1、第1节基因突变和基因重组考纲要求考纲要求四年考情四年考情基因重组及其意义基因重组及其意义 福建高考无单独考查福建高考无单独考查基因突变的特征和原因基因突变的特征和原因 20102010福建福建选择题选择题T5T5一、基因突变一、基因突变1.1.实例实例:镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症(1)(1)症状症状:红细胞呈红细胞呈_,_,运输氧气的能力运输氧气的能力_,_,易破裂造成易破裂造成溶血性贫血溶血性贫血,严重时会导致死亡。严重时会导致死亡。Zxx kZxx k(2)(2)直接原因直接原因:红细胞的血红蛋白分子上一个红细胞的血红蛋白分子上一个_发生改变发生改变,由正常的由正常的_变成了缬氨酸。
2、变成了缬氨酸。(3)(3)根本原因根本原因:_,:_,即基因中的一个即基因中的一个_发生改变。发生改变。镰刀状镰刀状降低降低氨基酸氨基酸谷氨酸谷氨酸基因突变基因突变碱基对碱基对2.2.概念概念由于由于DNADNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的_,_,而引起的而引起的_的改变的改变Zx x kZx x k。3.3.时间时间主要发生在有丝分裂间期或主要发生在有丝分裂间期或_。替换、增添和缺失替换、增添和缺失基因结构基因结构减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂前的间期4.4.诱发因素诱发因素物理因素物理因素 a.a.亚硝酸、碱基类似物等亚硝酸、碱基类似物等化学因素化学因素 b.b.某些病毒的遗
3、传物质某些病毒的遗传物质生物因素生物因素 c.c.紫外线、紫外线、X X射线及其他辐射射线及其他辐射5.5.突变特点突变特点(1)_:(1)_:一切生物都可以发生。一切生物都可以发生。(2)(2)随机性随机性:生物个体发育的生物个体发育的_。(3)_:(3)_:自然状态下自然状态下,突变频率很低。突变频率很低。(4)(4)不定向性不定向性:一个基因可以向不同方向发生突变一个基因可以向不同方向发生突变,产生一个以产生一个以上的上的_。(5)(5)多害少利性多害少利性:可能破坏可能破坏_与现有环境的协调关系。与现有环境的协调关系。6.6.意义意义(1)_(1)_产生的途径。产生的途径。(2)(2)
4、生物变异的生物变异的_。(3)(3)生物进化的生物进化的_。普遍性普遍性任何时期和部位任何时期和部位低频性低频性等位基因等位基因生物体生物体新基因新基因根本来源根本来源原始材料原始材料二、基因重组二、基因重组1.1.概念概念在生物体进行在生物体进行_的过程中的过程中,控制不同性状的基因的控制不同性状的基因的_。2.2.类型及发生时间类型及发生时间下图下图a a、b b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像为减数第一次分裂不同时期的细胞图像,两者都发生两者都发生了基因重组。了基因重组。有性生殖有性生殖重新重新组合组合(1)(1)发生时间发生时间:写出相应细胞所处的时期写出相应细胞所处的时期:a_;b
5、_:a_;b_。(2)(2)类型类型:a:a:同源染色体上同源染色体上_之间交叉互换之间交叉互换;b:b:非同源染色体上的非同源染色体上的_之间自由组合。之间自由组合。3.3.意义意义(1)(1)形成形成_的重要原因。的重要原因。(2)(2)生物变异的来源之一生物变异的来源之一,有利于有利于_。四分体时期四分体时期减数第一次分裂减数第一次分裂后期后期非姐妹染色单体非姐妹染色单体非等位基因非等位基因生物多样性生物多样性生物进化生物进化1.(20101.(2010江苏江苏T6C)T6C)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。因突变发生的位置。
6、()()【分析分析】基因突变属于分子水平的变异基因突变属于分子水平的变异,在显微镜下观察不在显微镜下观察不到。到。2.(20112.(2011江苏江苏T22B)T22B)有丝分裂和减数分裂过程中均可以发生非同有丝分裂和减数分裂过程中均可以发生非同源染色体之间自由组合源染色体之间自由组合,导致基因重组。导致基因重组。()()【分析分析】基因重组只发生在减数分裂过程中。基因重组只发生在减数分裂过程中。3.3.基因突变是由于基因突变是由于DNADNA分子的增添、缺失和替换引起的结构的分子的增添、缺失和替换引起的结构的变异。变异。()()【分析分析】基因突变是指基因突变是指DNADNA分子中碱基对的增
