1、现现 代代 遗遗 传传 学学（Modern GeneticsModern Genetics）郑州大学生物工程系田保明郑州大学生物工程系田保明1.1.基因概念提出与基因概念提出与发展发展 1866，年，年Mendel在他的豌豆杂交实验论文中首次提出遗传性状是由遗传因子在他的豌豆杂交实验论文中首次提出遗传性状是由遗传因子控制的假说；控制的假说；1909年，丹麦学者年，丹麦学者Johannson第一次提出第一次提出“基因（基因（gene）”这一术语，泛指这一术语，泛指那些控制任何性状，又依孟德尔规律的遗传因子；那些控制任何性状，又依孟德尔规律的遗传因子；1911，Morgan通过对果蝇的研究，证明基
2、因在染色体上呈直线排列，至此经通过对果蝇的研究，证明基因在染色体上呈直线排列，至此经典遗传学把基因看作是不可分割的结构单位和功能单位，是决定遗传性状的功能典遗传学把基因看作是不可分割的结构单位和功能单位，是决定遗传性状的功能单位和突变、重组单位和突变、重组“三位一体三位一体”的最小单位；的最小单位；1941年美国生物学家比德尔和塔特姆证明酶有控制基因的作用，认为一个基年美国生物学家比德尔和塔特姆证明酶有控制基因的作用，认为一个基因的功能相当于一个特定的蛋白质（酶），基因和酶的特性是同一序列的，每一因的功能相当于一个特定的蛋白质（酶），基因和酶的特性是同一序列的，每一基因突变都影响着酶的活性，于
3、是在基因突变都影响着酶的活性，于是在1946年提出了年提出了“一个基因一个酶一个基因一个酶”的假说，的假说，奠定了基因和酶之间控制关系的概念，开创了现代生物化学遗传学。奠定了基因和酶之间控制关系的概念，开创了现代生物化学遗传学。1944年，年，O.T.Avery通过肺炎球菌的转化试验，证明基因的化通过肺炎球菌的转化试验，证明基因的化学成分为学成分为DNA,基因是基因是DNA分子上的功能单位；分子上的功能单位；1955年，年，S.Benzer根据侵染大肠杆菌的根据侵染大肠杆菌的T4噬菌体基因结构的噬菌体基因结构的分析，证明了基因的可分性，提出了突变子、重组子和顺反子的分析，证明了基因的可分性，提
4、出了突变子、重组子和顺反子的概念，认为顺反子是遗传的功能单位，相当于传统意义上的基因，概念，认为顺反子是遗传的功能单位，相当于传统意义上的基因，它包括许许多多突变子或交换子。突变子或交换子经后来证明就它包括许许多多突变子或交换子。突变子或交换子经后来证明就是一个核苷酸对。否定了决定遗传性状的功能单位和突变、重组是一个核苷酸对。否定了决定遗传性状的功能单位和突变、重组“三位一体三位一体”的最小单位。一个顺反子就是一个基因，的最小单位。一个顺反子就是一个基因，是指携带是指携带有遗传信息的有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位，这个基因序列，是控制性状的基本遗传单位，这个基因或者编码蛋白质
5、，或者编码或者编码蛋白质，或者编码RNARNA分子（分子（tRNAtRNA、rRNArRNA）。1961.雅各布雅各布JacobJacob和莫诺和莫诺MonodMonod提出提出操纵子理论操纵子理论，揭示原核，揭示原核生物基因表达调控地重要规律。在他们提出的生物基因表达调控地重要规律。在他们提出的乳糖乳糖操纵子模型中，操纵子模型中，将基因分为结构基因、调节基因和操纵基因（启动基因）将基因分为结构基因、调节基因和操纵基因（启动基因）2020世纪世纪7070年代发现了断裂基因、跳跃基因、重叠基因、拟基年代发现了断裂基因、跳跃基因、重叠基因、拟基因等。因等。基因的概念并不完全等同于顺反子。基因的概念
6、并不完全等同于顺反子。目前对基因本质来说，目前对基因本质来说，基因是指携带有遗传信息的基因是指携带有遗传信息的DNA序列，序列，是控制性状的基本遗传单位。基因通过产生基因产物（蛋白质或是控制性状的基本遗传单位。基因通过产生基因产物（蛋白质或RNA)RNA)来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现(分成蛋白质基因和分成蛋白质基因和RNARNA基因基因)。蛋白质基因又可分为结构基因（酶。蛋白质基因又可分为结构基因（酶类）和调节基因（阻遏蛋白）；类）和调节基因（阻遏蛋白）；RNARNA基因又可分为基因又可分为tRNAtRNA、rRN
