1、心心 肌肌 病病Cardiomypathy 心心 肌肌 疾疾 病病心肌疾病：心肌疾病：以心肌病变为主要表现的一组疾病以心肌病变为主要表现的一组疾病 心肌疾病心肌疾病 继发性心肌病继发性心肌病 心肌病（心肌病（原发性原发性）心肌炎心肌炎 心肌病心肌病 :伴有心肌功能障碍的心肌疾病伴有心肌功能障碍的心肌疾病原发性心肌病定义及分类原发性心肌病定义及分类扩扩张张型型心心肌肌病病肥肥厚厚型型心心肌肌病病右致右致室心室心心律心律肌失肌失病常病常 性性限限制制型型心心肌肌病病 (1995(1995年年WHO/ISFC)WHO/ISFC)正常心脏正常心脏未分类心肌病未分类心肌病 扩张型心肌病扩张型心肌病 di
2、lated cardiomyopathy/DCM扩张型心肌病（DCM）是一类既有遗传又有非遗传原因造成的复合型心肌病，以左室、右室或双心腔扩大和收缩功能障碍等为特征，通常经二维超声心动图诊断。DCM 导致左室收缩功能降低、进行性心力衰竭、室性和室上性心律失常、传导系统异常、血栓栓塞和猝死。DCM 是心肌疾病的常见类型，是心力衰竭的第三位原因。DCM-基本特征基本特征 心腔扩大心腔扩大 收缩功能障碍、收缩功能障碍、充血性心力衰竭充血性心力衰竭心律失常心律失常 栓栓 塞塞 特发性特发性(50%)家族家族/遗传性遗传性(30-50%)病毒感染病毒感染病毒直接损伤病毒直接损伤 免疫因素免疫因素 DCM
3、-病因病因1.特发性：原因不明，需要排除全身疾病和有原发病的DCM，有文献报道约占DCM 的50%。2.家族遗传性：DCM 中有 30-50%有基因突变和家族遗传背景3.继发性：由其他疾病、免疫或环境等因素引起，结合国人资料，常见以下类型：（1）缺血性心肌病：冠状动脉粥样硬化是最主要的原因，有些专家们认为不应使用“缺血性心肌病”这一术语，心肌病的分类也不包括这一名称。(2)感染/免疫性：病毒性心肌炎最终转化为 DCM，既有临床诊断也有动物模型的证据，最常见的病原有柯萨奇病毒、流感病毒、腺病毒、巨细胞病毒、人类免疫缺陷病毒等，以及细菌、真菌、立克次体和寄生虫等，也有报道可引起DCM，在克山病患者
4、心肌中检测出肠病毒。（3）中毒性：包括了长时间暴露于有毒环境，如酒精性、化疗药物、放射性、微量元素缺乏致心肌病等。(4）围产期心肌病：发生于妊娠最后 1个月或产后 5个月内，发生心脏扩大和心力衰竭，原因不明。（5）部分遗传性疾病伴发DCM：见于多种神经肌肉疾病。(6）自身免疫性心肌病：如系统性红斑狼疮、胶原血管病等。(7）代谢内分泌性和营养性疾病：如嗜铬细胞瘤、甲状腺疾病、肉毒碱代谢紊乱、硒缺乏、淀粉样变性、糖原累积症等。瓣膜及冠状动脉正常瓣膜及冠状动脉正常DCM-病理病理大体检查：大体检查：纤维瘢痕纤维瘢痕 附壁血栓附壁血栓 室壁变薄室壁变薄 全心扩大全心扩大DCM-病理病理组织学检查：组织
5、学检查：非特异性非特异性心肌细胞肥大、变性、坏死、纤维化共存心肌细胞肥大、变性、坏死、纤维化共存常见症状常见症状 气促气促 心悸、乏力心悸、乏力 浮肿、腹胀浮肿、腹胀 可发生栓塞可发生栓塞(18%)可猝死可猝死(30%)(30%)DCM-临床表现临床表现常见常见体征体征 心界扩大心界扩大 S S1 1低钝、低钝、S S3 3和和/或或S S4 4 二尖瓣区或三尖瓣区二尖瓣区或三尖瓣区 可闻及可闻及SMSM吹风样杂音吹风样杂音 颈静脉怒张颈静脉怒张 肝肿大肝肿大 腹水征腹水征 双下肢浮肿双下肢浮肿DCM-临床表现临床表现超声心动图超声心动图：大而薄大而薄 室壁运动减弱室壁运动减弱 二尖瓣口呈钻石
