1、圆锥干畸形专业知识圆锥干畸形专业知识讲座讲座概述概述 胎儿先天性心脏病市最常见的胎儿畸形之一 在胎儿期的发生率为4-10%，是新生儿和婴儿的重要死因 产前及时发现，选择恰当的产科干预，对降低新生儿缺陷具有重要意义2圆锥干畸形专业知识讲座室间隔缺损室间隔缺损右室双出口右室双出口房间隔缺损房间隔缺损大动脉转位大动脉转位法洛氏四联症法洛氏四联症永存动脉干永存动脉干心内膜垫缺损心内膜垫缺损永存左上腔永存左上腔心室发育不全心室发育不全三尖瓣下移畸形三尖瓣下移畸形3圆锥干畸形专业知识讲座胎儿心血管发育异常-TOF 法洛氏四联症是临床上较常见的一种发绀型先心病，约占10-15%，是存活婴儿中最常见的发绀型先
2、心病。在一岁以后的发绀型先心病中约占70%左右4圆锥干畸形专业知识讲座法洛氏四联症法洛氏四联症室间隔缺损室间隔缺损右室流出道梗阻右室流出道梗阻 肺动脉狭窄肺动脉狭窄主动脉骑跨主动脉骑跨右心室肥厚 1888年由法国医生Etienne Fallot详细描述了其病例特点及临床表现而得名。1岁以后小儿最常见的发绀型先天性心脏病发病率：所有先心病的10%5圆锥干畸形专业知识讲座法四病理解剖6圆锥干畸形专业知识讲座TOF血流动力学与临床 肺动脉狭窄，右心排血受阻，右室肺动脉狭窄，右心排血受阻，右室压力压力增高，右房压力升高致右心增增高，右房压力升高致右心增大大 室间隔缺损主动脉室间隔缺损主动脉骑跨骑跨，右
3、室静脉血通过缺损进入左室主动脉引起紫，右室静脉血通过缺损进入左室主动脉引起紫绀绀 分流与肺动脉狭窄程度有关，狭窄程度越分流与肺动脉狭窄程度有关，狭窄程度越重重，右向左分流量越，右向左分流量越大大7圆锥干畸形专业知识讲座主要切面四腔心切面 左、右室流出道切面 三血管切面 主动脉短轴切面明确室间隔缺损的存在明确室间隔缺损的存在 大小大小 观察肺动脉与主动脉的内径及比例观察肺动脉与主动脉的内径及比例 主动脉的骑跨程度主动脉的骑跨程度8圆锥干畸形专业知识讲座超声诊断标准 室间隔缺损 主动脉骑跨 不同程度的肺动脉狭窄 正常肺动脉内径大于主动脉内径15-20%（115/100 120/100）肺动脉与主动
4、脉内径比值肺动脉与主动脉内径比值1 1 是胎儿是胎儿TOFTOF的可靠指征的可靠指征9圆锥干畸形专业知识讲座10圆锥干畸形专业知识讲座11圆锥干畸形专业知识讲座12圆锥干畸形专业知识讲座13圆锥干畸形专业知识讲座鉴别诊断 永存动脉干：只有只有一条大动脉骑跨在室间隔上，无其他动脉发自心室，不存在不存在主动脉与肺动脉在起始部交叉排列关系，三血管切面仅显示两条血管（共同动脉干和上腔静脉）。一般动脉导管缺如。14圆锥干畸形专业知识讲座法四鉴别 骑跨率：主动脉骑跨率50考虑法四 交叉关系：若为平行关系均起源于右心室，则考虑为右室双出口，若为交叉关系则为法四15圆锥干畸形专业知识讲座 TFO合并肺动脉瓣缺
5、如：肺动脉主干、分支瘤样扩张，肺动脉瓣反流等 轻型TFO漏诊可能，其主要原因是由于室间隔缺损较小，主、肺动脉内径相差不大（狭窄程度）16圆锥干畸形专业知识讲座临床处理原则临床处理原则 产前诊断TFO：应检查是否合并心内外其他畸形。如肺动脉瓣缺如，可致严重反流而引起心衰和水肿。建议进行羊水或脐血染色体核型分析，因为TFO合并染色体异常的发生率为12-50%17圆锥干畸形专业知识讲座 对出生后无明显青紫的患儿，提示右室流出道梗阻不严重，手术可延迟到症状出现或2岁左右进行。与手术相关的病死率为3%，30年存活率为90%左右，约有12%的患者需要二次手术，患者会出现肺动脉瓣关闭不全、心律失常等并发症，