7、添、缺失和替换分子中碱基对的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变。引起的基因结构的改变。4.4.基因突变一定引起基因结构的改变基因突变一定引起基因结构的改变,但不一定会引起生物性但不一定会引起生物性状的改变。状的改变。()()【分析分析】突变后转录出的密码子改变突变后转录出的密码子改变,由于密码子具有简并性由于密码子具有简并性,决定的氨基酸的种类不一定改变决定的氨基酸的种类不一定改变,如如 ,转录出的密转录出的密码子由码子由GAUGAUGAC,GAC,但两种密码子都决定天冬氨酸。但两种密码子都决定天冬氨酸。GATGACCTACTG5.5.病毒、大肠杆菌及动植物都可能发生基因突变。病毒、大肠杆菌
8、及动植物都可能发生基因突变。()()【分析分析】基因突变具有普遍性基因突变具有普遍性,只要有基因的生物都可发生基因只要有基因的生物都可发生基因突变。突变。6.6.一对等位基因不存在基因重组一对等位基因不存在基因重组,一对同源染色体存在基因重组。一对同源染色体存在基因重组。()()【分析分析】基因重组至少需要两对等位基因基因重组至少需要两对等位基因,一对等位基因体现了基一对等位基因体现了基因分离定律。一对同源染色体可以通过交叉互换进行基因重组。因分离定律。一对同源染色体可以通过交叉互换进行基因重组。7.7.减数分裂四分体时期减数分裂四分体时期,姐妹染色单体的局部交换可导致基因重姐妹染色单体的局部
9、交换可导致基因重组。组。()()【分析分析】交叉互换发生在同源染色体上非姐妹染色单体之间。交叉互换发生在同源染色体上非姐妹染色单体之间。考点一考点一 基因突变基因突变1.1.类型类型(1)(1)显性突变显性突变:如如a aA,A,该突变一旦发生即可表现出相应性状。该突变一旦发生即可表现出相应性状。(2)(2)隐性突变隐性突变:如如Aa,Aa,突变性状一旦在生物个体中表现出来突变性状一旦在生物个体中表现出来,该该性状即可稳定遗传性状即可稳定遗传 。Zx x kZx x k2.2.基因突变与性状的关系基因突变与性状的关系(1)(1)基因突变引起生物性状的改变基因突变引起生物性状的改变:(2)(2)
10、基因突变未引起生物性状改变的原因基因突变未引起生物性状改变的原因:突变发生在基因的非编码区域。突变发生在基因的非编码区域。根据密码子的简并性根据密码子的简并性,有可能翻译出相同的氨基酸。有可能翻译出相同的氨基酸。由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。类型类型 影响程度影响程度对氨基酸的影响对氨基酸的影响(不考虑终止密码子不考虑终止密码子)替换替换小小只改变只改变1 1个个(或不改变或不改变)氨基酸氨基酸增添增添大大插入位置前不影响插入位置前不影响,影响插入位置后的序列影响插入位置后的序列缺失缺失大大缺失位置前不影响缺失位置前不影响,影响缺失位置
11、后的序列影响缺失位置后的序列3.3.基因突变对子代的影响基因突变对子代的影响(1)(1)基因突变发生在有丝分裂过程中基因突变发生在有丝分裂过程中,一般不遗传一般不遗传,但有些植物但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。可以通过无性生殖传递给后代。(2)(2)如果发生在减数分裂过程中如果发生在减数分裂过程中,可以通过配子传递给后代。可以通过配子传递给后代。【思维拓展思维拓展】由基因突变可联系的知识由基因突变可联系的知识(1)(1)联系细胞分裂联系细胞分裂:在细胞分裂间期在细胞分裂间期,DNA,DNA复制时复制时,DNA,DNA分子双链打分子双链打开开,脱氧核苷酸链极其不稳定脱氧核苷酸链极其不稳定,
12、容易发生碱基对的变化。容易发生碱基对的变化。(2)(2)联系细胞癌变联系细胞癌变:癌细胞就是原癌基因和抑癌基因发生基因突癌细胞就是原癌基因和抑癌基因发生基因突变所致。变所致。(3)(3)联系生物育种联系生物育种:诱变育种就是利用基因突变的原理进行的。诱变育种就是利用基因突变的原理进行的。(4)(4)联系生物进化联系生物进化:基因突变为生物进化提供原始材料。基因突变为生物进化提供原始材料。【典例典例1 1】下表是苋菜抗下表是苋菜抗“莠去净莠去净”(一种除草剂一种除草剂)突变品系和突变品系和敏感品系的部分敏感品系的部分DNADNA碱基和氨基酸所在的位置。请分析选择正碱基和氨基酸所在的位置。请分析选
13、择正确说法确说法()抗性品系抗性品系CGTCGT丙氨酸丙氨酸GGTGGT脯氨酸脯氨酸AAGAAG苯丙氨酸苯丙氨酸TTATTA天冬酰胺天冬酰胺敏感品系敏感品系CGACGA丙氨酸丙氨酸AGTAGT丝氨酸丝氨酸AAGAAG苯丙氨酸苯丙氨酸TTATTA天冬酰胺天冬酰胺氨基酸位置氨基酸位置227227228228229229230230A.A.基因中碱基的改变基因中碱基的改变,一定能引起蛋白质中氨基酸的改变一定能引起蛋白质中氨基酸的改变B.B.其抗性的产生是由于基因上的密码子发生了改变其抗性的产生是由于基因上的密码子发生了改变C.C.其抗性产生的根本原因是其抗性产生的根本原因是DNADNA模板链上决定第
