1、胎儿腹部缺陷的超声诊断（优选）胎儿腹部缺陷的超声诊断先来看一个病例 一个病例腹白线腹白线由两侧腹直肌鞘于腹正中线相互交织而成。脐上白线较宽，脐下白线狭而坚固。腹白线是腹底壁正中线上的白色纤维索，从剑状软骨到耻骨前腱，由两侧的腹内外斜肌和腹横肌腱膜交织而成，中部有脐。腹白线和妊娠纹的区别妊娠纹是紫红色的，很花，一般在肚子的下面，后期会变花，像西瓜纹那样的形状，产后妊娠纹会逐渐减退甚至消失。腹白线呈褐白色，怀孕了颜色会变深。腹白线从出生就有，腹白线出现的其他原因也有很多种，比如女性产后会出现妊娠纹，有些过度肥胖的人腹部皮肤纤维断裂在突然消瘦后腹部也会出现裂纹。女性有未受孕之前有腹白纹属于正常现象发
2、病机制1 白线疝是发生于腹壁中线（即白线）的腹外疝，绝大多数发生于脐与剑突之间。腹部白线是由两侧腹直肌前、后鞘合并后融合而成的，融合处两侧鞘纤维交错成网状，较大的网眼即成白线上的薄弱点而容易导致疝的发生。白线疝很少发生嵌顿或绞窄，可仍有10%的患者可能发生难复性现象，给患者带来不适，甚至有绞窄的危险，所以直径大于0.5cm、有症状、较大的白线疝或难复、嵌顿、绞窄的白线疝患者都应行手术治疗。白线疝发病机制2白线为一条窄带形的结缔组织，位于腹前壁正中线，上起自胸骨剑突，下至耻骨联合。上方较薄而较宽，可达12厘米；下方较厚，明显变窄，象一条结缔组织线。白线系由所有三层腹壁阔肌腱膜，在两侧腹直肌内侧缘
3、之间交错编织而成。在编织的结缔组织束中，有的人留有明显的缝隙，这便是发生白线疝的地方。脐上白线较宽，脐下白线狭而坚固，多为腹白线发育欠佳或有孔隙所致。因此白线疝好发于脐上，故也称腹上疝。腹上部白线深面是镰状韧带，它所包含的腹膜外脂肪常是早期白线疝的内容物。白线疝进一步发展后（晚期），突出的腹膜外脂肪可把腹膜向外牵出形成一疝囊，于是腹内组织（通常是大网膜）可通过囊颈而进入疝囊。早期白线疝肿块小而无症状，以后可因腹膜受牵而出现明显的上腹疼痛，并伴有“消化不良”、恶心、呕吐等症状，平卧回纳疝块后，常可在白线处除扪及空隙。白线疝临床症状1.腹痛白线疝患者最常见的症状为上腹部疼痛。多数病人仅表现为上腹局
4、限性隐痛而少数表现为较严重的深部疼痛。腹痛的发生机制主要是疝块压迫通过白线的肋间神经纤维导致局限性疼痛，大网膜、肝圆韧带受到牵扯引起深部疼痛。腹痛可放射到下胸部及背部。疼痛程度与体位、进食及重体力劳动有关体位改变，尤其是平卧时疼痛常减轻或消失而进食后或重体力劳动后可加重腹痛的严重程度与疝的大小不成正比，往往疝很小而临床症状很重。2.恶心、呕吐少数白线疝病人除腹痛外可伴有恶心、呕吐等消化道症状。发生机制为脱出的大网膜和肝圆韧带牵拉可引起深部疼痛，并引起反射性恶心、呕吐等消化道症状；大网膜和肝圆韧带的牵扯可导致幽门痉挛，进而出现恶心、呕吐等消化道症状。（二）体征1.腹壁肿块腹壁肿块是白线疝的主要体
5、征。由于白线疝绝大多数发生于脐与剑突之间，因此，疝块多位于脐上剑突与脐之间的白线上，可偏于中线一侧，站立或饭后疝块更为明显。疝块直径一般在24cm左右，有学者报道疝块最大者直径达15cm，少数病人疝块很小，只是皮下一个柔软的圆形突起，不易察觉，肥胖病人则更难发现。当疝内容物回纳后可触及白线处有筋膜性疝环孔的边缘。2.Litten征阳性体格检查时将手指放在病人怀疑疝的部位，嘱其在立位时用力咳嗽，往往在咳嗽的同时，手指可感到有碎裂声，即为Litten征阳性。3.诱发疼痛用拇指和食指夹住肿块向外牵拉，常因牵扯了肝圆韧带、腹膜或大网膜而诱发患者腹部疼痛。从腹壁处突出一包块，内含胎儿内脏及腹水；对增厚者
