1、第3节 人类遗传病第5章基因突变及其他变异这首民谣反映了一个什么问题？资料分析资料分析 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病，早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%建国三十多年，全村中找不到一位能写帐目的会计 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！我国约有20%-25%的人患有各种遗传病我国人口中，患21三体综合征人数高达100万自然流产儿中，50%是染色体异常
2、引起每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致遗传病有哪些危害？讨论讨论 1、给患者个人带来痛苦 2、给后代造成痛苦 3、给家庭和社会造成负担人类遗传病(共42张)人类遗传病(共42张)人类遗传病 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。先天性疾病？家族性疾病？人类遗传病(共42张)人类遗传病(共42张)先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种疾病一个家族中多个成员都表现为同一种疾病病因可能是遗传物质改变引起的，也可能完全是由环境因素引起的可能是遗传物质改变引起的，也可能完全是由
3、环境因素引起的遗传物质发生改变引起的关系不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病实例遗传病：如先天愚型、并指、白化病等；非遗传病：如母亲在妊娠前3个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障。遗传病：如显性遗传病；非遗传病：如由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症。并指、多指、白化病、先天性聋哑、血友病、色盲症、外耳道多毛等。人类遗传病(共42张)人类遗传病(共42张)判断以下疾病是否为遗传病：艾滋病 白化病 感冒 红绿色盲 冠心病 地方性甲状腺肿 哮喘 夜盲症 心脏病 高血压人类遗传病 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。人类遗传病(共42张)人类遗传病
4、(共42张)指受两对以上等位基因控制的遗传病。指受一对等位基因控制的遗传病。由染色体异常引起的遗传病。人类遗传病(共42张)人类遗传病(共42张)隐性遗传病：显性遗传病：常染色体遗传病伴性遗传病多指、并指、软骨发育不全白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症伴X显性遗传病：伴X隐性遗传病：抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良伴Y遗传病：外耳道多毛症人类遗传病(共42张)人类遗传病(共42张)在群体中的发病率较高常表现出家族聚集现象容易受环境因素的影响特点主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。如无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘、青少年型糖尿病等。
5、人类遗传病(共42张)人类遗传病(共42张)分类：a.染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征人的第5号染色体部分缺失。b.染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征（常染色体数目异常）、性腺发育不良（性染色体数目异常）等。细胞中染色体的这种改变可以在光学显微镜下直接观察到，这是该类遗传病区别于前两类的特点之一。人类遗传病(共42张)人类遗传病(共42张)人类遗传病(共42张)人类遗传病(共42张)多指（趾）人类遗传病(共42张)人类遗传病(共42张)多指人类遗传病(共42张)人类遗传病(共42张)并指人类遗传病(共42张)人类遗传病(共42张)白化人类遗传病(共42张)人类遗传病(共42张
6、)唇裂人类遗传病(共42张)人类遗传病(共42张)外耳道多毛症人类遗传病(共42张)人类遗传病(共42张)病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。腹部隆起，腰椎向前突出。软骨发育不全人类遗传病(共42张)人类遗传病(共42张)软骨发育不全人类遗传病(共42张)人类遗传病(共42张)21三体综合征人类遗传病(共42张)人类遗传病(共42张)性腺发育不良（Turner综合征）女性女性少一条少一条X X染色体染色体,性腺性腺发
7、育不全综合症发育不全综合症,患有患有先天性心先天性心脏病脏病,并伴有并伴有蹼颈蹼颈和肘外翻和肘外翻,身身材矮小材矮小,性发育障碍性发育障碍,无生育能无生育能力力等等畸形畸形。人类遗传病(共42张)人类遗传病(共42张)无脑儿 由于由于在胚胎时期，受在胚胎时期，受到遗传和到遗传和 环境中诸多因环境中诸多因素的影响，导致神经管闭素的影响，导致神经管闭合不全，从而形成无脑畸合不全，从而形成无脑畸形、脊柱裂等。形、脊柱裂等。人类遗传病(共42张)人类遗传病(共42张)血友病（英国女王皇室病）人类遗传病(共42张)人类遗传病(共42张)优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。措施1、禁止近亲结婚2、进行
