1、人类遗传病医学知识人类遗传病医学知识培训培训 有人提出有人提出“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”。这种。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。如
2、大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。有人认为有人认为“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？吗？人类遗传病医学知识培训2人的疾病人的疾病人的疾病人的疾病病原体引起：流感、疟疾、病原体引起：流感、疟疾、SARS非病原体引起非病原体引起遗传病遗传病非遗传病非遗传病人类遗传病医学知识培训31.下列有关遗传病的叙述中正确的是下列有关遗传病的叙述中正确的是A先天性疾病都是遗传病先天性疾病都是遗传病 B遗传病一定是先天性疾病遗传病一定是先天性疾病C遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病遗传病是指由遗传物质改变而引起的
3、疾病 D遗传病都是由基因突变引起的遗传病都是由基因突变引起的2下列有关遗传病的叙述中下列有关遗传病的叙述中不正确不正确的是的是A先天性疾病有可能是遗传病先天性疾病有可能是遗传病 B具有家族性的疾病一定是遗传病具有家族性的疾病一定是遗传病C遗传物质改变引起的疾病是遗传病遗传物质改变引起的疾病是遗传病 D染色体异常引起的疾病也是遗传病染色体异常引起的疾病也是遗传病3长期接触到射线的人群，他（她）们的后代中遗长期接触到射线的人群，他（她）们的后代中遗传病的发病率明显提高，其主要原因是这一人群的生传病的发病率明显提高，其主要原因是这一人群的生殖细胞很可能发生了殖细胞很可能发生了A基因重组基因重组 B基
4、因分离基因分离 C基因互换基因互换D基因突变基因突变CBD人类遗传病医学知识培训4人类遗传病的概念人类遗传病的概念人类遗传病通常是指由于人类遗传病通常是指由于遗传物质改变遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病。病、多基因遗传病和染色体遗传病。人类遗传病医学知识培训5人类遗传病人类遗传病人类遗传病医学知识培训7请大家指出下列遗传病各属于何请大家指出下列遗传病各属于何种类型？种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝
5、偻病佝偻病 C.X C.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病人类遗传病医学知识培训8先天性疾病先天性疾病1.1.含义含义:出生前出生前已形成的畸形或疾病已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时一般婴儿出生时就已表现出的疾病就已表现出的疾病2.2.病因病因(1)(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病遗传物质改变引起的，属于遗传病,如白化病、先如白化病、先
6、天性愚型天性愚型(2)(2)环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障天性心脏病或先天性白内障人类遗传病医学知识培训9家族性疾病家族性疾病1.1.含义含义:一个家族中一个家族中多个成员多个成员都表现出来的都表现出来的同一种疾同一种疾病病,即某一疾病有家族史即某一疾病有家族史2.2.病因分类病因分类:(1)(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病。如多指、抗维遗传物质改变引起的，属于遗传病。如多指、抗维生素生素DD佝偻病佝偻病(2)(2)环境因素引起的，属于非遗传
7、病。如由于饮食中缺环境因素引起的，属于非遗传病。如由于饮食中缺少维生素少维生素A A，家族中多个成员可能患夜盲症，家族中多个成员可能患夜盲症人类遗传病医学知识培训10遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系(1)(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病病都是遗传病(2)(2)遗传病不一定一生下来就表现出来遗传病不一定一生下来就表现出来 ，遗传病有，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病的是先天性疾病，有的是后天性疾病(3
8、)(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者婚，往往几代中只见到一个患者人类遗传病医学知识培训1122.（14分）病理性近视是一种与分）病理性近视是一种与HLA基因有关的常见眼病，具有发病早、基因有关的常见眼病，具有发病早、发病快、近视度数随年龄增加等特征。下面是某病理性近视家族遗传系谱发病快、近视度数随年龄增加等特征。下面是某病理性近视家族遗传系谱图（相关基因用图（相关基因用H和和h表示），据下图分析回答表示），据下图分析回答（1）该病的遗传方式是）
9、该病的遗传方式是 。4号的基因型是号的基因型是 。（6）已知）已知1号的父亲是红绿色盲患者，号的父亲是红绿色盲患者，1号和号和2号色觉都正常，则他们生一号色觉都正常，则他们生一个两病兼患孩子的概率是个两病兼患孩子的概率是 。女性患者女性正常男性正常12345678人类遗传病医学知识培训12（2）1号在产生卵细胞的过程中，基因号在产生卵细胞的过程中，基因H和和H分离发生在什么时分离发生在什么时期？期？。（3）已知）已知HLA基因有基因有3000个碱基，其中胸腺嘧啶个碱基，其中胸腺嘧啶900个。在含个。在含32P的培养基中连续复制的培养基中连续复制2次，需消耗鸟嘌呤脱氧核苷酸次，需消耗鸟嘌呤脱氧核
