1、第七章第七章脂质代谢紊乱的实验诊断脂质代谢紊乱的实验诊断中国医科大学附属第一医院中国医科大学附属第一医院实验诊断教研室实验诊断教研室宋鉴清宋鉴清主要内容及要求主要内容及要求 主要内容主要内容 要求要求1.概述（常见脂质及其特性）概述（常见脂质及其特性）了解了解2.脂质代谢紊乱常用实验检测脂质代谢紊乱常用实验检测 掌握掌握 项目及其临床意义项目及其临床意义3.常见脂质代谢紊乱性疾病的常见脂质代谢紊乱性疾病的 熟悉熟悉 实验诊断实验诊断 患者，女，65岁，退休教师。近两年来自觉记忆力明显减退，时有头迷头晕，前体检时曾提示过高血压，但未予注意。家族中母亲有“心脏病”。体检：体检：体温36.7，呼吸1
2、8次/分，脉博75次/分，Bp170/100mmHg，体型肥胖。一般状态校好。心、肺、肝、脾及神经系统未见异常。实验室检查：实验室检查：血常规检查正常；尿液检查：蛋白()，其余均正常。血化学检查：肝肾功能及酶学检查均正常 TC 6.7mmol/L,TG 2.1mmol/L,LDL-C 4.0mmol/L,HDL-C 0.7mmol/L 病例病例 1 1思考题思考题 1.结合临床资料本例诊断应该从哪几方面考虑？结合临床资料本例诊断应该从哪几方面考虑？2.本例实验室检查结果应如何分析？本例实验室检查结果应如何分析？3.根据临床及实验室检查结果分析根据临床及实验室检查结果分析,本例初步诊断本例初步诊
3、断 是什么？是什么？病例病例 1 11.概述（常见脂质及其特性）概述（常见脂质及其特性）1.1 血脂的概念血脂的概念1.2 血清脂质的存在形式血清脂质的存在形式1.3 血清脂蛋白与载脂蛋白血清脂蛋白与载脂蛋白1.4 血清脂蛋白代谢有关的蛋白质及酶血清脂蛋白代谢有关的蛋白质及酶1.5 脂蛋白代谢紊乱与相关疾病脂蛋白代谢紊乱与相关疾病1.概述概述 1.1 血脂的概念血脂的概念 血脂是血浆中所有脂质的总称 脂质种类和/或组成 主要生理功能 总胆固醇 total cholesterol，TC 细胞膜重要成份维持细胞形态和功能 (TCFCCE)是胆汁酸和类固醇激素前体 甘油三酯 triglyceride
4、，TG 体内脂肪组织的主要成分 人体能量供应的重要来源 磷脂 phospholipid，PL 是细胞膜的重要组成(存在于神经组织等)与膜运转功能有关 游离脂肪酸 free fatty acid，FFA 是脂质代谢中最活跃的成分 non-esterifed fatty acid，NEFA 1.2 （chylomicron,CM）（Lipoprotein，Lp）载脂蛋白载脂蛋白 脂质脂质 （apo-Lipoprotein，Apo）胆固醇酯脂蛋白与载脂蛋白结构（示意图）脂蛋白与载脂蛋白结构（示意图）超速离心法超速离心法 电泳法电泳法 密度密度(kg/L)直径直径(nm)分子量分子量 电泳位置电泳位置
5、 乳縻微粒乳縻微粒 小小 白种人，中国人日本人接近对同一个体恒定，个体间差异很大 临床意义临床意义 是动脉硬化和血栓形成的独立的危险因子其水平由遗传因素决定（基本不受年龄、性别、饮食、营养和环境影响）病病理性增高 (1)缺血性心脑血管疾病(AS、CHD、AMI脑梗塞)(2)是急性时相蛋白（炎症、创伤、手术、AMI等）(3)肾病综合征和尿毒症、糖尿病肾病 (4)除肝癌外的恶性肿瘤(肝病时减低)2.5 2.5 Lp(aLp(a)测定测定 功能功能 apoA是HDL的结构蛋白,构成并稳定HDL,激活LCAT等酶，具有请除组 织中脂质和抗AS作用；主要在肝脏合成 apoB 是LDL的结构蛋白,构成并稳
