1、贫血、贫血、MDS（二）（二）全国血液细胞形态学学习班读片会全国血液细胞形态学学习班读片会全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)1内容：大细胞性贫血内容：大细胞性贫血巨幼细胞性贫血（巨幼细胞性贫血（MA）骨髓增生异常综合征（骨髓增生异常综合征（MDS）全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)2全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)3病例1 病历资料 患者男性，75岁。因全身乏力、食欲减退3月余，加重20天，伴面色发黄1周而就诊。查体中度贫血貌，睑结膜苍白，全身皮肤巩膜轻度黄染。全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)4 化验检查 血常规 WBC 6.4109/L、H
2、GB 68g/L、PLT 173109/L、NEU 86.5%、MCV 114fl，Ret 2.39%；尿常规：尿胆原8mg/dl、余正常，尿含铁血黄素试验阴性；ESR 16mm/h；血生化TBIL 72.4umol/L、DBIL 6.2umol/L、LDH 1665U/L 血清铁蛋白9.4ng/ml；凝血三项：D-Dimer 2.66ug/ml、余正常；糖水试验（-）、酸溶血（-）、Coombs（-）。全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)5全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)6全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)7全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)8
3、全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)9诊断？全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)10病例2 病历资料 全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)11全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)12全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)13全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)14病例3全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)15全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)16病例4 全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)17病例5 全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)18病例6 全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)1
4、9讨论全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)20附：骨髓增生异常综合征的形态学骨髓增生异常综合征的形态学进展及鉴别诊断进展及鉴别诊断全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)21FAB分型标准 难治性贫血（RA），难治性贫血伴环形铁粒幼红细胞增多型（RARS），难治性贫血伴原始细胞过多型（RAEB），难治性贫血伴原始细胞过多转化型（RAEB T），慢性粒单核细胞性白血病（CMML）。全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)22WHO分型标准 难治性贫血，仅有红系病态造血（RA）伴环形铁粒幼红细胞增多（RARS）难治性血细胞减少症，有多个细胞系病态造血（RCMD）伴环形铁粒幼红
5、细胞增多（RCMDS）难治性贫血伴原始细胞过多型（RAEB1 RAEB2）5q综合征 无法归类的(MDS-U)全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)23全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)24WHOWHO分型标准（形态学）分型标准（形态学）分型分型 血血 象象 骨髓象骨髓象 RARA 贫血贫血 仅有红系发育不仅有红系发育不良良 原始细胞无或少见原始细胞无或少见 原始细胞原始细胞5%5%环状铁粒幼细环状铁粒幼细胞胞15%15%15%原始细胞原始细胞5%10%10%原始细胞无或少见原始细胞无或少见 原始细胞原始细胞5%5%无无AuerAuer小体小体 无无AuerAuer小体小体
6、 单核细胞单核细胞1110109 9/L/L 环型铁粒幼细胞环型铁粒幼细胞15%15%RCMD-RS RCMD-RS 同同RCMDRCMD 环状铁粒幼细胞环状铁粒幼细胞15%15%余同余同RCMDRCMD全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)26 分型分型 血象血象 骨髓象骨髓象 RAEB-1 血细胞减少血细胞减少 一系或多系发育不良一系或多系发育不良 原始细胞原始细胞5%原始细胞原始细胞5-9%单核细胞单核细胞1109/L 无无Auer小体小体 无无Auer小体小体 RAEB-2 血细胞减少血细胞减少 一系或多系发育不良一系或多系发育不良 原始细胞原始细胞5-19%原始细胞原始细胞1