10、苷酸 个。个。（4）有研究发现，部分病理性近视患者是由于缺乏脯氨酸酶而）有研究发现，部分病理性近视患者是由于缺乏脯氨酸酶而影响眼睛巩膜胶原纤维的合成，导致视力异常。这可以看出，影响眼睛巩膜胶原纤维的合成，导致视力异常。这可以看出，基因控制性状的方式是基因控制性状的方式是 。（5）请写出）请写出HLA基因所含遗传信息在细胞内的传递过程：基因所含遗传信息在细胞内的传递过程：。人类遗传病医学知识培训13（1）常染色体隐性遗传（只写）常染色体隐性遗传（只写“常隐常隐”不得分）不得分）HH或或Hh（写全才给分）（写全才给分）（2）减数第二次分裂后期（写）减数第二次分裂后期（写“减数第二次分裂减数第二次分
11、裂”不给分）不给分）（3）1800 （4）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状（5）（6）1/16转录转录翻译翻译复制复制 DNA DNAmRNAmRNA 蛋白质蛋白质 人类遗传病医学知识培训1423.(8分分)果蝇中，红眼基因果蝇中，红眼基因(A)与白眼基因与白眼基因(a)位于位于X染色体上，长翅基因染色体上，长翅基因(B)与残翅基因与残翅基因(b)位于常染色体上。现用两个红眼长翅的雌、雄果蝇相互交配，位于常染色体上。现用两个红眼长翅的雌、雄果蝇相互交配，后代表现型及比例如下表。请分析回答：后代表现型及比例如下表。
12、请分析回答：(1)亲本中雄性的基因型是亲本中雄性的基因型是 ，雌性的基因型是，雌性的基因型是 。(2)雌性亲本产生的正常卵细胞中，与红眼基因雌性亲本产生的正常卵细胞中，与红眼基因(A)组合的基因应为组合的基因应为 。(3)若用雄性亲本测交，则后代中表现型为红眼长翅的个体占后代总数的比若用雄性亲本测交，则后代中表现型为红眼长翅的个体占后代总数的比例为例为 。表现表现型型红眼长红眼长翅翅红眼残红眼残翅翅白眼长白眼长翅翅白眼残白眼残翅翅雌性雌性3 31 10 00 0雄性雄性3 31 13 31 1（1）BbXAY BbXAXa （2）B或或b （3）1/4人类遗传病医学知识培训15遗传病与遗传规律
13、遗传病与遗传规律 应注意联系遗传的基本定律，例如，应通过联系遗应注意联系遗传的基本定律，例如，应通过联系遗传的分离定律和自由组合定律来提高对常染色体遗传的分离定律和自由组合定律来提高对常染色体遗传和伴性遗传相互关系的理解，例如：传和伴性遗传相互关系的理解，例如：例例1：正常的夫妇生出了：正常的夫妇生出了1个色盲的儿子，其父母的个色盲的儿子，其父母的基因型分别是什么？基因型分别是什么？若再生一个孩子，为男性色盲若再生一个孩子，为男性色盲的几率为多少？为色盲男性的几率为多少？的几率为多少？为色盲男性的几率为多少？例例2：正常的夫妇生出了：正常的夫妇生出了1个白化病的儿子，其父母个白化病的儿子，其父
14、母的基因型分别是什么？若再生一个孩子，为男性白的基因型分别是什么？若再生一个孩子，为男性白化病的几率为多少？化病的几率为多少？例例3：正常的夫妇生出了：正常的夫妇生出了1个色盲和白化病的儿子，个色盲和白化病的儿子，其父母的基因型分别是什么？再生一个同时患色盲其父母的基因型分别是什么？再生一个同时患色盲和白化病的孩子几率为多少？和白化病的孩子几率为多少？人类遗传病医学知识培训16伴性遗传伴性遗传 由于性染色体决定性别，性染色体在由于性染色体决定性别，性染色体在雌雄雌雄个体间又存在着差异，因此，性染色体上的个体间又存在着差异，因此，性染色体上的基基因的遗传行为因的遗传行为必然与必然与性别性别相联系
15、。相联系。(人的色盲人的色盲)伴性遗传与常染色体遗传是有区别的。伴伴性遗传与常染色体遗传是有区别的。伴X隐性遗传的特点归纳起来有三点隐性遗传的特点归纳起来有三点:1.是隔代遗传，一般是由男性通过他的女儿遗传是隔代遗传，一般是由男性通过他的女儿遗传给外孙。给外孙。2.往往是男性患者多于女性。往往是男性患者多于女性。3.父亲决不传给儿子。父亲决不传给儿子。人类遗传病医学知识培训17遗传病的遗传遗传病的遗传方式方式遗传特点遗传特点实例实例常染色体隐性常染色体隐性遗传病遗传病隔代遗传，患者为隐性纯合隔代遗传，患者为隐性纯合体体白化病白化病常染色体显性常染色体显性遗传病遗传病代代相传，正常人为隐性纯代代
16、相传，正常人为隐性纯合体合体软骨发育不全症软骨发育不全症伴伴X X染色体隐性染色体隐性遗传病遗传病隔代遗传，交叉遗传，患者隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性男性多于女性色盲、血友病色盲、血友病伴伴X X染色体显性染色体显性遗传病遗传病代代相传，交叉遗传，患者代代相传，交叉遗传，患者女性多于男性女性多于男性抗抗V VD D佝偻病佝偻病伴伴Y Y染色体染色体遗传病遗传病传男不传女，只有男性患者传男不传女，只有男性患者没有女性患者没有女性患者人类中的毛耳人类中的毛耳人类遗传病医学知识培训18二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防1、遗传病有哪些危害？、遗传病有哪些危害？2、遗传咨询的内容与步
17、骤？、遗传咨询的内容与步骤？3、什么是产前诊断？有哪些措施？、什么是产前诊断？有哪些措施？三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康1、了解人类基因组计划、了解人类基因组计划2、人类基因组计划对人类有什么样的影响？、人类基因组计划对人类有什么样的影响？人类遗传病医学知识培训19祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑舅、姨舅、姨父、母父、母叔伯姑的孩子叔伯姑的孩子自自 己己兄弟姐妹兄弟姐妹舅姨的子女舅姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）（或外孙子女）子子 女女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨姑的孙子女舅姨姑的孙子女（或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女（或外曾孙子女）（或外曾孙子女）孙子女孙子女（或外孙子女）（或外孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲人类遗传病医学知识培训20