6、样改变二尖瓣口呈钻石样改变DCM-辅助检查.1 1DCM LVEDd5.0cm（女性）和5.5cm（男性）。n2.LVEF2.7cm/m2 n体表面积=0.0061*身高cm+0.0128*体重kg-0.1529胸部胸部X X线检查：线检查：心影扩大，肺淤血心影扩大，肺淤血DCM-辅助检查辅助检查.2.2心电图：心电图：多样而缺乏特异性多样而缺乏特异性 ST-TST-T改变改变多种心律失常多种心律失常少数可见病理性少数可见病理性Q Q波波DCM-辅助检查.3 3心心 内内 膜膜 活活 检：检：无特异性无特异性放射性核素检查：放射性核素检查：灶性散在性放射性减低灶性散在性放射性减低心心 血血 管
7、管 造造 影：影：冠造正常冠造正常DCM-辅助检查.4 4采取排除法：采取排除法：临床临床:心脏增大心脏增大 心律失常心律失常 心力衰竭心力衰竭 彩超：彩超：大而薄大而薄 弥漫性搏动弥漫性搏动各种病因明确的器各种病因明确的器质性心脏病质性心脏病诊诊断断各种特异性心肌病各种特异性心肌病排排除除DCM-诊断诊断需要与：需要与：风心病、心包积液、高心病、风心病、心包积液、高心病、特异性心肌病、冠心病（缺血特异性心肌病、冠心病（缺血性心肌病型）等相鉴别性心肌病型）等相鉴别DCM-鉴别诊断鉴别诊断扩张型心肌病扩张型心肌病缺血性心肌病缺血性心肌病年龄年龄病史病史可发生于任何年龄，可发生于任何年龄，中年多见
8、，常中年多见，常404040岁岁常有心肌炎病史常有心肌炎病史,基本基本上无典型心绞痛史上无典型心绞痛史,可可有家族史有家族史有冠心病危险因素有冠心病危险因素,经经常有心绞痛常有心绞痛,或有急性或有急性心肌梗死史心肌梗死史DCM-鉴别诊断鉴别诊断扩张型心肌病扩张型心肌病缺血性心肌病缺血性心肌病超超 声声心动图心动图常有四个心腔均常有四个心腔均扩大，室壁厚度扩大，室壁厚度均匀变薄，室壁均匀变薄，室壁弥散性运动减弱弥散性运动减弱,少数病人有心室少数病人有心室内血栓内血栓 以左心室扩大为以左心室扩大为主；室壁节段性主；室壁节段性变薄，有节段性变薄，有节段性运动减弱，部分运动减弱，部分病人有室壁瘤病人有
9、室壁瘤DCM-鉴别诊断鉴别诊断冠状动冠状动脉造影脉造影核素核素检查检查心肌显像有不规心肌显像有不规则心肌扫描缺损，则心肌扫描缺损，心肌放射性核素心肌放射性核素分布大致均匀分布大致均匀沿冠状动脉分布沿冠状动脉分布缺损，节段性放缺损，节段性放射性核素分布稀疏射性核素分布稀疏正正 常常多支病变多支病变DCM-鉴别诊断鉴别诊断扩张型心肌病扩张型心肌病缺血性心肌病缺血性心肌病预后不良：预后不良：发病后发病后5 5年病死率年病死率15-50%15-50%DCM DCM常发生心力衰竭和心律失常常发生心力衰竭和心律失常,猝死率高猝死率高,年轻患者主要死因：致命性室性心律失常年轻患者主要死因：致命性室性心律失常
10、 年龄年龄4040岁患者主要死因：顽固性心衰岁患者主要死因：顽固性心衰DCM-预后预后治疗效的控制心力衰竭和心律失常，n预防猝死和栓塞，提高DCM患者的生活n质量和生存率。病因找病因，排除任何引起心肌疾病的可能病因并给予积极的治疗，如控制感染、严格限酒或戒酒、改变不良的生活方式等。有些DCM类型病因和发病机理基本明了，也具有循证医学的证据，建议将其病因治疗方法放在探索性治疗中。药物慢性心力衰竭诊断与治疗指南将心力衰竭分为四个阶段.国内多中心资料将DCM分为3 期。在早期阶段，仅仅是心脏结构的改变，超声心动图显示心脏扩大、收缩功能损害但无心力衰竭的临床表现。此阶段应积极地进行早期药物干预治疗，包
