1、维生素D缺乏性佝偻病营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论1目的和要求目的和要求1.掌握本病临床表现和诊断掌握本病临床表现和诊断2.2.掌握本病的治疗和预防掌握本病的治疗和预防3.3.熟悉本病的病因及病理生理熟悉本病的病因及病理生理4.4.了解维生素了解维生素D D的来源和转化的来源和转化5.5.了解本病的鉴别诊断了解本病的鉴别诊断营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论2一、概述一、概述 定义：定义：VitDCa、P 代谢异常代谢异常 骨骼生长发育障碍骨骼生长发育障碍 畸形畸形 3岁婴幼儿多见，北方高于南方岁婴幼儿多见，北方高于南方 重点防治的重点防治的“四病四病”之一之一营养性维生素d缺乏性
2、佝偻病临床医学概论3日光皮肤合成日光皮肤合成出生出生VitD来源来源天然食物天然食物2周周含量少含量少主要来源主要来源营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论4plant ergosterol麦角骨化醇麦角骨化醇胆骨化醇胆骨化醇内源性内源性 外源性外源性营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论5营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论6营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论7二、二、病因病因 1 1.储存不足：妊娠、早产、双胎储存不足：妊娠、早产、双胎2.2.日照不足日照不足3 3.生长发育过快，需要量增加生长发育过快，需要量增加4 4.食物中摄入不足食物中摄入不足 Ca:PCa:P 围生期围生期V
3、itD VitD 不足不足 母乳母乳 2 2 ：1 1 牛乳牛乳 1.2 1.2：1 15 5.疾病：婴儿肝炎综合征，腹泻疾病：婴儿肝炎综合征，腹泻6.6.药物影响药物影响:抗惊厥药，抗惊厥药，糖皮质激素糖皮质激素营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论8三、发病机制三、发病机制 营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论9发病机理发病机理小肠小肠Ca、P吸收吸收PTH调节调节迟钝，迟钝，PTH低血钙不能恢复低血钙不能恢复 继续继续 手足搐搦手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞破骨细胞 作用作用骨重吸收骨重吸收血钙恢复血钙恢复 骨软化骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡成骨细胞代偿增生（肥大软
4、骨细胞凋亡 ）骨样组织堆积（骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收肾重吸收P低血磷低血磷细胞外液细胞外液(Ca、P浓度不足浓度不足)骨正常矿化受阻骨正常矿化受阻VitD血钙血钙营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论10 （一）初期（早期）（一）初期（早期）3月月左右左右神经兴奋性增高：易激惹、易哭、睡眠不安、神经兴奋性增高：易激惹、易哭、睡眠不安、夜惊、多汗（与季节无关）夜惊、多汗（与季节无关）骨骼X线正常，25-（OH）D3，PTH，Ca，P正常或，AKP正常或四、临床表现四、临床表现 营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论11枕秃枕秃头部头部营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论12枕秃枕
5、秃头部头部营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论13 （二）激期（二）激期-骨骼改变骨骼改变1.头部：头部：6月以内前囟增大或闭合延迟月以内前囟增大或闭合延迟 颅骨软化：颅骨软化：检查者用双手固定婴检查者用双手固定婴 儿头部，指尖稍用力压迫枕骨或顶骨儿头部，指尖稍用力压迫枕骨或顶骨 的后部，可有压乒乓球样的感觉的后部，可有压乒乓球样的感觉。6月以后方颅、出牙延迟月以后方颅、出牙延迟临床表现临床表现营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论14乒乓球感头部头部6月以内月以内营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论15方颅头部头部78月月营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论16马鞍颅马鞍颅营养性维生素
6、d缺乏性佝偻病临床医学概论17（二）激期（二）激期-骨骼改变骨骼改变 2.胸廓：胸廓：1岁左右岁左右 肋骨串珠（肋骨串珠（Rachitic rosary）：）：骨骺端骨骺端 因骨样组织堆积而膨大，沿肋骨方向于因骨样组织堆积而膨大，沿肋骨方向于 肋骨与肋软骨交界处可及圆形隆起，上肋骨与肋软骨交界处可及圆形隆起，上 至下如串珠样突起，以第至下如串珠样突起，以第710肋骨最肋骨最 明显。明显。鸡胸、漏斗胸、鸡胸、漏斗胸、肋膈沟（肋膈沟（Harrisons groove）营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论18肋骨串珠肋骨串珠（Rachitic rosary）胸廓胸廓营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医