6、的进一步检查，如染色体检查、DNA 分析、妊娠1822周详细重点超声检查，提高胎儿畸形检出率，指导临床作出正确处理。以上情况，当静脉血返流至头颈部时,NT出现增厚现象。NT厚度大于正常值是筛查三体综合征有意义的超声标志，包括21一三体、18一三体、13一三体。常合并羊水过多或先心病。先天性脐膨出病儿不论膨出的大小，都应尽早手术。脐膨出无正常脐部结构，在肠曲或内脏之间可找到破裂残存的囊膜。染色体核型正常的胎儿,有先天性心脏畸形时常出现NT增厚，可能与心功能衰竭有关。CRL=35mm NT厚度的上限为2.腹白线由两侧腹直肌鞘于腹正中线相互交织而成。3mm 1117%7mm 83%妊娠早期检出三体综
7、合征中90%胎儿NT测量值2.多数病人仅表现为上腹局限性隐痛而少数表现为较严重的深部疼痛。因此白线疝好发于脐上，故也称腹上疝。780例孕妇进行研究,其中35例胎儿 NT3.胎儿双顶径 2.有时膨出的囊膜内可见搏动的心脏；实际上二者从发病原因及膨出肿物等方面有着本质上的区别。8mm，孕11周1.胎儿脐膨出与腹裂的鉴别要点是脐膨出有无正常脐部结构，膨出物外是否覆有膜样组织。胎儿腹壁缺陷 发病时期妊娠12周以后，发生率为1/2500。分型脐膨出+腹裂 脐膨出+腹裂 脐膨出由于胎儿腹部中线肌肉、筋膜、皮肤发育缺陷所致。发病率1/4000.腹裂即腹壁真正缺损，从脐部裂开，内脏从此处突入羊膜腔。年龄2.颈
8、项透明层厚度的测定对临床有重要意义，超声测量胎儿结构异常与染色体异常的众多超声指标中以NT的意义最大，颈项透明层增厚越明显，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。双肾 8.其与孕周关系密切，14周后胎儿淋巴系统发育完全，胎儿颈项部积聚的液体迅速引流，超声不易观察到“透明层”，故其测量的孕周有严格的规定，在妊娠1114周进行，此后（中期妊娠）可测量胎儿皮肤及皮下组织厚度，仍能反应胎儿淋巴回流是否通畅。曾妊娠过三体综合征胎儿的妇女，早孕期检测 NT、游离人绒毛膜促性腺激素（HCG）、妊娠相关血浆蛋白（PAPPA），这几项指标为异常，则再次妊娠三体综合征胎儿的可能性升高1.总结3（延伸）胎儿颈项透
9、明层厚度正常胎儿在14 周后应消退，如果颈部淋巴管与颈部静脉窦相通延迟,从而出现明显颈部淋巴回流障碍,淋巴液过多的积聚在颈部,NT增厚明显,甚至到孕中期发展成为淋巴水囊瘤。4mm 2757%8mm 70%9mm，孕12周2.后颅窝池 4.白线疝是发生于腹壁中线（即白线）的腹外疝，绝大多数发生于脐与剑突之间。CRL=35mm NT厚度的上限为2.腹上部白线深面是镰状韧带，它所包含的腹膜外脂肪常是早期白线疝的内容物。从腹壁处突出一包块，内含胎儿内脏及腹水；FHT胎儿心脏。妊娠1114周测量NT 是产前超声诊断的一项重大革新与突破，具有重要的临床意义。上方较薄而较宽，可达12厘米；NT厚度大于正常值
10、是筛查三体综合征有意义的超声标志，包括21一三体、18一三体、13一三体。胎儿腹裂 胎儿腹裂概述 胎儿腹裂即胎儿真性腹壁缺损，系胎儿脐旁腹壁全层广泛缺失，多好发于低体重儿，发生率约为1/30000。腹裂裂孔多位于腹中线右侧，脐带附着于缺损的左侧腹壁，内脏可通过裂孔脱出，腹裂造成的脏器外翻主要是肠外翻。在出生后即可发现肠管自脐旁腹壁缺损处脱出，肠系膜游离，肠管充血、水肿、增厚，表面覆有纤维素性渗出物，肠管彼此粘连。腹裂发病原因 现认为是胚胎时期两侧皱裂的体层尖端有一部分未发育从而形成腹中线右侧的缺陷，此种畸形的新生儿死亡率较高。腹裂超声表现 腹裂超声表现包括 胎儿腹壁开放性缺损；由缺损处可见部分
11、内脏突出体外，无膜样结构包裹；脱出的内脏漂浮于羊水中。裂 腹 畸 形1 胎 儿 腹裂 畸 形 2孕28周胎儿裂腹畸形，图A显示飘浮于羊水之中的肠管回声。图B显示飘浮于羊水中的胎儿肝脏回声。BO肠腔.L肝脏.FHT胎儿心脏。胎 儿 裂 腹 畸 形 3 孕孕28周，胎儿腹壁缺损，从脐部裂开，内脏通过裂孔脱出，周，胎儿腹壁缺损，从脐部裂开，内脏通过裂孔脱出，既无疝囊又无皮肤覆盖。既无疝囊又无皮肤覆盖。FHT胎儿心脏胎儿心脏.BL胎儿膀胱。箭头所指处为脐部胎儿膀胱。箭头所指处为脐部缺损处，内脏通过脐部缺损处脱出。缺损处，内脏通过脐部缺损处脱出。胎儿脐膨出与腹裂鉴别要点 胎儿脐膨出与腹裂的鉴别要点是脐膨