14、模板链上决定第228228位氨基酸的位氨基酸的有关碱基中的有关碱基中的A A被被G G代替代替D.D.突变品系不能再突变为敏感品系突变品系不能再突变为敏感品系【解析解析】选选C C。基因中碱基的改变。基因中碱基的改变,不一定能引起蛋白质中氨基不一定能引起蛋白质中氨基酸的改变酸的改变,因一种氨基酸可能有多种密码子因一种氨基酸可能有多种密码子;苋菜产生抗性是由苋菜产生抗性是由于基因上的碱基改变最终引起蛋白质结构的改变而产生的于基因上的碱基改变最终引起蛋白质结构的改变而产生的;基基因突变是不定向的因突变是不定向的,突变品系也可能突变为敏感品系。突变品系也可能突变为敏感品系。【互动探究互动探究】(1)
15、(1)抗性品系与敏感品系根本的区别是什么抗性品系与敏感品系根本的区别是什么?提示：提示：DNADNA序列不同。控制抗性品系与敏感品系的基因是一对序列不同。控制抗性品系与敏感品系的基因是一对等位基因等位基因,其其DNADNA中碱基的排列顺序不同。中碱基的排列顺序不同。(2)(2)苋菜产生抗性品系苋菜产生抗性品系,如何评价其利害关系如何评价其利害关系?提示：提示：产生抗性基因可以抗除草剂产生抗性基因可以抗除草剂,对苋菜本身是有利的对苋菜本身是有利的,对人对人类来说是不利的。类来说是不利的。【变式训练变式训练】(2010(2010福建高考福建高考)如图为人如图为人WNK4WNK4基因部分碱基序基因部
16、分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4WNK4基因发基因发生一种突变生一种突变,导致导致1 1691 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是变是()A.A.处插入碱基对处插入碱基对G-CG-CB.B.处碱基对处碱基对A-TA-T替换为替换为G-CG-CC.C.处缺失碱基对处缺失碱基对A-TA-TD.D.处碱基对处碱基对G-CG-C替换为替换为A-TA-T【解析解析】选选B B。据题可知赖氨酸的密码子有。据题可知赖氨酸的密码子有AAAAAA和和AAGAAG两种两种,结合结合题中所给的赖氨酸对
17、应的题中所给的赖氨酸对应的WNK4WNK4基因序列基因序列,可以确定该题中的赖可以确定该题中的赖氨酸的密码子是氨酸的密码子是AAG,AAG,所以当处碱基对所以当处碱基对A-TA-T替换为替换为G-CG-C时时,相应相应的密码子由的密码子由AAGAAG被替换成谷氨酸的密码子被替换成谷氨酸的密码子GAGGAG。考点二考点二 基因突变与基因重组的比较基因突变与基因重组的比较 项目项目基因突变基因突变基因重组基因重组发生发生时间时间有丝分裂间期、减数第一有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期次分裂前的间期减数第一次分裂减数第一次分裂发生发生原因原因在一定外界或内部因素作在一定外界或内部因素作用下用下,D
18、NA,DNA分子中发生碱基分子中发生碱基对的替换、增添和缺失对的替换、增添和缺失,引起基因结构的改变引起基因结构的改变减数第一次分裂过程中减数第一次分裂过程中,同源同源染色体的非姐妹染色单体交染色体的非姐妹染色单体交叉互换叉互换,或非同源染色体上非或非同源染色体上非等位基因的自由组合等位基因的自由组合适用适用范围范围所有生物都可以发生所有生物都可以发生只适用于真核生物有性生殖只适用于真核生物有性生殖细胞核遗传细胞核遗传项目项目基因突变基因突变基因重组基因重组应用应用 通过诱变育种培育新品种通过诱变育种培育新品种通过杂交育种使性状重组通过杂交育种使性状重组,可可培育优良品种培育优良品种结果结果产
19、生新基因产生新基因,控制新性状控制新性状产生新的基因型产生新的基因型,不产生新的不产生新的基因基因意义意义是生物变异的根本来源是生物变异的根本来源,生物进化的原始材料生物进化的原始材料生物变异的重要来源生物变异的重要来源,有利于有利于生物进化生物进化联系联系通过基因突变产生新基因通过基因突变产生新基因,为基因重组提供自由组合的为基因重组提供自由组合的新基因新基因,基因突变是基因重组的基础基因突变是基因重组的基础【高考警示高考警示】(1)(1)交叉互换交叉互换基因重组。如果交叉互换发生在同源染色体之间基因重组。如果交叉互换发生在同源染色体之间叫基因重组叫基因重组;如果发生在非同源染色体之间叫易位