7、学概论19鸡胸鸡胸胸廓胸廓1岁左右岁左右营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论20漏斗胸漏斗胸胸廓胸廓营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论21郝氏沟郝氏沟肋膈沟肋膈沟（Harrisons groove）胸廓胸廓营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论22（二）激期（二）激期-骨骼改变骨骼改变 3.四肢：手镯、脚镯、四肢：手镯、脚镯、O形腿、形腿、X形腿形腿营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论23“O O”形腿形腿四肢四肢营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论24“X X”形腿形腿四肢四肢营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论25（二）激期（二）激期4.脊柱：脊柱后突或侧弯脊柱：脊柱后突或侧弯
8、临床表现临床表现营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论26（二）激期（二）激期5.其他：其他：肌肉韧带松弛、肌肉韧带松弛、头颈无力、腹肌张力低头颈无力、腹肌张力低“蛙腹蛙腹”重症影响脑发育重症影响脑发育免疫低下免疫低下临床表现临床表现营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论27（二）激期（二）激期 X X线长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、线长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯口状改变，骨骺软骨盘增宽杯口状改变，骨骺软骨盘增宽2mm2mm；骨；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。或青枝骨折。，PTHPTH，CaCa，PP，AKPAKP临床表现临床表现
9、营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论28 （三）恢复期（三）恢复期 临床症状消失，体征减轻或消失。临床症状消失，体征减轻或消失。骨骼骨骼X线于线于2-3周后不规则的钙化线，骨骺软骨周后不规则的钙化线，骨骺软骨盘盘2mm，骨密度逐渐恢复正常。骨密度逐渐恢复正常。Ca、P、AKP正常正常，25-25-（OHOH）D D3 3上升上升 临床表现临床表现营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论29营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论30（四）后遗症期（四）后遗症期多见多见3岁以后，严重佝偻病残留不同程度岁以后，严重佝偻病残留不同程度骨骼畸形骨骼畸形血生化正常、血生化正常、X线骨骼干骺端病变消失线骨骼
10、干骺端病变消失临床表现临床表现营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论31五、五、辅助检查辅助检查 （一）血液：（一）血液：1，25（OH）2D3、25（OH）D3 浓度测定。浓度测定。钙钙、磷、碱性磷酸酶测定、磷、碱性磷酸酶测定（二）（二）X线表现：线表现：腕关节正位片腕关节正位片 干骺端增宽，临时钙化带消失呈毛刷样干骺端增宽，临时钙化带消失呈毛刷样、杯口样改变杯口样改变 骨密度减低、骨干弯曲、骨折骨密度减低、骨干弯曲、骨折营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论32六、诊六、诊 断断 营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论33活动期活动期恢复期恢复期后遗症后遗症初期初期激期激期症状症状体征体征
11、多汗、夜多汗、夜惊，夜啼，惊，夜啼，颅骨软化颅骨软化症状加重症状加重明显骨骼明显骨骼改变改变症状减轻症状减轻基本消失基本消失症状消失症状消失仅留骨骼仅留骨骼畸形畸形血清钙血清钙正常或稍正常或稍降低降低降低降低正常正常正常正常血清磷血清磷降低降低降低降低正常正常正常正常AKP增高增高更高更高缓慢恢复缓慢恢复正常正常正常正常X线线无改变或无改变或轻度改变轻度改变改变明显改变明显逐渐恢复逐渐恢复正常正常佝偻病各期诊断佝偻病各期诊断营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论34诊诊 断断 血清血清25（OH）D3水平为最可靠的诊水平为最可靠的诊断标准。断标准。血生化与骨骼血生化与骨骼X线的检查为诊断的线的
12、检查为诊断的“金标准金标准”营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论35分度分度轻度：仅轻微的骨骼改变轻度：仅轻微的骨骼改变中度中度:明显的骨骼改变，如颅骨软化、明显的骨骼改变，如颅骨软化、方颅方颅重度：严重的骨骼畸形。重度：严重的骨骼畸形。营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论36七、鉴别诊断七、鉴别诊断 Differential diagnosis 与佝偻病的体征的鉴别：与佝偻病的体征的鉴别：（一）（一）先天性甲状腺功能低下症先天性甲状腺功能低下症（二）（二）软骨营养不良软骨营养不良（三）（三）脑积水脑积水（四）（四）粘多糖病粘多糖病 营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论37先天性甲状腺功
13、能低下症先天性甲状腺功能低下症 营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论38四肢短、头大、前额突、腰椎前突、臀部后突四肢短、头大、前额突、腰椎前突、臀部后突营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论39头围进行性增大、落日眼、破壶音头围进行性增大、落日眼、破壶音营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论40粘多糖病粘多糖病 糖代谢异常糖代谢异常 头大、头型异常、头大、头型异常、脊柱畸形、脊柱畸形、胸廓扁平胸廓扁平营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论41鉴别诊断鉴别诊断 Differential diagnosis 与佝偻病体征相同但病因不同的鉴别与佝偻病体征相同但病因不同的鉴别1、家族性低血磷性佝偻病
