1、妊娠诊疗产前保健遗妊娠诊疗产前保健遗传咨询传咨询2分期：分期：12w 12w 早期妊娠早期妊娠 13w-27w 13w-27w 中期妊娠中期妊娠 28w 28w 晚期妊娠晚期妊娠妊娠诊疗产前保健遗传咨询3n病史询问n停经史n早孕症状？n尿频n妇科检查n子宫饱满？Hegar signn乳房妊娠诊疗产前保健遗传咨询4n妊娠试验n血-hCG：受精后（6-7天）n尿hCG：方便、易行n超声n阴超：5-6周见卵黄囊（双环征）（确诊宫内妊娠）n腹部超声较阴超晚1周nBBT：持续3周不降n宫颈粘液检查n黄体酮试验妊娠诊疗产前保健遗传咨询5妊娠诊疗产前保健遗传咨询6鉴别诊断鉴别诊断1卵巢囊肿2.子宫肌瘤3.尿
2、潴留4.假孕妊娠诊疗产前保健遗传咨询7n问（停经史，早孕反应，胎动时间）n触（手测宫底高度）n听（胎心）n辅助检查妊娠诊疗产前保健遗传咨询8妊娠周数手测宫底高度 妊娠周数手测宫底高度12周末耻骨联合上2-3横指28周末脐上3横指16周末脐耻之间32周末脐与剑突之间20周末脐下1横指36周末剑突下2横指24周末脐上1横指40周末脐与剑突之间或略高妊娠诊疗产前保健遗传咨询9妊娠诊疗产前保健遗传咨询10妊娠诊疗产前保健遗传咨询11妊娠诊疗产前保健遗传咨询12妊娠诊疗产前保健遗传咨询13妊娠诊疗产前保健遗传咨询14妊娠诊疗产前保健遗传咨询15头先露头先露妊娠诊疗产前保健遗传咨询16臀先露臀先露妊娠诊疗
3、产前保健遗传咨询17肩先露肩先露妊娠诊疗产前保健遗传咨询18复合先露复合先露妊娠诊疗产前保健遗传咨询19枕左后（枕左后（LOP)LOP)枕右后（枕右后（ROP)ROP)妊娠诊疗产前保健遗传咨询20骶右后（骶右后（LSP)LSP)肩左前（肩左前（LScA)LScA)妊娠诊疗产前保健遗传咨询21妊娠诊疗产前保健遗传咨询22n女，26岁，已婚未生育，月经周期30天nLMP：5-10，就诊日期6-15n下一步处理。妊娠诊疗产前保健遗传咨询23n尿HCG（+）：建议一周后B超n尿HCG（-）：血HCG（+），10天后B超 血HCG（-），排除妊娠妊娠诊疗产前保健遗传咨询24n女，48岁，已生育，月经周期
4、30-45天nLMP：5-20 7-1起少量阴道流血，淋漓不尽 n就诊日期：7-6n下一步处理。妊娠诊疗产前保健遗传咨询25n尿HCG（+），B超检查n尿HCG（-），行分段诊刮 妊娠诊疗产前保健遗传咨询2627n 产前保健包括对孕妇的定期产前检查，指导孕期营养和用药，出现异常情况及时处理，使孕妇正确认识妊娠，消除不必要的顾虑；对胎儿宫内情况的监护等，是贯彻预防为主、及早发现高危妊娠、保障孕妇及胎儿健康和安全分娩的必要措施。妊娠诊疗产前保健遗传咨询282930病史病史年龄年龄职业职业推算预产期推算预产期月经史、既往孕产史月经史、既往孕产史既往史及手术史既往史及手术史 本次妊娠过程本次妊娠过程
5、家族史家族史 丈夫健康状况丈夫健康状况 检查检查全身检查全身检查产科检查产科检查 腹部检查腹部检查 骨盆测量骨盆测量 阴道检查阴道检查 肛门检查及肛门检查及 绘制妊娠图绘制妊娠图 辅助检查辅助检查 血常规血常规 血型血型 尿常规尿常规 肝肾功肝肾功 免疫学免疫学 B B超超 遗传学检查等遗传学检查等妊娠诊疗产前保健遗传咨询31复查预约时间复查预约时间检查项目检查项目24w每4周一次11-14w B超14-20w D筛查（29mmBPD47mm，孕15-18w最佳）18-24w B超畸形筛查24-28w每3周一次26w（24-30w）糖耐量+糖化血红蛋白+甲功（TSH、FT3、FT4）。28-3