7、0-19%单核细胞单核细胞1109/L Auer小体小体+/-Auer小体小体+/-全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)27 分型分型 血象血象 骨髓象骨髓象5q-综合征综合征 贫血贫血 巨核细胞数正常或巨核细胞数正常或增增 多多,核低分叶核低分叶 原始细胞原始细胞5%原始细胞原始细胞5%血小板数正常或增高血小板数正常或增高 无无Auer小体小体 单纯单纯del(5q)MDS-U 细胞减少细胞减少 粒系或巨核系一系粒系或巨核系一系 发育不良发育不良(不能分类不能分类)原始细胞无或少见原始细胞无或少见 原始细胞原始细胞5%无无Auer小体小体 无无Auer小体小体全国血液细胞形态学学习
8、班读片会贫血MDS(1)28临床表现 贫血：贫血：90%90%难治难治常需输血维持常需输血维持 出血：出血：50%50%以上以上多为皮肤粘膜出血；少数深部出血多为皮肤粘膜出血；少数深部出血 感染：感染：50%50%以上以上呼吸道多见呼吸道多见 浸润：浸润：少数少数RAEB1RAEB1或或RAEB2RAEB2可见骨痛或肝脾肿大可见骨痛或肝脾肿大全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)29FABFAB分型分型(1982)(1982)WHO分型(2001)WHOWHO分型分型(2008)(2008)RARARCMDRCUD:RA RN RTRCMDRASRASRCMD-RSRASRCMD-RS
9、RAEBRAEB-RAEB-RAEB-1 RAEB-2 RAEB-tMDS-uMDS-u#CMML5q-5q-MDSMDS分型进展分型进展全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)30 1、如骨髓原始细胞比例小于5%，但血液中有2%-4%，则诊断为RAEB1;2、如骨髓原始细胞比例小于5%，但血液中有1%，则诊断MDS-U;3、Auer小体的病例，原始细胞在血液中小于5%，在骨髓中小于10%，则被定为RAEB2。全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)31一、A 必要标准A1+A2 （二个条件必须同时具备，缺一不可）（二个条件必须同时具备，缺一不可）A1 持续（6月）一系或多系血细胞
10、减少：Hb110g/L；ANC1.5109/L；BPC15%B2 原始细胞：骨髓涂片中达5-19%B3 典型染色体异常:5q-、20q-、-7、+8、others（常规核型分析或FISH）三、C辅助标准（高度疑似MDS）（A1+A2）-B1/B2/B3+C1/C2/C3（用于符合必要标准，但未达到确定标准，（用于符合必要标准，但未达到确定标准，但临床呈典型但临床呈典型MDS表现者，如输血依赖的大细胞贫血）。表现者，如输血依赖的大细胞贫血）。随访过程中，如无血细胞发育异常或原始细胞增高，随访过程中，如无血细胞发育异常或原始细胞增高，MDS诊断不成立诊断不成立1 流式细胞术显示骨髓细胞表型异常，提
11、示红细胞系或/和髓系存在单克隆细胞群2 单克隆细胞群存在明确的分子学标志：HUMARA分析，基因芯片谱型或点突变（如RAS突变）3 骨髓或/和循环中祖细胞的CFU集落（集簇）形成显著和持久减少全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)32 1 1 定义定义 持续（6个月）一系或多系血细胞减少：Hb110g/L，中性粒细胞1.5109/L，PLT100109/L 排除MDS（见2，3部分）排除其他已知的导致血细胞减少的原因（见2，3部分）。2 2 建立建立ICUSICUS诊断的初步检查诊断的初步检查详细询问病史（毒物、药物及致突变剂等）全面临床检查，包括脾X线及超声检查）白细胞分类及生化全套
12、骨髓病理学和免疫组化检查全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)33 骨髓涂片（包括铁染色）流式细胞术检测染色体FISH检测分子生物学分析（条件许可者进行），如中性粒细胞减少者行T细胞受体重排测定排除病毒感染（HCV,HIV,CMV,EBV）3 3 推荐随诊项目推荐随诊项目每1-6个月进行血细胞计数和白细胞分类、生化检查随访中疑似者MDS表现显著时，再进行骨髓检查注：包括5p31,CEP7,7q31,CEP8,20q,CEPY,p53全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)34 严谨、动态、开放，对未达到确诊MDS的疑似病例和ICUS，不必勉强诊断，随访后再测评。诊断指标分为必要条
13、件、确定条件、辅助条件，将MDS诊断分为了确定MDS和疑似MDS。发育异常(形态学病态造血)是诊断MDS基础，为确诊标准之一。但已不是诊断MDS的前提条件。诊断MDS病理活检是必须的，是对骨髓涂片检查不足之处必备的弥补。全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)35形态学特征形态学特征 血象血象大、小、正细胞性贫血，可见异常红细胞大、小、正细胞性贫血，可见异常红细胞白细胞多减少，可见幼稚粒细胞、异常粒细胞、白细胞多减少，可见幼稚粒细胞、异常粒细胞、单核细胞增多。单核细胞增多。血小板多减少，可见异常血小板血小板多减少，可见异常血小板 骨髓骨髓病态造血：数量和形态异常；病态造血：数量和形态异常
14、；ALIPALIP；纤维化；纤维化无效造血：功能异常（组化：无效造血：功能异常（组化：NALPNALP、PASPAS、铁、铁）全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)36注意问题（一）注意问题（一）原始细胞原始细胞和和发育异常发育异常的形态学表现是诊断的形态学表现是诊断MDSMDS的核心问题，原始细胞的的核心问题，原始细胞的定义定义及原始细及原始细胞的胞的标准标准必须明确：必须明确：原始细胞标准：原始细胞原始细胞标准：原始细胞I I型型+原始细胞原始细胞IIII型型/原始单核原始单核+幼稚单核幼稚单核 原始细胞的原始细胞的定义定义全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)37原粒原粒