20、如果发生在非同源染色体之间叫易位,属于染色体属于染色体结构变异。结构变异。(2)(2)精卵结合并没有发生基因重组。来自父方、母方的染色体为精卵结合并没有发生基因重组。来自父方、母方的染色体为同源染色体同源染色体,每一对同源染色体上都有控制相同性状的基因。每一对同源染色体上都有控制相同性状的基因。(3)(3)基因重组在人工操作下也可以实现基因重组在人工操作下也可以实现,如基因工程、肺炎双球如基因工程、肺炎双球菌转化中都发生了基因重组。菌转化中都发生了基因重组。【典例典例2 2】下图是某种高等动物的几个细胞分裂示意图下图是某种高等动物的几个细胞分裂示意图(数字代数字代表染色体表染色体,字母代表染色
21、体上带有的基因字母代表染色体上带有的基因)。图中不可能反映的。图中不可能反映的是是()A.A.图甲细胞表明该动物发生了基因重组图甲细胞表明该动物发生了基因重组B.B.图乙细胞由于完成图乙细胞由于完成DNADNA复制解开双螺旋容易发生基因突变复制解开双螺旋容易发生基因突变C.C.图丙细胞中图丙细胞中1 1与与2 2的片段部分交换属于基因重组的片段部分交换属于基因重组D.D.图丙细胞表示发生自由组合图丙细胞表示发生自由组合 【解析解析】选选A A。根据题干知。根据题干知,图甲、图乙、图丙分别是同一种动图甲、图乙、图丙分别是同一种动物的细胞分裂示意图。图甲细胞中着丝点已分开物的细胞分裂示意图。图甲细
22、胞中着丝点已分开,而且有同源而且有同源染色体染色体,是有丝分裂是有丝分裂;造成相同两条染色体上基因不同是基因突造成相同两条染色体上基因不同是基因突变。图乙细胞处于分裂间期变。图乙细胞处于分裂间期;图丙细胞中同源染色体正在分开图丙细胞中同源染色体正在分开,是减数第一次分裂。基因重组通常发生在减数分裂过程中是减数第一次分裂。基因重组通常发生在减数分裂过程中,所所以甲不能进行基因重组以甲不能进行基因重组;1;1与与2 2的片段部分交换的片段部分交换,属于同源染色体属于同源染色体的非姐妹染色单体间发生交叉互换的非姐妹染色单体间发生交叉互换,属于基因重组属于基因重组;图丙细胞中图丙细胞中同源染色体分离同
23、源染色体分离,非同源染色体自由组合。非同源染色体自由组合。【互动探究互动探究】(1)(1)图丙细胞中图丙细胞中1 1与与4 4发生片段交换发生片段交换,属于什么变异属于什么变异?提示：提示：染色体结构变异。染色体结构变异。1 1与与4 4属于非同源染色体。属于非同源染色体。(2)(2)若图甲与图丙都发生基因突变若图甲与图丙都发生基因突变,遗传给后代的可能性哪个大遗传给后代的可能性哪个大?提示：提示：图丙细胞遗传给后代的可能性大。图甲细胞产生的是体图丙细胞遗传给后代的可能性大。图甲细胞产生的是体细胞细胞,不遗传给后代。不遗传给后代。判断基因突变、基因重组的方法判断基因突变、基因重组的方法【典例典
24、例】下图是某个二倍体下图是某个二倍体(AABb)(AABb)动物的几个细胞分裂示意图。动物的几个细胞分裂示意图。据图判断不正确的是据图判断不正确的是()A.A.甲细胞表明该动物发生了基因突变甲细胞表明该动物发生了基因突变B.B.乙细胞表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生基因突变乙细胞表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生基因突变C.C.丙细胞表明该动物在减数第一次分裂时发生交叉互换丙细胞表明该动物在减数第一次分裂时发生交叉互换D.D.甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代【解析解析】选选D D。据题干中甲、乙、丙是同一个二倍体动物的几。据题干中甲、乙、丙是同
25、一个二倍体动物的几个细胞分裂图。甲图表示有丝分裂后期个细胞分裂图。甲图表示有丝分裂后期,染色体上基因染色体上基因A A与与a a不不同同,是基因突变的结果是基因突变的结果;乙图表示减数第二次分裂后期乙图表示减数第二次分裂后期,其染色其染色体上基因体上基因A A与与a a不同不同,没有同源染色体交叉互换的特征没有同源染色体交叉互换的特征,只能是基只能是基因突变的结果因突变的结果;丙细胞也属于减数第二次分裂后期图丙细胞也属于减数第二次分裂后期图,基因基因B B与与b b所在的染色体颜色不一致所在的染色体颜色不一致,则染色体上基因则染色体上基因B B与与b b不同是交叉互不同是交叉互换造成的。甲细胞
