1、第三节 人类遗传病第五章 基因突变及其他变异问题探讨问题探讨1.1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定吗？人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定吗？2.2.有人认为有人认为“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？种观点吗？人的胖瘦是由人的胖瘦是由多种原因多种原因造成造成的。有的肥胖病可能是的。有的肥胖病可能是由遗由遗传物质决定传物质决定的，有的可能是的，有的可能是后天营养过多后天营养过多造成的，但大造成的，但大多数情况下，多数情况下，肥胖是由于遗肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用传物质和营养过多共同作用的结果的结果
2、。有人提出有人提出“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”。这种。这种说法说法依据依据的可能是的可能是基因控制生物的性状这一生物学基因控制生物的性状这一生物学规律规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于然而，这种观点过于绝对化绝对化，人类的疾病，人类的疾病并不并不都是都是由基因的缺陷引起的，由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。，就不是基因病。1.1.腹
3、泻腹泻 2.2.感冒感冒 3.SARS3.SARS4.4.肝炎肝炎 5.5.多指多指 6.6.哮喘哮喘7.7.色盲色盲 8.8.白化病白化病 9.9.狂犬病狂犬病10.10.艾滋病艾滋病 11.11.先天性聋哑先天性聋哑考考你考考你下列哪些是遗传病？下列哪些是遗传病？一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型1、人类遗传病的概念：、人类遗传病的概念：2、人类常见遗传病的类型：、人类常见遗传病的类型：是指由于是指由于遗传物质遗传物质改变而引起的人类疾病。改变而引起的人类疾病。主要可以分为：主要可以分为：单基因单基因遗传病、遗传病、多基因多基因遗传病和遗传病和染色体异常遗传病。染色体异常遗传
4、病。受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。（一）（一）.单基因遗传病单基因遗传病如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D D佝偻病佝偻病、镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。、镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。1、概念：、概念：2、种类：、种类：3、举例：、举例：一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型已发现已发现65006500多种。多种。并指、多指并指、多指常显常显软骨发育不全患者软骨发育不全患者 患者对患者对磷、磷、钙钙的吸收不良而的吸收不良而导致骨发育障碍导致骨发育障碍。症状：症状：型型或型腿或型腿，骨骼，骨骼发育畸形（如鸡
5、发育畸形（如鸡胸）生长缓慢等胸）生长缓慢等。抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病X X显显白化病白化病常隐常隐苯丙酮尿症苯丙酮尿症进行性肌营养不良进行性肌营养不良X X隐隐外耳道多毛症外耳道多毛症Y Y染色体遗传病染色体遗传病单基因遗传病单基因遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病伴伴Y Y染色体遗传病染色体遗传病（并指、多指、软骨发育不全）（并指、多指、软骨发育不全）X X染色体显性遗传病染色体显性遗传病（抗维生素（抗维生素D D佝偻病）佝偻病）（苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑）（苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑）X X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病（进