6、定LDL，主要合成于肝，与外周细胞膜 上的LDL受体结合,介导LDL进入细胞内,导致AS的发生.参考值参考值:因方法不同而异.apoA 1.01.6 g/L apoB 0.6 1.12 g/L 临床意义临床意义 预测和评估AS和CHD危险性（反应相应脂蛋白的变化）AS和CHD时apoA1和apoB比HDL和LDL更精确、更敏感、更有意义，脑 栓塞时apoA1 和HDL下降更为明显 apoA水平水平(HDL水平）与水平）与CHD 呈负相关呈负相关(降低意义大些降低意义大些)apo B水平（水平（LDL水平）与水平）与 CHD 呈正呈正相关相关(升高意义升高意义大些大些)2.6 2.6 apoA1
7、和和apoB测定测定 是胆汁淤滞时出现的异常脂蛋白是胆汁淤滞时出现的异常脂蛋白 是胆汁淤积的敏感而特异的生化指标是胆汁淤积的敏感而特异的生化指标 其测定用脂蛋白电泳法和乙醚提取法其测定用脂蛋白电泳法和乙醚提取法 考参值考参值 因方法不同而异。电泳法为阴性 临床意义临床意义 对胆汁淤积的临床诊断及鉴别诊断有重要意义 肝外型胆汁淤积肝内型及混合型胆汁淤积恶 性胆汁淤积良性胆汁淤积 是胆汁淤积的敏感而特异的生化指标是胆汁淤积的敏感而特异的生化指标 2.7 2.7 脂蛋白脂蛋白-X测定测定常用检测项目及其临床意义常用检测项目及其临床意义 小结小结 血脂检测项目血脂检测项目1.1.血清总胆固醇（血清总胆
8、固醇（TC）2.2.甘油三酯（甘油三酯（TG）3.3.高密度脂蛋白胆固醇（高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）4.4.低密度脂蛋白胆固醇（低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）5.5.脂蛋白脂蛋白(a)(a)Lp(a)Lp(a)6.6.载脂蛋白载脂蛋白A与与 B（apoA/apoB）7.7.脂蛋白脂蛋白-X-X（Lp-X）血脂检测的意义血脂检测的意义 主要用于早期发现血 脂异常、协助诊断动 脉硬化症 预测冠状动脉硬化性 疾病（冠心病、脑栓 塞等）风险度 用于评价饮食及药物 治疗效果 脂蛋白代谢紊乱脂蛋白代谢紊乱3.常见脂质代谢紊乱性疾病的实验诊断常见脂质代谢紊乱性疾病的实验诊断脂质代谢紊乱脂质代谢紊乱
9、脂质及脂蛋白浓度异常脂质及脂蛋白浓度异常原发性脂蛋白原发性脂蛋白代谢紊乱症代谢紊乱症继发性脂蛋白继发性脂蛋白代谢紊乱症代谢紊乱症 代谢综合征代谢综合征动脉粥样硬化动脉粥样硬化血清脂质血清脂质炎症有关因素炎症有关因素凝血因子凝血因子疾病疾病 血脂表现血脂表现 临床表现临床表现1.原发性高脂蛋白血症原发性高脂蛋白血症 家族性高甘油三酯血症家族性高甘油三酯血症 高高VLDL、高、高TG 高甘油三酯血症、反复的胰腺炎高甘油三酯血症、反复的胰腺炎 家族型高胆固醇血症家族型高胆固醇血症 高高TC、高、高LDL-C 高胆固醇血症、黄色瘤主、动脉瓣狭窄高胆固醇血症、黄色瘤主、动脉瓣狭窄 高高HDL血症血症 极
10、高的极高的HDL 促进促进AS和和CHD发生（也是一种病态）发生（也是一种病态）巨大的巨大的HDL颗粒颗粒2.继发性高脂蛋白血症继发性高脂蛋白血症 糖尿病糖尿病 高高TC、高、高LDL-C 高血糖同时可有高血脂高血糖同时可有高血脂 甲状腺功能减退症甲状腺功能减退症 高高TC 甲状腺功能减低同时有高胆固醇血症甲状腺功能减低同时有高胆固醇血症 肾脏疾病肾脏疾病 高高TC为主为主 血清白蛋白减低，呈血清白蛋白减低，呈型高脂血症表现型高脂血症表现 肥胖、酗酒、药物等肥胖、酗酒、药物等 高高TC、LDL-C、TG 分别有相应临床表现分别有相应临床表现3.代谢综合征代谢综合征 高高TG、低、低HDL-C