7、ArRNA等。等。基因基因：是遗传的功能单位，又是一个独立的结构单位；在同源染色体之是遗传的功能单位，又是一个独立的结构单位；在同源染色体之间可以发生基因的互换；基因可以发生突变。这就是所谓的间可以发生基因的互换；基因可以发生突变。这就是所谓的“功能、交换、功能、交换、突变突变”三位一体的基因概念。三位一体的基因概念。2.2.基因的概念基因的概念 Concept of the GeneConcept of the Gene基因基因：是指携带有遗传信息的是指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位。基序列，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，
8、从而控制生物个体因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。的性状表现。基因基因：是一种化学分子，是遗传信息的物质载体，传递着支配生命活是一种化学分子，是遗传信息的物质载体，传递着支配生命活动的指令，是构建生物体蓝图中的一页。动的指令，是构建生物体蓝图中的一页。(1)(1).孟德尔孟德尔（Mendel G.J.，18221884）18661866年发表年发表植物杂交试验植物杂交试验 提出分离规律和独立分配规律；提出分离规律和独立分配规律；提出细胞中有提出细胞中有“遗传因子遗传因子3 3遗传学的奠基人遗传学的奠基人 19101910年年 摩尔根（摩尔根（Morg
9、an,T.HMorgan,T.H）及其弟子）及其弟子 （斯特蒂文特（斯特蒂文特SturtevantSturtevant、布里吉斯、布里吉斯 BridgesBridges、缪勒缪勒 MullerMuller）创立了连锁定律创立了连锁定律。19271927年年 Muller X-Muller X-射线诱发突变射线诱发突变；基因基因是是 一个抽象的遗传因子，既是功能单位，又一个抽象的遗传因子，既是功能单位，又 是重组单位和突变单位（三位一体）是重组单位和突变单位（三位一体）创立基因学说。创立基因学说。(2).(2).摩尔根摩尔根（Morgan,T.HMorgan,T.H）(3).达尔文达尔文（Dar
10、win C.，18091882）达尔文以博物学达尔文以博物学家的身份进行了家的身份进行了年的环球考察年的环球考察工作工作 广泛研究遗传变异与生物进化关系。广泛研究遗传变异与生物进化关系。1859年发表年发表物种起源物种起源著作著作(4).比德尔比德尔（Beadle G.W.，1941）：提出提出“一个基因一种酶一个基因一种酶”假说。假说。研究红色面包霉生化突变体：研究红色面包霉生化突变体：以后研究表明，基因决定着蛋白质（包括酶）以后研究表明，基因决定着蛋白质（包括酶）合成改为合成改为“一个基因一个蛋白质或多肽一个基因一个蛋白质或多肽”。发展了微生物遗传学、生化遗传学。发展了微生物遗传学、生化遗
11、传学。（5）.艾弗里艾弗里（Avery O.T.,1944）用纯化因子研究肺炎双球菌的转化实验，证明了用纯化因子研究肺炎双球菌的转化实验，证明了 遗传物质是遗传物质是DNA而不是蛋白质。而不是蛋白质。（6 6）.赫尔希赫尔希（Hershey A.D.,1952）用同位素示踪法在研究噬菌体感染细菌的实验中，用同位素示踪法在研究噬菌体感染细菌的实验中，再次确认了再次确认了DNA是遗传物质。是遗传物质。至此，已为遗传物质的化学本质和基因功能奠定至此，已为遗传物质的化学本质和基因功能奠定了初步的理论基础。了初步的理论基础。(7).沃森（Watson J.D.）和克里克（Crick F.H.C.）科学贡
12、献：科学贡献：意识到生物学问题可用物理学和化学的概意识到生物学问题可用物理学和化学的概 念进行思考。念进行思考。根据对根据对DNA化学分析和化学分析和X射线晶体学结射线晶体学结 果果DNA分子结构模式（双螺旋结构，分子结构模式（双螺旋结构，1 1953）科学意义：科学意义：为为DNA分子结构、自我复制、相对稳定性和分子结构、自我复制、相对稳定性和 变性提出合理解释；变性提出合理解释；DNA是贮存和传递遗传信息的物质；是贮存和传递遗传信息的物质；基因是基因是DNA分子上的一个片段；分子上的一个片段；分子生物学诞生分子生物学诞生是遗传学发展到分子遗是遗传学发展到分子遗 传学的重要转折点。传学的重要