12、出有无正常脐部结构，膨出物外是否覆有膜样组织。脐膨出无正常脐部结构，在肠曲或内脏之间可找到破裂残存的囊膜。腹裂胎儿的脐、脐带位置和形态均正常，仅在脐旁腹壁有一裂孔，肠管由此突出腹外且无囊膜包裹。脱出的内脏是否有包膜样结构包裹是超声诊断胎儿脐膨出或腹裂的最直观和最重要的鉴别点。总结1 注意胎儿腹壁连续性、完整性，对不同体位的胎儿应采用多切面、多方位扫查力求观察清楚，认真细心分析以减少漏诊、误诊，降低畸形胎儿出生率。总结2(延伸）孕中期15幅标准图1.胎儿双顶径 2.小脑横径3.后颅窝池 4.眼间距5.四腔心 6.胃泡7.双肾 8.膀胱9.脐带 10.脐孔11.胎盘与脐带关系 12.胎儿口唇13.
13、左右股骨 14.左右肱骨15.脊柱总结3（延伸）胎儿颈项透明层厚度NT值，即胎儿颈项透明层厚度（nuchal translucency），是指胎儿颈后部皮下组织内液体的积聚。近10年的研究发现，NT 的厚度有重要的临床意义，厚度增加，胎儿异常的可能性增加。NT检查时机选择 其与孕周关系密切，14周后胎儿淋巴系统发育完全，胎儿颈项部积聚的液体迅速引流，超声不易观察到“透明层”，故其测量的孕周有严格的规定，在妊娠1114周进行，此后（中期妊娠）可测量胎儿皮肤及皮下组织厚度，仍能反应胎儿淋巴回流是否通畅。NT值的粗略估计 正常妊娠1114周颈项透明层厚度随孕周略有上升，粗略简单估计方法是，凡测值小于
14、2.5mm时判断为正常，凡测值大于2.5mm时诊断为颈项透明层增厚。NT临床意义 临床上，大部分妊娠1114周时曾检测到NT 增厚的胎儿出生后检查并无异常发现，但也有相当多的胎儿被确认合并染色体异常、解剖结构异常或是一些遗传综合征。有报道称妊娠1114周NT增厚的胎儿中，约10合并染色体异常，而在染色体正常NT增厚者中，约420存在解剖结构异常或某些遗传综合征，尤其严重的心脏缺损，还有一些则出现原因不明的胎死宫内和新生儿死亡。NT 增厚程度与胎儿异常的关系十分密切，增厚越明显，胎儿异常机会越高，异常程度也越严重。妊娠1114周测量NT 是产前超声诊断的一项重大革新与突破，具有重要的临床意义。对
15、增厚者的进一步检查，如染色体检查、DNA 分析、妊娠1822周详细重点超声检查，提高胎儿畸形检出率，指导临床作出正确处理。腹白线是腹底壁正中线上的白色纤维索，从剑状软骨到耻骨前腱，由两侧的腹内外斜肌和腹横肌腱膜交织而成，中部有脐。总结3（延伸）胎儿颈项透明层厚度总结2(延伸）孕中期15幅标准图近10年的研究发现，NT 的厚度有重要的临床意义，厚度增加，胎儿异常的可能性增加。上方较薄而较宽，可达12厘米；CRL=35mm NT厚度的上限为2.囊膜的内层为腹膜，外层为羊膜，中间为一薄层胶冻状物。脐膨出的发病率为1/30001/5000,发病原因与染色体异常关系密切，常合并先天性心脏病或肠道异常。9
16、mm，孕12周2.下方较厚，明显变窄，象一条结缔组织线。脐膨出又称胚胎性脐带疝，与脐疝不同，是部分腹腔脏器通过前腹壁正中的先天性皮肤缺损，突入脐带的基部，上覆薄而透明的囊膜，是较少见的先天性畸形。一个病例羊水中的胎儿肝脏回声。9mm，孕12周2.疝块直径一般在24cm左右，有学者报道疝块最大者直径达15cm，少数病人疝块很小，只是皮下一个柔软的圆形突起，不易察觉，肥胖病人则更难发现。孕28周胎儿裂腹畸形，图A显示飘浮于羊水之中的肠管回声。于妊娠12周方完成胚胎生理性的肠旋转与回缩，此期间为发育过程中的生理性脐腔疝。颈项透明层厚度的测定对临床有重要意义，超声测量胎儿结构异常与染色体异常的众多超声
