1、 脑性瘫痪是自受孕开始至婴儿期非进行脑性瘫痪是自受孕开始至婴儿期非进行性性脑损伤和发育缺陷所导致的综合征，主要表脑损伤和发育缺陷所导致的综合征，主要表现现为运动障碍及姿势异常。为运动障碍及姿势异常。常合并智力障碍、癫痫、感知觉障碍、常合并智力障碍、癫痫、感知觉障碍、交交流障碍、行为异常及其他异常。流障碍、行为异常及其他异常。由于脑性瘫痪是一组综合征，有多种分由于脑性瘫痪是一组综合征，有多种分型并型并有多种合并障碍，所以临床上非常容易与其有多种合并障碍，所以临床上非常容易与其它它疾病混淆。疾病混淆。一、精神发育迟滞 对于这一疾病，我国与国外对其命名有所不同。我国在1984年制定的中国精神疾病分类
2、方案与诊断标准第二版中统一了这一疾病学术译名为精神发育迟滞。有许多单位还用精神运动发育迟滞的诊断。美国精神薄弱学会（AAMD）命名为精神迟滞。（一）定义（一）定义 我国的定义：精神发育迟滞是指由于各种我国的定义：精神发育迟滞是指由于各种原因引起的精神发育持久性的延迟或停滞，并因原因引起的精神发育持久性的延迟或停滞，并因此出现智力低下，表现处理自己周围事物的能力此出现智力低下，表现处理自己周围事物的能力和适应社会生活能力低下的一种疾病状态。和适应社会生活能力低下的一种疾病状态。美国精神薄弱学会（美国精神薄弱学会（AAMD）的定义：）的定义：精神迟精神迟滞是发育中期出现的智力水平显著低于平均滞是发
3、育中期出现的智力水平显著低于平均水平，水平，同时伴有社会适应行为（同时伴有社会适应行为（Adaptive Behavior）障）障碍的状态。碍的状态。社会适应行为或者说是适应能力，是指社会适应行为或者说是适应能力，是指一个人一个人处理日常生活及其在社会环境中求生存的能处理日常生活及其在社会环境中求生存的能力，如力，如传达意图、管理自己、家庭生活、社会的传达意图、管理自己、家庭生活、社会的/对人功对人功能、利用地域资源、自律性、学习能力、工能、利用地域资源、自律性、学习能力、工作、闲作、闲暇、健康、安全等方面的能力。暇、健康、安全等方面的能力。（二）诊断精神发育迟滞要点 1.智能水平低于平均智商
4、的2个标准差以上，智商（IQ）在70以下。2.与患儿生活年龄相应的适应行为发育不全。3.在发育期的18岁之前发病。从定义和诊断要点来看，精神发育迟滞是以智力落后为主要症状，而脑性瘫痪是以运动障碍为主要症状。（三）乳幼儿期精神迟滞的诊断标准（三）乳幼儿期精神迟滞的诊断标准 1.一般诊断标准一般诊断标准 （1）运动发育延迟：运动发育与精神发）运动发育延迟：运动发育与精神发育均延迟，育均延迟，但运动发育延迟的程度要低于智能发育延但运动发育延迟的程度要低于智能发育延迟的程度。迟的程度。（2）精神发育迟滞：根据行动发育检查、）精神发育迟滞：根据行动发育检查、反射的检反射的检 查、握物方式检查的结果等进行
5、判断有无查、握物方式检查的结果等进行判断有无精神迟滞。精神迟滞。（3）对周围不关心，反应迟钝：通过检）对周围不关心，反应迟钝：通过检查小儿的追查小儿的追 视、语言交流情况、对物品的反应等判断视、语言交流情况、对物品的反应等判断其反应程度。其反应程度。（4）社会适应行为的发育延迟。）社会适应行为的发育延迟。2.美国的诊断标准美国的诊断标准 美国精神病学会精神障碍诊断和统计手册（美国精神病学会精神障碍诊断和统计手册（DSMIV）中对精神迟滞的诊断标准如下：中对精神迟滞的诊断标准如下：（1）智力水平显著的低下，）智力水平显著的低下，IQ70。其中婴儿只作临。其中婴儿只作临 床判断，不作测定。床判断，
