1、原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷病(Primary Immunodeficiency Disease,PID)(Primary Immunodeficiency Disease,PID)继发性免疫缺陷病继发性免疫缺陷病获得性免疫缺陷病获得性免疫缺陷病(Acquired Immunodeficiency Syndrome,AIDS)(Acquired Immunodeficiency Syndrome,AIDS)一一.概述概述:1.1.免疫系统免疫系统:细胞免疫细胞免疫 体液免疫体液免疫 特异性特异性 T T淋巴细胞淋巴细胞 B B淋巴细胞淋巴细胞 淋巴因子淋巴因子
2、:免疫球免疫球(抗体抗体)ILs(Interleukins)IgG IgM IgAILs(Interleukins)IgG IgM IgA IFN(Interferon)IgE IgD IFN(Interferon)IgE IgD TNF(Tumor Nacrotic Factor)TNF(Tumor Nacrotic Factor)非特异性非特异性 吞噬细胞吞噬细胞 补体补体 巨噬细胞巨噬细胞 其它其它:备解素备解素 中性粒细胞中性粒细胞 调理素调理素 乳铁蛋白乳铁蛋白 2.2.免疫器官免疫器官:(1)(1)中枢中枢:部位部位 功能功能 骨髓骨髓 淋巴干细胞发源地淋巴干细胞发源地 B B淋巴
3、细胞分化淋巴细胞分化,成熟成熟 胸腺胸腺 T T淋巴细胞分化淋巴细胞分化,成熟成熟(2)(2)周围周围:脾脏脾脏 1.1.储存淋巴细胞储存淋巴细胞 淋巴结淋巴结 2.2.吞噬处理抗原吞噬处理抗原 扁桃体扁桃体 3.3.产生免疫反应产生免疫反应3.3.免疫功能免疫功能:(1)(1)免疫防护免疫防护:抗感染抗感染(2)(2)免疫稳定免疫稳定:调节免疫功能调节免疫功能(3)(3)免疫监视免疫监视:防止肿瘤防止肿瘤4.4.特异性免疫功能检测特异性免疫功能检测:细胞免疫细胞免疫 体液免疫体液免疫(1)(1)淋巴细胞计数淋巴细胞计数:2000:2000可疑可疑 12002ASO(2岁岁)效价效价1:101
4、(1岁岁)(PHA,PPD (PHA,PPD刺激刺激)(A,B)(A,B血型抗体血型抗体)效价效价1:41:4(5)X(5)X线检查线检查:胸片胸片:胸腺胸腺 咽部侧位咽部侧位:腺样体组织很小腺样体组织很小(6)(6)组织活检组织活检:淋巴结胸腺依赖区淋巴结胸腺依赖区 淋巴结生发中心少淋巴结生发中心少 淋巴细胞缺乏淋巴细胞缺乏 浆细胞缺乏浆细胞缺乏5 5.非特异性免疫功能检测非特异性免疫功能检测:(1)(1)粒细胞计数粒细胞计数(2)(2)补体含量检测补体含量检测(3)(3)吞噬功能吞噬功能:中性粒细胞中性粒细胞+新鲜细菌新鲜细菌（3737C C）吞噬数吞噬数(4)(4)趋化试验趋化试验:肾上
5、腺素肾上腺素,皮质激素皮质激素外周粒细胞数上升比例外周粒细胞数上升比例(5)(5)杀菌功能杀菌功能:四唑氮蓝四唑氮蓝(NBT)(NBT)杀菌杀菌葡萄糖葡萄糖 戊糖戊糖 脱氢脱氢(H)(H)+点块状颗粒点块状颗粒(正常阳性细胞正常阳性细胞8-13%)8-13%)四唑氮兰四唑氮兰二二.病因病因:1.1.遗传遗传:大多数有明显的遗传性大多数有明显的遗传性2.2.宫内病毒感染宫内病毒感染:风疹风疹,疱疹病毒疱疹病毒,CMV,CMV3.3.继发性继发性:免疫系统病变免疫系统病变,理化因素理化因素,病毒感染病毒感染,营养营养 不良不良,恶性肿瘤恶性肿瘤三三.原发性免疫缺陷病共性原发性免疫缺陷病共性:1.1
6、.遗传特征遗传特征:伴性遗传伴性遗传,常染色体隐性常染色体隐性,家族史家族史2.2.可疑病因可疑病因:细胞细胞:干细胞干细胞,Pre-B,B,Pre-B,B细胞细胞(酶酶,抗体抗体),T),T细胞淋细胞淋 巴组织器官巴组织器官:胸腺胸腺3.3.发病年龄发病年龄:多年幼起病多年幼起病,细胞免疫低下者早于体液免疫低下细胞免疫低下者早于体液免疫低下4.4.临床表现临床表现:轻重不等轻重不等 免疫防护免疫防护(儿童为主儿童为主):):反复感染反复感染,接种疫苗扩散接种疫苗扩散,GVHD,GVHD 免疫稳定免疫稳定:易发生自身免疫性疾病易发生自身免疫性疾病 免疫监视免疫监视:易发生恶性肿瘤易发生恶性肿瘤
