q微缺失和微重复综合征培训课件.ppt

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2、网站或本人删除。本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。1心脏畸形本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。2颅面部畸形(含腭裂)本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处

3、,请联系网站或本人删除。本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。Shprintzen RJ:Velocardiofacial Syndrome.Otolaryngol Clin North Am 33(6),2000.图片来源:www.vcfsef.org正常人与患者颅底比较VCFS患者 本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。Cleft palate-craniofacial journ

4、al,septemper 1997 Vol.34 No.5:425-429本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。4内分泌异常本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。5认知和精神异常本文档所提供的信息

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7、wer than 200,000 affected individuals in the United States.(2005年统计数据显示美国人口约2.964亿,据此计算其患病率低于1:1480 即6.810-4)http:/rarediseases.info.nih.gov/本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。本文档所提供的信息仅供参考之用

8、,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。Am.J.Med.Genet.71:215-218,1997本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。Akaku M,et al.The Turkish Journal of Pediatrics April-June 2004本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;

9、如有不当之处,请联系网站或本人删除。+:该表现的常见程度,-:不清楚或未见报道本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。缺失区域-DGCR本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。缺失区域-DGCR上的基因上图示DGCR上的基因排列。灰色表示缺失区域,分别代表3Mb缺失区和1.5Mb缺失区;黄色代表LCR22s,从左向右依次为LCR2、LCR3a、LCR3b、LCR4 本文档所提供的信息仅供参

10、考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。缺失区域-DGCR的各种缺失类型上图示DGCR的各种缺失类型,红色方块:LCR22s;ADU:易位型DGS患者的断裂位点;TDR:典型缺失区;a-f:其他少见的缺失类型本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。候选基因本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有

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16、档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。SJ Hassed,et al.Clin Genet 2004:65:400404本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。本文档所提供的信息仅供参考之用,不能作为科

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