1、胎儿常见畸形胎儿常见畸形超声诊断及处理超声诊断及处理1 胎儿神经系统畸形2胎儿神经系畸形 神经系统先天畸形的发生率较高 据欧美国家的一项长期的监测研究表明，出生儿中发生率为3-4 自发流产中此类畸形发生率更高3中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法 强调某些结构消失或增大，与某些具体畸形有关，常常是这些畸形的最初线索。颅后窝池的消失是脊柱裂的诊断线索 颅后窝池的增大，应仔细检查小脑蚓部 透明隔腔的消失，首先想到胼胝体发育不全或缺失 脑中线消失，透明隔腔及第三脑室消失，强烈提示全前脑 侧脑室的增大，不能一概诊断为脑积水 不能把大脑误认为脑积水4 脑中线结构畸形：主要有胼胝体发育不全、前脑无裂畸形
2、、蛛网膜囊肿、Galen静脉瘤、DandyWalker畸形等。大脑皮质的异常：主要有无脑畸形、露脑畸形、前脑无裂畸形、先天性感染、脑内出血、脑穿通畸形、无脑回畸形、脑裂畸形、脑内肿瘤等。5小脑幕上脑室系统异常：主要有单纯脑室扩大（对称或不对称）、前脑无裂畸形、胼胝体发育不全、神经管缺陷如无脑畸形、先天性感染、脑穿通畸形、脉络丛囊肿等。在任何孕周，侧脑室大于11mm、第3脑室大于3mm均应考虑脑室扩张的可能，应定期追踪观察。出现胎儿脑室扩大时，应仔细观察并测量侧脑室大小、哪些脑室受累并扩大、脑室扩大是对称性还是非对称性、脑内结构尤其是脑中线结构是否正常等，特别注意后颅窝内的结构的扫查与观察。6后
3、颅窝结构异常：主要包括Arnold-Chiari畸形和神经管缺损、后颅窝池增大、DandyWalker畸形、小脑发育不良等。后颅窝池的显示、观察与测量对检出这些畸形很有帮助。后颅窝池消失后颅窝池消失：后颅窝池消失常伴随小脑扭曲变形（“香蕉”小脑），是脊柱裂的脑部特征之一，亦是Arnold-Chiari畸形的超声特征，后者是一种脑部的先天畸形，表现为枕骨发育不良，小脑及延髓细长、扁平、经枕骨大孔突出于脊髓管中，常伴有脊柱裂，在开放性脊柱裂患儿中，95%合并有此畸形。后颅窝池增大：后颅窝池大于10mm可考虑后颅窝池的增大，但应仔细检查小脑蚓部及其与第4脑室的关系。注意与DandyWalker畸形区
4、别。小脑发育不良主要根据小脑的大小来判断，此时应特别注意其确切的孕周，否则易出现假阳性。小脑发育不良可以单独出现，亦可合并其它中枢神经系统畸形，如DandyWalker畸形、小头畸形等 7颅后窝池扩大颅后窝池扩大 颅后窝池在经小脑横切面上测量 小脑蚓部的后缘与枕骨内面之间的距离即为 颅后窝池大小，正常小于10mm，大于10mm以上为扩大 89颅骨缺失（acrania）、露脑畸形（exencephaly）、无脑儿（anencephaly）这三种畸形几乎都有这样一个发展过程，即全颅骨缺失露脑畸形无脑儿。最初病变为颅骨缺失。颅骨缺失脑组织直接暴露、浸泡于羊水中 露脑畸形羊水中化学因素的反复刺激，加之
5、胎动的机械因素如胎手反复碰触搔扒脑组织脑组织破碎脱落于羊水中久而久之，脑组织越来越少，只剩下面部和颅底 无脑儿。各论各论脑膨出（encephalocele）声像图特点：颅骨缺损颅骨缺损，缺损处颅骨回声光带连续中断。这是诊断脑膨出的先决条件。以枕部多见，约占75%。颅骨缺损处有脑组织和脑膜膨出，呈低回声，内含脑脊液时为无回声区。偶尔脑膨出也可消失，一段时期后又再出现。各论各论10脑膨出（encephalocele）声像图特点：常伴有小头畸形、脑积水、脊柱裂和Meckel-Gruber综合征，注意相应部位仔细探查。Meckel-Gruber综合征是一种致死型常染色体隐性遗传病，以“枕部脑膨出、双侧
6、肾脏多囊性改变和多指“三联征”为特征。如果发现枕部脑膨出，不要忘记仔细检查双侧肾脏和手指；反之，如果发现肾脏多囊性改变，应仔细探查有无脑膨出及多指（趾）畸形。各论各论11脑室扩张脑室扩张 轻度脑室扩张（侧脑室1015mm）胎儿发生染色体异常的危险性明显高于中度以上脑积水（侧脑室15mm）前者多与非整倍体染色体有关，发生率可达15，后者则为单纯性脑积水可能性大，与中脑水管狭窄梗阻有关1213脑积水（hydrocephalus）和侧脑室扩张（Ventriculomegaly）各论各论14脑积水（hydrocephalus）和侧脑室扩张（Ventriculomegaly）声像图表现：可为一侧侧脑室扩