7、5.5.特异伴发特异伴发:其它脏器病变其它脏器病变,特殊疾病特殊疾病6.6.免疫检测免疫检测:各种类型各种类型(体液体液,细胞细胞,联合联合)4.4.特异性免疫功能检测特异性免疫功能检测:细胞免疫细胞免疫 体液免疫体液免疫(1)(1)淋巴细胞计数淋巴细胞计数:2000:2000可疑可疑 12002ASO(2岁岁)效价效价1:101(1岁岁)(PHA,PPD (PHA,PPD刺激刺激)(A,B)(A,B血型抗体血型抗体)效价效价1:41:4(5)X(5)X线检查线检查:胸片胸片:胸腺胸腺 咽部侧位咽部侧位:腺样体组织很小腺样体组织很小(6)(6)组织活检组织活检:淋巴结胸腺依赖区淋巴结胸腺依赖区
8、 淋巴结生发中心少淋巴结生发中心少 淋巴细胞缺乏淋巴细胞缺乏 浆细胞缺乏浆细胞缺乏四四.常见疾病常见疾病:(一一)体液免疫缺陷体液免疫缺陷:50%:50%1.X1.X连锁无丙种球蛋白血症连锁无丙种球蛋白血症(Bruton):(Bruton):(1)X(1)X伴性遗传伴性遗传(2)(2)前前B B细胞发育障碍细胞发育障碍(3)(3)生后生后4-84-8个月起病个月起病(4)(4)反复化脓性细菌感染反复化脓性细菌感染:呼吸道呼吸道,消化道消化道,泌尿道泌尿道,皮肤等对皮肤等对 “病毒病毒,原虫原虫”免疫力尚可免疫力尚可(5)(5)特异伴发特异伴发:1/3:1/3继发自身免疫性疾病继发自身免疫性疾病
9、(类风关类风关)(6)(6)免疫检测免疫检测:(:(纯纯)典型体液免疫缺陷典型体液免疫缺陷,细胞免疫正常细胞免疫正常2.2.婴儿暂时性低丙种球蛋白血症婴儿暂时性低丙种球蛋白血症:(1)(1)遗传特征遗传特征:偶有家族史偶有家族史 男女均可发病男女均可发病(2)(2)可疑病因可疑病因:不明不明(3)(3)发病年龄发病年龄:婴儿期婴儿期(4)(4)临床表现临床表现:感染表现与感染表现与BrutonBruton相似相似,但症状较但症状较BrutonBruton轻轻(5)(5)特异伴发特异伴发:疾病自限性疾病自限性 (6)(6)免疫检测免疫检测:抗体推迟产生抗体推迟产生:9-18:9-18月月,2-4
10、,2-4岁正常岁正常 鉴别鉴别:可合成低水平血凝素可合成低水平血凝素,淋巴结中有浆细胞淋巴结中有浆细胞 ，B B细胞数正常细胞数正常3.3.选择性选择性IgAIgA缺乏症缺乏症(1)(1)遗传特征遗传特征:明显家族史明显家族史(2)(2)可疑病因可疑病因:B:B细胞分化到细胞分化到IgAIgA浆细胞障碍浆细胞障碍(3)(3)发病年龄发病年龄:婴儿期婴儿期(4)(4)临床表现临床表现:呼吸道呼吸道,消化道消化道,泌尿道感染泌尿道感染(5)(5)特异伴发特异伴发:自身免疫性疾病自身免疫性疾病,过敏性疾病过敏性疾病(牛奶牛奶,哮喘哮喘)(6)(6)免疫检测免疫检测:IgA(:IgA(血清型血清型,分
11、泌型分泌型)缺乏缺乏,IgG,IgM,IgG,IgM正常正常(二二)细胞免疫缺陷细胞免疫缺陷:1.1.胸腺发育不全胸腺发育不全(DiGeorge(DiGeorge综合征综合征):1968):1968年年DiGeorgeDiGeorge描述描述(1)(1)遗传特征遗传特征:不明不明(2)(2)可疑病因可疑病因:第第3,43,4对咽囊发育不全或不发育对咽囊发育不全或不发育(胸腺受累胸腺受累)(3)(3)发病年龄发病年龄:生后生后1 1月月(4)(4)临床表现临床表现:反复感染反复感染:细菌细菌,霉菌霉菌,病毒病毒,原虫原虫(5)(5)特异伴发特异伴发:反复低钙抽痉不易控制反复低钙抽痉不易控制(甲状
12、旁腺缺如甲状旁腺缺如)其它畸形其它畸形:先心先心,食道食道,面容面容,部分部分DiGeorgeDiGeorge综合征综合征,个别有自愈可能个别有自愈可能(6)(6)免疫检测免疫检测:(:(纯纯)典型细胞免疫缺陷典型细胞免疫缺陷(三三)联合免疫缺陷病联合免疫缺陷病:分两种分两种(严重严重,部分部分)*重症联合免疫缺陷重症联合免疫缺陷(SCID):1(SCID):1死亡死亡,除非除非BMTBMT1.1.常染色体隐性遗传的常染色体隐性遗传的SCID:(SCID:(瑞士型瑞士型SCID):SCID):(1)(1)遗传特征遗传特征:常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传(2)(2)可疑病因可疑病因:干细胞干细
