为:【口诀】:【口诀】:显性遗传看男病,母女都病为伴性,母女无病非伴性。显性遗传看男病,母女都病为伴性,母女无病非伴性。隐性遗传看女病,父子都病为伴性,父子无病非伴性。隐性遗传看女病,父子都病为伴性,父子无病非伴性。A B C D答案:图谱4中的遗传病为常染色体显性遗传图图3例:观察下面两个遗传图谱判断其例:观察下面两个遗传图谱判断其遗传病的遗传方式遗传病的遗传方式678123453481
5、2579图图4答案:图谱3中的遗传病为常染色体隐性遗传答案:图谱答案:图谱7 7中的遗传病为中的遗传病为X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传答案:图谱答案:图谱8 8中的遗传病为中的遗传病为X X染色体显性遗传染色体显性遗传例:观察下面两个遗传图谱判断其观察下面两个遗传图谱判断其遗传病的遗传方式遗传病的遗传方式图图7 7图图8 8伴伴X、隐、隐 性性常常、显、显 性性常常、隐性、隐性伴伴X、显性、显性 伴伴Y(三)确定个体的基因型及概率(三)确定个体的基因型及概率个体基因型的分析,可根据系谱图中呈现的该个体及其亲代或子代的表现型来推导,基本思路为:第一,要明确本题中用什么字母来表示个体基因型;第
6、二,如果涉及两种遗传病,建议分别一一推导,以免两种混杂在一起而出现差错;第三,根据该个体的表现型,首先确定基因型的基本框架,再联系其亲子代的有关信息分析判断待定位点的基因,进而获得个体完整的基因型。下图为一白化病遗传的家族系谱图,下图为一白化病遗传的家族系谱图,-6-6和和-7 7为同卵双生,为同卵双生,-8-8和和-9-9为异卵双生,如果为异卵双生,如果6 6号和号和9 9号结婚,则他们生出正常男孩的概率:号结婚,则他们生出正常男孩的概率:1234567891011例题例题1 1:某家庭中有的成员患丙种遗传病(设显性基:某家庭中有的成员患丙种遗传病(设显性基因因B B、隐性基因隐性基因b b
7、),有的成员患丁种遗传病(设显性基有的成员患丁种遗传病(设显性基因因A A、隐性基因隐性基因a a),如下图所示。现已查明),如下图所示。现已查明 II II 6 6不携不携带致病基因。问:带致病基因。问:(1 1)丙种遗传病的致病基因位于)丙种遗传病的致病基因位于_染色体上;染色体上;丁种遗传病的致病基因位于丁种遗传病的致病基因位于_染色体上。染色体上。常常X(2 2)写出下列两个体的基因型)写出下列两个体的基因型 III 8_III 8_、III 9_III 9_。aaXBXB aaXBXbAAXbY AaXbY 练习:下图是患甲病(显性基因为练习:下图是患甲病(显性基因为A,A,隐性基因
8、为隐性基因为a a)和)和乙病(显性基因为乙病(显性基因为B,B,隐性基因为隐性基因为b b)两种遗传病的系谱图。)两种遗传病的系谱图。(1 1)甲病的致病基因位于)甲病的致病基因位于_染色体上,为染色体上,为_性基因。性基因。(2 2)从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是)从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是_;子代患病,则亲代之一必;子代患病,则亲代之一必_;如;如 II II 5 5与另一正常人婚配,则其子代患甲病的概率为与另一正常人婚配,则其子代患甲病的概率为_。显显连续遗传;连续遗传;患病患病1/2常常(3 3)假设)假设 II 1II 1不是乙病基因的携带者,则乙病的致不是乙病基因的携
9、带者,则乙病的致病基因位于病基因位于_染色体上,为染色体上,为_性基因。乙病的性基因。乙病的特点是呈特点是呈_遗传,遗传,I 2I 2的基因型为的基因型为_,III 2_,III 2的基因型为的基因型为_。X;隐;隐;隔代、交叉隔代、交叉aaXbY;AaXbY;下图是某种遗传病的系谱图下图是某种遗传病的系谱图,该病是一对基因控制该病是一对基因控制,设设显性基因为显性基因为A,A,隐性基因为隐性基因为a,a,已知已知22、11、44、66不含致病基因,请分析回答:不含致病基因,请分析回答:(1)该遗传病的致病基因位于)该遗传病的致病基因位于_染色体上染色体上,是是_性遗传性遗传.(2)2和和3的
10、基因型依次为的基因型依次为_和和_.(3)若)若1和和8近亲婚配近亲婚配,则生出病孩的几率是则生出病孩的几率是_.下图表示某遗传病的系谱图,请据图回答。下图表示某遗传病的系谱图,请据图回答。(1 1)从图中)从图中44的子女的子女 的性状表现推理,该的性状表现推理,该病不可能是红绿色盲症。病不可能是红绿色盲症。(2 2)若该病是常染色体显性遗传病,则)若该病是常染色体显性遗传病,则44与与55再生再生育一个正常女儿的概率为育一个正常女儿的概率为 。(3 3)若该病为)若该病为X X染色体显性遗传病,患病基因为染色体显性遗传病,患病基因为B B,则则88的基因型为的基因型为 ,与正常女性结婚,再