7、大，或两侧侧脑室扩大，也可表现为侧脑室，第三脑室、第四脑室均扩大。脑组织受压变薄。侧脑室比率增大。如果孕15-20周侧脑室比率未能快速减少，脑积水可能性大。各论各论15脑积水（hydrocephalus）和侧脑扩张（Ventriculomegaly）声像图表现：胎儿双顶径较同孕周为大，其增长率亦高于正常。16-32周胎儿双顶径每周增长3mm时应认为增长过速，但双顶径测量不能做为本病诊断的唯一依据。胎儿头围明显大于腹围。一侧脑积水时，脑中线移位，向健侧偏移。各论各论16脑积水（hydrocephalus）和侧脑扩张（Ventriculomegaly）声像图表现：第4脑室扩张或后颅窝池扩大，注意小
8、脑蚓部探查，此时多为小脑蚓部缺失即Dandy-Walker畸形。积水型无脑畸形：有颅骨，颅腔内充满液体，看不见脑中线回声，不能显示大脑镰及大脑半球，不规则的脑干组织突入囊腔内，呈所谓的“空头颅”声像。各论各论17Dandy-Walker畸形（Dandy-Walker anomaly）目前，对DandyWalker畸形的分类尚不统一，一般可将其分为：典型DandyWalker畸形：以小脑蚓部完全缺失为特征，此型较较少。DandyWalker变异型：以小脑下蚓部发育不全为特征，可伴有或不伴有后颅窝池增大。单纯后颅窝池增大：小脑蚓部完整，第四脑室正常，小脑膜上结构亦无异常。18Dandy-Walke
9、r畸形（Dandy-Walker anomaly）声像图特征：部分性小脑蚓部缺失：后颅窝池增大 可伴有第四脑室扩张 两者相互连通 两侧小脑半球之间在颅窝偏上方仍可见小脑蚓部将它们联系起来，声束平面略下移时可见下蚓部缺失，两小脑半球分开。部分病例可伴有侧脑室扩张。注意仔细检查心脏、手、足，有些遗传综合征者，常伴有心脏畸形如心内膜垫缺损、右室双出口等，手的异常姿势，足内翻等畸形。19小头畸形（microcephaly）故名思义，小脑畸形即头颅小，其诊断不是根据头颅的形态结构异常来做出，而是由生物统计学数据得出。一般来说，小头畸形是脑发育不良的结果可以只是小头而不伴其他结构畸形也可以是多发畸形或某些
10、综合征中的一个畸形。有小头畸形家族史者，从孕16周即应开始观察测量上述诸指标，如果多次测量胎儿头围均在正常第50百分位左右，而不达正常值的第5百分位，则可除外小头畸形。各论各论20小头畸形（microcephaly）声像图表现：胎儿头围测值低于同龄胎儿的三个标准差以上，是诊断小头畸形最可靠的指标之一，有研究表明，头围测值和智力发育迟缓相关性较高。双顶径低于同龄胎儿的三个标准差以上时，其假阳性率较高，可达44%。许多假阳性病例是由于胎头入盆腔受压变长所致，出生后正常。而头围测量可不受此影响，较双顶径更准确。头围/腹围比值，股骨长/腹围比值亦是诊断小头畸形的重要 参数。各论各论21 表：诊断小头畸
11、形头围参考测值 孕龄（Week）-2SD -3SD -4SD -5SD 20 145 131 116 101 21 157 143 128 113 22 169 154 140 125 23 180 166 151 136 24 191 177 162 147 25 202 188 173 158 26 213 198 183 169 27 223 208 194 179 28 233 218 203 18928 233 218 203 189 29 242 227 213 198 30 251 236 222 207 31 260 245 230 216 32 268 253 239 224
12、 33 276 261 246 232 34 283 268 253 239 35 289 275 260 245 36 295 281 266 251 37 301 286 272 257 38 306 291 276 262 39 310 295 281 266 40 314 299 284 270各论各论22脉络丛囊肿（Choroid plexus cyst）妊娠中期，约1%的胎儿可检出脉络丛囊肿其中1-2%有染色体异常。18三体较常见21三体亦可出现脉络丛囊肿。各论各论23脉络丛囊肿（Choroid plexus cyst）声像图特点：脉络丛强回声内见一个或多个无回声暗区，边缘光滑、整