13、胞,T,T细胞细胞(3)(3)发病年龄发病年龄:婴儿早期婴儿早期(4)(4)临床表现临床表现:全身反复各种病原体严重感染全身反复各种病原体严重感染,疫苗扩散疫苗扩散(5)(5)特异伴发特异伴发:1:1岁内死亡岁内死亡(6)(6)免疫检测免疫检测:(:(纯纯)典型联合免疫缺陷典型联合免疫缺陷*部分联合免疫缺陷部分联合免疫缺陷:不同程度免疫缺陷不同程度免疫缺陷+其它异常表现其它异常表现2.Wiskott-Aldrich2.Wiskott-Aldrich综合征综合征(WAS):(WAS):(1)(1)遗传特征遗传特征:X:X连锁隐性遗传连锁隐性遗传(2)(2)可疑病因可疑病因:巨噬细胞功能异常巨噬细
14、胞功能异常:无法处理提纯抗原无法处理提纯抗原 吞噬骨髓内血小板吞噬骨髓内血小板(3)(3)发病年龄发病年龄:新生儿新生儿-婴幼儿婴幼儿(4)(4)临床表现临床表现:全身反复各种病原体严重感染全身反复各种病原体严重感染(5)(5)特异伴发特异伴发:顽固性湿疹顽固性湿疹,血小板减少性紫癜血小板减少性紫癜 自身免疫性疾病自身免疫性疾病,恶性肿瘤恶性肿瘤,过敏性皮炎过敏性皮炎 很少活到很少活到1010岁岁(感染感染,出血出血)(6)(6)免疫检测免疫检测:抗体不定抗体不定(合成分解加速合成分解加速),IgM),IgM降低为主降低为主3.3.伴共济失调和毛细血管扩张症的免疫缺陷病伴共济失调和毛细血管扩张
15、症的免疫缺陷病:(1)(1)遗传特征遗传特征:常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传(2)(2)可疑病因可疑病因:T,B:T,B功能不全功能不全感染感染+自身免疫自身免疫血管，神经血管，神经(3)(3)发病年龄发病年龄:幼儿期幼儿期(第一年往往正常第一年往往正常)(4)(4)临床表现临床表现:反复感染反复感染(呼吸道为主呼吸道为主)(5)(5)容易伴发容易伴发:共济失调共济失调,毛细血管扩张毛细血管扩张 性腺发育落后性腺发育落后(6)(6)免疫检测免疫检测:联合免疫缺陷联合免疫缺陷(程度不定程度不定)五五.诊断诊断:1.1.病史采集病史采集:感染感染,疫苗反应疫苗反应,其它伴发疾病其它伴发疾病,家族
16、史家族史2.2.体格检查体格检查:感染灶感染灶,皮肤皮肤,淋巴结和扁桃体淋巴结和扁桃体,其它畸形其它畸形3.X3.X线检查线检查:胸腺胸腺,腺样体腺样体4.4.实验检查实验检查:免疫功能免疫功能5.5.综合分析综合分析:明确诊断明确诊断六六.治疗治疗:1.1.对症治疗对症治疗:(1)(1)防治感染防治感染(2)(2)严禁活疫苗接种严禁活疫苗接种(细胞免疫缺陷者细胞免疫缺陷者)(3)(3)慎重输血制品慎重输血制品(射线射线,IgA,IgA缺陷者输自身或同病者血缺陷者输自身或同病者血)(4)(4)合并症治疗合并症治疗:低钙血症低钙血症2.2.替代治疗替代治疗:输注免疫球蛋白输注免疫球蛋白3.3.对
17、因治疗对因治疗(免疫重建免疫重建):):(1)(1)造血干细胞移植造血干细胞移植(2)(2)胎儿胎儿(14(14周周)胸腺移植胸腺移植(3)(3)胎肝移植胎肝移植(输注输注)(4)(4)基因治疗基因治疗19写在最后写在最后成功的基础在于好的学习习惯成功的基础在于好的学习习惯The foundation of success lies in good habits谢谢聆听 学习就是为了达到一定目的而努力去干,是为一个目标去战胜各种困难的过程,这个过程会充满压力、痛苦和挫折Learning Is To Achieve A Certain Goal And Work Hard,Is A Process To Overcome Various Difficulties For A Goal