6、不作测定。（2）目前适应功能有缺陷和缺损：患儿不符合其文化）目前适应功能有缺陷和缺损：患儿不符合其文化 景和相应年龄水平的应有的水平。至少要有下列各项中景和相应年龄水平的应有的水平。至少要有下列各项中的的 二项，语言交流、自我照料、家族生活、社交或人际关二项，语言交流、自我照料、家族生活、社交或人际关系系、交往技巧、应用社区设施、掌握自我方向、学习和技、交往技巧、应用社区设施、掌握自我方向、学习和技能能、业余消遣、健康卫生与安全等各方面的缺陷或缺损。、业余消遣、健康卫生与安全等各方面的缺陷或缺损。（3）于）于18岁之前起病。岁之前起病。如果只有智力不足而无适应能力低下者，不能诊断为如果只有智力
7、不足而无适应能力低下者，不能诊断为 精神迟滞。相反，只有适应能力低下而无智力不足者也精神迟滞。相反，只有适应能力低下而无智力不足者也不不 能诊断为精神迟滞。能诊断为精神迟滞。（四）精神发育迟滞并发运动障碍的表现（四）精神发育迟滞并发运动障碍的表现 1.一过性的运动障碍一过性的运动障碍 这种运动障碍是作为精神迟滞的早期症状之一，常出现这种运动障碍是作为精神迟滞的早期症状之一，常出现 运动发育迟滞，如松软婴儿的肌张力异常和中枢性协调运动发育迟滞，如松软婴儿的肌张力异常和中枢性协调障障 碍（碍（ZKS）等一过性的运动障碍，常随着患儿的生长发）等一过性的运动障碍，常随着患儿的生长发育而育而 消失。消失
8、。2.精神发育迟滞的重复障碍精神发育迟滞的重复障碍 合并的运动障碍是永久性的运动障碍，与精神发育迟滞合并的运动障碍是永久性的运动障碍，与精神发育迟滞 同样，可伴随患儿的终生。同样，可伴随患儿的终生。（五）与脑性瘫痪鉴别要点 由于脑性瘫痪合并智能障碍比率较高，因此常需与 精神发育迟滞相鉴别。尤其在婴幼儿期两者共有表现：1.肌张力低下：并因此而出现膝关节过度伸展和足 外翻，常被认为是脑性瘫痪的异常姿势。2.运动发育迟滞：运动发育水平明显落后于其相应年 龄（月龄），但随年龄增长，精神发育迟滞患儿无肌肉 痉挛、强直等神经系统症状，仅表现对周围的人与事物 态度漠然，不关心等，表现为精神与运动发育整体延迟
9、，而脑性瘫痪除运动发育落后外，尚有异常肌紧张及神经 系统的临床症状等。3.病因相同病因相同 两疾病均存在出生前、出生时和出生后的各两疾病均存在出生前、出生时和出生后的各种高危因素。种高危因素。Prechtl对对79例精神迟滞、例精神迟滞、95例脑性瘫痪和例脑性瘫痪和140例正常儿的围生期因素的分娩年龄例正常儿的围生期因素的分娩年龄30岁岁、初产初产、血色素、血色素11g/dl 、妊娠中毒症、妊娠中毒症、异常分、异常分娩娩、分娩时间异常、分娩时间异常、阵痛微弱、妊娠期间异常、阵痛微弱、妊娠期间异常、窒息、人工复苏窒息、人工复苏、低出生体重、低出生体重 11项高危因素进项高危因素进行了对比分析，经
10、统计学处理，结果是精神迟滞行了对比分析，经统计学处理，结果是精神迟滞与脑性瘫痪在相同病因情况下两者患病率有明显与脑性瘫痪在相同病因情况下两者患病率有明显差异的有五项，其余六项相同。差异的有五项，其余六项相同。2002年在全国第七届小儿脑性瘫痪学术研讨会上，年在全国第七届小儿脑性瘫痪学术研讨会上，经与会代表讨论认为，由于许多此类患儿经治疗可以成经与会代表讨论认为，由于许多此类患儿经治疗可以成为正常儿，所以精神运动发育迟滞应命名为精神运动发为正常儿，所以精神运动发育迟滞应命名为精神运动发育落后。育落后。目前我国此类患儿逐渐增多，与国外报道相同。目前我国此类患儿逐渐增多，与国外报道相同。目前，有许多