13、齐，呈园形。动态观察囊肿的大小，如果囊肿小于1cm或越来越小，染色体异常可能性小，同时应注意检查其他部位是否出现新的畸形，有时超声检出脉络丛囊肿后，其他畸形还不能检出。羊膜腔穿刺羊水细胞培养或脐带穿刺取脐血培养，可除外18三体、21三体等染色体异常。各论各论24脊柱裂、脊髓脊膜膨出（Spina bifida and meningomyelocele）脊柱裂是指背侧的两个椎弓未能融合在一起而引起的脊柱畸形可以发生在脊柱的任何一段，常见于腰骶部和颈部如果脊膜从缺损出膨出即称脊膜膨出如果脊膜与神经组织均突出即称为脊髓脊膜膨出各论各论25脊柱裂、脊髓脊膜膨出（Spina bifida and meni
14、ngomyelocele）声像图特点：香蕉征：脊柱裂胎儿常有小脑异常，小脑变小、弯曲呈“香蕉状”，小脑发育不良甚至小脑缺如。出现这一超声特征，高度提示有脊柱裂的存在。柠檬征：横切胎头时前额与枕部隆起，似柠檬，称柠檬征，出现在24孕周以前，24孕周后因脑组织继续发育，颅骨被支撑起来，柠檬征随即消失。常合并羊水过多、脑积水及无脑儿。各论各论26 有关胎儿神经系统畸形的提示胎儿神经系统畸形的提示 1.胎儿中枢神经系统畸形绝大多数预后极差，一般出生后几小时即死亡，如无脑、露脑、严重脑积水、开放性脊柱裂等均 为致死性畸形，一旦确诊，应立即终止妊娠 2.胎儿神经系统畸形存在再发风险。已生过一胎神经管缺陷者
15、再发风险为5%，生过两胎者为10%，生过三胎者为15-20%。对有高危因素的孕妇应在不同孕周进行多次检查2728 有关胎儿神经系统畸形的提示胎儿神经系统畸形的提示 3.无脑、脑积水、露脑畸形中半数合并脊柱裂或其他畸形。4.胎儿颅后窝池积液大于1.2cm时，应定期观察随访 5、超声诊断小头畸形要谨慎，注意特殊头型与父母的遗传因素所致的胎头测值偏小 29先天性消化道畸形先天性消化道畸形指从口腔到肛门任何部位的畸形指从口腔到肛门任何部位的畸形口腔：唇裂、腭裂口腔：唇裂、腭裂食道：食道闭锁食道：食道闭锁膈：膈疝、膈膨升膈：膈疝、膈膨升胃肠胃肠:肠闭锁肠闭锁 先天性巨结肠先天性巨结肠肛门肛门:先天性无肛
16、先天性无肛胆道：胆道闭锁胆道：胆道闭锁先天性食道闭锁先天性食道闭锁30产前超声发现：孕34周，羊水过少，胃泡未见但超声无法区别食道闭锁类型处理：出生后食道修补术31先天性食道闭锁先天性食道闭锁X光片光片32手术方法手术方法I期食道吻合术期食道吻合术I期腹腔镜吻合术期腹腔镜吻合术33先天性肠闭锁先天性肠闭锁发病原因：发病原因：1.胚胎发育阶段实心期中肠空化不全可产生肠闭胚胎发育阶段实心期中肠空化不全可产生肠闭锁或狭窄。锁或狭窄。2.胎儿期肠管某部损伤和血运障碍胎儿期肠管某部损伤和血运障碍 如胎儿发生肠如胎儿发生肠扭转、肠套叠、胎粪性腹膜炎及粘连性肠绞窄、肠扭转、肠套叠、胎粪性腹膜炎及粘连性肠绞窄
17、、肠穿孔、内疝、肠系膜血管发育畸形等导致穿孔、内疝、肠系膜血管发育畸形等导致肠管某部肠管某部血运障碍血运障碍，使肠管发生坏死、吸收、修复等病理生，使肠管发生坏死、吸收、修复等病理生理过程而形成肠闭锁。理过程而形成肠闭锁。3.家族遗传因素家族遗传因素已受到普遍关注，特别是多发性已受到普遍关注，特别是多发性肠闭锁和肠闭锁和Apple-Peel闭锁，均被认为是一种常染色闭锁，均被认为是一种常染色体隐性遗传病。体隐性遗传病。3435产前产前B超：上腹部双泡征，胎儿胃泡及十二指肠近端扩张超：上腹部双泡征，胎儿胃泡及十二指肠近端扩张先天性十二指肠闭锁先天性十二指肠闭锁36手术发现：十二指肠隔膜闭锁37先天
18、性空、回肠闭锁先天性空、回肠闭锁产前产前B超：胎儿腹腔膨隆，腹围增大，胎儿腹腔内可见许多超：胎儿腹腔膨隆，腹围增大，胎儿腹腔内可见许多充液扩张肠管，常合并羊水过多，肠蠕动活跃充液扩张肠管，常合并羊水过多，肠蠕动活跃38先天性肠闭锁先天性肠闭锁39先天性肠闭锁先天性肠闭锁40肠闭锁的诊断肠闭锁的诊断1、产前、产前B超超声诊断超超声诊断2、临床特点：出生后、临床特点：出生后2448小时内胆汁性呕吐，小时内胆汁性呕吐，腹胀或胎腹胀或胎粪排出少或无胎粪排出粪排出少或无胎粪排出3、腹部平片：、腹部平片：十二指肠闭锁双泡征（十二指肠闭锁双泡征（Double bubble sign)空肠高位闭锁三泡征空肠高
19、位闭锁三泡征 小肠低位闭锁多数液平面小肠低位闭锁多数液平面41先天性肠闭锁处理先天性肠闭锁处理早期手术干预是唯一选择早期手术干预是唯一选择如不手术，绝无生存希望如不手术，绝无生存希望手术时机的选择、手术前的准备及术后护理手术时机的选择、手术前的准备及术后护理等直接影响其预后等直接影响其预后42 the ultrasound appearance is similar to that of anorectal atresia,when the affected segment is colon or rectom，polyhydramnios and dilatation of the loop
