1、痉挛性截瘫医学知识简要病史简要病史l患者患者：女：女，4444岁岁，以以“双下肢无力双下肢无力8 8年，加重年，加重1 1年年”为主诉为主诉来来院。院。l8 8年前患者常于重体力活后次日起床时感双下肢乏力，站立年前患者常于重体力活后次日起床时感双下肢乏力，站立行走可，不影响日常生活，双下肢无力症状持续行走可，不影响日常生活，双下肢无力症状持续1 1周左右可周左右可自行缓解。无力反复出现于干重体力活后。未诊治。自行缓解。无力反复出现于干重体力活后。未诊治。8 8年内年内病情无明显加重。病情无明显加重。l1 1年前发现双下肢无力症状加重，无体力劳动情况下起床时年前发现双下肢无力症状加重，无体力劳动
2、情况下起床时有腰痛、双下肢无力，下地不能站立，休息有腰痛、双下肢无力，下地不能站立，休息1 1分钟左右可减分钟左右可减轻，但行走较慢、不稳。持续性小便急迫，控制困难。轻，但行走较慢、不稳。持续性小便急迫，控制困难。l患者无排便障碍、肢体麻木、视力下降、眼震、肌萎缩、患者无排便障碍、肢体麻木、视力下降、眼震、肌萎缩、癫痫、智力下降等。癫痫、智力下降等。2痉挛性截瘫医学知识简要病史简要病史l既往史：无高血压、糖尿病、心脏病病史，无外既往史：无高血压、糖尿病、心脏病病史，无外伤，无有毒、有害物质接触史。伤，无有毒、有害物质接触史。l入院查体：四肢肌肉无萎缩，双下肢肌张力稍高入院查体：四肢肌肉无萎缩，
3、双下肢肌张力稍高，双上肢肌力，双上肢肌力5 5级，双下肢级，双下肢4 4级，腱反射级，腱反射+，双侧，双侧巴氏征巴氏征+，走，走“一一”字不稳。足弓稍高。余查体无字不稳。足弓稍高。余查体无明显异常。明显异常。3痉挛性截瘫医学知识入院相关辅助检查入院相关辅助检查l 三大常规、肝肾功能、电解质、血糖、血脂、风湿三大常规、肝肾功能、电解质、血糖、血脂、风湿免疫因子、肿瘤标记物、甲状腺功能无明显异常。免疫因子、肿瘤标记物、甲状腺功能无明显异常。l 脑脊液：外观无色清亮，压力脑脊液：外观无色清亮，压力160mmhg，常规、生，常规、生化、细胞学、抗酸、墨汁染色、化、细胞学、抗酸、墨汁染色、ADA、结明三
4、项、结明三项、病毒全套无异常。病毒全套无异常。4痉挛性截瘫医学知识相关辅助检查相关辅助检查（2012.07.202012.07.20河南省人民医院河南省人民医院)l 四肢体感诱发电位：潜伏时未见异常。四肢深感觉四肢体感诱发电位：潜伏时未见异常。四肢深感觉传导未见异常。传导未见异常。l 四肢运动诱发电位：双上肢皮层刺激潜伏时延长，四肢运动诱发电位：双上肢皮层刺激潜伏时延长，脊髓刺激潜伏时正常，脊髓刺激潜伏时正常，CMCTCMCT异常，双上肢异常，双上肢MEPMEP未见异未见异常。双下肢锥体束传导异常。常。双下肢锥体束传导异常。l 四肢神经肌电图：未见异常。四肢神经肌电图：未见异常。5痉挛性截瘫医
5、学知识相关辅助检查相关辅助检查（2012.07.192012.07.19河南省人民医院河南省人民医院)颈胸腰椎颈胸腰椎MRIMRI：1.1.颈胸腰段轻度退变颈胸腰段轻度退变2.2.胸髓萎缩胸髓萎缩3.T4/53.T4/5椎间盘突出，椎间盘突出，L5/S1L5/S1椎间盘变性伴突出椎间盘变性伴突出4.T12 L2 L34.T12 L2 L3椎体脂肪沉积椎体脂肪沉积6痉挛性截瘫医学知识2012.05.21 郑州大学第一附属医院郑州大学第一附属医院 7痉挛性截瘫医学知识2012.05.21 郑州大学第一附属医院郑州大学第一附属医院 8痉挛性截瘫医学知识2013.07.19河南省人民医院河南省人民医院
6、 MRI平扫平扫9痉挛性截瘫医学知识10痉挛性截瘫医学知识2013.07.19河南省人民医院河南省人民医院 MRI增强增强11痉挛性截瘫医学知识13痉挛性截瘫医学知识14痉挛性截瘫医学知识15痉挛性截瘫医学知识2012.06.25新乡市人民医院新乡市人民医院16痉挛性截瘫医学知识2012.06.25新乡市人民医院新乡市人民医院17痉挛性截瘫医学知识诊断分析：诊断分析：l中年女性，病程中年女性，病程8 8年，缓慢进行性进展的双下肢无力，年，缓慢进行性进展的双下肢无力，蹲下后站起困难，走路不稳易跌。近蹲下后站起困难，走路不稳易跌。近1 1年出现年出现小便急迫，小便急迫，控制困难，提示括约肌功能障碍