11、此类患儿被诊断为脑性瘫痪，虽然两者目前，有许多此类患儿被诊断为脑性瘫痪，虽然两者治疗方案基本相同，但其中一部分精神发育迟滞儿经治治疗方案基本相同，但其中一部分精神发育迟滞儿经治疗可以与正常儿无疑，所以过早下脑性瘫痪的结论会增疗可以与正常儿无疑，所以过早下脑性瘫痪的结论会增加患儿家长的心理负担，应引起注意。加患儿家长的心理负担，应引起注意。二、婴幼儿期肌张力降低 在婴幼儿期表现肌张力降低的疾病有如下几种：（一）先天性肌营养不良（福山型）主要症状是出生后即有肌张力降低，关节挛缩，精神发育迟滞，因颜面肌受累而出现独特的肌病颜貌，腱反射减弱或消失。血中的肌酸磷酸激酶（CPK）增高，肌肉活检可见肌纤维细
12、胞脱落，结缔组织增生。与脑性瘫痪鉴别的要点是不要把这类患儿关节的挛缩误认为是肌肉痉挛。同时，应检查血生化的改变。（二）（二）Duchene型肌营养不良型肌营养不良 是一种与性染色体有关的疾病，男性发病，女患罕是一种与性染色体有关的疾病，男性发病，女患罕 见。多于见。多于3岁前发病，表现为肌张力低，运动发育迟滞，岁前发病，表现为肌张力低，运动发育迟滞，合并智力低下。发病越早，智力低下越明显。临床上可合并智力低下。发病越早，智力低下越明显。临床上可 见肌源性肌萎缩和假性肥大，肌电检查可见多相性电位见肌源性肌萎缩和假性肥大，肌电检查可见多相性电位 增高与高频放电，增高与高频放电，CPK正常。肌肉活检
13、可见肌纤维细胞正常。肌肉活检可见肌纤维细胞大小不等或透明变性、局灶性坏死与再生交替，出现双大小不等或透明变性、局灶性坏死与再生交替，出现双峰核。峰核。由于脑性瘫痪的失调型、肌张力低下型和不随意运由于脑性瘫痪的失调型、肌张力低下型和不随意运动型早期都有肌张力低的表现，而且动型早期都有肌张力低的表现，而且Duchene型肌营养型肌营养不良的肌源性肌萎缩和假性肥大症状不会出现在婴儿期，不良的肌源性肌萎缩和假性肥大症状不会出现在婴儿期，所以两者可能会混淆。可疑时需要血生化检查或肌肉活所以两者可能会混淆。可疑时需要血生化检查或肌肉活检进行鉴别。检进行鉴别。（三）脊肌萎缩症（三）脊肌萎缩症 脊肌萎缩症（脊
14、肌萎缩症（Spinal muscular atrophies,SMA）是因脊髓前角运动神经元退行性变引起的进行性是因脊髓前角运动神经元退行性变引起的进行性脊髓脊髓 肌肉无力和萎缩。分两型：肌肉无力和萎缩。分两型：1.SMA型型 或称或称Werdnig-Hoffmann病，生后病，生后6个月内发个月内发病，全身肌肉松软无力，不能完成任何克服地心病，全身肌肉松软无力，不能完成任何克服地心引力的肢体活动，肌肉萎缩，腱反射缺失。此型引力的肢体活动，肌肉萎缩，腱反射缺失。此型患儿始终不能发育至独坐水平，大多数在患儿始终不能发育至独坐水平，大多数在2岁前岁前死亡。死亡。2.SMA型型 或称其为慢性或中间型
15、或称其为慢性或中间型Werdnig-Hoffmann病，多病，多 在在618个月发病，可获得坐位的能力，但个月发病，可获得坐位的能力，但始终不能独走，一般可存活至始终不能独走，一般可存活至1020岁。岁。临床特征为婴儿期后出现缓慢的、逐渐加临床特征为婴儿期后出现缓慢的、逐渐加重的全身性肌无力，可伴有面瘫，常出现重的全身性肌无力，可伴有面瘫，常出现明显的脊柱弯曲等骨骼畸形。明显的脊柱弯曲等骨骼畸形。脊肌萎缩症与脑性瘫痪在婴儿期表现脊肌萎缩症与脑性瘫痪在婴儿期表现的的“松软松软”鉴别的要点是，脑性瘫痪的废用鉴别的要点是，脑性瘫痪的废用性肌肉萎缩要在年长儿时出现，临床经常性肌肉萎缩要在年长儿时出现，
