1、医学遗传学概述医学遗传学概述课程简介30+15学时学时考试课考试课基础课基础课2医学遗传学概述考核办法平时成绩平时成绩30%(考勤、练习、实验）考勤、练习、实验）期末考试期末考试70%3医学遗传学概述课程内容绪论绪论 2学时学时第一章第一章 生命的物质基础生命的物质基础 2学学时时 第二章第二章 生命的基本单位生命的基本单位细胞细胞 6学时学时 第三章第三章 生命的遗传与变异生命的遗传与变异 6学学时时 第四章第四章 生命多样性生命多样性 2学学时时 第五章第五章 植物的结构、功能与发育植物的结构、功能与发育 6学时学时第六章第六章 动物的结构、发育与行为动物的结构、发育与行为 6学时学时4医
2、学遗传学概述学习要求课前预习课前预习课堂听讲课堂听讲课后复习课后复习实验实验动手能力动手能力创新创新主动学习主动学习学而不思则罔，思而不学则殆学而不思则罔，思而不学则殆5医学遗传学概述参考读物6医学遗传学概述7医学遗传学概述8医学遗传学概述9医学遗传学概述10医学遗传学概述11医学遗传学概述12医学遗传学概述13医学遗传学概述14医学遗传学概述15医学遗传学概述 一、一、什么是生命什么是生命现代生物学给生命下的定义现代生物学给生命下的定义 生命是生物体所表现出来的自身繁殖生命是生物体所表现出来的自身繁殖、生长发育、新陈代谢、遗传变异以及对、生长发育、新陈代谢、遗传变异以及对刺激产生反应等复合现
3、象。刺激产生反应等复合现象。17医学遗传学概述 1、化学成分的同一性、化学成分的同一性 元素元素 分子分子 核酸核酸 蛋白质蛋白质18医学遗传学概述2 2、严整有序的结构、严整有序的结构 19医学遗传学概述 3 3、新陈代谢、新陈代谢(metabolism)(metabolism)生物体与外界环境之间的物质和能量生物体与外界环境之间的物质和能量交换以及生物体内物质和能量的转变过程。交换以及生物体内物质和能量的转变过程。它是生物体内全部有序化学变化的总称。它是生物体内全部有序化学变化的总称。同化作用（合成代谢）同化作用（合成代谢）是指生物体把从是指生物体把从外界环境中获取的营养物质转变成自身的组
4、外界环境中获取的营养物质转变成自身的组成物质，并且储存能量的变化过程。成物质，并且储存能量的变化过程。异化作用（分解代谢）异化作用（分解代谢）是指生物体能够是指生物体能够把自身的一部分组成物质加以分解，释放出把自身的一部分组成物质加以分解，释放出其中的能量，并且把分解的终产物排出体外其中的能量，并且把分解的终产物排出体外的变化过程。的变化过程。20医学遗传学概述 4 4、生长、生长(growth)(growth)和发育和发育(development)(development)生物体由量变到质变的表现形式生物体由量变到质变的表现形式21医学遗传学概述 5 5、繁殖（、繁殖（reproductio
5、nreproduction）和遗传（）和遗传（heredityheredity）繁殖繁殖是指生物产生后代和繁衍种族的过程是指生物产生后代和繁衍种族的过程，是生物界普遍存在的一种生命现象。，是生物界普遍存在的一种生命现象。生物的亲代能产生与自己相似的后代的现象生物的亲代能产生与自己相似的后代的现象叫做叫做遗传遗传。亲代与子代之间、子代的个体之间，是绝对亲代与子代之间、子代的个体之间，是绝对不会完全相同的，也就是说，总是或多或少地存不会完全相同的，也就是说，总是或多或少地存在着差异，这样现象叫在着差异，这样现象叫变异变异（variationvariation）。遗传与变异，是生物界不断地普遍发生的
6、现遗传与变异，是生物界不断地普遍发生的现象，也是物种形成和生物进化的基础。象，也是物种形成和生物进化的基础。22医学遗传学概述 6 6、应激性、应激性(irritability)(irritability)和运动和运动(movement)(movement)趋性趋性(taxis)(taxis)向性向性(tropism)(tropism)感受器感受器(receptor)(receptor)(效应器效应器(effector)(effector)反射反射(reflex)(reflex)稳态稳态(homeostasis)(homeostasis)23医学遗传学概述7 7、适应、适应 结构与功能的统一结
7、构与功能的统一 生物与环境的统一生物与环境的统一 生命自然界的基本法则生命自然界的基本法则 24医学遗传学概述 8 8、演变和进化、演变和进化 进化进化是指生物是指生物由简单到复杂、由水由简单到复杂、由水生到陆生，由低级到生到陆生，由低级到高级的发展变化，又高级的发展变化，又称作演化。称作演化。25医学遗传学概述二、生物学及其分科范围广、分支多范围广、分支多1、按研究对象分、按研究对象分 植物学、动物学、微生物学、病毒学植物学、动物学、微生物学、病毒学、人类学、古生物学、人类学、古生物学2、按研究层次分、按研究层次分 形态学、生理学、生态学、胚胎学、形态学、生理学、生态学、胚胎学、分类学、遗传
8、学、进化论、分析生物学分类学、遗传学、进化论、分析生物学3、交叉学科、交叉学科 生物化学、生物物理学、生物数学、生物化学、生物物理学、生物数学、生物信息学、仿生学生物信息学、仿生学26医学遗传学概述三、生物学的发展简史1、描述生物学阶段（、描述生物学阶段（19世纪以前）世纪以前）植物栽培、动物养殖、酿酒植物栽培、动物养殖、酿酒诗经（春秋战国）诗经（春秋战国）神农本草经神农本草经 （汉）（汉）齐民要术（后魏）齐民要术（后魏）梦溪笔谈（沈括）梦溪笔谈（沈括）本草纲目（明李时珍）本草纲目（明李时珍）Aristotle 动物志动物志Hooke（1665）显微图像）显微图像 cellLeeuwenhoe
9、k 活细胞活细胞Linnaeus 自然系统自然系统 双名法双名法27医学遗传学概述2、实验生物学阶段（、实验生物学阶段（19世纪世纪20 世纪中叶）世纪中叶）SchleidenSchleiden（18381838）&Schwann&Schwann（18391839）细胞学说）细胞学说DarwinDarwin （18591859）物种起源）物种起源 进化论进化论MendelMendel（18651865）遗传定律）遗传定律 28医学遗传学概述3 3、创造生物学阶段（、创造生物学阶段（2020世纪中叶至今）世纪中叶至今）1953 Watson1953 Watson&Crick&Crick DNAD
10、NA双螺旋结构双螺旋结构1961 Monod1961 Monod&Jacob&Jacob 19651965 中国科学家首次人工合成胰岛素中国科学家首次人工合成胰岛素19661966 Nirenberg Nirenberg 遗传密码遗传密码19731973 CohenCohen 体外重组体外重组DNADNA技术技术19751975 Kohler&Milstein Kohler&Milstein 单克隆抗体单克隆抗体19771977 ItakuraItakura 人生长激素的生物合成人生长激素的生物合成19901990 人类基因组计划（人类基因组计划（HGPHGP）启动）启动19971997 WilmutWilmut 克隆羊克隆羊 29医学遗传学概述生物学主要发展趋势1 1）继续深入对生命本质的研究，分子生物学）继续深入对生命本质的研究，分子生物学仍是带头学科；仍是带头学科；2 2）与多个学科相互交叉、渗透。）与多个学科相互交叉、渗透。30医学遗传学概述
