1、唐氏筛查综合症课件1Trisomy 21Trisomy 21唐氏筛查综合症课件2唐氏筛查综合症课件3 44条 体染色体体染色体 (22对)46条 XY(男)(23对)2条 性染色体性染色体 XX(女)唐氏筛查综合症课件4唐氏筛查综合症课件5配子(生殖细胞)形成期 整个个体染色体畸变 合子(受精后24小时内)形成期 卵裂期胚胎早期 嵌合体染色体畸变(受精后34天)桑椹期唐氏筛查综合症课件6染色体 DNA mRNA 蛋白(酶、激素)生物性状 剂量效应(基因多少)染色体畸变 破坏基因平衡 位置效应(缺失、倒置、重复)染色体畸变与症状染色体畸变与症状唐氏筛查综合症课件7唐氏筛查综合症课件8唐氏筛查综合
2、症课件9唐氏筛查综合症课件10唐氏筛查综合症课件11唐氏症患儿不仅体貌异常、智力低下，而且疾病繁多、寿命短暂。除患者自身痛苦外，给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。目前还无法预防，更无法治疗，唯一有效的方法是进行产前筛查，明确诊断后，终止妊娠，防止唐氏儿的出生。唐氏症的产前筛查不仅是一个医学问唐氏症的产前筛查不仅是一个医学问题，也是一个社会问题；不仅有助于题，也是一个社会问题；不仅有助于家庭，也有助于国家。家庭，也有助于国家。唐氏筛查综合症课件121:3801:3800 01:580001:580001:100001:100001:7001:700唐氏筛查综合症课件13各国不同。我国约为1/
3、6001/800；我国新生儿年出生约为1900万(2001年)，则会每年新增唐氏症儿27000余名。孕龄高加索人(白种人)亚洲人(黄种人)非洲-加勒比海人(黑种人)4011.416.418.05(出生率：)唐氏筛查综合症课件14810121416182022242628101520253035404550 孕龄孕龄EDDEDD唐氏综合症的自然发生率1:51:51:101:101:501:501:1001:1001:2501:2501:5001:5001:10001:10001:20001:2000唐氏筛查综合症课件15唐氏筛查综合症课件16大于35岁后，唐氏症的出生率明显增高，但总出生量只占不
4、到30%，其余70%多均为34岁以下的孕妇所生应该对所有孕妇进行筛查应该对所有孕妇进行筛查唐氏筛查综合症课件17唐氏筛查综合症课件18唐氏筛查综合症课件191.1.母亲年龄母亲年龄 -16.2395+(0.286 MA)P=0.000627+eP=0.000627+e 年龄特异性危险度年龄特异性危险度=1 =1：(1-(1-P)/P P)/P 其中：其中：MAMA：EDDEDD孕龄孕龄P P：危险度计算因子危险度计算因子唐氏筛查综合症课件203.3.母亲体重母亲体重 0.2658-(0.00188 lbs)F=10 F=10 MoM(MoM(校正后校正后)=)=MoM(MoM(校正前校正前)/
5、)/F F 其中：其中：F F：AFP AFP 体重校正因子体重校正因子1 1kg=2.20 lbskg=2.20 lbs唐氏筛查综合症课件210.40.50.60.70.80.911.11.21.31.41.51.66080100120140160180200220240260280300母亲体重校正曲线重量(lbs)MoMMSuE3MSuE3MShCGMShCGMSAFPMSAFP唐氏筛查综合症课件224.4.其他其他糖尿病糖尿病校正的方法有两种：1)测量足够例数的IDDM孕妇中期妊娠各周的AFP 浓度作对照2)将所测得的AFP浓度除以一校正因子(0.750.8)或 以小于实际妊娠周数两周