16、临床经常有腱反射亢进等症状等。有腱反射亢进等症状等。三、三、Lesch-Nyhan disease综合征综合征 是一种性连锁隐性遗传的先天代谢性疾病，是一种性连锁隐性遗传的先天代谢性疾病，几乎几乎 只限于男性发病，是由于次黄嘌呤只限于男性发病，是由于次黄嘌呤鸟嘌呤磷鸟嘌呤磷酸核酸核 糖转移酶（糖转移酶（HPRT）先天缺乏或完全消失，致使）先天缺乏或完全消失，致使体内体内 嘌呤代谢异常而致病。嘌呤代谢异常而致病。该症患儿出生时正常或有低出生体重，生后该症患儿出生时正常或有低出生体重，生后数月数月 隐袭起病。临床表现为生长发育迟缓，运动发育隐袭起病。临床表现为生长发育迟缓，运动发育落后，可有舞蹈样
17、手足徐动和锥体外系异常症状，落后，可有舞蹈样手足徐动和锥体外系异常症状，肌张力增强，腱反射亢进，进而下肢强直，最后肌张力增强，腱反射亢进，进而下肢强直，最后不能独坐与行不能独坐与行 走。最具特异的症状是自残行为，表现为咬或咀走。最具特异的症状是自残行为，表现为咬或咀嚼手指，咬唇或颊黏膜。患儿智力低下，嚼手指，咬唇或颊黏膜。患儿智力低下，IQ多在多在50以下。以下。实验室检查可见血中尿酸增加，可达实验室检查可见血中尿酸增加，可达1012mg/dl，确诊需测定酶的活性，可用成纤维细胞培养、肝活检标确诊需测定酶的活性，可用成纤维细胞培养、肝活检标本、红细胞等，发现本、红细胞等，发现HPRT活性缺乏可
18、确诊。活性缺乏可确诊。此综合征易与不随意运动型脑性瘫痪相混淆，对于此综合征易与不随意运动型脑性瘫痪相混淆，对于运动发育迟滞及舞蹈样手足徐动和锥体外系异常症状，运动发育迟滞及舞蹈样手足徐动和锥体外系异常症状，同时有自残行为的患儿可测血中尿酸进行初步鉴别。同时有自残行为的患儿可测血中尿酸进行初步鉴别。四、异染性脑白质营养不良四、异染性脑白质营养不良 异染性脑白质营养不良（异染性脑白质营养不良（MLD）是一种脂）是一种脂代谢障代谢障 碍的常染色体隐性遗传病，是由于芳基硫酸酯酶碍的常染色体隐性遗传病，是由于芳基硫酸酯酶A的缺的缺 乏致使脑硫质分解障碍。这种脑硫脂大量沉积于乏致使脑硫质分解障碍。这种脑硫
19、脂大量沉积于神经系统，特别是髓鞘内，致使中枢神经系统出神经系统，特别是髓鞘内，致使中枢神经系统出现广泛的脱髓鞘损害，以脑白质受累为著。现广泛的脱髓鞘损害，以脑白质受累为著。1.临床分型临床分型 （1）晚期婴儿型：）晚期婴儿型：12岁间发病。岁间发病。（2）少年型：）少年型：415岁发病。岁发病。（3）成年型：）成年型：16岁以后发病。岁以后发病。2.临床表现临床表现 病程可分为三期。病程可分为三期。第一期：第一期：12岁开始，出生与婴儿期正常，以后逐渐岁开始，出生与婴儿期正常，以后逐渐 出现运动减少，肌张力减低，腱反射减弱。逐渐失去维出现运动减少，肌张力减低，腱反射减弱。逐渐失去维持持 姿势的
20、能力，不能站与坐，甚至不能竖颈。此期约持续姿势的能力，不能站与坐，甚至不能竖颈。此期约持续数数 周至周至12个月。个月。第二期：智力减退，症状进一步恶化，对环境的反应第二期：智力减退，症状进一步恶化，对环境的反应 明显减少。丧失语言能力，尖叫、四肢强直、肌张力增明显减少。丧失语言能力，尖叫、四肢强直、肌张力增高，高，而躯干、颈部肌张力减低。腱反射亢进，而躯干、颈部肌张力减低。腱反射亢进，Babinski征阳征阳性性。瞳孔对光反射迟钝，不能注视，面肌运动减少，有假。瞳孔对光反射迟钝，不能注视，面肌运动减少，有假面面 具的感觉。脑脊液检查可见蛋白质增加，压力与细胞数具的感觉。脑脊液检查可见蛋白质增
