1、第三章第三章 基因的作用及其与环境的影响基因的作用及其与环境的影响第一节第一节 环境的影响和基因表型效应环境的影响和基因表型效应一、遗传和环境一、遗传和环境 水毛茛水毛茛（Ranunculus aguatilis）藏报春藏报春（Primula sincnsis）在20时花为红色，在30C时花为白色。喜马拉雅白化兔喜马拉雅白化兔 25C时在体温较低的部分，毛都是黑色 的，其余部分全为白色。但在30C以上的 环境里长出的毛全为白色。如果把它躯干部除去如果把它躯干部除去一 部 分 毛 再 放 到一 部 分 毛 再 放 到25 C以下的温度下，以下的温度下，这部分新长出的毛是这部分新长出的毛是黑色的。
2、黑色的。3、反应规范、反应规范 对于一个特定的基因型而言，我们可以制一个对于一个特定的基因型而言，我们可以制一个表格来表示在不同的环境中基因通过发育将产表格来表示在不同的环境中基因通过发育将产生什么样的表型。对于特定的基因型而言，这生什么样的表型。对于特定的基因型而言，这样一套环境一表型的相关性就称为这种基因型样一套环境一表型的相关性就称为这种基因型的的反应规范（反应规范（norm of reaction）。4、一个基因、一个基因一个表型一个表型 香豌豆红花：香豌豆红花：DD，Dd，dd（偏蓝）（偏蓝）二、性状的多基因决定 1、小鼠毛色（、小鼠毛色（5对基因来决定，即对基因来决定，即A，B，C
3、，D 和和S）A：野鼠色，前端黄色，棕色，：野鼠色，前端黄色，棕色，a：纯黑色，无黄斑：纯黑色，无黄斑 B：使色素元形成黑色，：使色素元形成黑色，b：不能形成黑色素，黄毛：不能形成黑色素，黄毛 C：允许：允许color的表达，的表达，c：不表达颜色，白化：不表达颜色，白化 D：野生不淡化颜色，：野生不淡化颜色，d淡化颜色淡化颜色 S：野生型控制无斑，：野生型控制无斑，s有斑有斑黑色鼠黑色鼠aa B C D S 2、玉米、玉米 A1，a1决定花青素的有无决定花青素的有无 A2，a2决定花青素的有无决定花青素的有无 C，c决定糊粉层颜色的有无决定糊粉层颜色的有无 R，r决定糊粉层和植株颜色的有无决
4、定糊粉层和植株颜色的有无 Pr，pr决定胚乳紫色和红色（前四种显性基因决定胚乳紫色和红色（前四种显性基因存在下）存在下）紫色胚乳植株基因型紫色胚乳植株基因型A1 A2 C R Pr 遗传背景相同比较某一基因，遗传背景相同比较某一基因，因此生物学实验选纯种进行！因此生物学实验选纯种进行！三、基因的多效应三、基因的多效应1 1、翻毛鸡、翻毛鸡2 2、先天性成骨不全、先天性成骨不全 （Osteogenesis inperfecta）3 3、甲、甲-髌综合征髌综合征 （Nail-petalla syndrome)四、表现度和外显率四、表现度和外显率 表现度表现度（expressivity）是指在一定的
5、环境中，某一突变个体基因型表达的变化程度。外显率外显率（penetrance）指在特定环境中某一基因型（常指杂合子）个体显示预期表型的比率（以百分比表示）。表现度表现度与外显率外显率 表现度表现度（expressivity）外显率外显率（penetrance）P 红花白花红花白花 黑羽白羽黑羽白羽 黑缟蚕白蚕黑缟蚕白蚕 F F1 1 粉红粉红 灰羽灰羽 灰缟蚕灰缟蚕 F F2 2 红花红花 粉红粉红 白花白花 黑羽黑羽 灰羽灰羽 白羽白羽 黑蚕黑蚕 灰缟灰缟 白蚕白蚕 1 1：2 2：1 1 1 1 ：2 2：1 1 1 1 ：2 2 ：1 1 紫茉莉花色紫茉莉花色 鸡的羽色鸡的羽色 家蚕的体
6、色家蚕的体色 (a)(b)(c)(a)(b)(c)P P 棕色白色棕色白色 透明鱼透明鱼 非透明鱼非透明鱼 F F1 1 淡棕淡棕 半透明半透明 F F2 2 棕色棕色 淡棕淡棕 白色白色 透明鱼透明鱼 半透明半透明 非透明非透明 1 1 ：2 2 ：1 1 1 1 ：2 2 ：1 1 马的皮毛马的皮毛 金鱼身体的透明度金鱼身体的透明度 (d)(e)(d)(e)五、显隐性关系的扩展五、显隐性关系的扩展 1、不完全显性的遗传方式、不完全显性的遗传方式2、嵌镶显性 一种瓢虫鞘翅的底色为黄色，前缘呈黑一种瓢虫鞘翅的底色为黄色，前缘呈黑色，称为黑缘型（色，称为黑缘型（SAVSAV）,另一种情况另一种情
