1、内分泌和代谢病实验室内分泌和代谢病实验室检查检查内分泌和代谢病实验室检查2内分泌和代谢病实验室检查3一、甲亢一、甲亢定义:简称甲亢,系指多种原因导致甲状腺功能增强,分泌甲状腺激素(T3,T4),引起的临床综合征。Graves病最多见,95%。Graves病只是甲亢的一种类型。内分泌和代谢病实验室检查4Graves病(Graves Disease)定义:简称GD,又称毒性弥漫性甲状腺肿或Basedow病。是一种伴甲状腺激素(TH)分泌增多的器官特异性自身免疫性疾病,临床典型表现为高代谢症群、甲状腺肿大、突眼。内分泌和代谢病实验室检查5 什么是甲亢最早什么是甲亢最早的实验室指标?的实验室指标?TT
2、4TT3FT4FT3TSH内分泌和代谢病实验室检查6临床表现临床表现 女性2040岁多见,男女之比为1:46。起病缓,少数在感染、精神创伤后急性起病。典型表现:高代谢症群、甲状腺肿大、眼征。老年、小儿常不典型。内分泌和代谢病实验室检查7内分泌和代谢病实验室检查8*T3和和T4分泌过多症群分泌过多症群(一)高代谢症群:怕热多汗、皮肤温暖潮湿、低热、体重下降。(二)神经精神系统:易激动、神经过敏、多言多动、紧张多虑等。伸手、伸舌时见细震颤,腱反射亢进。产生原因:T3、T4,交感神经兴奋性。(Graves disease)内分泌和代谢病实验室检查9(三)心血管系统:心悸、气短*。(严重者发生甲亢性心
3、脏病)。其产生也与T3,T4,交感神经兴奋性有关。(四)消化系统:1、食欲亢进,而体重下降。2、大便次数增加。一般呈糊状,可有脂肪泻。(T3和T4刺激肠蠕动*)3、可有肝肿大及肝功异常(黄疸)内分泌和代谢病实验室检查10(五)肌肉骨骼系统:甲亢性肌病:肌无力及肌萎缩,主要表现为肩胛及骨盆带肌群萎缩及肌无力周期性麻痹:常见于青年男性GD,发作时血钾(由于K进入胞内)内分泌和代谢病实验室检查11内分泌和代谢病实验室检查12*甲状腺肿甲状腺肿多呈弥漫性对称性肿大,质软,可伴有震颤或血管杂音(甲状腺上下极明显)。注意:震颤或血管杂音是诊断本病的重要体征。甲状腺肿大程度与甲亢轻重无明显关系。极少数甲状腺
4、位于胸骨后纵隔内内分泌和代谢病实验室检查13内分泌和代谢病实验室检查14内分泌和代谢病实验室检查15*眼征:即突眼眼征:即突眼内分泌和代谢病实验室检查16特殊临床表现特殊临床表现甲状腺危象 系GD严重表现,可危及生命,主要诱因为感染、各种应激等,临床表现为高热(39C),心动过速(140次/分),神志焦虑,烦躁不安,大汗淋漓,厌食,恶心呕吐,腹痛腹泻,休克,终致昏迷。发病确切原因未明。(Graves disease)内分泌和代谢病实验室检查17淡漠型甲亢*主要表现为神志淡漠、乏力、嗜睡、反应迟钝、消瘦等。有时仅表现为腹泻、厌食或心房纤颤。内分泌和代谢病实验室检查18内分泌和代谢病实验室检查19
5、亚临床型甲亢:T3,T4正常,TSH降低*。什么是甲亢最早什么是甲亢最早的实验室指标?的实验室指标?TT4TT3FT4FT3TSH内分泌和代谢病实验室检查20实验室检查一、血清甲状腺激素测定测定方法:l放射免疫法(RIA,radioimmunoassay)l免疫放射法(IRMA,immunoradiometric assay)l免疫化学发光法(ICMA,immunochemiluminometric assay)l时间分辨免疫荧光法(TRIFMA,time-resolved immunofluorometric assay)内分泌和代谢病实验室检查21(一)TT4(血清总甲状腺素)、TT3(血
