1、儿童身材矮小的诊断儿童身材矮小的诊断思路与处理思路与处理 身高低于同年龄、同性别、同地区平均儿身高低于同年龄、同性别、同地区平均儿童身高的童身高的2个标准差（个标准差（身高身高10cm10cm以上以上,多为病理性矮小症多为病理性矮小症v(4)(4)第二性征发育情况第二性征发育情况v(5)(5)有无心脏杂音有无心脏杂音,内脏是否肿大内脏是否肿大,有无贫血，肌肉的有无贫血，肌肉的 发育、肌张力发育、肌张力诊断步骤诊断步骤213 3辅助检查辅助检查vX X线检查：线检查：左手正位片（骨龄）。若患儿体格左手正位片（骨龄）。若患儿体格不均称疑有骨骼病变时，应进一步检查不均称疑有骨骼病变时，应进一步检查X
2、 X线骨线骨片。片。v生长激素刺激试验生长激素刺激试验vIGF1IGF1、IGFBP3IGFBP3、GHBPGHBP诊断步骤诊断步骤22激发剂激发剂 剂量剂量 采样时间（分钟）采样时间（分钟）运动运动 多巴胺多巴胺 可乐宁可乐宁 精氨酸（精氨酸（IV）胰岛素（胰岛素（IV）糖原糖原 （IM）GHRH（IV）诊断步骤诊断步骤23v甲状腺功能甲状腺功能（T3T3、T4T4、TSHTSH）v性激素性激素:黄体生成素黄体生成素(LH)(LH)、卵泡刺激素、卵泡刺激素(FSH)(FSH)、睾丸素、雌二醇等检查、睾丸素、雌二醇等检查v细胞染色体检查细胞染色体检查:排除排除TurnerTurner综合症综合
3、症v颅脑磁共振显象颅脑磁共振显象(MRI)(MRI)MRI MRI可清楚显示蝶鞍可清楚显示蝶鞍容积大小容积大小,垂体前、后叶大小与异位等垂体前、后叶大小与异位等,对对诊断诊断GHGH缺乏症有重要意义。缺乏症有重要意义。v对疑为体质性青春期延迟矮小与垂体多功对疑为体质性青春期延迟矮小与垂体多功能障碍者可进行能障碍者可进行LHRHLHRH和和HCGHCG激发试验激发试验诊断步骤诊断步骤24矮小鉴别诊断思路矮小鉴别诊断思路 身材矮小身材矮小,外表正常外表正常 正常正常 缓慢缓慢生长生长速度速度低出生体重低出生体重家族性矮小家族性矮小瘦瘦不瘦不瘦全身内科疾病全身内科疾病社会心理问题社会心理问题染色体病
4、染色体病内分泌疾病内分泌疾病诊断步骤诊断步骤25 身材矮小身材矮小,外表异常外表异常 畸形表现畸形表现 身体比例异常身体比例异常生长障碍综合症生长障碍综合症四肢四肢短小短小躯干与四肢短小躯干与四肢短小骨软骨骨软骨发育不发育不良良脊椎骨骺发育异常脊椎骨骺发育异常粘多糖病粘多糖病矮小鉴别诊断思路矮小鉴别诊断思路诊断步骤诊断步骤26v原发病治疗原发病治疗v促生长药物治疗促生长药物治疗v饮食、运动治疗饮食、运动治疗27v1985年年 儿童和青少年儿童和青少年GHDv1993年年 慢性肾功能不全慢性肾功能不全v1996年年 Turner综合症综合症v2000年年 Prade-Willi综合症综合症v2001年年 SGAv2003年年 ISSv 长效生长激素试验中长效生长激素试验中28 GV 4cm/年、身高年、身高 2岁岁GH激发峰值激发峰值 10 ng/ml、T4正常正常0.1 IU/kg/天天 皮下注射皮下注射睡前一小时睡前一小时年龄年龄骨龄骨龄女女14岁岁男男15岁岁抗体抗体29J Pediatr 1991;119:29-3430
