1、第3节 人类遗传病第5章基因突变及其他变异这首民谣反映了一个什么问题？资料分析资料分析 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病，早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%建国三十多年，全村中找不到一位能写帐目的会计 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！我国约有20%-25%的人患有各种遗传病我国人口中，患21三体综合征人数高达100万自然流产儿中，50%是染色体异常
2、引起每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致遗传病有哪些危害？讨论讨论 1、给患者个人带来痛苦 2、给后代造成痛苦 3、给家庭和社会造成负担人类遗传病 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。先天性疾病？家族性疾病？先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种疾病一个家族中多个成员都表现为同一种疾病病因可能是遗传物质改变引起的，也可能完全是由环境因素引起的可能是遗传物质改变引起的，也可能完全是由环境因素引起的遗传物质发生改变引起的关系不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性
3、疾病实例遗传病：如先天愚型、并指、白化病等；非遗传病：如母亲在妊娠前3个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障。遗传病：如显性遗传病；非遗传病：如由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症。并指、多指、白化病、先天性聋哑、血友病、色盲症、外耳道多毛等。判断以下疾病是否为遗传病：艾滋病 白化病 感冒 红绿色盲 冠心病 地方性甲状腺肿 哮喘 夜盲症 心脏病 高血压人类遗传病 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。5.3 人类遗传病(共42张PPT)5.3 人类遗传病(共42张PPT)指受两对以上等位基因控制的遗传病。指受一对等位基因控制的遗传病。由染色体异常引起的遗传病。5
4、.3 人类遗传病(共42张PPT)5.3 人类遗传病(共42张PPT)隐性遗传病：显性遗传病：常染色体遗传病伴性遗传病多指、并指、软骨发育不全白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症伴X显性遗传病：伴X隐性遗传病：抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良伴Y遗传病：外耳道多毛症5.3 人类遗传病(共42张PPT)5.3 人类遗传病(共42张PPT)在群体中的发病率较高常表现出家族聚集现象容易受环境因素的影响特点主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。如无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘、青少年型糖尿病等。5.3 人类遗传病(共42张PPT)5.3 人类
5、遗传病(共42张PPT)分类：a.染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征人的第5号染色体部分缺失。b.染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征（常染色体数目异常）、性腺发育不良（性染色体数目异常）等。细胞中染色体的这种改变可以在光学显微镜下直接观察到，这是该类遗传病区别于前两类的特点之一。5.3 人类遗传病(共42张PPT)5.3 人类遗传病(共42张PPT)5.3 人类遗传病(共42张PPT)5.3 人类遗传病(共42张PPT)多指（趾）5.3 人类遗传病(共42张PPT)5.3 人类遗传病(共42张PPT)多指5.3 人类遗传病(共42张PPT)5.3 人类遗传病(共42张PPT)并
6、指5.3 人类遗传病(共42张PPT)5.3 人类遗传病(共42张PPT)白化5.3 人类遗传病(共42张PPT)5.3 人类遗传病(共42张PPT)唇裂5.3 人类遗传病(共42张PPT)5.3 人类遗传病(共42张PPT)外耳道多毛症5.3 人类遗传病(共42张PPT)5.3 人类遗传病(共42张PPT)病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。腹部隆起，腰椎向前突出。软骨发育不全5.3 人类遗传病(共42张PPT)5
7、.3 人类遗传病(共42张PPT)软骨发育不全5.3 人类遗传病(共42张PPT)5.3 人类遗传病(共42张PPT)21三体综合征5.3 人类遗传病(共42张PPT)5.3 人类遗传病(共42张PPT)性腺发育不良（Turner综合征）女性少一条女性少一条X X染色体染色体,性腺性腺发育不全综合症发育不全综合症,患有患有先天性心先天性心脏病脏病,并伴有并伴有蹼颈蹼颈和肘外翻和肘外翻,身身材矮小材矮小,性发育障碍性发育障碍,无生育能无生育能力力等畸形等畸形。5.3 人类遗传病(共42张PPT)5.3 人类遗传病(共42张PPT)无脑儿 由于在胚胎时期，受由于在胚胎时期，受到遗传和到遗传和 环境
8、中诸多因环境中诸多因素的影响，导致神经管闭素的影响，导致神经管闭合不全，从而形成无脑畸合不全，从而形成无脑畸形、脊柱裂等。形、脊柱裂等。5.3 人类遗传病(共42张PPT)5.3 人类遗传病(共42张PPT)血友病（英国女王皇室病）5.3 人类遗传病(共42张PPT)5.3 人类遗传病(共42张PPT)优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。措施1、禁止近亲结婚2、进行遗传咨询3、提倡“适龄生育”4、产前诊断5.3 人类遗传病(共42张PPT)5.3 人类遗传病(共42张PPT)预防遗传性疾病发生的的方法。1、禁止近亲结婚每个人都携带56个不同的隐性致病基因。近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相
9、同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。5.3 人类遗传病(共42张PPT)5.3 人类遗传病(共42张PPT)直系血亲5.3 人类遗传病(共42张PPT)5.3 人类遗传病(共42张PPT)1、禁止近亲结婚统计数据统计数据1、近亲婚配发病率 表兄妹结婚：后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白花病的风险，则要高13.5倍；2、婴儿死亡率 近亲结婚为24%，而非近亲是8%。5.3 人类遗传病(共42张PPT)5.3 人类遗传病(共42张PPT)2、进行遗传咨询5.3 人类遗传病(共42张PPT)5.3 人类遗传病(共42张PPT)遗传咨询的内容
10、和步骤遗传咨询的内容和步骤 1、医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病做出诊断。2、分析遗传病的传递方式。3、推算出后代的再发风险率。4、对咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。5.3 人类遗传病(共42张PPT)5.3 人类遗传病(共42张PPT)3、提倡“适龄生育”母亲生育年龄21三体综合征发病率45岁1/505.3 人类遗传病(共42张PPT)5.3 人类遗传病(共42张PPT)4、产前诊断方法：（1）羊水检查 （2）B超检查 （3）孕妇血细胞检查 （4）基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。5.3 人类遗传病
11、(共42张PPT)5.3 人类遗传病(共42张PPT)羊水检查5.3 人类遗传病(共42张PPT)5.3 人类遗传病(共42张PPT)B超检查5.3 人类遗传病(共42张PPT)5.3 人类遗传病(共42张PPT)孕妇血细胞检查5.3 人类遗传病(共42张PPT)5.3 人类遗传病(共42张PPT)基因诊断5.3 人类遗传病(共42张PPT)5.3 人类遗传病(共42张PPT)231现代科学技术社会发展状况人类社会的伦理道德现代科学技术的发展和应用具有双重作用5.3 人类遗传病(共42张PPT)5.3 人类遗传病(共42张PPT)5.3 人类遗传病(共42张PPT)5.3 人类遗传病(共42张PPT)遗传病分类单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病伴Y：外耳道多毛症隐性：白化、先天聋哑、苯丙酮尿症X显性：抗维生素D佝偻病常染色体性染色体显性：多指、并指、软骨发育不全X隐性：色盲、血友病、进行性肌营养不良优生措施禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡适龄生育（女2429岁）产前诊断（羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查，基因诊断等）人类遗传病与优生唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年糖尿病、哮喘21三体综合症、猫叫综合症、性腺发育不良5.3 人类遗传病(共42张PPT)5.3 人类遗传病(共42张PPT)