6、清总三碘甲状腺原氨酸)由于血清中99.95以上的T4与蛋白结合(主要是甲状腺素结合球蛋白/TBG)。妊娠、雌H、病毒性肝炎等TBGTT4雄H、强的松、低蛋白血症等TBG TT4 血清中T3与蛋白结合达99.5以上,因此TT3也受TBG的影响。内分泌和代谢病实验室检查22(二)FT4(血清游离甲状腺素),FT3(血清游离三碘甲状腺原氨酸)FT3、FT4它们是甲状腺激素的活性部分,不受TBG的影响,直接反应甲状腺功能状态。*敏感性和特异性高于TT4、TT3。(三)血清反T3(reverse T3,rT3)T4在外周组织的降解产物为rT3(无生物活性),其水平与T4变化一致。(40)T3 (40)r
7、T3 内分泌和代谢病实验室检查23二、二、TSH测定:测定:TSH检测方法的演变和发展检测方法的演变和发展 内分泌和代谢病实验室检查24按TSH检测灵敏度的差异,分为4 代:分代分代灵敏度灵敏度代表方法代表方法特点特点第一代第一代12mU/L 放射免疫分析(放射免疫分析(RIA)可以诊断甲减的患者,但单凭可以诊断甲减的患者,但单凭TSH测定几乎无法鉴别甲亢者和测定几乎无法鉴别甲亢者和正常人正常人 第二代第二代0.1 0.2mU/L 免疫放射分析免疫放射分析(IRMA)、酶联免)、酶联免疫吸附测定(疫吸附测定(ELISA)敏感性明显提高,对于甲亢的诊敏感性明显提高,对于甲亢的诊断有一定的参考意义
8、,但仍不能断有一定的参考意义,但仍不能诊断部分亚临床甲亢诊断部分亚临床甲亢 第三代第三代0.010.02mU/L 免疫化学发光免疫化学发光(ICMA)、时间分)、时间分辨荧光(辨荧光(TR FIA)灵敏度高、稳定性好、操作简便,灵敏度高、稳定性好、操作简便,在甲亢的诊断中,这种在甲亢的诊断中,这种敏感敏感TSH的测定已基本可以取代的测定已基本可以取代TRH兴奋兴奋试验和试验和T3抑制试验抑制试验 第四代第四代超过超过0.004mU/L 改进的改进的ICMA 方法,方法,如化学发光与酶免疫如化学发光与酶免疫分析联合分析联合 灵敏性和特异性较灵敏性和特异性较IRMA法又提法又提高了很多倍,故又称为
9、高了很多倍,故又称为超敏超敏TSH 内分泌和代谢病实验室检查25促甲状腺激素促甲状腺激素(TSH)目前最敏感、最常用和最具临床意义的检测目前最敏感、最常用和最具临床意义的检测项目项目 内分泌和代谢病实验室检查26三、联合检测FT3、FT4和TSH的临床意义FT4 FT3 TSH 拟诊升高升高 升高升高 降低降低 甲亢甲亢正常 升高 降低 T3甲亢升高 升高 升高 垂体TSH瘤正常 正常 降低 亚临床甲亢降低降低 降低降低 升高升高 原发性甲减原发性甲减正常 正常 升高 亚临床甲减内分泌和代谢病实验室检查27四、甲状腺摄131I率 少用!甲亢者3h25%,24h45%,常有高峰前移内分泌和代谢病
10、实验室检查281)桥本氏病桥本氏病(AIT)患者:患者:TPOAb和和TgAb是是AIT的的标志性抗体,在标志性抗体,在AIT中阳性率几乎达到中阳性率几乎达到100%2)亚临床型甲减患者:若亚临床型甲减患者:若TPOAb和和/或或TgAb阳性阳性也提示为自身免疫病因也提示为自身免疫病因 3)GD患者:约患者:约50-75%的患者亦伴有滴度不等的的患者亦伴有滴度不等的TgAb和和TPOAb 五、五、TPOAb和和TgAb的临床意义的临床意义内分泌和代谢病实验室检查29 正常人群:阳性率达正常人群:阳性率达5%-10%,女性显著高,女性显著高于男性,老年人阳性率显著增加。在这部分于男性,老年人阳性
11、率显著增加。在这部分人群中,人群中,TPOAb和和/或或TgAb阳性常提示以后阳性常提示以后发生甲减的可能性较大发生甲减的可能性较大 内分泌和代谢病实验室检查30诊断与鉴别诊断一、功能诊断二、病因诊断查TSAb,若阳性支持Graves 病诊断。三、鉴别诊断(一)排除其它原因所致的甲亢1、多结节性甲状腺肿伴甲亢 3、亚急性甲状腺炎伴甲亢 4、碘甲亢5、桥本氏病 TPOAb、TGAb内分泌和代谢病实验室检查31(二)单纯性甲状腺肿见于青年女性,或缺碘地区。无甲亢症状(高代谢症群、眼征),吸131I,但无高峰前移。一般T3、T4正常或T3。sTSH、uTSH和TRH兴奋试验正常。(三)神经官能症内分