20、s are present in the case of small bowel involvement,on this occasion,it is not different from other types of obstruction超声图像类似肛门直肠闭锁超声图像类似肛门直肠闭锁羊水过多羊水过多累及小肠时见扩张肠袢，与其它类型肠闭锁类似累及小肠时见扩张肠袢，与其它类型肠闭锁类似Hischsprungs disease (先天性巨结肠先天性巨结肠)43Intestinal obstruction44注意注意：先天性食道闭锁、肠闭锁、无肛先天性食道闭锁、肠闭锁、无肛 -常并发其他畸形：常
21、并发其他畸形：先天性心脏病先天性心脏病 泌尿系统畸形：尿道下裂泌尿系统畸形：尿道下裂 骨骼畸形：多指、骨骼畸形：多指、脊柱半椎体脊柱半椎体 45脐膨出脐膨出先天性腹壁部位缺损先天性腹壁部位缺损，发病率：发病率：1/3000-1/5000产生时间：孕产生时间：孕8-11周周缺损大小不一，小者仅一肠环脱出，大者内脏脱出缺损大小不一，小者仅一肠环脱出，大者内脏脱出其外有一透明膜包裹，分娩时易破裂其外有一透明膜包裹，分娩时易破裂常合并羊水过多常合并羊水过多46脐膨出：大型脐膨出：大型可见外露的肝脏、鼻骨缺失可见外露的肝脏、鼻骨缺失47脐膨出：大型脐膨出：大型可见外露的肝脏可见外露的肝脏48术后外观术后
22、外观49先天性膈疝先天性膈疝 胚胎早期膈肌发育缺损胚胎早期膈肌发育缺损 左侧多见左侧多见 疝入胸腔内容：疝入胸腔内容：小肠小肠 结肠结肠 脾脾 胃胃 肝、肾、胰尾肝、肾、胰尾50先天性膈疝先天性膈疝发病率：发病率：1/2,000-5,000 活产婴儿活产婴儿男：女：男：女：1:1.8死亡率：死亡率：50病因：不明确病因：不明确51临床表现临床表现其严重程度和出现时间与以下情况有关：其严重程度和出现时间与以下情况有关：1 1、肺发育不全和肺动脉高压程度、肺发育不全和肺动脉高压程度 2 2、有无肠道梗阻或其它先天性畸形、有无肠道梗阻或其它先天性畸形 3 3、进入胸腔脏器的性质、容量、进入胸腔脏器的
23、性质、容量52产前产前B超超如胎儿横隔有缺损，肠管等通过缺损处进入胸腔，如胎儿横隔有缺损，肠管等通过缺损处进入胸腔，形成膈疝形成膈疝胎儿胸腔内除见心脏外，见胃泡或肠管、肝脏等回胎儿胸腔内除见心脏外，见胃泡或肠管、肝脏等回声，纵切及横切均见声，纵切及横切均见合并羊水过多合并羊水过多胎儿发育不良胎儿发育不良53先天性膈疝先天性膈疝54肺面积肺面积/头围头围=1.055超声对膈疝预后的评估 1.孕周越小预后越差孕周越小预后越差2.膈疝的大小：越大预后越差膈疝的大小：越大预后越差3.胸腔内胃和肝的存在：肝脏的疝入预后恶劣胸腔内胃和肝的存在：肝脏的疝入预后恶劣4.对侧肺的面积对侧肺的面积(通过四腔心切面
24、的胸廓横切面通过四腔心切面的胸廓横切面)：可被观：可被观察到的肺的面积大于半侧胸腔面积的察到的肺的面积大于半侧胸腔面积的1/2。(86%survival)5.肺面积肺面积/头围，头围，1.4.存活率较高存活率较高6.有关合并畸形的存在，预后差有关合并畸形的存在，预后差7.心室的不对称，预后差心室的不对称，预后差56先天性膈疝出生后治疗先天性膈疝出生后治疗转运措施转运措施1 1、给氧：气管内插管接婴儿呼吸机，快速频率、给氧：气管内插管接婴儿呼吸机，快速频率60608080次次/分，低吸气压分，低吸气压202025cmH25cmH2 2O O，吸呼比，吸呼比1 1：1515，纯氧，严禁面罩加压呼吸
25、供氧，纯氧，严禁面罩加压呼吸供氧2 2、半卧位，侧向患侧、半卧位，侧向患侧3 3、保暖，监测体温、保暖，监测体温4 4、胃肠减压、胃肠减压5 5、等待膈肌修补术、等待膈肌修补术 57膈肌修补术58手术修补膈肌59ECMO在先天性膈疝的应用在先天性膈疝的应用体外膜肺氧和体外膜肺氧和(extracorporeal membrane oxygenation）它是代表一个医院，甚至一个地区、一个国它是代表一个医院，甚至一个地区、一个国家的危重症急救水平的一门技术家的危重症急救水平的一门技术60血管插管：颈动静脉61胎儿外科治疗膈疝的进展胎儿外科治疗膈疝的进展孕中期胎儿手术修补，存活率孕中期胎儿手术修补