26、分裂产生体细胞换造成的。甲细胞分裂产生体细胞,产生的变异一般不遗传给产生的变异一般不遗传给后代。后代。【方法归纳方法归纳】关于基因突变和基因重组的判断关于基因突变和基因重组的判断,可以归纳为以可以归纳为以下三种方法下三种方法:(1)(1)根据亲代基因型判定根据亲代基因型判定:如果亲代基因型为如果亲代基因型为BBBB或或bb,bb,则引起则引起B B与与b b不同的原因是基因突不同的原因是基因突变。变。如果亲代基因型为如果亲代基因型为Bb,Bb,则引起则引起B B与与b b不同的原因是基因突变或不同的原因是基因突变或交叉互换。交叉互换。(2)(2)根据细胞分裂方式判定根据细胞分裂方式判定:如果是
27、有丝分裂中染色体上基因不同如果是有丝分裂中染色体上基因不同,则为基因突变的结果。则为基因突变的结果。如果是减数分裂过程中染色体上基因不同如果是减数分裂过程中染色体上基因不同,可能是基因突变可能是基因突变或交叉互换。或交叉互换。(3)(3)根据染色体图示判定根据染色体图示判定:如果是有丝分裂后期图中如果是有丝分裂后期图中,两条子染色体上的两基因不同两条子染色体上的两基因不同,则则为基因突变的结果。为基因突变的结果。如果是减数第二次分裂后期图中如果是减数第二次分裂后期图中,两条子染色体两条子染色体(同白或同黑同白或同黑)上的两基因不同上的两基因不同,则为基因突变的结果。则为基因突变的结果。如果是减
28、数第二次分裂后期图中如果是减数第二次分裂后期图中,两条子染色体两条子染色体(颜色不一致颜色不一致)上的两基因不同上的两基因不同,则为交叉互换则为交叉互换(基因重组基因重组)的结果。的结果。【易错提醒易错提醒】有丝分裂过程中发生基因突变有丝分裂过程中发生基因突变,但不会发生基因但不会发生基因重组重组;减数第一次分裂前的间期可能发生基因突变减数第一次分裂前的间期可能发生基因突变;减数第一次减数第一次分裂过程会发生基因重组分裂过程会发生基因重组,而减数第二次分裂过程不会发生基而减数第二次分裂过程不会发生基因重组。因重组。1.1.变异是生命体的基本特征之一变异是生命体的基本特征之一,下列属于细菌产生的
29、可遗传下列属于细菌产生的可遗传变异的有变异的有()A.A.基因突变基因突变 B.B.基因重组基因重组C.C.染色体变异染色体变异 D.D.以上都有可能以上都有可能【解析解析】选选A A。细菌属于原核生物。细菌属于原核生物,无染色体无染色体,故可产生的可遗故可产生的可遗传变异只有基因突变传变异只有基因突变,不能产生基因重组和染色体变异。不能产生基因重组和染色体变异。2.2.下列有关基因突变的叙述下列有关基因突变的叙述,正确的是正确的是()A.A.不同基因突变的频率是相同的不同基因突变的频率是相同的B.B.基因突变的方向是由环境决定的基因突变的方向是由环境决定的C.C.一个基因可以向多个方向突变一
30、个基因可以向多个方向突变D.D.细胞分裂的中期不发生基因突变细胞分裂的中期不发生基因突变【解析解析】选选C C。基因突变的发生具有不定向的特点。基因突变的发生具有不定向的特点,即一个基因即一个基因可以向多个方向突变。可以向多个方向突变。3.3.在白花豌豆品种栽培园中在白花豌豆品种栽培园中,偶然发现了一株开红花的豌豆植株偶然发现了一株开红花的豌豆植株,推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确测是否正确,应检测和比较红花植株与白花植株中应检测和比较红花植株与白花植株中()A.A.花色基因的碱基组成花色基因的碱基组成
31、B.B.花色基因的花色基因的DNADNA序列序列C.C.细胞的细胞的DNADNA含量含量 D.D.细胞的细胞的RNARNA含量含量【解析解析】选选B B。基因突变不改变花色基因的化学组成。基因突变不改变花色基因的化学组成,花色基因均花色基因均含有含有A A、T T、C C、G G四种碱基四种碱基;基因突变不会改变基因突变不会改变DNADNA的分子数目的分子数目;细细胞中的胞中的RNARNA含量和细胞蛋白质合成功能强弱有关含量和细胞蛋白质合成功能强弱有关,和基因突变没有和基因突变没有相关性相关性;等位基因的产生是基因突变的结果等位基因的产生是基因突变的结果,它们的差别在于碱基它们的差别在于碱基序
32、列的不同。序列的不同。4.4.如果一个基因的中部缺失了如果一个基因的中部缺失了1 1个核苷酸对个核苷酸对,不可能的后果是不可能的后果是()A.A.没有蛋白质产物没有蛋白质产物B.B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止翻译为蛋白质时在缺失位置终止C.C.所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D.D.翻译的蛋白质中翻译的蛋白质中,缺失部位以后的氨基酸序列发生变化缺失部位以后的氨基酸序列发生变化【解析解析】选选A A。基因的中部若编码区缺少了。基因的中部若编码区缺少了1 1个核苷酸对个核苷酸对,该基该基因仍然能表达因仍然能表达,但是表达产物但是表达产物(蛋白质蛋白质)的结构发生变