17、指标中以NT的意义最大，颈项透明层增厚越明显，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。颈项透明层 颈项透明层（nuchal translucency，NT）指胎儿颈椎水平冠状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度，正常胎儿存在此透明区代表胎儿生理性新陈代谢所产生的液体积存。颈项透明层增厚形成机制 1992年，Nicolaids等使用“颈项透明层”这一名称来描述早孕期胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度,反映在声像图上即为胎儿颈后皮下组织内无回声带。NT增厚的原因可能与以下几点有关 正常胚胎发育过程中,颈部淋巴管与颈静脉窦在1114 周左右相通。相通之前,少量淋巴液积聚在颈部形成暂时性的NT增厚。正常
18、胎儿在14 周后应消退，如果颈部淋巴管与颈部静脉窦相通延迟,从而出现明显颈部淋巴回流障碍,淋巴液过多的积聚在颈部,NT增厚明显,甚至到孕中期发展成为淋巴水囊瘤。唐氏综合征（21三体）胎儿颈部皮肤细胞外透明基质增加,细胞外液被大量吸附于透明基质的间隔内,使颈部皮肤发生海绵状改变，形成NT增厚。染色体核型正常的胎儿,有先天性心脏畸形时常出现NT增厚，可能与心功能衰竭有关。心功能衰竭时静脉回流障碍,导致颈静脉压升高,淋巴管内淋巴液回流受阻,淋巴液过多积聚于颈部,形成NT增厚。主动脉弓变窄,液体积存使主动脉内径比动脉导管粗,体内液体易在头颈部积蓄致胎儿颈背水肿。先天性膈疝,因腹腔内容物疝入胸腔使胸腔内
19、压力升高,一侧肺内占位性病变,造成纵隔移位,静脉回流受阻；致死性骨骼畸形导致的胸腔极度狭小胸腔内压力升高等都可使静脉回流受阻和静脉充血。以上情况，当静脉血返流至头颈部时,NT出现增厚现象。NT最佳测量时间与方法 正常NT的厚度随孕龄的增长而增厚，至孕13周达最大，中孕期自发消退。最佳测量时间为1113周。NT测量受诸多因素的影响,胎儿颈部角度位置最为重要,颈部呈伸展态,平均NT值为2.00.5mm。CRL=35mm NT厚度的上限为2.0mm；CRL=85mm NT厚度的上限为2.5mm。（CRL从胎儿头部到臀部的长度，又称为“头臀长”。妊娠811周的这个期间，每个胎儿发育状况还没有太大差异，
20、因此医院往往通过做B超测量CRL来预测预产日。）NT厚度测量的正常范围 NT异常标准随孕龄而不同。孕10周1.8mm，孕11周1.9mm，孕12周2.1mm，孕13周2.2mm。亦可采用孕1013周2.5mm，1422周6mm。早孕期测定NT的临床价值 颈项透明层厚度的测定对临床有重要意义，超声测量胎儿结构异常与染色体异常的众多超声指标中以NT的意义最大，颈项透明层增厚越明显，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。有作者对1623例早期胚胎颈背水肿者进行研究，结果发现30%是非整倍体的染色体异常，其中21三体占13.4%，18三体占6.9%。颈项透明层厚度增加，非整倍体的发生率增加。2.0mm。妊娠早期NT的检测，结合孕妇年龄筛查三体综合征胎儿的阳性率明显高于其他时期。妊娠早期为 129，妊娠中期为155。曾妊娠过三体综合征胎儿的妇女，早孕期检测 NT、游离人绒毛膜促性腺激素（HCG）、妊娠相关血浆蛋白（PAPPA），这几项指标为异常，则再次妊娠三体综合征胎儿的可能性升高1.52倍。早孕期联合检测 NT、游离人绒毛膜促性腺激素（HCG）、妊娠相关血浆蛋白（PAPPA），当增厚，PAPPA下降，游离HCG上升时，对21三体胎儿的检出率达80%，假阳性率为5%。因此有人建议用这一联合方法作为早期筛查的最佳组合。