11、括受体阻滞剂、血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI），可减少心肌损伤和延缓病变发展。在 DCM早期针对病因和发病机理的治疗更为重要。药物栓塞成附壁血栓很常见，栓塞是本病的常见合并症，对于有心房颤动或深静脉血栓形成等发生栓塞性疾病风险且没有禁忌证的患者口服阿司匹林75-100mg/d，预防附壁血栓形成。对于已经有附壁血栓形成和发生血栓栓塞的患者必须长期抗凝治疗，口服华法林，调节剂量使国际化标准比值（INR）保持在n2.0-2.5之间。CRT 心脏移植心脏移植 左心室缩（减）容术左心室缩（减）容术 DCM-非药物非药物治疗治疗肥厚型心肌病肥厚型心肌病基本病态：基本病态：左室血流充盈受阻，舒张期顺应性下
12、降左室血流充盈受阻，舒张期顺应性下降特特 征：征：心肌非对称性肥厚，心室腔变小心肌非对称性肥厚，心室腔变小hypertrophic cardiomyopathy/HCMH肥厚是诊断依据，需排除高血压等疾病和运动员心脏肥厚。临床表现多样，无症状，轻度胸闷、心悸、呼吸困难，恶性室性心律失常，心力衰竭，心房颤动伴栓塞，青少年时期猝死等.病理改变涉及心肌细胞和结缔组织两个方面，心肌结构紊乱、间质纤维化，肥大心肌细胞与无序的核相互卷曲，局限性或弥散性间质纤维化，胶原骨架无序和增厚，心肌内小血管壁增厚等形态异常。晚近，我国最大一次以超声心动图检查为基础的8080 例调查表明，中国HCM 的患病率为180/
13、10 万人群，至少有100 万HCM 患者.遗传方式：常染体显性遗传（占遗传方式：常染体显性遗传（占50%50%）欧美指南已将欧美指南已将HCMHCM定义为遗传性疾病定义为遗传性疾病.有明显家族史有明显家族史肌小节收缩蛋白基因突变是主要致病因素肌小节收缩蛋白基因突变是主要致病因素HCM-病因病因室间隔肥厚室间隔肥厚90%90%心尖部肥厚心尖部肥厚3-%3-%对称性肥厚对称性肥厚5%5%非对称性肥厚非对称性肥厚95%95%DCM-病理病理.1.1大体检查大体检查：室间隔肥厚（室间隔肥厚（90%90%）DCM-病理病理.1.1分类：分类：梗阻性肥厚型心肌病梗阻性肥厚型心肌病非梗阻性肥厚性心肌病非梗
14、阻性肥厚性心肌病 组织学改变：组织学改变：心肌细胞肥大心肌细胞肥大 形态异常形态异常 排列紊乱排列紊乱 DCM-病理病理.2.2非典型心绞痛非典型心绞痛1/31/3频发频发-过性晕厥过性晕厥15-15-25%25%发生猝死发生猝死劳力性呼吸困难劳力性呼吸困难90%90%症症 状状:HCM-临床表现临床表现体征体征:胸骨左缘第胸骨左缘第3-43-4肋间较粗糙的收缩中晚期喷射样肋间较粗糙的收缩中晚期喷射样杂音，常伴震颤杂音，常伴震颤 .增加心肌收缩力或左室容量减少增加心肌收缩力或左室容量减少(如如ValsalvaValsalva动作动作,含服硝酸甘油含服硝酸甘油,静滴异丙肾静滴异丙肾)使杂使杂音增
15、强音增强;减弱心肌收缩力减弱心肌收缩力或左室容量增加或左室容量增加(如下蹲如下蹲,Muller动作动作,心得安心得安)使杂音减轻使杂音减轻.心尖部可闻及收缩期杂音心尖部可闻及收缩期杂音心脏轻度增大心脏轻度增大部分可闻及部分可闻及S S3 3或或S S4 4HCM-临床表现临床表现超声心动图：超声心动图：室间隔非对称性肥厚，室间隔非对称性肥厚，舒张期室间隔的厚度舒张期室间隔的厚度 与后壁之比与后壁之比1.3 1.3 二尖瓣前叶在收二尖瓣前叶在收 缩期向前方运动缩期向前方运动 （SAMSAM现象）现象）HCM-辅助检查.1 1心电图：心电图：ST-TST-T改变改变左心室肥大左心室肥大部分出现部分