6、的AFP中位值为对照进 行计算唐氏筛查综合症课件23多胞胎和双胞胎多胞胎和双胞胎 双胞胎中位值双胞胎中位值=单胎中位值单胎中位值 校正因校正因子子 MSAFPMSAFP：2.17 2.17 MSHCG MSHCG：1.941.94 MSuE3 MSuE3：1.641.64 AFAFP AFAFP不太受双胎影响不太受双胎影响 唐氏筛查综合症课件24唐氏筛查综合症课件250204060801001200501001502000.1 0.5 1.0 2.0MSuE3(MoM)唐氏综合症唐氏综合症正常正常母血uE3正常人群和唐氏症人群分布曲线唐氏筛查综合症课件26唐氏筛查综合症课件2702040608
7、0100120050100150200MSAFP:唐氏症 vs 正常LR计算 0.1 0.2 0.5 1.0 2.0 5.0 10MSAFP(MoM)Y YUAUAY YDSDS唐氏症唐氏症正常正常LR=YLR=YDSDS/Y/YUAUA唐氏筛查综合症课件28 初始风险度初始风险度(年龄特异性危险度年龄特异性危险度)LR(AFP)LR(AFP)LR(HCG)LR(HCG)LR(uE3)LR(uE3)=总风险度总风险度总风险度总风险度(合并危险度合并危险度)计算计算唐氏筛查综合症课件29筛查阈值筛查阈值筛查合并危险度的阈值筛查合并危险度的阈值(Cut-off risk)Cut-off risk)
8、定在定在足月妊娠年龄为足月妊娠年龄为3535岁的唐氏症儿发生率：岁的唐氏症儿发生率：1/3841/384，倒推到妊娠中期的阈值为，倒推到妊娠中期的阈值为1/2701/270若总合并危险度超过若总合并危险度超过1/2701/270，即视为阳性，即视为阳性，建议进一步做羊膜穿刺和羊水细胞染色体检建议进一步做羊膜穿刺和羊水细胞染色体检查，以最终确定是否是唐氏症儿。查，以最终确定是否是唐氏症儿。唐氏筛查综合症课件30筛查的概念筛查的概念从一个带有未知危险度的群体中，区分出从一个带有未知危险度的群体中，区分出那些具有足够危险度的个体，并进行下一那些具有足够危险度的个体，并进行下一步的诊断检测和治疗步的诊
9、断检测和治疗筛查对象筛查对象 -每个孕妇每个孕妇 -缺乏症状和信号的情况下缺乏症状和信号的情况下筛查作用筛查作用-筛检出高危人群筛检出高危人群 唐氏筛查综合症课件31筛查程序的优点筛查程序的优点 -非侵入性检测非侵入性检测-不需羊水穿刺不需羊水穿刺-简便可行简便可行-对对3535岁以上的孕妇提供信心岁以上的孕妇提供信心-对对3535岁以下的孕妇进行危险预岁以下的孕妇进行危险预测测-增加患者的选择增加患者的选择 唐氏筛查综合症课件32进行本项筛查工作尚需说明几点：进行本项筛查工作尚需说明几点：1)筛查所用检测均为免疫法，各种药盒、试剂质 量不一，测定值相差很大。此事事关重大，不 能随意选用，更不
10、能选用定性的方法。2)计算时，必须要有大量正常孕妇和唐氏症儿孕 妇的数据作基础才能计算MoM及LR(本文采用 Beckman三联检测为例)。唐氏筛查综合症课件33进行本项筛查工作尚需说明几点：进行本项筛查工作尚需说明几点：3)校正各种因素十分复杂，必须采用所用仪器提 供的专用软件。4)采用AFP、HCG、uE3三联筛查，其检出率高于 采用AFP、HCG的二联筛查。唐氏筛查综合症课件34检测率年龄(年)假阳性率A FP+H CGA FP+H CG+uE3检测率增加202.4%32%50%18%252.9%36%52%16%305.0%45%59%14%3514.0%66%79%13%不同筛查方式的检测率和假阳性率唐氏筛查综合症课件35唐氏儿的出生唐氏儿的出生 医学的大难题医学的大难题 社会社会的大麻烦的大麻烦唐氏儿的筛查唐氏儿的筛查 利国、利民、利家庭利国、利民、利家庭唐氏筛查综合症课件36谢 谢！唐氏筛查综合症课件37