33、化的结构发生变化,有可能有可能出现下列三种情况出现下列三种情况:翻译为蛋白质时在缺失位置终止翻译为蛋白质时在缺失位置终止,所控制合所控制合成的蛋白质减少或者增加多个氨基酸成的蛋白质减少或者增加多个氨基酸,缺失部位以后的氨基酸缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。序列发生变化。5.5.以下有关基因重组的叙述以下有关基因重组的叙述,错误的是错误的是()A.A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组非同源染色体的自由组合能导致基因重组B.B.非姐妹染色单体的交换可引起基因重组非姐妹染色单体的交换可引起基因重组C.C.纯合子自交因基因重组导致子代性状分离纯合子自交因基因重组导致子代性状分离D.D.同胞兄妹间
34、的遗传差异与父母基因重组有关同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关【解析解析】选选C C。纯合子可以稳定遗传。纯合子可以稳定遗传,自交后代不会发生性状分自交后代不会发生性状分离。导致基因重组的主要原因有减数第一次分裂非同源染色体离。导致基因重组的主要原因有减数第一次分裂非同源染色体的自由组合、四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间的的自由组合、四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换交叉互换,这也是同胞兄妹间遗传差异的根本原因。这也是同胞兄妹间遗传差异的根本原因。6.6.下列有关基因突变和基因重组的描述下列有关基因突变和基因重组的描述,正确的是正确的是()A.A.基因突变对于生物个
35、体利多于弊基因突变对于生物个体利多于弊B.B.基因突变所产生的基因都可以遗传给后代基因突变所产生的基因都可以遗传给后代C.C.基因重组能产生新的基因基因重组能产生新的基因D.D.基因重组是进行有性生殖的生物才具有的一种可遗传变异方基因重组是进行有性生殖的生物才具有的一种可遗传变异方式式【解析解析】选选D D。基因突变大多是有害的。基因突变所产生的基。基因突变大多是有害的。基因突变所产生的基因不一定遗传给后代。基因重组能产生新的基因型因不一定遗传给后代。基因重组能产生新的基因型,但不产生但不产生新的基因。基因重组发生在有性生殖的过程中新的基因。基因重组发生在有性生殖的过程中,即减数分裂产即减数分
36、裂产生配子时生配子时,所以所以,自然条件下不进行有性生殖的生物自然条件下不进行有性生殖的生物,如细菌、如细菌、病毒等病毒等,不能通过基因重组产生可遗传变异。不能通过基因重组产生可遗传变异。7.7.图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因,图乙是一个家族中图乙是一个家族中该病的遗传系谱图该病的遗传系谱图(控制基因为控制基因为B B与与b),b),请据图回答请据图回答:(:(已知谷氨已知谷氨酸的密码子是酸的密码子是GAA,GAG)GAA,GAG)(1)(1)图中表示的遗传信息流动过程分别图中表示的遗传信息流动过程分别是是:_;_;_。(2)(2)链碱基组成为链碱基组成为
37、_,_,链碱基组成为链碱基组成为_。(3)(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于镰刀型细胞贫血症的致病基因位于_染色体上染色体上,属于属于_性遗传病。性遗传病。(4)(4)6 6基因型是基因型是_,_,6 6和和7 7婚配后生一患病男孩的概率婚配后生一患病男孩的概率是是_,_,要保证要保证9 9婚配后子代不患此病婚配后子代不患此病,从理论上说其配从理论上说其配偶的基因型必须为偶的基因型必须为_。(5)(5)镰刀型细胞贫血症是由镰刀型细胞贫血症是由_产生的一种遗传病产生的一种遗传病,从变从变异的种类来看异的种类来看,这种变异属于这种变异属于_。该病十分少见。该病十分少见,严重缺严重缺氧时会导致个体
38、死亡氧时会导致个体死亡,这表明基因突变的特点是这表明基因突变的特点是_和和_。【解析解析】(1)(1)图甲中表示图甲中表示DNADNA复制复制,表示转录。表示转录。(2)(2)发生此发生此病的根本原因在于遗传物质病的根本原因在于遗传物质DNADNA复制时发生了基因突变复制时发生了基因突变,由原由原来的来的CTTCTT突变为突变为CAT,CAT,从而使转录成的从而使转录成的mRNAmRNA上的碱基也相应地上的碱基也相应地由由GAAGAA变成变成GUAGUA。(3)(3)由图乙中由图乙中3 3和和4 4正常正常,9 9患病可知患病可知,该该病属于常染色体隐性基因控制的遗传病。病属于常染色体隐性基因