7、况相反，鞘翅的后缘为黑色，称为均色型相反，鞘翅的后缘为黑色，称为均色型（SESE），两者杂交产下的），两者杂交产下的F1代同时具代同时具有双亲的特点，即鞘翅前后缘都呈黑色，有双亲的特点，即鞘翅前后缘都呈黑色，这就是嵌镶显性（这就是嵌镶显性（mosaic dominance）3、并显性、并显性（codominance）MN血型遗传血型遗传 M N (LMLM)(LNLN)(LMLN )MN MN M MN N 1 :2 :1区别区别 并显性是在同一组织同一空间表现了双并显性是在同一组织同一空间表现了双亲各自的特点，而嵌镶显性是在不同的亲各自的特点，而嵌镶显性是在不同的部位分别表现了双亲的表型，嵌
8、镶在一部位分别表现了双亲的表型，嵌镶在一起。起。4、显隐性的相对性、显隐性的相对性 标准不同显隐性不同5、不同环境条件对显隐性的影响外部环境外部环境 红色花红色花 淡黄色淡黄色 光充足低温：光充足低温：红色花红色花 光充足温暖：光充足温暖：粉红色粉红色 光不足温暖：光不足温暖：淡黄色淡黄色 金鱼草有红色花和金鱼草有红色花和 淡黄色花两种不同的品系淡黄色花两种不同的品系六、拟表型与表型模拟 1、拟表型：环境改变所引起的表型改变，有时与由某基因引起的表型变化很相似，这叫做拟表型。短肢畸形短肢畸形（phcomelia）反应停反应停（thalidomide）侏儒侏儒 先天性软骨发育不全 生长激素分泌不
9、足 日本血吸虫病 营养不良等七、双生子研究 不同情况下肺结核的共发病率 关系 同时患病率%同卵双生子 87.3 异卵双生子 25.6 同胞 25.5 半同胞 16.9 亲子 11.9 夫妻 7.1 不相关的人 1.4第二节 致死基因Lethal genes黄鼠黄鼠 X 黑鼠黑鼠子代子代黄鼠黄鼠 2378 黑鼠黑鼠 2398黄鼠黄鼠 X 黄鼠黄鼠子代子代 黄鼠黄鼠 2396黑鼠黑鼠 1235 黄色黄色 黑鼠色黑鼠色 黄色黄色 黄色黄色 黑鼠色黑鼠色 黄色黄色 黑鼠色黑鼠色 黄色黄色 1/2 1/2 1/3 2/3 白斑银狐，曼岛猫（白斑银狐，曼岛猫（Manx cat）第三节 复等位基因Multi
10、ple AllelesMultiple AllelesIt is important to realize that multiple alleles can be studied only in population.Any individual diploid organism has,at most,two homologous gene loci that may be occupied by different alleles.Among members of a species,many alternative forms of the same gene can exist.在遗
11、传学发展的早期就已经清楚，一个在遗传学发展的早期就已经清楚，一个基因可能有二种以上的形式，然而一个基因可能有二种以上的形式，然而一个二倍体生物在一个基因座位上只可能具二倍体生物在一个基因座位上只可能具有其中一对等位基因，而在一种生物群有其中一对等位基因，而在一种生物群体中，某一个基因座位上的不同等位基体中，某一个基因座位上的不同等位基因的总数常是相当大的。这种情况称复因的总数常是相当大的。这种情况称复等位基因。等位基因。The ABO Blood GroupA型型B型型O型型AB型型中国人中国人2824417%韩国人韩国人34.2%27.1%27.4%11.3%日本人日本人38.1%21.8%
12、30.7%9.4%印度人印度人21%40%31%8%人类人类ABOABO系统血型表系统血型表 血型表型血型表型 基因型基因型 抗原抗原 抗体抗体 基因和产物基因和产物 (在细胞膜上在细胞膜上)()(在血清中在血清中)A A I IA AI IA A,I,Ia ai i A A （抗（抗B B）I IA A(9q34)N-(9q34)N-乙酰乙酰 半乳糖转移酶半乳糖转移酶 B B I IB BI IB B,I,Ib bi i B B （抗（抗A)A)I IB B(9q34)(9q34)半乳糖转移酶半乳糖转移酶 AB AB I IA AI IB B AB -AB -二者兼有二者兼有 O O iii