6、4w每2周一次30w（28-32w）脐血流S/D32-34w 血常规、心电图、B超，有高危因素者酌情复查糖耐量高危妊娠 32w后每周1次NST35w每周一次每周1次NST（原则上每天不超过2次）34-35w 肝肾功能、血脂、凝血、空腹血糖、D二聚体、甲功。38w和40w 各一次彩超、小结、高危评分40w3天检查一次妊娠诊疗产前保健遗传咨询32n 药物致畸分期n妊娠前期：比较安全，注意半衰期长的药物n受精第1日-第14日：全或无n受精第15日至妊娠3个月左右：致畸最关键阶段n妊娠3个月至分娩：不会引起结构上的畸形妊娠诊疗产前保健遗传咨询33检测方法检测方法检出率检出率DR假阳性率假阳性率FPR年
7、龄年龄305妊娠早期妊娠早期 血血HCG和和PAPP-A60-655妊娠早期妊娠早期NT605妊娠早期妊娠早期 NT+血血HCG和和PAPP-A85-906妊娠中期三联妊娠中期三联60-705妊娠中期四联妊娠中期四联805妊娠中期超声软指标妊娠中期超声软指标7510妊娠早期妊娠早期NT+血血PAPP-A+血血HCG，妊娠中期四联，妊娠中期四联85-902妊娠诊疗产前保健遗传咨询34n形态学n结构缺如：无脑儿、肢体缺如、腹壁缺损等n器官体积减小：肾脏发育不良、心脏发育不良等n器官体积增大：肝脏水肿、肺纤维囊性病等n空腔器官的容积变化：巨膀胱、脑积水、胃泡内无液体n功能学n羊水量的改变：羊水过多与
8、胎儿畸形、羊水过少与胎儿畸形n组织器官功能的降低：胎儿心脏功能衰竭n组织器官功能增强：心率变化（增快）妊娠诊疗产前保健遗传咨询35n妊娠1824周超声n95的胎儿畸形n可做羊水检查确定染色体核型n胎儿畸形的筛选超声n详细观察各个脏器的解剖结构n心脏的超声特别重要 发现心外畸形，一定要重点观察心脏；而发现了心脏畸形，也一定要详细检查胎儿的其它部位n胎儿颈项透明层厚度的测量n筛选出很多胎儿畸形、染色体异常病例，如21-三体综合征、先天性心脏畸形。妊娠诊疗产前保健遗传咨询36颅骨缺损伴脑组织膨出妊娠诊疗产前保健遗传咨询37脑积水脑积水妊娠诊疗产前保健遗传咨询38n在妊娠早期接触过花谢毒物、放射性物质
9、，或严重病毒感染的孕妇n有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇n原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇n本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇 妊娠诊疗产前保健遗传咨询39n在妊娠早期接触过花谢毒物、放射性物质，或严重病毒感染的孕妇n有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇n原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇n本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇 妊娠诊疗产前保健遗传咨询40n羊膜腔穿刺行羊水检查（妊娠18-25周）n绒毛活检（妊娠79周）n胎血细胞（脐血穿刺妊娠17-40周、无创DNA妊娠12-26周、胎儿皮肤妊娠1518周）nB超 n胎儿镜
10、n磁共振显像检查 妊娠诊疗产前保健遗传咨询4146，XY，21妊娠诊疗产前保健遗传咨询42n选择性流产：致死性畸形：无脑儿等n提前终止妊娠：非致死畸形，继续妊娠加重病情：阻塞性脑积水n产后随访：肾盂积水等n胎儿内科治疗：胎儿溶血性贫血等n胎儿外科干预：先天性膈疝等n分娩时子宫外处理：颈部巨大肿块等n新生儿外科治疗：腹裂等妊娠诊疗产前保健遗传咨询4344n又称遗传商谈，是由从事医学遗传的专又称遗传商谈，是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对遗传病患者或亲业人员或咨询医师，对遗传病患者或亲属提出的所患遗传性疾病的原因、遗传属提出的所患遗传性疾病的原因、遗传方式、诊断、预后及治疗等问题予以解方式、
