1、DNA转录转录 翻译翻译 复制复制 逆转录逆转录 RNA复制复制 RNA蛋白质蛋白质 基因就是指基因就是指DNADNA中能编码蛋白质和功能中能编码蛋白质和功能 RNARNA的特定核苷酸序列。的特定核苷酸序列。为什么子女与父母非常相象？为什么子女与父母非常相象？13.313.213.1313.11121213.1113.213.3313.43 LDL-R,ApoEApoCIApoCII,等位基因等位基因突变突变诱发突变诱发突变自发突变：物种进化自发突变：物种进化人类健康危害人类健康危害新品种培育、选择、改良新品种培育、选择、改良发生过程长，发生过程长，频率低频率低发生过程短，频率高；发生过程短，
2、频率高；可为人类利用，也可可为人类利用，也可能对人有害能对人有害mutated typewild type1.1.基因突变基因突变错误配对的碱基在下一次错误配对的碱基在下一次DNADNA复制时复制时按正常规律配对，于是原来的碱基按正常规律配对，于是原来的碱基对被错误碱基对所置换。对被错误碱基对所置换。表 21-2 点突变的类型(以 Tyr 的密码子为例)无义突变同义突变错义突变DNA TACTAA,TAG RNA UAC UAA UAG aa Tyr Och AmbTAC TAT UAC UAU Tyr TyrTAC TCC UAC UCC Tyr SerTyrosine(Tyr)酪氨酸酪氨酸
3、Serine(Ser)丝氨酸丝氨酸在下一次细胞分裂时断片因无着丝在下一次细胞分裂时断片因无着丝点，故不能进入分裂的核中而滞留点，故不能进入分裂的核中而滞留在细胞质中，称为在细胞质中，称为“微核微核”后果：后果：稳定的畸变稳定的畸变(如倒位、易位如倒位、易位)：染色体重排，可在机体或细胞群传递染色体重排，可在机体或细胞群传递不稳定畸变（无着丝粒断片、环状染色体）不稳定畸变（无着丝粒断片、环状染色体）：因丧失重要遗传物质或因丧失重要遗传物质或有丝分裂障碍致细胞死亡。有丝分裂障碍致细胞死亡。发病率：发病率：1/8001/800，1.251.25，以，以1010亿人口计，亿人口计，1.25x101.2
4、5x10亿亿=125=125万。万。体征体征：智力发育不全，发育迟缓，面容呆滞，眼：智力发育不全，发育迟缓，面容呆滞，眼 距宽。眼裂小，外眼角上斜，鼻根扁平，张口伸距宽。眼裂小，外眼角上斜，鼻根扁平，张口伸 舌，流涎水缺乏抽象的思维能力，只会发单音节。舌，流涎水缺乏抽象的思维能力，只会发单音节。常伴有四肢、五官、内脏、皮肤等方面的异常。常伴有四肢、五官、内脏、皮肤等方面的异常。50%50%患者伴有先天性心脏病，是死亡的主要原因。患者伴有先天性心脏病，是死亡的主要原因。白血病的发病率高于常人白血病的发病率高于常人2020倍。倍。DownDown（唐氏）综合征患者（唐氏）综合征患者突变的突变的DN
5、A变化变化碱碱 基基 错错 配配平面大分子嵌入平面大分子嵌入DNA链链碱基类似物取代碱基类似物取代碱基的化学结构改变或破坏碱基的化学结构改变或破坏1.1.二聚体形成二聚体形成DNA加合物形成加合物形成DNA蛋白交联物形成蛋白交联物形成DNA链受损链受损碱碱基基损损伤伤2.突变细胞分裂过程改变突变细胞分裂过程改变其它：其它：3.突变后果突变后果（3 3）其它：）其它：衰老衰老 心脑血管疾病心脑血管疾病 2.体细胞突变突突 变变遗传物质遗传物质终致突变物质终致突变物质DNA解毒解毒19831983年国际环境致突变物防护委员会年国际环境致突变物防护委员会（ICPEMCICPEMC）提出的致突变试验遗
6、传学终点）提出的致突变试验遗传学终点 Rat Isolate and Centrifuge Rat liver enzymes Grind liver Experiment 1 Experiment 2 Experiment 3 his base-pair his frameshift substitution mutant mutantRat liver Potential Rat liver Potential Rat liver his mutantEnzyme mutagen Enzyme mutagen Enzyme strain Mix solutions Mix solutions Mix solutions and plate and plate and plate his+revertant his+revertant Spontaneouscolonies colonies revertant Fig.21-Ames test for potential mutagens.