6、严重导致猝死。临床处理原则预后18圆锥干畸形专业知识讲座19圆锥干畸形专业知识讲座右室双出口-DORV20圆锥干畸形专业知识讲座DORV胎儿两条大动脉完全或几乎完全起自右心室是一种较少见的复杂的紫绀型先天性心脏病约占先心的1.67%21圆锥干畸形专业知识讲座DORV 超声表现四腔心切面四腔心切面 左室流出道切面提示左室流出道切面提示 ：室间隔缺损室间隔缺损 左室略小于右室或左心室明显缩小左室略小于右室或左心室明显缩小22圆锥干畸形专业知识讲座DORV 超声表现 流出道切面 平行的肺动脉及主动脉同时起源于同时起源于右心室 CDFI：室水平分流（左向右），同时可见收缩期右心室向平行的两支大动脉射血
7、两支大动脉射血23圆锥干畸形专业知识讲座胎儿DORV的产前超声诊断标准 主动脉和肺动脉根部平行排列，且完全或主要完全或主要开口于右室，两组半月瓣基本位于同一水平 难以显示主动脉后壁与二尖瓣前瓣的纤维连续关系，而代之以肌性连接肌性连接 室间隔缺损为左心室的唯一出口唯一出口24圆锥干畸形专业知识讲座DORV25圆锥干畸形专业知识讲座DORV鉴别诊断 与法四：法四肺动脉内径小于主动脉内径，肺动脉和主动脉内径比例失常。骑跨率50%（75%），考虑法四，反之考虑DORV 与大动脉转位：大动脉转位大动脉起源于左右心室左右心室。DORV平行排列均发自右心室。26圆锥干畸形专业知识讲座DORV临床处理原则 应
8、仔细检查是否合并心内外其他畸形。应仔细检查是否合并心内外其他畸形。建议进行羊水或脐血染色核型分析，因约有建议进行羊水或脐血染色核型分析，因约有40%40%右室双出口右室双出口合并染色体异常合并染色体异常 由于畸形复杂，手术死亡率较高。由于畸形复杂，手术死亡率较高。建议一经产前诊断，终止妊娠放弃胎儿。27圆锥干畸形专业知识讲座大动脉转位大动脉转位-TGA-TGA28圆锥干畸形专业知识讲座TGA分型：完全型完全型（Bailie描述）。矫正型。矫正型。完全型大动脉转位 根据有无VSD和PS分为三种类型 单纯完全型大动脉转位，不伴有单纯完全型大动脉转位，不伴有VSDVSD可伴有或不伴有肺动脉可伴有或不
9、伴有肺动脉狭窄狭窄完全型大动脉转位伴有伴有室间隔缺损 而无而无 肺动脉狭窄完全型大动脉转位伴有伴有室间隔缺损 和和 肺动脉、闭锁狭窄29圆锥干畸形专业知识讲座TGA大动脉转位是严重的先天性心脏畸形，约占婴大动脉转位是严重的先天性心脏畸形，约占婴幼儿先天性心脏病的幼儿先天性心脏病的11%11%，预后极差，常合并，预后极差，常合并其它心脏畸形。其它心脏畸形。30圆锥干畸形专业知识讲座TGA超声诊断线索两条大血管起始部交叉排列关系消失。平行平行心室与大血管连接不一致不一致右室流出道提示：肺动脉与解剖左室相连右室流出道提示：主动脉与解剖右室相连31圆锥干畸形专业知识讲座TGA超声诊断线索 房室连接正常
10、正常而大动脉的心室起源异常。两支大动脉起源异常异常 诊断为完全型完全型大动脉转位 若房室序列关系不一致（异常异常），大动脉的心室起源异常异常 诊断为矫正型矫正型大动脉转位32圆锥干畸形专业知识讲座胎儿TGA超声表现 四腔心切面与腹部横切面示：内脏正位 心房正位，心室右袢（房室连接一致）流出道切面示：主动脉与右室相连，肺动脉与左室相连，主动脉与肺动脉呈平行排列33圆锥干畸形专业知识讲座胎儿TGA超声表现 主动脉瓣下圆锥结构存在，与三尖瓣呈肌性连接，肺动脉主动脉瓣下圆锥结构存在，与三尖瓣呈肌性连接，肺动脉与二尖瓣呈纤维连接；主动脉弓与动脉导管弓在同一切面与二尖瓣呈纤维连接；主动脉弓与动脉导管弓在同