13、转折点。（8 8）克里克）克里克(Crick F.H.C.，1961)用实验证明他于用实验证明他于1958年提出的关于遗传三联密码的推测。年提出的关于遗传三联密码的推测。1958年克里克提出的年克里克提出的“中心法则中心法则”。“中心法则中心法则”解决遗传信息的解决遗传信息的 传递途径和流向问题。传递途径和流向问题。1957-1969年全部解译出64种遗传密码。遗传密码的破译解决遗传信息本身的物质基础及含义的问题。1960年代先后明确mRNA、tRNA和核糖体功能。（9）尼伦伯格（Nirenberg MW.）（1010）雅各布（）雅各布（Jacob F.）和莫诺）和莫诺（Monod J.）：1
14、961年提出了大肠杆菌的操纵子 学说，阐明微生物基因表达的调 节问题。-GAATTC-CTTAAG-AAGCTT-TTCGAA-Escharichia coli Ry13 first-G AATTC-CTTAA G-EcoR IHind III-A AGCTT-TTCGA A-Heamophilus influenzae RD third（11）Arber，Smith1962，1968 Arber，1978 Smith 发现限制性酶发现限制性酶1972 Berg 建立重组技术建立重组技术（12）Berg(13)(13)人类基因组作图及测序计划人类基因组作图及测序计划 人类基因组人类基因组“工作
15、框架图工作框架图”在在2000年年6月月26日宣布完成绘制（历时日宣布完成绘制（历时10年），年），2019年年4月月14日美英日法德中等国的科学家宣布完成人日美英日法德中等国的科学家宣布完成人类基因组的测序工作。类基因组的测序工作。我国参与研究的第我国参与研究的第3号染色体，共计号染色体，共计3000万个碱基对，约占人类基因组全部序列万个碱基对，约占人类基因组全部序列1%（中科院遗传所人类基因组中心杨焕明教授（中科院遗传所人类基因组中心杨焕明教授负责，负责，2019年年9月加入这一研究计划）。月加入这一研究计划）。Dolly(14)哺乳动物细胞克隆哺乳动物细胞克隆 4、“遗传学遗传学”定义定
16、义 遗传学：遗传学：是研究生物的遗传与变异规律的科学是研究生物的遗传与变异规律的科学。遗传学：遗传学：是研究基因和基因组结构和功能的科学是研究基因和基因组结构和功能的科学。(1)(1)遗传遗传(heredity)：生物性状或信息世代传递中的生物性状或信息世代传递中的亲子间的亲子间的相似相似现象现象。同一物种只能繁育出同种的生物；同一物种只能繁育出同种的生物；“种瓜得瓜、种豆得豆种瓜得瓜、种豆得豆”同一家族的生物在性状上有类同现象。同一家族的生物在性状上有类同现象。5 5遗传和变异的概念：遗传和变异的概念：(2)(2)变异变异(variation)：生物性状在世代传递过程中出现的差生物性状在世代
17、传递过程中出现的差异现象异现象。生物的子代与亲代存在差别；生物的子代与亲代存在差别；生物的子代之间存在差别。生物的子代之间存在差别。“母生九子，九子各别母生九子，九子各别”（3）遗传与变异的关系）遗传与变异的关系 A.A.遗传与变异遗传与变异是一对矛盾。是一对矛盾。遗传维持了生命的延续，没有遗遗传维持了生命的延续，没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种；变异传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种；变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异，就没有物种的使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，形成，没
18、有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界人人工工选选择择自自然然选选择择B.B.遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传、变异和遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素；选择是生物进化和新品种选育的三大因素；遗传遗传+变异变异+自然选择自然选择 形成物种形成物种 遗传遗传+变异变异+人工选择人工选择 动、植物品种动、植物品种C.C.遗传和变异的表现与环境不可分割遗传和变异的表现与环境不可分割。6 6遗传学研究的对象：遗传学研究的对象：1.植物