11、生,与正常女性结婚,再生育正常女儿的概率为育正常女儿的概率为 。(4 4)若该病是常染色体隐性遗传病,患病基因为若该病是常染色体隐性遗传病,患病基因为a a,则则77的基因型为的基因型为 ,人群中该病的携带者的,人群中该病的携带者的概率为概率为1%1%,77与表现型正常的男性结婚,生出患病子与表现型正常的男性结婚,生出患病子女的可能性为女的可能性为 61/4XBY0Aa1/400下图为某单基因遗传病原菌的系谱图,下图为某单基因遗传病原菌的系谱图,其中其中6不携带该遗传病的致病基因。请不携带该遗传病的致病基因。请据图回答(显性基因用据图回答(显性基因用E表示,隐性基因表示,隐性基因用用e表示)表
12、示)(1 1)该遗传病的遗传方式为)该遗传病的遗传方式为 染色体上染色体上 性遗传。性遗传。(2 2)55与与99基因型相同的概率是基因型相同的概率是 。常染色体或伴常染色体或伴X显显1(3 3)77的基因型是的基因型是 。(4 4)若该病是多指,色觉正常的)若该病是多指,色觉正常的88与一个正常与一个正常女性婚配,生了一个正常女儿和一个患有红绿色女性婚配,生了一个正常女儿和一个患有红绿色盲(显性基因用盲(显性基因用B B表示,隐性基因用表示,隐性基因用b b表示)的儿表示)的儿子,则子,则88的基因型是的基因型是 。他们再生一个。他们再生一个手指和色觉均正常孩子的概率是手指和色觉均正常孩子的
13、概率是 。eeee或或X Xe eYY EeXEeXB BY Y、3/83/8下图为某单基因遗传病的系谱图。请据图回答下图为某单基因遗传病的系谱图。请据图回答(显、隐性基因分别用(显、隐性基因分别用B B、b b表示):表示):(1 1)该遗传病的遗传方式为)该遗传病的遗传方式为 染色体上染色体上 性遗传。性遗传。(2 2)-1-1的基因型为的基因型为 。常或常或X X BBBB或或BbBb或或X XB BX Xb b (3 3)若)若-2-2携带该遗传病的致病基因,携带该遗传病的致病基因,则则-2-2与与-4-4个体基因型相同的概率个体基因型相同的概率是是 。(4 4)若)若-2-2不携带该
14、遗传病的致病基因,不携带该遗传病的致病基因,且且-4-4及其配偶都为表现型正常的白化及其配偶都为表现型正常的白化病基因携带者,则病基因携带者,则-4-4及其配偶生一个及其配偶生一个只患一种病的孩子的概率是只患一种病的孩子的概率是 。2/3 2/3 5/16 5/16 下图为某单基因遗传病(显、隐性基因分别为下图为某单基因遗传病(显、隐性基因分别为A A、a a)的系谱图,请据图回答(概率用分数表示):的系谱图,请据图回答(概率用分数表示):(1 1)该遗传病的遗传方式为)该遗传病的遗传方式为 染色体上染色体上 性遗性遗传。传。(2 2)一一2 2为纯合子的概率是为纯合子的概率是 。(3 3)若
15、)若III-3III-3和一个基因型与和一个基因型与一一5 5相同的女性结婚,则他相同的女性结婚,则他们生一个患病儿子的概率是们生一个患病儿子的概率是 。(4 4)若)若一一l l携带该遗传病的致病基因,请继续以下分析:携带该遗传病的致病基因,请继续以下分析:一一2 2的基因型为的基因型为 。研究表明,正常人群中该致病基因携带者的概率为研究表明,正常人群中该致病基因携带者的概率为2%2%。如果如果一一2 2和一个正常男性结婚,生育了一个表现型正常的和一个正常男性结婚,生育了一个表现型正常的女儿,则该女儿携带致病基因的概率为女儿,则该女儿携带致病基因的概率为 。101/299常染色体或常染色体或
16、X X隐隐0 01/41/4AAAA或或AaAa分析下面家族中某种遗传病的系谱图,下列相关叙述中正确的是分析下面家族中某种遗传病的系谱图,下列相关叙述中正确的是A A该遗传病为伴该遗传病为伴X X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病B B88和和33基因型相同的概率为基因型相同的概率为2 23 3C C1010肯定有一个致病基因是由肯定有一个致病基因是由I1I1传来的传来的D D88和和99婚配,后代子女发病率为婚配,后代子女发病率为1 14 4 B B 1111下图为某家族红绿色盲遗传系谱图,下图为某家族红绿色盲遗传系谱图,6 6和和7 7是是同卵双生(即由同一个受精卵发育而来)。分析回答:同卵双生(即由同一个受精卵发育而来)。分析回答:(1 1)色盲基因位于)色盲基因位于染色体上,其遗传遵循染色体上,其遗传遵循 定律。定律。(2 2)6 6的基因型是的基因型是(基因用(基因用A A、a a表示),表示),5 5和和6 6再生一个孩子患病的几率是再生一个孩子患病的几率是。(3 3)若)若1010是女孩,其基因型及比例是是女孩,其基因型及比例是;若;若1010是男孩,患色盲的几率是是男孩,患色盲的几率是。X X基因分离基因分离X XA AX Xa a1/41/41/21/2X XA AX XA A或或X XA AX Xa a