12、泌和代谢病实验室检查32内分泌和代谢病实验室检查33内分泌和代谢病实验室检查34内分泌和代谢病实验室检查35内分泌和代谢病实验室检查36内分泌和代谢病实验室检查37内分泌和代谢病实验室检查38内分泌和代谢病实验室检查39内分泌和代谢病实验室检查40 糖代谢紊乱的糖代谢紊乱的实验室检查实验室检查概概 述述二、糖尿病二、糖尿病内分泌和代谢病实验室检查41糖尿病的诊断糖尿病的诊断内分泌和代谢病实验室检查42 糖尿病的实验室检测糖尿病的实验室检测 葡萄糖的检测葡萄糖的检测 糖耐量试验(糖耐量试验(OGTTOGTT)血清糖化血红蛋白的检测血清糖化血红蛋白的检测 血清糖化白蛋白测定血清糖化白蛋白测定 胰岛
13、素与胰岛素释放试验胰岛素与胰岛素释放试验 C-C-肽的检测肽的检测内分泌和代谢病实验室检查43一、体液葡萄糖检测一、体液葡萄糖检测1、标本收集和贮存、标本收集和贮存2、检测方法、检测方法(1)己糖激酶法()己糖激酶法(HK)(2)葡萄糖氧化酶法()葡萄糖氧化酶法(GOD法)法)内分泌和代谢病实验室检查44 糖耐量试验糖耐量试验 概念概念 适应证适应证 操作方法操作方法 葡萄糖耐量曲线葡萄糖耐量曲线 临床意义临床意义内分泌和代谢病实验室检查45 糖耐量试验糖耐量试验 口服或注射一定量葡萄糖后,每间口服或注射一定量葡萄糖后,每间隔一定时间测定血糖水平,称为糖耐量隔一定时间测定血糖水平,称为糖耐量试
14、验。试验。口服葡萄糖耐量试验(口服葡萄糖耐量试验(OGTT)内分泌和代谢病实验室检查46OGTTOGTT试验适应证:试验适应证:1 1、空腹血糖水平在临界值(、空腹血糖水平在临界值(6 67mmol/L)7mmol/L)而又疑为糖尿病而又疑为糖尿病患者;患者;2 2、空腹或餐后血糖浓度正常,但有发展为糖尿病可能的、空腹或餐后血糖浓度正常,但有发展为糖尿病可能的人群;人群;3 3、以前糖耐量异常的危险人群;、以前糖耐量异常的危险人群;4 4、妊娠性糖尿病的诊断;、妊娠性糖尿病的诊断;5 5、临床上出现肾病、神经病变和视网膜病而又无法做出、临床上出现肾病、神经病变和视网膜病而又无法做出合理解释者;
15、合理解释者;6 6、作为流行病学研究的手段。、作为流行病学研究的手段。内分泌和代谢病实验室检查47方法:方法:坐位取血后坐位取血后5分钟内饮入分钟内饮入250ml含含75g无水无水葡萄糖的糖水,服糖后每隔葡萄糖的糖水,服糖后每隔30分钟取血分钟取血1次,次,共共4次。于采血同时,每隔次。于采血同时,每隔1小时留取尿液作小时留取尿液作尿糖试验。尿糖试验。内分泌和代谢病实验室检查48葡萄糖耐量曲线葡萄糖耐量曲线内分泌和代谢病实验室检查49内分泌和代谢病实验室检查50内分泌和代谢病实验室检查51 血清糖化血红蛋白(血清糖化血红蛋白(HbAHbA1c1c)的检测的检测*临床意义:临床意义:、HbAHb
16、A1c1c反映测定前周内血糖的平均反映测定前周内血糖的平均水平,故可作为糖尿病长期控制的良好指标。水平,故可作为糖尿病长期控制的良好指标。、可鉴别糖尿病性高血糖及应激性高血糖,、可鉴别糖尿病性高血糖及应激性高血糖,前者前者HbAHbA1c1c水平多增高,后者正常。水平多增高,后者正常。内分泌和代谢病实验室检查53果糖胺血清糖化白蛋白测定(果糖胺血清糖化白蛋白测定(AlbAlb)临床意义:临床意义:血清白蛋白比血红蛋白半衰期短,约为血清白蛋白比血红蛋白半衰期短,约为1919天,测定天,测定AlbAlb可有效反映患者过去可有效反映患者过去2 23 3周内平周内平均血糖水平,是糖尿病近期控制的一个指