16、出现病理性病理性Q Q波波HCM-辅助检查.2 2心导管检查心导管检查:左心室舒张末压升高左心室舒张末压升高 左心室与流出道压力阶差左心室与流出道压力阶差30mmHg30mmHg Brockenbrough 现象阳性现象阳性 Brockenbrough现象现象阳性阳性:即在有完全代歇的室性期前收缩时即在有完全代歇的室性期前收缩时,期前收缩后的心搏增强期前收缩后的心搏增强,心室内压上升心室内压上升,但同时由于收缩力增强梗阻亦加重但同时由于收缩力增强梗阻亦加重,所以主动脉内所以主动脉内压反而降低压反而降低,为肥厚型心肌病的特异表现为肥厚型心肌病的特异表现 心血管造影心血管造影:心室造影左室腔变形心
17、室造影左室腔变形 冠状动脉造影多无异常冠状动脉造影多无异常HCM-辅助检查.3 3胸部胸部X X线检查：线检查：心内膜心肌活检心内膜心肌活检:HCM-辅助检查.4 4临床或心电图表现类似冠临床或心电图表现类似冠心病患者较年轻心病患者较年轻诊断冠心病依据不充分诊断冠心病依据不充分不能用其它心脏病来解释不能用其它心脏病来解释超声心动图超声心动图心电图心电图心导管检查心导管检查诊断诊断结合结合有阳性家族史者有阳性家族史者HCM-诊断诊断成人成人1010年存活率年存活率80%80%，小儿，小儿1010年存活率年存活率50%50%成人死亡原因：猝死多见成人死亡原因：猝死多见 小儿死亡原因：心力衰竭多见小
18、儿死亡原因：心力衰竭多见 其次为猝死其次为猝死猝死的原因：室性心律失常猝死的原因：室性心律失常 特别是室颤特别是室颤HCM-预后预后 药物治疗：药物治疗：阻滞剂：普萘洛尔阻滞剂：普萘洛尔 美多洛尔美多洛尔 钙拮抗剂：维拉帕米钙拮抗剂：维拉帕米 硝苯地平硝苯地平 地尔硫卓地尔硫卓 HCM-治疗治疗 外科手术治疗：外科手术治疗：室间隔部分切除术室间隔部分切除术 化学消融法治疗：化学消融法治疗：介入治疗人为的使部分心肌坏死介入治疗人为的使部分心肌坏死 起搏器治疗：起搏器治疗：植入植入DDDDDD型起搏器型起搏器HCM-治疗治疗限制型心肌病限制型心肌病主要特征主要特征:扩张明显受限、心室的舒张充盈受阻
19、扩张明显受限、心室的舒张充盈受阻病理改变病理改变:心内膜及心内膜下心肌纤维化心内膜及心内膜下心肌纤维化 且增厚心内膜硬化、心腔缩小且增厚心内膜硬化、心腔缩小 restrictive cardiomyopathy/RCM酷似缩窄性心包炎，称酷似缩窄性心包炎，称“缩窄性心内膜炎缩窄性心内膜炎”左心受累：左心受累：呼吸困难呼吸困难右心室或双心室受累：右心室或双心室受累：右心衰竭的表现为主右心衰竭的表现为主HCM-临床表现临床表现超声心动图：超声心动图：心腔狭小心腔狭小 心内膜增厚心内膜增厚RCM-辅助检查.1 1心内膜活检：心内膜活检：心内膜增厚心内膜增厚心内膜下心肌纤维化心内膜下心肌纤维化RCM-
20、辅助检查.2 2 心导管检查：心导管检查：早期下陷，晚期高原波形早期下陷，晚期高原波形 左心室造影：左心室造影：心内膜增厚，心室腔缩小心内膜增厚，心室腔缩小 CT CT 和和 MRIMRI：心内膜增厚心内膜增厚RCM-辅助检查.3 3心室腔缩小、变形心室腔缩小、变形心内膜增厚心内膜增厚心包无增厚和钙化心包无增厚和钙化 缩窄性心缩窄性心包炎表现包炎表现诊诊断断RCM-诊断诊断RCM-鉴别诊断鉴别诊断与缩窄性心包炎鉴别要点与缩窄性心包炎鉴别要点RCM-鉴别诊断鉴别诊断与缩窄性心包炎鉴别要点与缩窄性心包炎鉴别要点RCM-鉴别诊断鉴别诊断与缩窄性心包炎鉴别要点与缩窄性心包炎鉴别要点 只能对症治疗只能对