11、中心性肥胖与胰岛素抵抗、高血压等中心性肥胖与胰岛素抵抗、高血压等4.动脉粥样硬化动脉粥样硬化 高高TC、TG、LDL-C、Lp(a)；低；低HDL-C等；等；高高hi-CRP；凝血因子异常（；凝血因子异常（Fg、)临床常见脂质代谢紊乱性疾病的实验诊断及主要临床表现临床常见脂质代谢紊乱性疾病的实验诊断及主要临床表现?代谢综合征（代谢综合征（Metabolic syndrome,MS）2005年年IDFinternational diabetes federation国际糖尿病联合会做做 了最后定义了最后定义 是指多种代谢异常聚集在同一个体为临床特点的代谢症候群是指多种代谢异常聚集在同一个体为临床
12、特点的代谢症候群 以中心性肥胖（腹部肥胖）最为重要，以腰围作为诊断指标以中心性肥胖（腹部肥胖）最为重要，以腰围作为诊断指标 表现表现 中国男人的腰围中国男人的腰围 3030年粗了年粗了1212厘米厘米本节课内容小结本节课内容小结 主要内容主要内容 要求要求一、概述（常见脂质及其特性）一、概述（常见脂质及其特性）了解了解二、脂质代谢紊乱常用实验检测项目及其临床意义二、脂质代谢紊乱常用实验检测项目及其临床意义 掌握掌握三、常见脂质代谢紊乱性疾病的实验诊断三、常见脂质代谢紊乱性疾病的实验诊断 熟悉熟悉 病例分析 患者，女，65岁，退休教师。近两年来自觉记忆力明显减退，时有头迷头晕，前体检时曾提示过高
13、血压，但未予注意。家族中母亲有“心脏病”。体检：体检：体温36.7，呼吸18次/分，脉博75次/分，Bp170/100mmHg，体型肥胖。一般状态校好。心、肺、肝、脾及神经系统未见异常。实验室检查：实验室检查：血常规检查正常；尿液检查：蛋白()，其余均正常。血化学检查：肝肾功能及酶学检查均正常 TC 6.7mmol/L,TG 2.1mmol/L,LDL-C 4.0mmol/L,HDL-C 0.7mmol/L 病例病例 1 1思考题思考题 1.结合临床资料本例诊断应该从哪几方面考虑？结合临床资料本例诊断应该从哪几方面考虑？2.本例实验室检查结果应如何分析？本例实验室检查结果应如何分析？3.根据临
14、床及实验室检查结果分析根据临床及实验室检查结果分析,本例初步诊断本例初步诊断 是什么？是什么？病例病例 1 1病例分析病例分析 1.1.结合临床资料本例诊断应从以下几方面考虑：结合临床资料本例诊断应从以下几方面考虑：（1 1）高血压；）高血压；（2 2）高血脂（血脂异常）高血脂（血脂异常）2.2.本例实验室检查结果主要表现是：本例实验室检查结果主要表现是：（1 1）血常规正常，可以排除贫血）血常规正常，可以排除贫血 （2 2）尿常规尿蛋白）尿常规尿蛋白()可能与高血压和可能与高血压和ASAS所至肾动脉硬化有关所至肾动脉硬化有关 （3 3）肝肾功能及酶学检查均正常）肝肾功能及酶学检查均正常 （4 4）血脂检查明显异常，为高脂血症）血脂检查明显异常，为高脂血症 （TC 6.7mmol/L,TG2.1mmol/LTC 6.7mmol/L,TG2.1mmol/L，LDL-C4.0mmol/LLDL-C4.0mmol/L，均增高：均增高：HDL-CHDL-C 0.7mmol/L0.7mmol/L，降低，降低 ）3.3.根据临床及实验室检查结果分析根据临床及实验室检查结果分析,本例初步诊断是：本例初步诊断是：（1 1）高脂血症（血脂异常）；）高脂血症（血脂异常）；（2 2）高血压）高血压