11、诊断、预后及治疗等问题予以解答，并估计再发风险率。答，并估计再发风险率。妊娠诊疗产前保健遗传咨询45n染色体病 n单基因病 n多基因病 妊娠诊疗产前保健遗传咨询47n染色体数目异常 n染色体结构异常 n常见染色体病：21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征 n应做产前诊断 n孕早期流产儿中约50%是由染色体异常引起 妊娠诊疗产前保健遗传咨询48n常染色体显性遗传 n常染色体隐性遗传 n性连锁遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 妊娠诊疗产前保健遗传咨询49n约有2770种，患者与正常人婚配，子女发病概率为1/2 n遗传与性别无关，每代均可出现 n夫妇一方患病，应该不生第
12、二胎；夫妇外观正常，因特殊原因可以生第二胎 妊娠诊疗产前保健遗传咨询50n约有1478种 n夫妇均为携带者，出生儿有1/4发病，以不生第二胎为佳 n遗传与性别无关，患者常为2个基因携带者的后代 n近亲婚配中发生率高 妊娠诊疗产前保健遗传咨询51n遗传病基因位于X染色体上，且为显性 n女性发病率比男性高1倍 n女性患者的子女各有1/2的发病机 率，不许生第二胎 n男性患者将致病基因传给女儿，不传给儿子，故女儿全部发病，只许生男胎 妊娠诊疗产前保健遗传咨询52n遗传病基因位于X染色体上，且为隐性基因 n女性纯合子时发病，杂合子表型正常，可将致病基因传给后代 n男性仅1条X染色体，如有即为患者，患者
13、将致病基因传给女儿，不传给儿子 n女患病，保留女胎；夫患病，保留男胎；夫妻均患病，绝对不许生第二胎 妊娠诊疗产前保健遗传咨询53n基因伴Y染色体传递，男性相传 妊娠诊疗产前保健遗传咨询54n约有100多种，如原发性高血压、冠心病、精神分裂症、消化性溃疡、神经管畸形等 n应做产前诊断 妊娠诊疗产前保健遗传咨询55l女，28岁，G2P0l孕32周，我院高危B超：BPD 74mm FL 56mm 羊水26-29-25-19mm AFI 99mm 后颅窝池深11.8mm 左肾集合系统宽6.4mm 右肾集合系统宽2.8mm 提示：单胎，臀位，后颅窝池增宽，FL长度相当于-2SD 脐带绕颈可能。妊娠诊疗产
14、前保健遗传咨询56l建议做哪些检查？l处理是什么？l可能发生哪些畸形，预后如何？l如何与孕妇沟通？妊娠诊疗产前保健遗传咨询57lTORCH检查l建议脐血穿刺染色体检查l若正常可孕期随访B超l出生后儿科医院随访妊娠诊疗产前保健遗传咨询58l女，32岁，G4P0。2次胎停，1次生化妊娠。上胎胎停，胎儿染色体检查无殊。l孕12+2周，我院NT检测：头臀长（CRL）56mm BPD 19mm FL 4mm 最大羊水池深45mm 颈项透明层厚度7.8mm 胎儿水肿，颈项透明层明显增厚伴水囊瘤，心脏增大，心胸比率56.93%,四肢长骨短小，脐血管2根，左脐动脉缺失。提示：单胎，胎儿存活。胎儿CRL相当于孕12.2周，胎儿水肿，NT明显增厚，心脏增大，四肢长骨短小，单脐动脉。妊娠诊疗产前保健遗传咨询59l告知胎儿染色体异常或遗传综合征可能，预后不良，可考虑优生引产，建议下次妊娠前孕前门诊咨询。l建议胎儿绒毛活检查胎儿染色体。l告知若继续妊娠，有胎死宫内可能。妊娠诊疗产前保健遗传咨询60
