1、胎儿前腹壁畸形超声诊断（优选）胎儿前腹壁畸形超声诊断n n n 腹部脐孔水平横断面n 上腹部横断面n 脐静脉与肝内段相延续n 正常变异n假性脐膨出n生理性中肠疝假性脐膨出n 假性脐膨出n原因n斜切面或羊水过少n鉴别n1、变换角度n2、改变体位n3、CDFI生理性中肠疝n n 生理性中肠疝n最大横切面直径7mmn头臀长44mm后不应再有n至孕12周肠管回到腹腔而消失前腹壁畸形概述n指前腹壁皮肤肌层的异常发育所导致的各种畸形n发生率1/3000n血清AFP升高罕见的体壁异常，心脏通过胸壁或胸腹壁缺损疝至胸外。当有心脏外翻时，则常考虑Cantrell五联征当有心脏外翻时，则常考虑Cantrell五联
2、征脐带入口正常，其右侧腹壁缺陷，应考虑腹裂畸形脐带入口紧贴包块常位于顶端，应考虑脐膨出腹裂合并唇裂、脑膨出等畸形，多为羊膜带综合征至孕12周肠管回到腹腔而消失（优选）胎儿前腹壁畸形超声诊断爷爷有肺气肿、冠心病，奶奶去年被诊断为晚期肠癌，全家的经济收入来自父亲耕种的3亩棉花地。很罕见，复杂性的畸形组合，又称体蒂异常，是前腹壁关闭失败所致谢传锋和肖明第教授/院长一起接受央视人物栏目采访。当有心脏外翻时，则常考虑Cantrell五联征脐膨出合并畸形发生率高，腹裂很少合并其他畸形泄殖腔外翻胚胎发生示意图脐带入口下方腹壁缺陷，可能与膀胱泄殖腔外翻有关脐疝有完整的皮肤覆盖谢传锋和肖明第教授/院长一起接受央
3、视人物栏目采访。罕见的体壁异常，心脏通过胸壁或胸腹壁缺损疝至胸外。先天性前腹壁发育不全，在正中线处脐带周围的肌肉、皮肤缺损，致使腹膜及腹腔内器官一起膨出体外脐膨出包块表面膜状物在宫内或分娩过程中破裂 腹裂疾病列表n脐膨出n腹裂n肢体体壁综合征/早期羊膜破裂序列征n异位心（包括Cantrell综合征）n泄殖腔及膀胱外翻脐膨出n先天性前腹壁发育不全，在正中线处脐带周围的肌肉、皮肤缺损，致使腹膜及腹腔内器官一起膨出体外n膨出内容物的表面覆盖一层很薄的膜，为部分羊膜和腹膜，在两层膜之间有华腾胶。n n 超声表现n前腹壁中线处皮肤强回声中断、缺损，可见一向外膨出的包块n包块内含肠管等n包块表面有一层线状
4、强回声膜覆盖且两层膜之间为网状无回声这是与腹裂的主要鉴别点n包块表面可显示脐动脉插入与腹裂的区别点n n n n n n n n 脐膨出合并畸形发生率高，腹裂很少合并其他畸形膨出内容物的表面覆盖一层很薄的膜，为部分羊膜和腹膜，在两层膜之间有华腾胶。罕见的体壁异常，心脏通过胸壁或胸腹壁缺损疝至胸外。当有心脏外翻时，则常考虑Cantrell五联征当有心脏外翻时，则常考虑Cantrell五联征脐膨出合并畸形发生率高，腹裂很少合并其他畸形脐带入口下方腹壁缺陷，可能与膀胱泄殖腔外翻有关任何位于脐带根部的回声区，如果不是血管的话，几乎都可以肯定是小型脐膨出的肠袢罕见的体壁异常，心脏通过胸壁或胸腹壁缺损疝至
5、胸外。指前腹壁皮肤肌层的异常发育所导致的各种畸形腹部内容物经腹壁缺损外翻出体外，缺损常发生在脐带根部右侧，目前还不清楚其遗传相关性，其发生机制还有争论脐带入口正常，其右侧腹壁缺陷，应考虑腹裂畸形当有心脏外翻时，则常考虑Cantrell五联征脐膨出合并畸形发生率高，腹裂很少合并其他畸形（优选）胎儿前腹壁畸形超声诊断谢传锋和远大医护人员合影脐疝有完整的皮肤覆盖胎儿前腹壁畸形超声诊断脐膨出包块表面膜状物在宫内或分娩过程中破裂 腹裂很罕见，复杂性的畸形组合，又称体蒂异常，是前腹壁关闭失败所致脐膨出 与 腹裂n n n n 建议n仔细检查胎儿其他部位有无结构异常n行染色体核型分析检查预后n脐膨出的相对大