6、行性肌营养不良、色盲、血友病）（进行性肌营养不良、色盲、血友病）（外耳道多毛症）（外耳道多毛症）受受两对或两对以上等位基因两对或两对以上等位基因控制的人类遗传病。控制的人类遗传病。（二）（二）.多基因遗传病多基因遗传病1、概念：、概念：2、举例：、举例：3、特点：、特点：一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型如原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖如原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿、早衰、精神分裂症等。尿病、唇裂、无脑儿、早衰、精神分裂症等。家族聚集现象；受环境影响大；群体发病率高等。家族聚集现象；受环境影响大；群体发病率高等。由由染色体异常染色体异常引起
7、的遗传病。引起的遗传病。（三）（三）.染色体异常遗传病染色体异常遗传病染染色色体体变变异异结构变异结构变异数目变异数目变异猫叫综合征猫叫综合征常染色体数目增减常染色体数目增减性染色体数目增减性染色体数目增减2121三体综合征三体综合征TurnerTurner症症一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型1、概念：、概念：2、种类：、种类：3、类型：、类型：目前已经发现的有目前已经发现的有500多种多种主要症状：主要症状：病儿哭声很像猫叫，两眼距离较病儿哭声很像猫叫，两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，严重智障远，耳位低下，生长发育迟缓，严重智障人的第人的第5 5号染色体部分缺失引起号染
8、色体部分缺失引起猫叫综合征猫叫综合征2121三体综合症（又叫先三体综合症（又叫先天愚型）天愚型）“天才天才”音乐指挥音乐指挥家舟舟家舟舟2121三体综合征三体综合征请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？1.1.苯丙酮尿症苯丙酮尿症 A.A.常显常显2.212.21三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐3.3.抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显4.4.软骨发育不全软骨发育不全 D.XD.X隐隐5.5.进行性肌营养不良进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病6.6.青少年型糖尿病青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病7.7
9、.性腺发育不良性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病考考你考考你一单基因遗传病一单基因遗传病X X隐：隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X X显：显：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病常隐：常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：常显：多指病、并指病、软骨发育不全多指病、并指病、软骨发育不全二、多基因遗传病二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压唇裂、无脑儿、原发性高血压和和青少年型糖尿病青少年型糖尿病等等三、染色体异常遗传病三、染色体异常遗传病猫叫综合猫叫综合征征、2121三体综三体综合征合征和和性腺发育不良
10、性腺发育不良等等小结：小结：探究：调查人群中的遗传病探究：调查人群中的遗传病1.1.最好选择哪种类型的遗传病进行调查？最好选择哪种类型的遗传病进行调查？2.2.如何保证调查结果的准确性？如何保证调查结果的准确性？3.3.判断遗传病是显性还是隐性需要在患者家系判断遗传病是显性还是隐性需要在患者家系种中还是自然人群随机抽查？那要计算某种遗传种中还是自然人群随机抽查？那要计算某种遗传病的发病率呢？病的发病率呢？（1 1）调查群体足够大）调查群体足够大 （2 2）多组综合）多组综合发病率较高的单基因遗传病发病率较高的单基因遗传病请同学们阅读课本请同学们阅读课本P93,并思考下列问题：并思考下列问题：患
11、者家系患者家系自然人群自然人群讨论：遗传病对人类的危害讨论：遗传病对人类的危害 危害个人健康危害个人健康 贻害子孙后代贻害子孙后代 为家庭和社会带来严重的经济为家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担。负担和精神负担。人类遗传病人教版优秀课件2人类遗传病人教版优秀课件2二、遗传病的检测和预防二、遗传病的检测和预防 阅读课本94-95页，结合课本96页拓展应用1，思考并总结：1、遗传咨询的内容和步骤有哪些？2、产前诊断是指什么？有哪些技术手段？3、什么是基因检测？基因检测的利与弊？正常正常正常正常 正常女正常女 白化男白化男 Aa Aa A_ aa丈夫家丈夫家族白化族白化病遗传病遗传史史提出建议提