14、：性连锁遗传。家族性低血磷性佝偻病：性连锁遗传。2、维生素维生素D依赖性佝偻病：常染色体隐性依赖性佝偻病：常染色体隐性遗传：。遗传：。3、继发性维生素继发性维生素D缺乏：远端肾小管酸中缺乏：远端肾小管酸中毒、肾性佝偻病、肝性佝偻病毒、肾性佝偻病、肝性佝偻病营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论42八、治疗八、治疗 目的：控制活动期，防止骨骼畸形目的：控制活动期，防止骨骼畸形（一）（一）一般治疗：一般治疗：多晒太阳、及时添加辅食、加强营养、多晒太阳、及时添加辅食、加强营养、坚持每日户外活动坚持每日户外活动营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论43治疗治疗原则：以口服为主原则：以口服为主 每日每日
15、5050100g（20004000IU）或或1，25（OH）2D30.5-2.0ug，2-42-4周后改预防量（周后改预防量（400400IU/日日）营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论44治疗治疗不能口服者：不能口服者：1.1.轻度轻度:维生素维生素D D202030万万口服或口服或肌注肌注，间隔，间隔1月，月，再给再给1-2次，同时给钙剂次，同时给钙剂1-2月。月。2.中、重度：中、重度：维生素维生素D D202030万万口服或口服或肌注肌注，间，间隔隔1月，再给月，再给2-3次，同时给钙剂次，同时给钙剂2-3月。月。营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论45治疗治疗 恢复期：多嗮太阳。
16、后遗症期：手术 巩固治疗：营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论46九、预防九、预防1.1.围生期围生期 （800800IU/日日）2.2.婴幼儿期婴幼儿期*足月儿生后足月儿生后2 2周补维生素周补维生素D D400400IU/日日早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后1 1周补维生素周补维生素D D800800IU/日，日，3月后改预月后改预防量防量营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论47维生素维生素D缺乏性手足搐搦症缺乏性手足搐搦症 Tetany of Vitamin D deficiencyTetany of Vitamin D deficiency 儿科学教
17、研室儿科学教研室 朱淑霞朱淑霞 营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论48一、概述：一、概述：*多见于多见于1 1岁内小儿，尤以岁内小儿，尤以3-93-9个月发病率个月发病率最高，冬春季多见最高，冬春季多见,*主要由于维生素主要由于维生素D D缺乏，甲状旁腺代偿缺乏，甲状旁腺代偿功能不足或其它多种因素的影响，致血功能不足或其它多种因素的影响，致血中游离钙降低，使神经兴奋性增高，引中游离钙降低，使神经兴奋性增高，引起局部或全身肌肉抽搐。起局部或全身肌肉抽搐。营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论49二、病因及发病机理*发病原因与佝偻病相同，但骨骼变化不明发病原因与佝偻病相同，但骨骼变化不明显，多
18、有甲状旁腺代偿功能不全。显，多有甲状旁腺代偿功能不全。*正常小儿血钙为正常小儿血钙为2.2-2.7mmo1/L2.2-2.7mmo1/L（9-9-11mg/d111mg/d1），受维生素），受维生素D D、甲状旁腺素、甲状旁腺素、降钙素等调节。降钙素等调节。*在甲状旁腺代偿功能不全时，当血钙低于在甲状旁腺代偿功能不全时，当血钙低于1.7-1.9mmo1/L,1.7-1.9mmo1/L,或离子钙低于或离子钙低于1mmo1/L1mmo1/L时时,可发生惊厥或手足搐搦。可发生惊厥或手足搐搦。营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论50临床表现：临床表现：（三）典型症状（三）典型症状1 1惊厥惊厥:为婴
19、儿期最常见的症状。为婴儿期最常见的症状。2 2手足搐搦手足搐搦:幼儿和较大儿童多见。幼儿和较大儿童多见。3 3喉痉挛喉痉挛:多见于婴儿期。由于喉部肌肉多见于婴儿期。由于喉部肌肉 痉挛而痉挛而 出现呼吸困难和吸气性出现呼吸困难和吸气性 喘呜，重者可致窒息死亡。喘呜，重者可致窒息死亡。营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论51营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论52营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论53Carpopedal spasm手足搐搦手足搐搦营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论54四、治疗四、治疗 应立即控制惊厥，迅速补钙，可同时给予维生应立即控制惊厥，迅速补钙，可同时给予维生素素D D治疗。治疗。（一）急救处理（一）急救处理 1.1.氧气吸入氧气吸入 2.2.迅速控制惊厥与喉痉挛：可用鲁米那、水迅速控制惊厥与喉痉挛：可用鲁米那、水 化氯醛或安定等镇静剂止惊化氯醛或安定等镇静剂止惊（二）钙剂治疗（二）钙剂治疗 （三）维生素（三）维生素D D治疗治疗营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论55Thank you for your Attention!营养性维生素d缺乏性佝偻病临床医学概论56