26、，存活率10%出生后处理，病死率出生后处理，病死率60妊娠妊娠2526周，支气管闭塞术周，支气管闭塞术 保持肺液和扩张肺容量促使肺发育保持肺液和扩张肺容量促使肺发育使用使用“子宫外产时处理子宫外产时处理”过程分娩过程分娩62先天性膈疝先天性膈疝合并畸形合并畸形 (20-50%)(20-50%)心脏畸形心脏畸形 13 23%13 23%中枢神经系统中枢神经系统 28%28%胃肠道畸形胃肠道畸形 20%20%生殖泌尿系畸形生殖泌尿系畸形 15%15%合并畸形增加死亡率合并畸形增加死亡率63先天性腹裂先天性腹裂胎儿真性腹壁缺损胎儿真性腹壁缺损从脐部裂开，无疝囊及皮肤覆盖，从脐部裂开，无疝囊及皮肤覆盖
27、，内脏翻出内脏翻出64产前B超：腹裂，肠管脱出65腹裂，肝脏脱出腹裂，肝脏脱出66腹裂的处理新进展-免缝法回纳肠管6768697071EXIT（ex utero intrapartum treatment）技术）技术保持胎盘循环的同时进行胎儿手术保持胎盘循环的同时进行胎儿手术 先超声指导下首先确认胎盘位置和胎儿体位先超声指导下首先确认胎盘位置和胎儿体位 暴露胎儿半身进行手术暴露胎儿半身进行手术 解除气道阻塞的原因解除气道阻塞的原因,确保气道通畅确保气道通畅 充分氧合后充分氧合后,结扎脐带结扎脐带,将胎儿从母体分离将胎儿从母体分离 72EXIT 1例：颈部巨大淋巴管瘤例：颈部巨大淋巴管瘤73EX
28、IT by EXIT by 复旦大学妇产科医院复旦大学妇产科医院 复旦大学儿科医院复旦大学儿科医院74胎儿腹水胎儿腹水产前产前B超：胎儿腹水，围绕内脏，肠管漂浮超：胎儿腹水，围绕内脏，肠管漂浮75胎儿腹水原因胎儿腹水原因1.母亲和胎儿的血型不合母亲和胎儿的血型不合 2.病毒感染病毒感染 3.先天性肾脏畸形先天性肾脏畸形 4.心血管疾病心血管疾病 5.肝脏肿瘤肝脏肿瘤 6.营养不良营养不良 76产前产前B超尚不能确诊的消化道畸形超尚不能确诊的消化道畸形 先天性幽门肥厚性狭窄先天性幽门肥厚性狭窄 先天性胆道闭锁先天性胆道闭锁 先天性巨结肠先天性巨结肠 先天性肛门闭锁先天性肛门闭锁.77可以产后进行
29、干预并且手术效果良可以产后进行干预并且手术效果良好的消化道畸形好的消化道畸形 食道闭锁食道闭锁 肠闭锁肠闭锁 膈膨升膈膨升 腹裂腹裂 脐膨出脐膨出 巨结肠巨结肠 无肛无肛 78泌尿系统畸形7980818283848586 先天性心脏病87先天性心脏病一旦发生，在宫内会继续进展，出现与正常先天性心脏病一旦发生，在宫内会继续进展，出现与正常 心脏结构不同的发育特点。心脏结构不同的发育特点。严重先心病胎儿容易出现宫内死亡或自发流产。严重先心病胎儿容易出现宫内死亡或自发流产。出生后心脏大血管出现不可逆病变，甚至会失去根治机会。出生后心脏大血管出现不可逆病变，甚至会失去根治机会。88 早期血管形成早期血
30、管形成 早期心脏形成早期心脏形成 胚胎胚胎22天形成原始心管天形成原始心管 2224天形成原始心襻天形成原始心襻 形成心室形成心室 静脉窦的演变静脉窦的演变 心脏分隔，瓣膜、动脉和体静脉系统形成心脏分隔，瓣膜、动脉和体静脉系统形成心脏发育的关键时期是在第心脏发育的关键时期是在第28周，先天性心脏周，先天性心脏畸形的形成主要就在这一时期。畸形的形成主要就在这一时期。心脏胚胎发育89与心血管畸形相关性较强的因素：胚胎发育第胚胎发育第2 28 8周的过程中，任何内在和外来因素的变化，周的过程中，任何内在和外来因素的变化，影响了胚胎的发育，使心脏某一部分发育停顿或发育异常即可影响了胚胎的发育，使心脏某
31、一部分发育停顿或发育异常即可造成各种先天性心脏的畸形。归纳起来有以下诸因素：造成各种先天性心脏的畸形。归纳起来有以下诸因素：-早期宫内感染：风疹、流感、早期宫内感染：风疹、流感、腮腺炎、柯萨奇病毒。腮腺炎、柯萨奇病毒。-母妊娠期与大剂量放射线接触、药物（抗癌、抗癫痫药）母妊娠期与大剂量放射线接触、药物（抗癌、抗癫痫药）-孕妇代谢紊乱性疾病（糖尿病、高钙血症），引起宫内孕妇代谢紊乱性疾病（糖尿病、高钙血症），引起宫内 缺氧的慢性疾病。缺氧的慢性疾病。-妊娠早期酗酒、吸毒。妊娠早期酗酒、吸毒。90常见先天性心脏病预后 常见左向右分流型先天性心脏病常见左向右分流型先天性心脏病VSDVSD、ASDAS
