1、应用于法医学的应用于法医学的STR和和SNP遗遗传学标记在二代测序平台上的传学标记在二代测序平台上的系统性分析系统性分析提提 纲纲p背景介绍背景介绍p实验设计实验设计p数据数据分析分析p总结总结与展望与展望主要遗传标记位点的主要法医学应用主要遗传标记位点的主要法医学应用常染色体常染色体SNP线粒体线粒体DNAY染色体染色体常染色体常染色体STR个体识别个体识别群体推测群体推测表型推测表型推测背景介绍SNPs&STRsSNPs多位点多用途 低突变短片段 高通量高质量自动化便携化STRs单个位点分辨率高商用试剂盒广泛使用（国家数据库）结合SNP和STR的优势兼容国家数据库更高的分辨率从有限的DNA
2、中提取嫌疑人更多信息下一代测序技术下一代测序技术 从测序数据中获取信息 高通量 准确、快速、经济 突破了位点数目的限制遗传分析技术发展趋势遗传分析技术发展趋势Sanger测序法多分子混合下一代测序法准单分子第三代测序法单分子分型/测序测序低成本小型化/便携化信息化本研究的主要内容本研究的主要内容 基于二代测序平台设计STR系统的分型方法 基于二代测序平台发现STR位点的微结构 基于二代测序平台评估STR+SNP系统的表现 位点介绍位点介绍 21个常染色体STR位点 12个Y-STR位点 175个常染色体SNP位点（Fudan Identity panel,FID v1）实验设计STR位点位点
3、21个常染色体个常染色体STR位点位点：CSF1PO,D10S1248,D12S391,D13S317,D16S539,D18S51,D19S433,D1S1656,D21S11,D22S1045,D2S1338,D2S441,D3S1358,D5S818,D6S1043,D7S820,D8S1179,FGA,TH01,TPOX,vWA 12个个Y染色体染色体STR位点位点：DYS391,DYS438,DYS437,DYS19,DYS392,DYS635,DYS439,GATA_H4,DYS456,DYS390,DYS448,DYS385ab175个个SNP位点（位点（FID v1）远离常用常
4、染色体远离常用常染色体STRSTR位点位点最最高高的的鉴别力以及在鉴别力以及在区域区域内、内、区域间人群几乎区域间人群几乎相等相等实实 验验 样本：样本：140个样本 引物设计：引物设计：Ion Ampliseq：单个PCR体系 1 ng DNA SNP扩增子平均长度为132.93bp STR扩增子平均长度为231.67bp 实验平台：实验平台：Ion Torrent人群和人群和样本样本吉林汉族吉林汉族71 男,26 女山东汉族山东汉族50男,49 女广东汉族广东汉族41男,41女蒙古族蒙古族47 男,40 女维吾尔族维吾尔族29 男,27女藏族藏族39 男,34女傣族傣族50 男青海汉族青海
5、汉族50男,48女总计总计140140个样本个样本来自来自8 8个人群个人群数据分析方法数据分析方法测序数据STR+SNP序列抓取Fudan STR mapper基因分型Fudan STR Caller质量评估Fudan STR Caller序列比对BWA基因分型Fudan SNP Caller质量评估Fudan SNP CallerSNP分析流程序列抓取Fudan STR mapper序列比对BWA突变分型GATKSamtoolsFreebyesSTR核心两侧区域额外突变检测流程数据分析测序测序平均平均深度深度664.8402.8144.80400800SNPsauto-STRsY-STRsDepthMarker质量质量验证验证NGS揭示揭示STR微结构微结构总结总结与展望与展望 建立了基于二代测序技术的STR分析方法和流程 验证了STR和SNP基于二代测序技术的联合分析 揭示了STR的微突变 展望：展望：更多的更多的STR测序测序 新的新的STR+SNP标准标准 祖先信息位点和表型信息位点祖先信息位点和表型信息位点逐步推进未来法医学通用系统的建立 复旦大学 金金 力力 李黎明、王一 杨淑萍、夏明英 上海市刑事科学技术研究院 周怀谷、平 原致致 谢谢