21、症治疗 可预防性使用抗凝药可预防性使用抗凝药 手术剥离增厚的心内膜手术剥离增厚的心内膜 心脏移植心脏移植RCM-治疗治疗 右室心肌病右室心肌病特征特征:右室心肌部分或全部缺如，由纤维组织和右室心肌部分或全部缺如，由纤维组织和肪组织所代替，右室明显扩大，右室心肌变薄。肪组织所代替，右室明显扩大，右室心肌变薄。arrhymogenic right ventricular cardiomyopathyARVC病病 因：因：常为家族性发病，系常染色体显性遗传常为家族性发病，系常染色体显性遗传 临床特征：临床特征：右心扩大右心扩大 心律失常心律失常 猝猝 死死 ARVCARVC-治疗治疗 控制室性心律失
22、常控制室性心律失常 有附壁血栓者使用抗凝药物有附壁血栓者使用抗凝药物 植入埋藏式自动心脏复律除颤器（植入埋藏式自动心脏复律除颤器（ICDICD）ARVC-诊断标准诊断标准ARVC-诊断标准诊断标准ARVC-ARVC-诊断标准诊断标准 特异性心肌病特异性心肌病 缺血性心肌病缺血性心肌病 心动过速性心肌病心动过速性心肌病 高血压心肌病高血压心肌病 糖尿病性心肌病糖尿病性心肌病代谢性心肌病代谢性心肌病:淀粉样变性淀粉样变性 糖原贮积症等糖原贮积症等克山病克山病炎症性心肌病炎症性心肌病内分泌性心肌病内分泌性心肌病:甲亢或甲减性心肌病甲亢或甲减性心肌病全身疾病所致全身疾病所致:结缔组织病、白血病等结缔组
23、织病、白血病等过敏及中毒反应：酒精性心肌病过敏及中毒反应：酒精性心肌病 药物性心肌病药物性心肌病围生期心肌病围生期心肌病 特异性心肌病特异性心肌病 特异性心肌病特异性心肌病 多数特异性心肌病表现类似多数特异性心肌病表现类似-扩张型心肌病扩张型心肌病淀粉样变性心肌病表现类似淀粉样变性心肌病表现类似-限制型心肌病限制型心肌病糖原贮积症类似糖原贮积症类似-肥厚型心肌病肥厚型心肌病 酒精性心肌病酒精性心肌病 定定 义：义：长期饮酒导致心肌变性，心脏扩大长期饮酒导致心肌变性，心脏扩大 和心力竭的一种继发性心肌病和心力竭的一种继发性心肌病 临床表现：临床表现：饮酒史饮酒史(纯酒精纯酒精125ml/d,12
24、5ml/d,或白酒或白酒150g/d150g/d或啤酒或啤酒4 4瓶瓶/d/d以上以上,持续持续6-106-10年年)，与扩张型心肌病相似的临床，与扩张型心肌病相似的临床特点特点,早期戒酒早期戒酒(6(6个月个月),),心肌病可逆转心肌病可逆转.治治 疗：疗：戒酒，有可能治愈戒酒，有可能治愈 同扩张型心肌病相似同扩张型心肌病相似 药物性心肌病药物性心肌病定定 义义:指接受某些药物治疗的患者指接受某些药物治疗的患者,由于药物对心肌的毒性作用由于药物对心肌的毒性作用,引起引起心肌损害产生心肌肥厚和心肌损害产生心肌肥厚和/或心脏或心脏扩大的心肌病变。扩大的心肌病变。药药 物物:抗抗 癌癌 药药 物物
25、 ：阿霉素阿霉素 柔红霉素等柔红霉素等 三环类抗抑郁药：三环类抗抑郁药：氯丙咪嗪氯丙咪嗪 多虑平等多虑平等 抗精神病抗精神病 药物药物 ：奋乃静奋乃静 氯丙嗪等氯丙嗪等药物性心肌病药物性心肌病药物性心肌病药物性心肌病临床表现临床表现:类似扩张型心肌病或非梗阻性肥类似扩张型心肌病或非梗阻性肥 厚型心肌病的症状和体征厚型心肌病的症状和体征治治 疗疗:停药停药 抗心衰抗心衰 抗心律失常抗心律失常 改善心肌能量代谢改善心肌能量代谢围生围生期心肌病期心肌病 定定 义义:既往无心脏病的女性，在围生期内首次既往无心脏病的女性，在围生期内首次发生的以累及心肌为主的一种心脏病。发生的以累及心肌为主的一种心脏病。临床表现临床表现:类似扩张型心脏病类似扩张型心脏病,体循环或肺循环栓塞体循环或肺循环栓塞的出现频率较高的出现频率较高,再次妊娠可引起复发。再次妊娠可引起复发。治治 疗：疗：同扩张型心肌病相似，预后良好同扩张型心肌病相似，预后良好 休息、补充营养、维生素非常重要休息、补充营养、维生素非常重要妊娠期心肌病妊娠期心肌病