15、I型型：核圆形核圆形平坦，染平坦，染色质疏松色质疏松核仁明显核仁明显胞浆中无胞浆中无颗粒颗粒.全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)38原粒原粒II型型：在在I型基础型基础上胞浆有上胞浆有少数细小少数细小颗粒，但颗粒，但无无Golgi区区全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)39早幼粒细胞早幼粒细胞：核有偏位，核有偏位，Golgi区发育，区发育，（核附近有（核附近有淡染区），淡染区），染色质聚集，染色质聚集，颗粒增多颗粒增多全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)40注意问题（二）注意问题（二）发育异常的形态学改变发育异常的形态学改变是诊断是诊断MDSMDS的首要证的首要
16、证据据;但有发育异常的形态学改变的但有发育异常的形态学改变的不都不都是是MDS.MDS.MDSMDS的的WHOWHO分型对确定某系是否发育异常规分型对确定某系是否发育异常规定了最低形态学定量标准定了最低形态学定量标准 全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)41 红系红系：计数：计数100100个有核红细胞个有核红细胞,巨幼样变、核出巨幼样变、核出芽、多核细胞和核碎裂细胞芽、多核细胞和核碎裂细胞0.10;0.10;粒系粒系:计数计数100100个中性粒细胞个中性粒细胞,胞浆内无颗粒或少胞浆内无颗粒或少颗粒、假颗粒、假Pelger-HetPelger-Het异常和高分叶核细胞异常和高分叶核
17、细胞0.100.10；巨核系巨核系：计数至少：计数至少2525个巨核细胞，个巨核细胞，0.100.10的细的细胞为小巨核细胞胞为小巨核细胞,同时结合巨核细胞细胞化学染色同时结合巨核细胞细胞化学染色检查结果。检查结果。全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)42注意问题（三）注意问题（三）鉴别诊断鉴别诊断:1.MDS 1.MDS与巨幼贫与巨幼贫 2.Hypo-MDS 2.Hypo-MDS与与CAACAA 仍是两个棘手问题仍是两个棘手问题.全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)43（一）红系病态造血（一）红系病态造血 骨骨 髓髓 ：幼红细胞巨幼样变，多核，核碎裂，核形异常幼红细胞巨幼
18、样变，多核，核碎裂，核形异常（核出芽，花瓣核等），胞浆着色不匀，有不（核出芽，花瓣核等），胞浆着色不匀，有不规则缺染区，嗜碱点彩，巨大幼红细胞，巨大规则缺染区，嗜碱点彩，巨大幼红细胞，巨大红细胞，异常核分裂相。红细胞，异常核分裂相。血血 液液 ：大（椭圆）红细胞增多，可见有核红细胞大（椭圆）红细胞增多，可见有核红细胞全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)44巨幼样变巨幼样变胞体大胞体大胞浆丰富胞浆丰富胞浆着色不匀胞浆着色不匀有不规则缺染有不规则缺染区区染色质不疏松染色质不疏松全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)45核间桥（细胞内）核间桥（细胞内）全国血液细胞形态学学习班读片会
19、贫血MDS(1)46全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)47核间桥（细胞外）核间桥（细胞外）全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)48全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)49核出芽全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)50不对称双核全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)51三核幼红三核幼红全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)52四核幼红四核幼红全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)53多核幼红、点彩多核幼红、点彩全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)54不对称核分裂象不对称核分裂象全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1
20、)55核碎裂核碎裂全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)56花瓣核花瓣核全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)57幼红细胞多伪足幼红细胞多伪足全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)58核畸形全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)59巨大成熟红细胞全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)60巨大红细胞（椭圆形）巨大红细胞（椭圆形）全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)61巨大成熟红细胞全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)62（二）粒系病态造血（二）粒系病态造血 骨髓：骨髓：核异常：核异常：P-HP-H畸形，核分畸形，核分叶过多，核叶形状异常