7、。控制困难，提示括约肌功能障碍。l查体：双下肢肌张力稍高，双下肢查体：双下肢肌张力稍高，双下肢4 4级，四肢腱反级，四肢腱反射射+，双侧巴氏征，双侧巴氏征+。足弓稍高。余查体无明显异。足弓稍高。余查体无明显异常。常。l脑脑MRIMRI正常，胸髓正常，胸髓MRIMRI提示萎缩，诱发电位异常。提示萎缩，诱发电位异常。18痉挛性截瘫医学知识诊断分析：诊断分析：l 尚未发现阳性家族史尚未发现阳性家族史l 基因分析结果？（病人不配合）基因分析结果？（病人不配合）19痉挛性截瘫医学知识遗传性痉挛性截瘫遗传性痉挛性截瘫l 遗传性痉挛性截瘫遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraple
8、gia,HSPhereditary spastic paraplegia,HSP）是一组以双下肢进行性肌张力增高和无力、剪刀步态为特是一组以双下肢进行性肌张力增高和无力、剪刀步态为特征的具有明显遗传异质性的综合征。征的具有明显遗传异质性的综合征。l 有常染色体显性、隐性和有常染色体显性、隐性和X X连锁隐性三种遗传方式。患连锁隐性三种遗传方式。患病率为病率为2/102/10万万10/1010/10万。万。20痉挛性截瘫医学知识遗传性痉挛性截瘫遗传性痉挛性截瘫1.病理生理病理生理l 脊髓中的双侧皮质脊髓束的轴索变性和脱髓鞘，以胸脊髓中的双侧皮质脊髓束的轴索变性和脱髓鞘，以胸髓为重，脊髓小脑束、薄
9、束也有不同程度病变，脊髓髓为重，脊髓小脑束、薄束也有不同程度病变，脊髓前角、基底节、小脑、脑干、视神经也可受累。前角、基底节、小脑、脑干、视神经也可受累。l ParapleginParaplegin基因突变所致基因突变所致SPG7SPG7的患者的肌肉活检可发的患者的肌肉活检可发现有破碎红纤维。现有破碎红纤维。21痉挛性截瘫医学知识遗传性痉挛性截瘫遗传性痉挛性截瘫2 病因病因l 尚未明确。可能为皮质脊髓束和脊髓小脑束轴索的轴浆氧尚未明确。可能为皮质脊髓束和脊髓小脑束轴索的轴浆氧化代谢障碍所致。化代谢障碍所致。l 具有高度的遗传异质性，目前已发现具有高度的遗传异质性，目前已发现2020个基因位点，
10、按发个基因位点，按发现顺序命名为现顺序命名为SPG1SPG20.SPG1SPG20.22痉挛性截瘫医学知识遗传性痉挛性截瘫遗传性痉挛性截瘫4 临床表现临床表现l 主要特点：多发于儿童期或青春期发病，男性比女性略多，主要特点：多发于儿童期或青春期发病，男性比女性略多，主要特征为缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫，剪刀步态。主要特征为缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫，剪刀步态。l 分型：单纯型分型：单纯型 复杂型复杂型23痉挛性截瘫医学知识遗传性痉挛性截瘫遗传性痉挛性截瘫4 临床表现临床表现l 单纯型单纯型 较多见，仅有痉挛性截瘫。起病初期感到双下较多见，仅有痉挛性截瘫。起病初期感到双下肢僵硬，走路易跌，上楼困
11、难，体检可见下肢肌张力肢僵硬，走路易跌，上楼困难，体检可见下肢肌张力增高、剪刀步态、腱反射亢进、有病病理反射，多数增高、剪刀步态、腱反射亢进、有病病理反射，多数患者有弓形足或者空凹足。随病情发展会出现锥体束患者有弓形足或者空凹足。随病情发展会出现锥体束征。多年后有些患者出现感觉障碍和括约肌功能障碍。征。多年后有些患者出现感觉障碍和括约肌功能障碍。l 复杂型复杂型 除上述痉挛性截瘫外，还有各种脊髓外损害的除上述痉挛性截瘫外，还有各种脊髓外损害的表现，如眼震、眼肌麻痹、中心性视网膜炎、肌萎缩、表现，如眼震、眼肌麻痹、中心性视网膜炎、肌萎缩、癫痫、智力低下等各种综合症。癫痫、智力低下等各种综合症。2
12、4痉挛性截瘫医学知识遗传性痉挛性截瘫遗传性痉挛性截瘫5 辅助检查辅助检查l脑脊液脑脊液 蛋白可轻度升高。蛋白可轻度升高。l诱发电位检查诱发电位检查 运动诱发电位：消失或者运动诱发电位：消失或者CMCTCMCT延长，波幅降低。延长，波幅降低。体感诱发电位：约体感诱发电位：约2/32/3患者波幅显著降低和峰潜伏期显著患者波幅显著降低和峰潜伏期显著延长，约延长，约1/21/2患者有脑干诱发电位异常。患者有脑干诱发电位异常。25痉挛性截瘫医学知识遗传性痉挛性截瘫遗传性痉挛性截瘫5 治疗及预后治疗及预后尚无尚无特殊的治疗方法，主要是对症处理。左旋多巴、巴氯芬、特殊的治疗方法，主要是对症处理。左旋多巴、巴氯芬、乙哌立松可减轻肌张力高的症状。预后不良。乙哌立松可减轻肌张力高的症状。预后不良。26痉挛性截瘫医学知识