21、加，压力与细胞数正正 常。此期持续常。此期持续624个月。个月。第三期：去脑强直体征，对外周反应极少，颈强直，第三期：去脑强直体征，对外周反应极少，颈强直，肌张力增高。肌张力增高。脑脊液检查：蛋白质量可达脑脊液检查：蛋白质量可达150200mg/dl。病人尿。病人尿 中脑硫脂含量增多，血中芳基硫酸酯酶中脑硫脂含量增多，血中芳基硫酸酯酶A的活性降低。的活性降低。五、五、Canavan病病 常染色体隐性遗传性疾病，属嗜苏丹常染色体隐性遗传性疾病，属嗜苏丹脑白质营养不良（脑白质营养不良（sudanophilic leukodystrophy），多在婴儿的），多在婴儿的36个月个月时起病。主要表现为进
22、行性运动、智力发时起病。主要表现为进行性运动、智力发育落后、肌张力显著减低，但逐渐出现肢育落后、肌张力显著减低，但逐渐出现肢体受触碰后的伸展性强直痉挛，有巨颅和体受触碰后的伸展性强直痉挛，有巨颅和失明等症状。失明等症状。头部头部MRI呈非特异性弥漫性脑白质病呈非特异性弥漫性脑白质病变，呈短变，呈短T1长长T2信号。信号。生化特点为天冬氨酸酰基转移酶缺陷，生化特点为天冬氨酸酰基转移酶缺陷，导致脑和尿中导致脑和尿中N-乙酰天冬氨酸（乙酰天冬氨酸（NAA）增）增多，可达正常人的多，可达正常人的200倍。倍。六、六、Alexander病病 属嗜苏丹脑白质营养不良性疾病，多属嗜苏丹脑白质营养不良性疾病，
23、多自生后自生后36个月起病，临床表现为巨颅、个月起病，临床表现为巨颅、精神运动发育迟滞、惊厥。病因不详，目精神运动发育迟滞、惊厥。病因不详，目前认为可能与脑内线粒体功能改变有关。前认为可能与脑内线粒体功能改变有关。确诊依靠组织活体检查，可见神经系确诊依靠组织活体检查，可见神经系统星形胶质细胞特异蛋白统星形胶质细胞特异蛋白GFAP过度表达。过度表达。MRI表现为额叶为主的半球白质表现为额叶为主的半球白质T1低信号，低信号，而脑室下，皮质下以及放射冠白质呈高信而脑室下，皮质下以及放射冠白质呈高信号改变。号改变。此外，还有线粒体肌病等代谢病此外，还有线粒体肌病等代谢病（memaline myopat
24、hy），因为是少见病，），因为是少见病，且病情呈进行性，故鉴别并不困难。且病情呈进行性，故鉴别并不困难。七、分娩性臂丛神经麻痹七、分娩性臂丛神经麻痹 臀位产、过熟儿、巨大儿分娩时臀位产、过熟儿、巨大儿分娩时过分牵拉上肢会引起臂丛神经损伤。过分牵拉上肢会引起臂丛神经损伤。臂丛神经麻痹多为一侧性，也有臂丛神经麻痹多为一侧性，也有两侧同时发生者。有时可能家长并未两侧同时发生者。有时可能家长并未注意到是否是从新生儿期开始上肢活注意到是否是从新生儿期开始上肢活动就有减少，到几个月后发现时易与动就有减少，到几个月后发现时易与脑性瘫痪的单肢瘫混淆。脑性瘫痪的单肢瘫混淆。若表现为不完全瘫痪时应与脑性若表现为不