6、小不是影响预后的主要因素n取决于合并畸形及其严重程度脐膨出与脐疝n脐疝宫内不可能出现n脐疝有完整的皮肤覆盖脐膨出与脐带本身包块n包块与腹壁皮肤线形成的角度大小脐膨出与胎儿腹壁包块n皮肤线完整与否脐膨出与腹裂n 泄殖腔外翻胚胎发生示意图谢传锋和远大医护人员合影任何位于脐带根部的回声区，如果不是血管的话，几乎都可以肯定是小型脐膨出的肠袢脐带入口紧贴包块常位于顶端，应考虑脐膨出罕见的体壁异常，心脏通过胸壁或胸腹壁缺损疝至胸外。腹裂合并唇裂、脑膨出等畸形，多为羊膜带综合征头臀长44mm后不应再有异位心（包括Cantrell综合征）罕见的体壁异常，心脏通过胸壁或胸腹壁缺损疝至胸外。脐膨出包块表面膜状物在
7、宫内或分娩过程中破裂 腹裂观点一早期羊膜破裂所致爷爷有肺气肿、冠心病，奶奶去年被诊断为晚期肠癌，全家的经济收入来自父亲耕种的3亩棉花地。当合并腹壁缺损时，称为Cantrell综合征，国外文献报道其发病率在百万分之五以下，全世界从有记录到2013年只有200例此类畸形的记录，中国国内仅报道过十余例，死亡率高达60%。脐膨出合并畸形发生率高，腹裂很少合并其他畸形下腹部异常膨隆形成的腹部包块，多为prunebelly综合征，即梅干腹综合征（腹壁肌肉缺如综合征）包块与腹壁皮肤线形成的角度大小脐疝有完整的皮肤覆盖脐带入口下方腹壁缺陷，可能与膀胱泄殖腔外翻有关脐膨出 与 腹裂n n n 腹裂n也称内脏外翻
8、n腹部内容物经腹壁缺损外翻出体外，缺损常发生在脐带根部右侧，目前还不清楚其遗传相关性，其发生机制还有争论n n n n n n n n 异位心n罕见的体壁异常，心脏通过胸壁或胸腹壁缺损疝至胸外。外心人n当合并腹壁缺损时，称为Cantrell综合征，国外文献报道其发病率在百万分之五以下，全世界从有记录到2013年只有200例此类畸形的记录，中国国内仅报道过十余例，死亡率高达60%。Cantrell综合征（Cantrell五联征）n异位心n脐膨出n膈肌缺损n心包缺损n心内异常n特征性表现异位心和高位脐膨出或腹裂同时存在 n n n n 2012年年4月上海远大心胸医院二次复查，一切恢复正常，生活、
9、学习不受任月上海远大心胸医院二次复查，一切恢复正常，生活、学习不受任何影响！谢传锋和肖明第教授何影响！谢传锋和肖明第教授/院长一起接受央视人物栏目采访。院长一起接受央视人物栏目采访。n 谢传锋和远大医护人员合影谢传锋和远大医护人员合影 19991999年出生安徽省东至县大渡口镇一户普通农民家庭。爷爷有肺气肿、冠心病，年出生安徽省东至县大渡口镇一户普通农民家庭。爷爷有肺气肿、冠心病，奶奶去年被诊断为晚期肠癌，全家的经济收入来自父亲耕种的奶奶去年被诊断为晚期肠癌，全家的经济收入来自父亲耕种的3 3亩棉花地。亩棉花地。n 肢体体壁综合征n很罕见，复杂性的畸形组合，又称体蒂异常，是前腹壁关闭失败所致n
10、观点一早期羊膜破裂所致n观点二羊膜带综合征的极端形式n该病发病机制不明n n n n n n n n n n 泄殖腔外翻n也称OEIS综合征n是罕见的畸形组合，主要包括脐膨出、内脏外翻、肛门闭锁、脊柱畸形n致死性畸形n膀胱外翻是它一种较轻的表现形式，外科手术后预后良好泄殖腔外翻胚胎发生示意图n 膀胱外翻胚胎发生示意图n n n n 前腹壁畸形注意事项n脐膨出合并大量腹水、肠管漂浮在腹水内时 腹裂n脐膨出包块表面膜状物在宫内或分娩过程中破裂 腹裂误诊为误诊为 n任何位于脐带根部的回声区，如果不是血管的话，几乎都可以肯定是小型脐膨出的肠袢n孕早中期小的腹裂可无内脏外翻，至孕晚期才出现n如果包块内含有肝脏，一般不考虑腹裂畸形n当有心脏外翻时，则常考虑Cantrell五联征n脐带入口紧贴包块常位于顶端，应考虑脐膨出n脐带入口正常，其右侧腹壁缺陷，应考虑腹裂畸形n脐带入口上方腹壁缺陷，应考虑Cantrell五联征n脐带入口下方腹壁缺陷，可能与膀胱泄殖腔外翻有关n下腹部异常膨隆形成的腹部包块，多为prunebelly综合征，即梅干腹综合征（腹壁肌肉缺如综合征）n脐膨出合并畸形发生率高，腹裂很少合并其他畸形n腹裂合并唇裂、脑膨出等畸形，多为羊膜带综合征n脊柱侧凸，是肢体体壁综合征的特征性表现n心脏部分或全部位于胸腔外，是Cantrell五联征的特征性表现