39、控制的遗传病。(4)(4)由由1010患病推患病推知知,6 6和和7 7都是携带者都是携带者,基因型为基因型为Bb,Bb,他们婚后生一患病男他们婚后生一患病男孩的概率为孩的概率为1/41/41/2=1/8,1/2=1/8,9 9(bb)(bb)与男性与男性(BB)(BB)婚配婚配,子女都子女都表现正常。表现正常。(5)(5)因在翻译过程中因在翻译过程中,GAA,GAA、GUAGUA分别是谷氨酸、缬分别是谷氨酸、缬氨酸的密码子氨酸的密码子,所以合成的血红蛋白中的谷氨酸就被缬氨酸所以合成的血红蛋白中的谷氨酸就被缬氨酸代替代替,异常的血红蛋白使红细胞变形异常的血红蛋白使红细胞变形,由正常的中央微凹的
40、圆由正常的中央微凹的圆饼状变为镰刀状饼状变为镰刀状,使红细胞运输氧的能力大大降低。该病十使红细胞运输氧的能力大大降低。该病十分少见分少见,严重缺氧时会导致个体死亡严重缺氧时会导致个体死亡,说明基因突变在自然界说明基因突变在自然界突变率很低突变率很低,也说明基因突变对生物往往是有害的。也说明基因突变对生物往往是有害的。答案答案:(1)DNA(1)DNA复制转录复制转录 (2)CAT(2)CATGUAGUA(3)(3)常隐常隐 (4)Bb(4)Bb1/81/8BBBB(5)(5)基因突变可遗传变异低频性多害少利性基因突变可遗传变异低频性多害少利性8.(20128.(2012上海高考上海高考)右图为
41、细胞内染色体状态示意图。这种染右图为细胞内染色体状态示意图。这种染色体状态表示已发生色体状态表示已发生()A.A.染色体易位染色体易位B.B.基因重组基因重组C.C.染色体倒位染色体倒位D.D.姐妹染色单体之间的交换姐妹染色单体之间的交换【解析解析】选选B B。据图可看出。据图可看出,此现象发生在同源染色体的非姐妹此现象发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间染色单体之间,即交叉互换即交叉互换,属于基因重组。属于基因重组。9.(20119.(2011广东高考广东高考)最近最近,可以抵抗多数抗生素的可以抵抗多数抗生素的“超级细菌超级细菌”引人关注引人关注,这类细菌含有超强耐药性基因这类细菌含有超强耐
42、药性基因NDM1,NDM1,该基因编码金属该基因编码金属内酰胺酶内酰胺酶,此菌耐药性产生的原因是此菌耐药性产生的原因是(双选双选)()()A.A.定向突变定向突变B.B.抗生素滥用抗生素滥用C.C.金属金属内酰胺酶使许多抗菌药物失活内酰胺酶使许多抗菌药物失活D.D.通过染色体交换从其他细菌获得耐药基因通过染色体交换从其他细菌获得耐药基因【解析解析】选选B B、C C。抗生素的滥用是产生。抗生素的滥用是产生“超级细菌超级细菌”的外因的外因,B,B项正确。抗生素相当于对细菌进行自然选择项正确。抗生素相当于对细菌进行自然选择,导致了超强耐药导致了超强耐药性基因性基因NDM1NDM1在该细菌中逐代积累
43、在该细菌中逐代积累,从而使从而使NDM1NDM1基因编码较多的基因编码较多的金属金属内酰胺酶内酰胺酶,由此推测金属由此推测金属内酰胺酶使许多抗菌药物失内酰胺酶使许多抗菌药物失活活,故故C C项正确。突变是不定向的项正确。突变是不定向的,A,A项错误。细菌是原核生物项错误。细菌是原核生物,没有染色体没有染色体,D,D项错误。项错误。10.(201110.(2011安徽高考安徽高考)人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131131I I治疗某些甲状腺治疗某些甲状腺疾病疾病,但大剂量的但大剂量
44、的131131I I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131131I I可能直接可能直接()A.A.插入插入DNADNA分子引起插入点后的碱基序列改变分子引起插入点后的碱基序列改变B.B.替换替换DNADNA分子中的某一碱基引起基因突变分子中的某一碱基引起基因突变C.C.造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异D.D.诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代【解题指南解题指南】(1)(1)知识储备知识储备:人体体细胞基因突变不能遗传给下一代。人体体细胞基因突变不能遗