25、完全瘫痪时应与脑性瘫痪的偏瘫或单瘫相鉴别。臂丛神经瘫痪的偏瘫或单瘫相鉴别。臂丛神经麻痹是末梢性瘫，以肌张力低，被动麻痹是末梢性瘫，以肌张力低，被动性亢进，肌力低下为其特征，易于与性亢进，肌力低下为其特征，易于与中枢性瘫痪的偏瘫、单瘫鉴别。中枢性瘫痪的偏瘫、单瘫鉴别。八、八、Rett综合征综合征 Rett综合征是一种严重影响儿童发育综合征是一种严重影响儿童发育的疾病，属于精神医学的广泛发育障碍范的疾病，属于精神医学的广泛发育障碍范畴。其特点是，临床上呈进行性智力减退，畴。其特点是，临床上呈进行性智力减退，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调等，一般是只有女
26、孩患病。失调等，一般是只有女孩患病。此病是此病是Andreas Rettyu 于于1966年首先年首先报告的，并因故而的名，发病率为报告的，并因故而的名，发病率为1/10.00015.000，病因和发病机制尚不，病因和发病机制尚不清楚，许多学者从遗传学、分子生物学、清楚，许多学者从遗传学、分子生物学、生化学、神经病理学和神经影像学等多个生化学、神经病理学和神经影像学等多个领域基础了深入的研究，虽然有了一些认领域基础了深入的研究，虽然有了一些认识，但是，至今仍无定论。识，但是，至今仍无定论。一、临床表现一、临床表现 （一）基本表现（一）基本表现 病儿胎儿期和围生期无明显异常，且病儿胎儿期和围生期
27、无明显异常，且出生后的早期的生长发育以及精神、交往出生后的早期的生长发育以及精神、交往能力基本是正常的，一般在能力基本是正常的，一般在618个月时开个月时开始出现体格发育速度的减慢和精神、运动始出现体格发育速度的减慢和精神、运动功能方面及交往能力方面的倒退。丧失已功能方面及交往能力方面的倒退。丧失已经获得的语言能力和手的使用能力，出现经获得的语言能力和手的使用能力，出现手的刻板动作，如洗手、绞手（手指间相手的刻板动作，如洗手、绞手（手指间相互缠绕等动作）等，进而失去正常的手功互缠绕等动作）等，进而失去正常的手功能。运动功能逐渐下降，甚至丧失已经获能。运动功能逐渐下降，甚至丧失已经获得的步行能力
28、，并出现共济失调。智力方得的步行能力，并出现共济失调。智力方面也呈进行性的倒退，直至生活不能自理。面也呈进行性的倒退，直至生活不能自理。另外，还经常伴有惊厥、咬牙、呼吸异常另外，还经常伴有惊厥、咬牙、呼吸异常如过度换气等。另一个特点是伴有孤独症如过度换气等。另一个特点是伴有孤独症行为。行为。二、临床分期二、临床分期 期：从期：从618个月发病时起可持续数个月发病时起可持续数月，表现为月，表现为 体格发育停滞，尤其是头部生长缓慢。逐体格发育停滞，尤其是头部生长缓慢。逐渐的对玩耍渐的对玩耍 和周围环境失去兴趣，肌张力减低。和周围环境失去兴趣，肌张力减低。期：从期：从13岁起，可持续数周至数岁起，可
29、持续数周至数月，表现为各月，表现为各 方面发育的迅速的倒退现象，并伴有激惹方面发育的迅速的倒退现象，并伴有激惹现象。丧失了现象。丧失了 手的应用功能并出现手的刻板动作。出现手的应用功能并出现手的刻板动作。出现惊厥和孤独症惊厥和孤独症 的临床表现，语言能力丧失，常有失眠和的临床表现，语言能力丧失，常有失眠和自虐现象。自虐现象。期：从210岁起，持续数月至数年。表现为严重的智力倒退，逐渐呈现明显的智能低下，但孤独症方面的临床表现明显的改善。仍然有惊厥、手的刻板动作、明显的共济失调、躯体失用、反射增强、肢体僵硬、在醒觉时出现呼吸暂停等症状。食欲好但体重下降，仍有咬牙现象。此期可出现早期的脊柱侧弯。期：从10岁以上开始，持续数年。表现为上、下运动神经元均受累的体征。出现进行性的脊柱侧弯、肌肉废用、肢体僵硬、双足萎缩、失去独立行走的能力，生长迟缓，此期惊厥的出现频率降低。NoImageNoImageNoImage