32、D、PDAPDA等，等，如果合并肺动脉高压等严重并发症，可能失掉手如果合并肺动脉高压等严重并发症，可能失掉手术机会，或即使手术成功，患者的生命及生存质术机会，或即使手术成功，患者的生命及生存质量也会受到严重影响，掌握恰当的手术时机非常量也会受到严重影响，掌握恰当的手术时机非常重要。重要。患儿出生后应该指导尽早行超声心动图的检查并患儿出生后应该指导尽早行超声心动图的检查并到心脏儿科就诊接受随访和指导治疗到心脏儿科就诊接受随访和指导治疗91Tetralogy of Fallot 法洛四联症法洛四联症92TOF 约占先天性心脏病的约占先天性心脏病的10%婴儿期最常见的青紫型先天性心脏病婴儿期最常见的
33、青紫型先天性心脏病包括四种畸形包括四种畸形 右室流出道梗阻最主要的畸形右室流出道梗阻最主要的畸形漏斗部狭窄多见，也可为肺动脉瓣狭窄漏斗部狭窄多见，也可为肺动脉瓣狭窄 室间隔缺损室间隔缺损 主动脉骑跨主动脉骑跨 右心室肥厚：继发性改变右心室肥厚：继发性改变93TOF预后 TOFTOF约约2525死于死于1 1岁内，约岁内，约7070患儿需要在患儿需要在1 1岁以内作岁以内作手术治疗。以往由于年幼婴儿一期矫治术死亡率及手术治疗。以往由于年幼婴儿一期矫治术死亡率及并发症高，故倾向于先作体肺分流姑息手术。目前并发症高，故倾向于先作体肺分流姑息手术。目前国内外一般均采用一期根治方法。国内外一般均采用一期
34、根治方法。TOFTOF早期矫治术对患儿整体发育有利。对于严重缺氧，早期矫治术对患儿整体发育有利。对于严重缺氧，紫绀严重的病人，应尽早手术而不考虑年龄。紫绀严重的病人，应尽早手术而不考虑年龄。有报道生后一年内手术的病人中，严重室性心律失有报道生后一年内手术的病人中，严重室性心律失常的发生率明显低于其他较晚手术组的病人常的发生率明显低于其他较晚手术组的病人94其他复杂先天性心脏病预后 完全型肺静脉畸形引流，越早手术越好。完全型肺静脉畸形引流，越早手术越好。完全型心内膜垫缺损（房室间隔缺损）也应完全型心内膜垫缺损（房室间隔缺损）也应1 1岁内岁内手术，如合并心衰、重度肺动脉高压或手术，如合并心衰、重
35、度肺动脉高压或/和紫绀的和紫绀的患儿应考虑提早手术。患儿应考虑提早手术。部份肺静脉畸形引流，部份型心内膜垫缺损，如部份肺静脉畸形引流，部份型心内膜垫缺损，如临床症状轻，可择期手术。手术最佳年龄临床症状轻，可择期手术。手术最佳年龄1 15 5岁。岁。95遗传性心脏病染色体畸变所致的先心病：染色体畸变所致的先心病：21-21-三体综合征（唐氏综合征）：先心病发三体综合征（唐氏综合征）：先心病发生率在生率在50%50%以上以上努能综合征（努能综合征（Noonan Syndrome）特纳综合征（特纳综合征（Turner Syndrome)马凡综合征马凡综合征Q-T延长综合征延长综合征等等等等96开展胎
36、儿先天性心脏病介入治疗必要性 1）先天性心脏病一旦发生，在宫内会继续进展，出现与正常心脏结构不同的发育特点，或异常心脏结构尺寸、出生后心脏大血管已经出现了不可逆病变，甚至会失去了根治机会。2）严重先心病胎儿容易出现宫内死亡或自发流产。3）新生儿、早产儿行介入治疗对周围血管损伤，由于机体发育不成熟并发症多而且严重97 4 4）胎儿期先心病介入治疗可促进心室发育、提高胎儿存活率，满足出生后体、肺循环要求 5）胎儿心脏外科手术需要体外循环可导致胎盘功能不良，目前技术不成熟。胎儿先心病介入治疗无须切开孕妇子宫及行胎儿体外循环，创伤性相对较小98腹部超声监测下腹部超声监测下PBAV。A 胎儿四腔心，穿刺
37、针穿过子宫。胎儿四腔心，穿刺针穿过子宫。B 穿刺针进入左室。穿刺针进入左室。C 导引钢丝经左室入主动脉。导引钢丝经左室入主动脉。D 行主瓣球囊扩张行主瓣球囊扩张引自“TworetzkyW,Circulation.2004;110:2125-2131.”99胎儿先天性心脏病介入治疗原则 1 1）该类先心病出生后治疗心血管会出现不可逆病）该类先心病出生后治疗心血管会出现不可逆病 变，治疗效果差死亡率高变，治疗效果差死亡率高 2 2）宫内不治疗可能影响胎儿生命，胎儿期干预能）宫内不治疗可能影响胎儿生命，胎儿期干预能 纠治心脏缺陷或减轻缺陷发展而提高生后治疗纠治心脏缺陷或减轻缺陷发展而提高生后治疗 效