17、标。均血糖水平,是糖尿病近期控制的一个指标。内分泌和代谢病实验室检查54胰岛素测定胰岛素测定临床意义:临床意义:、对有空腹低血糖的患者进行评估。、对有空腹低血糖的患者进行评估。、确认需胰岛素治疗的糖尿病患者。、确认需胰岛素治疗的糖尿病患者。、判断型糖尿病的预后。、判断型糖尿病的预后。、评估胰岛素抵抗。、评估胰岛素抵抗。内分泌和代谢病实验室检查55胰岛素释放试验和肽测定胰岛素释放试验和肽测定正常人口服葡萄糖后,血浆胰岛素水平在正常人口服葡萄糖后,血浆胰岛素水平在30306060分钟上升至高峰,可为基础值的分钟上升至高峰,可为基础值的5 51010倍,倍,3 34 4小时恢复到基础水平。肽水平升高
18、小时恢复到基础水平。肽水平升高5 5倍。倍。血胰岛素和肽测定有助于了解细胞合成血胰岛素和肽测定有助于了解细胞合成和分泌功能以及指导治疗,但不作为诊断糖尿病和分泌功能以及指导治疗,但不作为诊断糖尿病的依据。的依据。内分泌和代谢病实验室检查56三、性激素的测定三、性激素的测定 性激素的分泌主要受下丘脑和脑垂体的控制。在人类,由于人种的不同、生长发育期的变化以及性别的差异、生理周期的变化和环境的不同等都会使性激素的水平有较大的变化。内分泌和代谢病实验室检查57内分泌和代谢病实验室检查58内分泌和代谢病实验室检查59内分泌和代谢病实验室检查60内分泌和代谢病实验室检查61内分泌和代谢病实验室检查62内
19、分泌和代谢病实验室检查63内分泌和代谢病实验室检查64电化学发光分析仪检测项目电化学发光分析仪检测项目甲状腺甲状腺 疾病疾病TSHTSHT3T3FT3FT3T4T4FT4FT4T-UptakeT-UptakeTgTgAnti-TgAnti-Tg*Anti-TPOAnti-TPOAnti-TSH-Anti-TSH-receptorreceptor*内分泌内分泌性激素性激素AFPAFPHCGHCGProgesteroneProgesteroneEstradiolEstradiol-hCG-hCGInsulinInsulinFSHFSHLHLHProlactinProlactinTestostero
20、neTestosteroneCortisolCortisolDHEA-sDHEA-sSHBGSHBG*贫血及贫血及心血管疾病心血管疾病FerritinFerritinVitamine B12Vitamine B12FolateFolateRBC-FolateRBC-FolateIgEIgEHbA1cHbA1cCK-MBmassCK-MBmassTroponin TTroponin TMyoglobinMyoglobinDigoxin Digoxin DigitoxinDigitoxinNT-ProBNPNT-ProBNP肿瘤疾病肿瘤疾病标志物标志物AFPAFPCEACEAPSAPSAFree
21、PSAFree PSACA-125CA-125CA-15-3CA-15-3CA-19-9CA-19-9CA-72-4CA-72-4CYFRA 21-1CYFRA 21-1 NSE NSE-hCG-hCGS-100S-100*传染病传染病 骨代谢骨代谢 HBsAg HBsAg PTHPTHAnti-HBs N-Mid-hOstAnti-HBs N-Mid-hOstAnti-HBc Anti-HBc -Cross-laps-Cross-lapsIgM-Anti-HBc Vitamin DIgM-Anti-HBc Vitamin D*Anti-Hbe Anti-Hbe HBeAgHBeAgAnti-HAVAnti-HAVIgM-Anti-HAVIgM-Anti-HAVHIV AntigenHIV AntigenAnti-HAVAnti-HAVIgM-Anti-HAVIgM-Anti-HAVANTI-HCVANTI-HCV内分泌和代谢病实验室检查65内分泌和代谢病实验室检查66