21、叶过多，核叶形状异常 颗粒：颗粒：较早期细胞嗜天青较早期细胞嗜天青颗粒减少、缺失或异常粗颗粒减少、缺失或异常粗大，较晚期细胞特异性颗大，较晚期细胞特异性颗粒减少或缺失，胞浆嗜碱粒减少或缺失，胞浆嗜碱着色不匀，成熟中性粒细着色不匀，成熟中性粒细胞颗粒缺失，胞浆持续嗜胞颗粒缺失，胞浆持续嗜碱碱血液：血液：中性粒细胞形中性粒细胞形态改变同骨髓态改变同骨髓中所见。中所见。全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)63假性假性Pelger-HuetPelger-Huet畸形畸形全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)64假性假性Pelger-HuetPelger-Huet畸形畸形全国血液细胞形
22、态学学习班读片会贫血MDS(1)65假性假性Pelger-HuetPelger-Huet畸形畸形全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)66粒细胞核浆发育不平衡全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)67核染色质异常凝固核染色质异常凝固,低分叶低分叶全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)68中性粒细胞不分叶全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)69中性粒细胞过分叶核中性粒细胞过分叶核全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)70中性粒细胞过分叶核中性粒细胞过分叶核全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)71颗粒异常增多颗粒异常增多全国血液细胞形态学学习班读
23、片会贫血MDS(1)72全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)73核浆发育不平衡核浆发育不平衡全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)74胞浆嗜碱着色不匀（周边深染而核周淡染）胞浆嗜碱着色不匀（周边深染而核周淡染）全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)75胞浆嗜碱着色不匀胞浆嗜碱着色不匀全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)76其它异常其它异常核型不规则，核出芽核型不规则，核出芽 巨杆状（不同于胖杆）巨杆状（不同于胖杆）全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)77 双核粒细胞双核粒细胞 三核粒细胞三核粒细胞全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)78嗜
24、酸粒细胞异常嗜酸粒细胞异常全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)79嗜酸粒细胞异常全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)80（三）巨核系病态造血（三）巨核系病态造血 骨髓骨髓：小巨核细胞（单圆小巨核细胞（单圆核）；核）；多个多个小小核核大大巨核细巨核细胞，胞，（多圆核）；（多圆核）；淋巴细胞样淋巴细胞样巨核细巨核细胞，颗粒异常，胞，颗粒异常，巨大血小板。巨大血小板。血液血液：巨大血小板，偶可见巨大血小板，偶可见小巨核细胞。小巨核细胞。全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)81淋巴样小巨核淋巴样小巨核胞体胞体10um胞质量很少胞质量很少嗜碱性嗜碱性云雾状云雾状有毛状突起有
25、毛状突起胞核类圆形胞核类圆形全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)82单圆核小巨核单圆核小巨核全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)83单圆核小巨核单圆核小巨核全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)84单圆核小巨核单圆核小巨核全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)85双圆核小巨核双圆核小巨核全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)86多圆核巨核多圆核巨核全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)87巨大血小板（MDS）全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)88巨幼贫巨核细胞多分叶核全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)89鉴别诊断(一一
26、)MDS)MDS与巨幼贫与巨幼贫 相同点相同点：MDSMDS1.1.多见于老年人多见于老年人 2.2.大细胞性贫血大细胞性贫血.3.3.骨髓：红系增生，幼骨髓：红系增生，幼红细胞体积大，红细胞体积大，巨幼样巨幼样变变。巨幼贫巨幼贫 巨幼细胞巨幼细胞 全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)90 异同点异同点：MDS MDS 1.1.叶酸、叶酸、VB VB1212水平水平 正常或明显增高。正常或明显增高。2.2.充分的叶酸、充分的叶酸、VB VB1212 ，VBVB1212治疗无治疗无效效 巨幼贫巨幼贫 1.1.测定叶酸、测定叶酸、VBVB1212水平减低水平减低 2.2.叶酸、叶酸、VB