38、果，胎儿心脏病经介入治疗后能有效恢复效果，胎儿心脏病经介入治疗后能有效恢复 3 3）有技术可行的宫内治疗方法）有技术可行的宫内治疗方法 4 4）对母亲无大风险，母体的安全及健康放在首位）对母亲无大风险，母体的安全及健康放在首位100胎儿先天性心脏病介入治疗适应症 1 1）先心病所致胎儿水肿）先心病所致胎儿水肿 2 2）能促进胎儿发育不良的心室发育，以便）能促进胎儿发育不良的心室发育，以便 建立出生后双心室循环建立出生后双心室循环 3 3）右心室流出道梗阻）右心室流出道梗阻 4 4）孕期）孕期2525周左右周左右101胎儿先天性心脏病介入胎儿先天性心脏病介入治疗禁忌证治疗禁忌证 1 1）多胎妊娠
39、）多胎妊娠 2 2）胎儿除心脏外还有其它严重畸形）胎儿除心脏外还有其它严重畸形 3 3）子宫颈关闭不全）子宫颈关闭不全 4 4）母亲有使用全麻或子宫收缩抑制）母亲有使用全麻或子宫收缩抑制 剂的禁忌症剂的禁忌症102 胎儿心律失常的发生率为胎儿心律失常的发生率为0.30.33%3%关于胎儿心律失常报道逐渐增多关于胎儿心律失常报道逐渐增多.胎儿时期发生心胎儿时期发生心律失常可导致宫内死亡和新生儿死亡率增加律失常可导致宫内死亡和新生儿死亡率增加,尤其尤其是可伴有非免疫性水肿的胎儿是可伴有非免疫性水肿的胎儿 大多数心律失常胎儿预后是好的大多数心律失常胎儿预后是好的,心脏畸形的发生心脏畸形的发生率很低率
40、很低.对于持续性心率慢的胎儿对于持续性心率慢的胎儿,需注意心脏结需注意心脏结构异常的存在构异常的存在;围生期胎儿心律失常103 功能性、暂时性、多是继发性功能性、暂时性、多是继发性一般预后较好一般预后较好来势凶猛，极易导致心功能衰竭来势凶猛，极易导致心功能衰竭以传导系统紊乱多见以传导系统紊乱多见许多较严重的心律失常在胎儿期就已经存在许多较严重的心律失常在胎儿期就已经存在发生率发生率：0.54.8%围生期和新生儿心律失常特点：围生期和新生儿心律失常特点：104病 因 胎胎儿和新生儿时，植物神经系统的功能未成熟，受胆碱能神经控制，而交感神经出生后逐渐成熟。母体疾病、糖尿病和妊娠毒血症等 药物对母亲
41、、胎儿、新生儿的影响 分娩过程并发症以及先天性或后天性心脏病等 缺氧、感染、酸中毒、代谢紊乱和电解质平衡 失调等105胎儿先天性异常、发育不良、营养不良、贫血、胎儿先天性异常、发育不良、营养不良、贫血、代谢紊乱、先天性心脏病、早产儿呼吸窘迫综合代谢紊乱、先天性心脏病、早产儿呼吸窘迫综合 征、败血症、缺氧、代谢异常、地高辛中毒、心征、败血症、缺氧、代谢异常、地高辛中毒、心 导管检查、手术、心脏肿瘤、病毒感染、低钾和低导管检查、手术、心脏肿瘤、病毒感染、低钾和低 镁血症等镁血症等没有其他疾病基础时，早搏的预后一般是良好的。没有其他疾病基础时，早搏的预后一般是良好的。早搏治疗主要纠正缺氧、贫血、代谢
42、紊乱或其他早搏治疗主要纠正缺氧、贫血、代谢紊乱或其他 因素。因素。异位搏动病因：异位搏动病因：106治疗治疗 早搏多不需治疗早搏多不需治疗 与缺氧和电解质紊乱有关的早搏消失快与缺氧和电解质紊乱有关的早搏消失快 缺氧、低钙血症有关房室传导阻滞静脉注射葡萄缺氧、低钙血症有关房室传导阻滞静脉注射葡萄糖酸钙疗效好糖酸钙疗效好 伴有心功能衰竭和胎儿水肿时，洋地黄类为首选伴有心功能衰竭和胎儿水肿时，洋地黄类为首选 房扑、室上性及室性心动过速对心律平疗效好房扑、室上性及室性心动过速对心律平疗效好 可作为首选药物可作为首选药物.围生期胎儿心律失常治疗107胎儿心律失常治疗 良性期前收缩、一过性心率变异良性期前
43、收缩、一过性心率变异 随访：吸氧、休息调养随访：吸氧、休息调养 根据血流动力学变化，胎儿和母亲情况、胎龄根据血流动力学变化，胎儿和母亲情况、胎龄和肺成熟度和肺成熟度 权衡利弊进行治疗权衡利弊进行治疗 治疗中密切观察母亲和胎儿治疗中密切观察母亲和胎儿108围生期和新生儿心律失常治疗 良性心律失常良性心律失常 无需治疗，周可自愈无需治疗，周可自愈病因、诱因治疗病因、诱因治疗 宫内感染、缺氧、母亲贫血、代谢紊乱、宫内感染、缺氧、母亲贫血、代谢紊乱、胎盘功能不良、生后感染、高热、先天心、胎盘功能不良、生后感染、高热、先天心、硬肿、窒息、电解质紊乱等硬肿、窒息、电解质紊乱等抗心律失常药抗心律失常药 洋地
44、黄洋地黄胎儿和伴心衰时首选胎儿和伴心衰时首选其他其他 与年长儿相同但应选副作用小的药物与年长儿相同但应选副作用小的药物电复律、电起搏：新生儿电复律、电起搏：新生儿109 口服口服治疗：通过母亲给予 静脉静脉 脐带脐带 1.地高辛：2.心律平类 3.可达龙/索他洛尔索他洛尔 4.分娩(Delivery)胎儿室上性心动过速（胎儿室上性心动过速（SVTSVT）110快速型胎儿心律失常治疗 首选地高辛（室性心动过速禁用）：首选地高辛（室性心动过速禁用）：母体给药（母体给药（1mg 1mg 分分3 34 4次，次，2424小时饱和，再小时饱和，再给维持量给维持量0.250.250.5mg/0.5mg/日