8、遗传咨询3、提倡“适龄生育”4、产前诊断人类遗传病(共42张)人类遗传病(共42张)预防遗传性疾病发生的的方法。1、禁止近亲结婚每个人都携带56个不同的隐性致病基因。近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。人类遗传病(共42张)人类遗传病(共42张)直系血亲人类遗传病(共42张)人类遗传病(共42张)1、禁止近亲结婚统计数据统计数据1、近亲婚配发病率 表兄妹结婚：后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白花病的风险，则要高13.5倍；2、婴儿死亡率 近亲结婚为24%，而非近亲是8%。人类遗传病(共42张)人类遗传
9、病(共42张)2、进行遗传咨询人类遗传病(共42张)人类遗传病(共42张)遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤 1、医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病做出诊断。2、分析遗传病的传递方式。3、推算出后代的再发风险率。4、对咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。人类遗传病(共42张)人类遗传病(共42张)3、提倡“适龄生育”母亲生育年龄21三体综合征发病率45岁1/50人类遗传病(共42张)人类遗传病(共42张)4、产前诊断方法：（1）羊水检查 （2）B超检查 （3）孕妇血细胞检查 （4）基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的
10、重要措施之一。人类遗传病(共42张)人类遗传病(共42张)羊水检查人类遗传病(共42张)人类遗传病(共42张)B超检查人类遗传病(共42张)人类遗传病(共42张)孕妇血细胞检查人类遗传病(共42张)人类遗传病(共42张)基因诊断人类遗传病(共42张)人类遗传病(共42张)231现代科学技术社会发展状况人类社会的伦理道德现代科学技术的发展和应用具有双重作用人类遗传病(共42张)人类遗传病(共42张)人类遗传病(共42张)人类遗传病(共42张)遗传病分类单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病伴Y：外耳道多毛症隐性：白化、先天聋哑、苯丙酮尿症X显性：抗维生素D佝偻病常染色体性染色体显性：多指、并指
11、、软骨发育不全X隐性：色盲、血友病、进行性肌营养不良优生措施禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡适龄生育（女2429岁）产前诊断（羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查，基因诊断等）人类遗传病与优生唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年糖尿病、哮喘21三体综合症、猫叫综合症、性腺发育不良人类遗传病(共42张)人类遗传病(共42张)1.散文的写作从此变得面貌一新：不仅由“白话”替代了“文言”，在“文字媒体”的使用上完成了一次全新的转换；而且，由“代圣贤立言”变为“表现自己”，从内容记写上实现了和世界文学的同步对接；同时，“文章”上升为“文学”，则又极大地提升了散文的“审美品位”。2.“现代的散文之最大特征，是每
12、一个作家的每一篇散文里所表现的个性，比从前的任何散文都来得强”。他这里所说的“个性”，还有林语堂此前所说的“性灵”，指的也都是这种“自我”。3.调查人群中，九成以上的学生为自己是一名中国人而自豪，九成以上的学生对国家的未来充满信心，这表明学生普遍具有积极的人生观。4.家长对孩子的关注度不够，没有真正意义上与孩子沟通；义务教育阶段的教育质量仍需要进一步提高；增强学生体质是一件长期需要落实的事情；5.眼前的莲桥把狭长的荷塘分成两半，稀疏的残荷漂浮在荷塘上，令我心生几许凄凉。走过莲桥，拐过小弯，我走进了近春园遗址深处，置身高高的白杨树下，眼前一片开阔地平展展的，月光轻洒，充满空灵，草坪黑青黑青，上面
13、有不少落叶。6.你靠的完全是自觉、意志、风范。你虽没有什么轰轰烈烈的壮举，却在贫病交加之际宁可饿死也不领美援面粉，成了承载一个民族的气节、尊严和大义的人。也许有人不屑，也确实有人不屑，但这反而衬托出你的崇高，因为那些不屑者不是同类7.培养健康自信的文化精神,不仅是推进美育的一种有效手段,也是美育最终的目标之我们应将美育当作传承文化、培养国民精神的传世工程,接续中华文脉,延续百年美育思潮,将美育推向社会每个角落,让美育产生润化人心的力量,守护每个人的精神健康,提升整个社会的文化素养。8.人类的发散性思考方式决定，进入大脑的每一种资料都可以成为一个思考中心，并由此向外发散出无数的关节点。人类遗传病(共42张)人类遗传病(共42张)