12、出建议医生对咨询对医生对咨询对象进行身体检象进行身体检查，了解家族查，了解家族病史，对是否病史，对是否患有某种遗传患有某种遗传病做出诊断病做出诊断分析遗传病的分析遗传病的传递方式传递方式推算出后代的推算出后代的再发风险率再发风险率向遗传咨询对向遗传咨询对象提出防治对象提出防治对策和建议，如策和建议，如进行产前诊断、进行产前诊断、终止妊娠等终止妊娠等产前诊断：在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确产前诊断：在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。手段：手段：B超检超检查、孕妇血细查、孕妇血细胞检查、羊水胞检查、羊水检查以及
13、基因检查以及基因检测等检测等人类遗传病人教版优秀课件2人类遗传病人教版优秀课件2基因检测基因检测基因检测是指通过检测人体基因检测是指通过检测人体细胞中的细胞中的DNA序列，以了解序列，以了解人体的基因状况。人体的基因状况。*精确诊断病因，帮助医精确诊断病因，帮助医生对症下药，帮助个体规生对症下药，帮助个体规避和延缓疾病的发生避和延缓疾病的发生*检测父母携带致病基因检测父母携带致病基因情况，预测后代患病概率。情况，预测后代患病概率。基因检测利与弊：基因检测利与弊：建议结合课本建议结合课本95页页“思考思考.讨讨论论”，查找资料，在班级群，查找资料，在班级群进行一个小型辩论赛。进行一个小型辩论赛。
14、癌症检测、新冠病毒检测人类遗传病人教版优秀课件2人类遗传病人教版优秀课件2基因治疗基因治疗结合课本结合课本95页最后一段，课本页最后一段，课本60、85、86页并通过网络等查找资料，了解基页并通过网络等查找资料，了解基因检测和基因治疗的新进展，特别是因检测和基因治疗的新进展，特别是我国基因治疗的研究情况。我国基因治疗的研究情况。人类遗传病人教版优秀课件2人类遗传病人教版优秀课件2小结小结遗传信息控制着生物的性状，并代代相传。当遗传信息改遗传信息控制着生物的性状，并代代相传。当遗传信息改变时，生物的性状就可能发生改变，人类遗传病由此导致。变时，生物的性状就可能发生改变，人类遗传病由此导致。调查人
15、调查人群中的群中的遗传病遗传病人类遗人类遗传病传病人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防基因治疗基因治疗产前诊断产前诊断遗传咨询遗传咨询人类遗传病人教版优秀课件2人类遗传病人教版优秀课件2风雨过后是彩虹，风雨过后是彩虹，走下去，天上太阳正晴！走下去，天上太阳正晴！人类遗传病人教版优秀课件2人类遗传病人教版优秀课件21.学习可以彻底的改变自己，即使失去原来改变的条件，人也不会退回到原来的样子，因为经过“輮”。人已经脱离一个旧我，变成一个新我.2.这一段介绍了怎样学习，也就是学习的要素。荀子认为积累是学习的第一要素，也是学习的根本。学习可以达到奇妙的效果，可以
16、“兴风雨”“生蛟龙”。“神明自得，圣心备焉”从人的角度，来说学习的效果。接着运用正反对比的手法来说明积累的效果，体现了荀子文章说理的生动性。3.家庭在西洋是一种界限分明的团体。在英美，家庭包括他和他的妻以及未成年的孩子。而在我们中国“家里的”可以指自己的太太一个人，“家门”可以指叔伯侄子一大批，“自家人”可以包罗任何要拉入自己的圈子，表示亲热的人物。4.这表示了我们的社会结构本身和西洋的不同，我们的格局不是一捆一捆扎清楚的柴，而是好像把一块石头丢在水面上所发生的一圈圈推出去的波纹，愈推愈远，愈推愈薄。每个人都是他社会影响所推出去的圈子的中心。被圈子的波纹所推及的就发生联系。5.在乡土社会里，地
17、缘关系也是如此。每一家以自己的地位做中心，周围划出一个圈子，个圈子是“街坊”。可是这不是一个固定的团体，而是一个范围。范围的大小也要依着中心的势力厚薄而定。6.在这种富于伸缩性的网络里，随时随地是有一个“己”作中心的。这并不是个人主义，而是自我主义。在个人主义下，一方面是平等观念，指在同一团体中各分子的地位相等，个人不能侵犯大家的权利；一方面是宪法观念，指团体不能抹煞个人，只能在个人们所愿意交出的一分权利上控制个人。7.“画竹”是本文的线索，本文记述文与可画竹的情形，以充满感情的笔触回忆两人的交往，以及文与可死后自己的悲慨，又从文与可的创作经验中总结出艺术创作的规律，熔叙事、抒情、议论于一炉。8.总之，说明文中使用生动活泼的语言，不仅能增强文章内容表达上的形象性、可感性和文学色彩，使读者获得不同程度的美感体验，受到美的陶冶，还有助于加深读者对说明内容的理解，增知益智。人类遗传病人教版优秀课件2人类遗传病人教版优秀课件2