45、传给下一代。基因突变的本质基因突变的本质:碱基对的替换、增添和缺失。碱基对的替换、增添和缺失。(2)(2)解题关键解题关键:应从碘的功能与碱基差别考虑。应从碘的功能与碱基差别考虑。【解析解析】选选C C。放射性同位素。放射性同位素131131I I不是碱基不是碱基,不能直接插入不能直接插入DNADNA分分子或替换子或替换DNADNA分子中的某一碱基分子中的某一碱基,因此因此A A项和项和B B项都错误项都错误;放射性放射性同位素同位素131131I I能导致染色体结构变异能导致染色体结构变异,因此因此C C项正确项正确;放射性同位素放射性同位素131131I I能诱发甲状腺滤泡上皮细胞发生基因
46、突变能诱发甲状腺滤泡上皮细胞发生基因突变,但由于是体细胞但由于是体细胞的基因突变的基因突变,因此不能遗传给下一代因此不能遗传给下一代,D,D项错误。项错误。11.(201211.(2012新课标全国卷新课标全国卷)一对毛色正常鼠交配一对毛色正常鼠交配,产下多只鼠产下多只鼠,其中一只雄鼠的毛色异常。分析认为其中一只雄鼠的毛色异常。分析认为,鼠毛色出现异常的原因鼠毛色出现异常的原因有两种有两种:一是基因突变的直接结果一是基因突变的直接结果(控制毛色的基因显隐性未知控制毛色的基因显隐性未知,突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因);)
47、;二是隐性基因携带者之间交配的结果二是隐性基因携带者之间交配的结果(只涉及亲本常染色体上只涉及亲本常染色体上一对等位基因一对等位基因)。假定这只雄鼠能正常生长发育。假定这只雄鼠能正常生长发育,并具有生殖能并具有生殖能力力,后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因,用上述毛色异常用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配,得到多窝子代。请预得到多窝子代。请预测结果并作出分析。测结果并作出分析。(1)(1)如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为_,_,则可推测毛色异常是则可
48、推测毛色异常是_性基因突变为性基因突变为_性基因的直接性基因的直接结果结果,因为因为_。(2)(2)如果不同窝子代出现两种情况如果不同窝子代出现两种情况,一种是同一窝子代中毛色异一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例是常鼠与毛色正常鼠的比例是_,_,另一种是同一窝子代全部另一种是同一窝子代全部表现为表现为_鼠鼠,则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。交配的结果。【解析解析】该题以常染色体上一对等位基因控制生物的性状为出该题以常染色体上一对等位基因控制生物的性状为出发点发点,结合基因突变结合基因突变,考查对遗传规律和生物变异知识的分析应考查对
49、遗传规律和生物变异知识的分析应用能力用能力,难度较低。假设该性状由一对等位基因难度较低。假设该性状由一对等位基因A A、a a控制。控制。(1)(1)若为基因突变若为基因突变,又只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因又只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因中的一个基因,要想表现毛色异常要想表现毛色异常,该突变只能为显性突变该突变只能为显性突变,即即由隐性基因变为显性基因由隐性基因变为显性基因,突变体为突变体为Aa,Aa,正常雌鼠为正常雌鼠为aa,aa,所以后所以后代毛色异常鼠与毛色正常鼠比例均为代毛色异常鼠与毛色正常鼠比例均为1111。(2)(2)若亲本为隐性若亲本为隐性基因的携带者基
50、因的携带者,此毛色异常的雄鼠此毛色异常的雄鼠(基因型为基因型为aa)aa)与同一窝的多与同一窝的多只雌鼠只雌鼠(基因型为基因型为AAAA或或Aa)Aa)交配后交配后,不同窝的子代不同不同窝的子代不同,若雌鼠若雌鼠为为AA,AA,后代全部为毛色正常鼠后代全部为毛色正常鼠,若雌鼠为若雌鼠为Aa,Aa,后代毛色异常鼠与后代毛色异常鼠与毛色正常鼠比例是毛色正常鼠比例是1111。答案答案:(1)11(1)11隐显只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的隐显只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的一个隐性基因突变为显性基因时一个隐性基因突变为显性基因时,才能得到每窝毛色异常鼠与才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为