27、VB1212治疗治疗有效有效 全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)91 MDS3.3.骨髓骨髓：颗粒，核形的颗粒，核形的变化变化 染色质染色质不疏松不疏松巨幼贫巨幼贫3.3.骨髓骨髓：粒系粒系:巨型变巨型变，以晚，以晚幼粒及杆状核为主幼粒及杆状核为主 颗粒，核形颗粒，核形无变化无变化 染色质染色质疏松疏松全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)92粒细胞异同粒细胞异同 巨杆（巨杆（MDS）胖杆胖杆(Meg A)全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)93多分叶核改变多分叶核改变多分叶核伴颗粒减少多分叶核伴颗粒减少 巨幼贫多分叶核巨幼贫多分叶核 全国血液细胞形态学学习班读片
28、会贫血MDS(1)94MDSMDS与巨幼贫鉴别（二）与巨幼贫鉴别（二）MDS红系：红系：巨幼样变巨幼样变（以晚幼红（以晚幼红阶段为主，其它核形）阶段为主，其它核形）1 胞体大，胞浆丰富，核浆胞体大，胞浆丰富，核浆比小比小2 胞浆着色不匀，有不规则胞浆着色不匀，有不规则缺染区缺染区3 核浆发育基本同步，染色核浆发育基本同步，染色质质不疏松不疏松4 巨大红细胞巨大红细胞不规则不规则巨幼贫巨幼贫红系：红系：巨幼细胞巨幼细胞早、中早、中、晚巨幼细胞、晚巨幼细胞。1胞体大胞体大 2胞浆丰富胞浆丰富3核发育落后于浆，染色核发育落后于浆，染色质质疏松疏松4大红细胞大红细胞较规则较规则全国血液细胞形态学学习班
29、读片会贫血MDS(1)95MDS巨核系巨核系：小巨核细胞，小巨核细胞，淋巴样小淋巴样小巨核细胞巨核细胞 Meg A 巨核系巨核系:巨核细胞多分巨核细胞多分叶现象叶现象全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)96MDSMDS的巨幼样变的巨幼样变全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)97MDSMDS的巨幼样变的巨幼样变全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)98MDS的早巨幼红细胞全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)99巨幼贫早幼红细胞全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)100三核巨核细胞全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)101 .血小板血小板减
30、少不及慢减少不及慢性再障严重性再障严重 .网织网织红细胞可减少，红细胞可减少，可轻度增高可轻度增高 .外周血涂片分类有外周血涂片分类有时可见时可见幼稚粒细胞幼稚粒细胞、有核红有核红 .成熟红细胞成熟红细胞形态异形态异形形性，可见大红细胞性，可见大红细胞 .全血细胞减少全血细胞减少 .网织红细胞减少网织红细胞减少 .成熟红细胞为正成熟红细胞为正细胞贫血，难见有细胞贫血，难见有核红核红 .外周血涂片分外周血涂片分类以成熟淋巴为主类以成熟淋巴为主 Hypo-MDS Hypo-MDS 全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)102Hypo-MDS 骨髓：骨髓：病态造血病态造血显著显著，中幼，中幼
31、粒以上阶段幼稚细胞粒以上阶段幼稚细胞多见，早期阶段幼红多见，早期阶段幼红易见。易见。核型：可有核型核型：可有核型异常异常转归转归 ：白血病或死于出：白血病或死于出血感染血感染 无或治疗恢复期可无或治疗恢复期可有病态造血，程度轻，有病态造血，程度轻，幼稚粒、红细胞少见幼稚粒、红细胞少见 正常核型正常核型 治愈，或迁延不愈，治愈，或迁延不愈，死亡率低死亡率低 全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)103MDSMDS的诊断小结的诊断小结 1.1.不明原因的顽固性外周血细胞减少，常常是全不明原因的顽固性外周血细胞减少，常常是全血细胞减少血细胞减少 。2.2.骨髓髓系造血细胞增多或正常，骨髓髓系
32、造血细胞增多或正常，有明确的发育有明确的发育异常形态学改变异常形态学改变 3.3.充分的常用抗贫血药物（维生素充分的常用抗贫血药物（维生素B12B12、叶酸、维、叶酸、维生素生素B6B6）治疗无效）治疗无效 全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)104 4.4.既往无接受抗癌化疗和或放射治疗的既往无接受抗癌化疗和或放射治疗的历史；历史；5.5.如有基础疾病或并发疾病存在，必须鉴如有基础疾病或并发疾病存在，必须鉴别清楚血象和骨髓象的别清楚血象和骨髓象的MDSMDS样异常是这些疾样异常是这些疾病的表现之一，还是与之无关的独立疾病。病的表现之一，还是与之无关的独立疾病。全国血液细胞形态学学习
33、班读片会贫血MDS(1)105 6.6.求助于形态学以外的其他实验室证据求助于形态学以外的其他实验室证据 ：包括包括 MDSMDS常见的染色体异常常见的染色体异常 骨髓细胞体外培养生长行为异常骨髓细胞体外培养生长行为异常 单克隆造血的证实单克隆造血的证实 全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)106 MDSMDS常见癌基因异常常见癌基因异常 姊妹染色单体分化（姊妹染色单体分化（SCDSCD）延迟）延迟 造血细胞凋亡增加造血细胞凋亡增加 造血细胞端粒缩短造血细胞端粒缩短 骨髓病理活检示造血细胞定位紊乱及骨髓病理活检示造血细胞定位紊乱及ALIPALIP。全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)107全国血液细胞形态学学习班读片会贫血MDS(1)108