45、日 ），连续），连续2 25 5天，密天，密切观察胎儿心脏、心率变化，测算胎儿体重和成切观察胎儿心脏、心率变化，测算胎儿体重和成熟度，选择最佳时机中止妊娠。熟度，选择最佳时机中止妊娠。脐带内给药脐带内给药 （0.01mg/kg,0.01mg/kg,估测胎儿体重估测胎儿体重)111快速型胎儿心律失常治疗快速型胎儿心律失常治疗 胺碘酮：胺碘酮：经胎儿脐带内注射或腹腔内一次给药经胎儿脐带内注射或腹腔内一次给药10mg10mg 随后母亲口服维持随后母亲口服维持200200400mg,8400mg,8小时小时1 1次次,7 71414日后减为日后减为2 2次次/日日,再用再用7 71414日后减为日后减
46、为1 1次次/日日,400,400800mg/800mg/日维持日维持,共共6 6周周 其他：其他：心律平、索他洛尔、苯妥英钠、腺苷等心律平、索他洛尔、苯妥英钠、腺苷等112缓慢型胎儿心律失常缓慢型胎儿心律失常窦性心动过缓：窦性心动过缓：除外胎儿缺氧和胎儿窘迫，可不做处理除外胎儿缺氧和胎儿窘迫，可不做处理房室传导阻滞：治疗病因房室传导阻滞：治疗病因 治疗目的：心力衰竭治疗目的：心力衰竭 心脏阻滞心脏阻滞 用药：地高辛、利尿剂、激素、球蛋白、用药：地高辛、利尿剂、激素、球蛋白、免疫抑制剂等，抗病毒治疗免疫抑制剂等，抗病毒治疗 宫内放置胎儿心脏起搏器、血浆透析宫内放置胎儿心脏起搏器、血浆透析113
47、胎儿面部和颈部畸形胎儿面部和颈部畸形114胎儿唇腭部异常115 在胚胎的第9周时，如果一侧或两侧的腭突未能与上方的鼻中隔融合并相互融合，则形成单侧或 双侧不同程度的腭裂：如果一侧或两侧原发腭与继发腭之间未能正常融合，则形成原发腭裂或牙 槽突裂。在胚胎第12周时，两侧腭突由前向后融合，如融合障碍，则可形成软腭裂或腭垂裂。唇 腭裂病因与遗传或环境因素有关也有相当一部分的病例病因不明。116单纯性唇裂 度唇裂：仅累及唇红，未累及上唇皮肤及齿龈度唇裂：累及上唇皮肤，但未深入鼻孔度唇裂：累及上唇皮肤及齿龈，并深入鼻孔，鼻子变形117118单纯性腭裂左右侧上腭弓在中线部位未完全闭合所致未闭合可为单侧，也可
48、为双侧完全性发生在全上鄂，不完全性发生在硬腭、软腭或悬雍垂119唇裂120腭 裂121三维超声诊断腭裂的局限性 在某些情况下不能观察到 面部向后或太侧向后 鄂的声影影响 胎动影响 孕周影响：骨化、声影122胎儿面部侧面轮廓正中矢状切面：前额、鼻、上唇、下唇、下颌123鼻骨观察时间 鼻、唇在11周能完全形成，腭到12周发育完全。在孕11136周时，胎儿鼻骨检查的成功率超过95，因此在孕11136周即胎儿顶臀长相当于4584mm时进行鼻骨超声扫查。124正中矢状切面 鼻骨的三个声像标志：鼻软骨的顶点、鼻骨上的皮肤、鼻骨鼻骨长度的测量（50%位数）11-14w 3mm20-24w 7mm38-40w
49、 10mm谢红宁。中华围产医学杂志，谢红宁。中华围产医学杂志，2006,9（2）125胎儿颈部的超声观察胎儿颈部的超声观察颈部颈部NT，NF颈部水囊瘤颈部水囊瘤颈部包块：畸胎瘤、甲状腺肿、血管瘤颈部包块：畸胎瘤、甲状腺肿、血管瘤颈椎脊柱裂伴脊膜膨出颈椎脊柱裂伴脊膜膨出126 21三体，三体，Downs syndrome,唐氏综合征唐氏综合征群体发病率为群体发病率为1.23“国际面孔国际面孔”12712821三体的超声筛查三体的超声筛查胎儿颈部异常胎儿颈部异常 颈部透明层颈部透明层(NT)913周周NT正常应正常应 3mm 早孕及中孕颈部透明层厚度诊断早孕及中孕颈部透明层厚度诊断13三体、三体、
50、18三体及三体及21三体的敏感性为三体的敏感性为62%。Pandya等认为颈部透明层厚度等认为颈部透明层厚度为为3mm、4mm、5mm，6mm的胎儿，患染色体三的胎儿，患染色体三体的危险性分别比单纯孕妇年龄危险性高体的危险性分别比单纯孕妇年龄危险性高3、18、28、36倍。倍。1421周周NT正常应正常应 6mm129胎儿颈部水囊状淋巴瘤胎儿颈部水囊状淋巴瘤(多房性多房性)130131132先天性畸形治疗的先天性畸形治疗的新进展新进展产前诊断水平不断提高：新生儿消化道畸形、产前诊断水平不断提高：新生儿消化道畸形、泌泌尿系畸形、先心等尿系畸形、先心等手术治疗年龄提前：手术治疗年龄提前：胎儿外科（