19、4.人类3.微生物(细菌、真菌、病毒)2.动物7.7.遗传学应用及其遗传学应用及其发展发展 在在生产上，生产上，研究遗传和变异的规律，是为了能动地改造生研究遗传和变异的规律，是为了能动地改造生 物，为农牧业、医学、工业服务。物，为农牧业、医学、工业服务。*工工 业业培微生物品种，提高产量，改进品质；培微生物品种，提高产量，改进品质；*农牧业农牧业培育植物、动物品种，改造遗传结构，加速育种进程；培育植物、动物品种，改造遗传结构，加速育种进程；*医医 学学疾病诊断；产前诊断；治疗遗传疾病；疾病诊断；产前诊断；治疗遗传疾病；*药药 学学药物研制，生物反应器，抗生素生产，免疫学；药物研制，生物反应器，
20、抗生素生产，免疫学；*生态学生态学生物多样性，环境保护。生物多样性，环境保护。在理论上，遗传学对于探索生命的本质和起源，研究生物的在理论上，遗传学对于探索生命的本质和起源，研究生物的 进化历程，推动整个生物科学的发展都有着巨大的作用。进化历程，推动整个生物科学的发展都有着巨大的作用。生命现象及其本质生命现象及其本质随着遗传学研究的深入，在理论上必然涉及到生命的本质问题。随着遗传学研究的深入，在理论上必然涉及到生命的本质问题。近来，分子生物学，尤其是分子遗传学的发展，充分证实以核酸和蛋白质为研究材料，近来，分子生物学，尤其是分子遗传学的发展，充分证实以核酸和蛋白质为研究材料，特别是以特别是以DN
21、ADNA为研究材料，来认识和阐明生命现象及其本质是现代生物学继续发展的必然为研究材料，来认识和阐明生命现象及其本质是现代生物学继续发展的必然途径。途径。生物的进化生物的进化遗传学和进化论有着密不可分的关系。遗传学研究生物上下代或少数遗传学和进化论有着密不可分的关系。遗传学研究生物上下代或少数几代的遗传和变异，进化论则是研究千万代或更多代数的遗传和变异。因此进化论必然几代的遗传和变异，进化论则是研究千万代或更多代数的遗传和变异。因此进化论必然以遗传学为基础。以遗传学为基础。Theodosius Dobzhansky说过：说过：“只有从进化角度看问题，生物学才有只有从进化角度看问题，生物学才有意义
22、可言。意义可言。”其实，更确切地说，只有从遗传学的角度看问题才能理解生物学其实，更确切地说，只有从遗传学的角度看问题才能理解生物学。Dolly 人类基因组计划（人类基因组计划（HGPHGP）基因工程基因工程(重组重组DNA)DNA)动物克隆动物克隆 功能基因组学功能基因组学 蛋白质组学蛋白质组学 生物信息学生物信息学 细胞编程性死亡细胞编程性死亡 干干细胞细胞 仍在快速发展仍在快速发展现代遗传学的特点现代遗传学的特点（1 1）是一门推理性的学科）是一门推理性的学科 （2 2）多学科的交叉和融合）多学科的交叉和融合（3 3）发展快）发展快 （4 4）应用性强）应用性强现代遗传学分支（现代遗传学分
23、支（3030多）多）细胞遗传学细胞遗传学 数量遗传学数量遗传学 生统遗传学生统遗传学 发育遗传学发育遗传学进化遗传学进化遗传学 微生物遗传学微生物遗传学辐射遗传学辐射遗传学 医学遗传学医学遗传学 分子遗传学分子遗传学 遗传工程遗传工程 生物信息学生物信息学 基因组学等基因组学等8 8本书的特点与学习方法：本书的特点与学习方法：A.A.新新内容内容新、新进展新、新进展 B.B.清晰清晰主线清（基因）主线清（基因）C.C.不系统不系统层次、阅读性层次、阅读性参 考 书1.1.刘祖洞主编刘祖洞主编 ：遗传学遗传学 (上，下上，下)高等教育出版社高等教育出版社 第二版第二版 1991 1991 2.2
24、.王亚馥王亚馥 戴灼华：戴灼华：遗传学遗传学 高等教育出版社高等教育出版社 2019 2019 3.3.徐晋麟，徐徐晋麟，徐 沁，陈淳编著沁，陈淳编著 现代遗传学原理现代遗传学原理 科学出版社科学出版社 20192019年年4.P.F.4.P.F.史密斯凯利著史密斯凯利著 英英 褚启人译：褚启人译：遗传的结构和功能遗传的结构和功能 上海科学技术出版社上海科学技术出版社 1980 1980 5.5.方宗熙编著：方宗熙编著：普通遗传学普通遗传学 科学出版社科学出版社 1979 1979 本章结束，本章结束，谢谢！谢谢！思考题：思考题：一、名词解释一、名词解释 1、遗传学；遗传学；2、基因；、基因；3、遗传；、遗传；4、变异。、变异。二、问答题二、问答题 1、简述遗传与变异的关系？、简述遗传与变异的关系？2、简述基因概念的演变过程？、简述基因概念的演变过程？