13、i -（抗（抗A A抗抗B B）i(9q34)i(9q34)无相应产物无相应产物二、孟买型 O O B B H h H h A A “O”“O”H H hh O O ABAB Hh Hh 孟买型血型的谱系 I IA A A A抗原少量抗原少量H H抗原抗原 H H I IB B 前体前体 H H抗原抗原 B B抗原少量抗原少量H H抗原抗原 i i H H抗原抗原 抗原形成的途径和相关的基因抗原形成的途径和相关的基因(Hh IA IB)A 型型AB 型型(HH IA i)B B 型型O型型O 型型O 型型(Hh ii )(Hh IB_)(hh IBi)(Hh ii)血型的基因基础血型的基因基础
14、(孟买血型孟买血型)The Bombay Phenotype三、三、Rh血型与新生儿溶血症血型与新生儿溶血症 Rh+:RR,Rr Rh-:rr 新生儿溶血新生儿溶血Rh Rh 血型和母子间不相容血型和母子间不相容Rh Rh 阳性者阳性者,红血球表面有一种特殊红血球表面有一种特殊的粘多糖称的粘多糖称 Rh Rh 抗原抗原.RhRh阴性者阴性者,红血球表面没有这种粘红血球表面没有这种粘多糖多糖,故没有故没有 Rh Rh 抗原抗原.中国人绝大多数为中国人绝大多数为 Rh Rh 阳性阳性,少数为少数为 Rh Rh 阴性阴性.母体产生的抗体 胎儿产生的抗原 Rh Rh阴性母亲怀有Rh阳性胎儿时 发生新生
15、儿溶血的机制C_ (CC,Cc,Cch )鼠色兔鼠色兔cc 白化兔白化兔chch,chc 喜玛拉雅兔喜玛拉雅兔 四、兔子毛色四、兔子毛色 兔子毛色的复等位基因 等位基因基因型 表型 C+C+C+,C+Cch,C+Ch,C+C 野鼠色 CchCchCch,CchCh,CchC 灰色 ChChCh,ChC 喜马拉雅白化 C CC 白化第四节 非等位基因间的相互作用 一、互补基因 1、鸡冠形状胡桃冠胡桃冠豌豆冠豌豆冠单片冠单片冠玫瑰冠玫瑰冠豌豆冠(rrP_)玫瑰冠(R_pp)胡桃冠(R_P_)单片冠(rrpp)家蚕的茧色家蚕的茧色(修饰基因修饰基因)P 显性白茧显性白茧 黄茧黄茧 IIyy iiYY
16、 F1 白茧白茧 IiYyF2 白茧白茧 白茧白茧 黄茧黄茧 白茧白茧 I_Y_ I_yy iiY_ iiyy 9 3 3 1 I 是抑制基因是抑制基因家兔的毛色家兔的毛色(隐性上位效应隐性上位效应)P 灰色灰色 白色白色 CCGG ccggF1 灰色灰色 CcGg F2 灰色灰色 黑色黑色 白色白色 白色白色 C_G_ C_gg ccG_ ccgg 9 3 3 1 只有只有C存在时存在时,GG或或Gg表表现为灰色现为灰色,gg表现为黑色表现为黑色;当当C不存在时不存在时,无论是无论是GG,Gg或或gg,都表现为白色都表现为白色.燕麦的颖壳颜色燕麦的颖壳颜色(显性上位显性上位)P P 黑颖黑颖
17、 黄颖黄颖 BByy bbYY BByy bbYY F F1 1 黑颖黑颖 BbYy BbYyF F2 2 黑颖黑颖 黑颖黑颖 黄颖黄颖 白颖白颖 9B_Yy 3B_yy 3bbY_ 1bbyy 9B_Yy 3B_yy 3bbY_ 1bbyy B B和和b b分别控制黑分别控制黑颖和非黑颖颖和非黑颖,Y,Y和和y y 控制黄颖和白控制黄颖和白颖颖.当当B B存在时存在时,均为黑颖；当均为黑颖；当bbbb时，时，Y Y表现为黄表现为黄颖颖,无无Y Y时为白颖时为白颖.The boy and girl on either end of the bottom row are children of the parents on the right.The boy and girl in the center of the bottom row are children of the other parents.Answer