11、一切面显示显示 主动脉弓较导管弓跨度大主动脉弓较导管弓跨度大 3VT3VT切面仅显示主动脉弓与上腔静脉两条血管切面仅显示主动脉弓与上腔静脉两条血管34圆锥干畸形专业知识讲座TGA 图示：四腔心切面看到什么？35圆锥干畸形专业知识讲座TGA LVOT切面看到什么？36圆锥干畸形专业知识讲座TGA 三血管切面看到什么？37圆锥干畸形专业知识讲座TGA 双弓？38圆锥干畸形专业知识讲座TGA 案例239圆锥干畸形专业知识讲座矫正型大动脉转位41圆锥干畸形专业知识讲座矫正型大动脉转位42圆锥干畸形专业知识讲座鉴别诊断右室双出口：起源：DORV 起源右室 大动脉转位 起源异常走行 相互位置43圆锥干畸形
12、专业知识讲座完全型 矫正型大动脉转位相互鉴别 肺静脉-主动脉 腔静脉-肺动脉 矫正型 肺静脉-肺动脉 腔静脉-主动脉 完全型44圆锥干畸形专业知识讲座永存动脉干永存动脉干 PTAPTA PTA 是由于心室和动脉干的发育异常所致，占先天性心脏病的0.4-2.8%主要病变为体循环、冠状动脉及两侧的肺动脉均从心底部单一的动脉发出，故又称共同动脉干45圆锥干畸形专业知识讲座PTA PTA是胚胎发育时期动脉干和圆锥间隔未分隔或分隔不好所致。在正常胚胎发育第第5 5周周，动脉干开始分隔，逐渐分隔成主动脉和肺动脉两部分。如果分隔失败则导致共同动脉干、室间隔缺损和单组半月瓣，少数病例可合并主动脉离断。46圆锥
13、干畸形专业知识讲座PTA病理分型（传统分型）型：型：47%47%，有短的肺动脉总干字总干近端发出，再分为左右肺动脉。，有短的肺动脉总干字总干近端发出，再分为左右肺动脉。型：型：25%25%，左、右肺动脉直接起源于共干，共同开口或相互靠近直，左、右肺动脉直接起源于共干，共同开口或相互靠近直接从动脉干后方发出接从动脉干后方发出 型：型：17%17%，左、右肺动脉均从动脉干发出，但两者相距较大，左、右肺动脉均从动脉干发出，但两者相距较大 型：型：11%11%，左或右肺动脉起源于胸、降主动脉或一支缺如，左或右肺动脉起源于胸、降主动脉或一支缺如47圆锥干畸形专业知识讲座分型48圆锥干畸形专业知识讲座超声
14、特点 单纯单纯PTAPTA胎儿胎儿心脏大小一般正常心脏大小一般正常，左右心室基本对称，左右心室基本对称，可见到可见到VSDVSD。心底部只见一条大动脉发出心底部只见一条大动脉发出，并骑跨与并骑跨与IVSIVS上上。CDFICDFI示，左右心室血流共同进入共同动脉示，左右心室血流共同进入共同动脉干干49圆锥干畸形专业知识讲座PTA 案例150圆锥干畸形专业知识讲座PTA 案例151圆锥干畸形专业知识讲座鉴别诊断法四和肺动脉闭锁并VSD鉴别法四：法四：右心室可见 右室流出道可见 右室一肺动脉连接右室一肺动脉连接肺动脉闭锁并肺动脉闭锁并VSD VSD 鉴别比较困难 瓣膜 肺动脉内血流来源仔细观察有无肺动脉瓣，有 可排除PTAPTA：肺动脉主干的血流方向一定是由共同动脉干流向肺动脉主干。肺动脉闭锁时：肺动脉内的血流主要是来自于动脉导管的逆灌52圆锥干畸形专业知识讲座PTA临床与预后 PTA严重致命性严重致命性心血管畸形，预后极差预后极差。50%患儿在出生1个月死亡，仅15-30%婴儿生存超过1岁以上。产前诊断PTA，应该建议终止妊娠。若继续妊娠，生后2-6周内手术。多采用右心室和肺动脉之间植入肺动脉的同种异体管道，如发现共干瓣存在反流，应行瓣膜整形或置换53圆锥干畸形专业知识讲座54圆锥干畸形专业知识讲座
