1、遗传病遗传病 定义:定义:遗传病是指由遗传物质发生改变而引遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。起的或者是由致病基因所控制的疾病。注:遗传病不是只可以遗传的病注:遗传病不是只可以遗传的病分类:分类:常染色体遗传病和性染色体遗传病常染色体遗传病和性染色体遗传病 先天性唇裂俗称兔唇(第号染色体俗称兔唇(第号染色体多了一条),手术可以修复多了一条),手术可以修复成正常人模样成正常人模样 白化病白化病全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传。无脑儿无脑儿无脑儿是神经
2、管畸无脑儿是神经管畸形的一种。神经管形的一种。神经管闭合不全,形成无闭合不全,形成无脑畸形、脊柱裂等。脑畸形、脊柱裂等。先天性愚型先天性愚型(21三体综合症三体综合症)智力低下智力低下 口小舌大口小舌大 特殊面容特殊面容 性腺发育不良(性腺发育不良(Turner综合症)综合症)血友病血友病 缺乏某些凝血因子,不能正常凝血,缺乏某些凝血因子,不能正常凝血,因此轻微损伤可引起出血不止因此轻微损伤可引起出血不止 苯丙酮尿症苯丙酮尿症原因:缺少正常基因P,某种酶合成障碍苯丙氨酸酪氨酸酶苯丙酮酸对婴儿的神经系统造成影响,使其出现智力下降等症状头发发黄、尿液头发发黄、尿液有一种特殊的鼠有一种特殊的鼠尿臭味
3、尿臭味先天性聋哑先天性聋哑 严重听力减退成、继发性语言不能严重听力减退成、继发性语言不能 色盲症的发现历史:18世纪英国化学家物理学家道尔顿,在圣诞节前夕买了一件礼物一双“棕灰色”的袜子,送给妈妈。妈妈看到袜子后,感到袜子的颜色过于鲜艳,就对道尔顿说:“你买的这双樱桃红色的袜子,让我怎么穿呢?”道尔顿感到非常奇怪,袜子明明是棕灰色的,为什么妈妈说是樱桃红色的呢?疑惑不解的道尔顿又去问弟弟和周围的人,除了弟弟与自己的看法相同以外,被问的其他人都说袜子是樱桃红色的。道尔顿对这件小事没有轻易地放过,他经过认真的分析比较,发现他和弟弟的色觉与别人不同,原来自己和弟弟都是色盲。道尔顿虽然不是生物学家和医
4、学家,却成了第一个发现色盲症的人,也是第一个被发现的色盲症患者。为此他写了篇论文论色盲,成为世界上第一个提出色盲问题的人。后来,人们为了纪念他,又把色盲症称为道尔顿症。色盲又称道尔顿症色盲又称道尔顿症色盲检测图谱色盲检测图谱 色觉障碍,不能正常区分红色和绿色,甚至完全色觉障碍,不能正常区分红色和绿色,甚至完全没有色觉没有色觉l危害人类健康,降低人口素质;给患者本人、家庭危害人类健康,降低人口素质;给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担;某些精神病和社会带来严重的经济负担和精神负担;某些精神病患者给社会治安带来危害。患者给社会治安带来危害。l环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
5、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。近亲结婚近亲结婚统计表明,高血压、精神分裂症、先天性统计表明,高血压、精神分裂症、先天性心脏病、无脑儿、脊柱裂、癫痫等多基因心脏病、无脑儿、脊柱裂、癫痫等多基因遗传病或先天畸形,近亲结婚所生的子女遗传病或先天畸形,近亲结婚所生的子女发病率明显高于非近亲结婚。发病率明显高于非近亲结婚。中华人民共和国婚姻法第七条明确规中华人民共和国婚姻法第七条明确规定,禁止有直系血亲和三代以内的旁系血定,禁止有直系血亲和三代以内的旁系血亲等近亲关系的人结婚。亲等近亲关系的人结婚。祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔叔 伯伯 姑姑叔叔 伯伯 姑的子女姑的子女叔叔 伯伯 姑的曾孙子
6、女姑的曾孙子女父父 母母舅舅 姨姨叔叔 伯伯 姑的孙子女姑的孙子女孙子女孙子女子女子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅姨的子女舅姨的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女近亲结婚子女易患遗传病的原因:近亲结婚子女易患遗传病的原因:近亲之间许多基因来自共同的祖先,因此近亲之间许多基因来自共同的祖先,因此携带相同致病基因的可能性比较大,这样携带相同致病基因的可能性比较大,这样结婚所生子女的遗传病患病率就远远高于结婚所生子女的遗传病患病率就远远高于非近亲结婚所生子女的遗传病患病率非近亲结婚所生子女的遗传病患病率 危害人类健康,降
7、低人口素质;危害人类健康,降低人口素质;给患者本人、家庭和社会带来严重给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担;的经济负担和精神负担;某些精神病患者给社会治安带来危某些精神病患者给社会治安带来危害。害。优生优育优生:优生:让每个家庭生育出健康的孩子。让每个家庭生育出健康的孩子。优育:优育:让每个出生的孩子健康成长。让每个出生的孩子健康成长。优生优育的措施 禁止近亲结婚禁止近亲结婚 提倡遗传咨询提倡遗传咨询 产前诊断产前诊断 适龄生育适龄生育 在中国,由于受封建传统思想的在中国,由于受封建传统思想的“亲上加亲,亲上加亲,亲缘不断亲缘不断”的观点影响,在一些偏农村,近亲的观点影响,在一些
8、偏农村,近亲结婚现象还结婚现象还 比较普遍。因此禁止近亲结婚是预比较普遍。因此禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施防遗传病发生的有效措施禁止近亲结婚禁止近亲结婚中华人民共和国婚姻法第七条明确规定,中华人民共和国婚姻法第七条明确规定,禁止有直系血亲和三代以内的旁系血亲等近禁止有直系血亲和三代以内的旁系血亲等近亲关系的人结婚。亲关系的人结婚。我国现在有三个遗传病检测中心,在北我国现在有三个遗传病检测中心,在北京、上海、长沙。他们能对几十种遗传京、上海、长沙。他们能对几十种遗传病做出产前诊断,提供酶缺陷、基因、病做出产前诊断,提供酶缺陷、基因、染色体等原因引起的遗传病。染色体等原因引起的遗传病。平
9、时没有跑发卫千米,占时就难以进行一百米的冲刺。人生就像赛跑,不在乎你是否第一个到达尽头,而在乎你有没有跑完全程。躬自厚而薄责于人,则远怨矣。论语宪问儿童的行为,出于天性,也因环境而改变,所以孔融会让梨。鲁迅得不到的东西,我们会一直以为他是美好的,那是因为你对他了解太少,没有时间与他相处在一起。当有一天,你深入了解后,你会发现原不是你想像中的那么美好。生气是拿别人做错的事来惩罚自己。在任何时候都要坚信:“方法会比困难多一点”。吾日三省吾身:为人谋而不忠乎?与朋友交而不信乎?传不习乎?论语学而梯子的梯阶从来不是用来搁脚的,它只是让人们的脚放上一段时间,以便让别一只脚能够再往上登。能说不能做,不是真智慧。抱最大的希望,为最大的努力,做最坏的打算。明朝即长路,惜取此时心。