1、血液系统疾病总论血液学基础血液学免疫血液学遗传血液学分子血液学临床血液学源于血液和造血组织的原发性血液病非血液病引起的血液学异常输血医学血液学（Hematology）研究范畴血液与造血组织的生理与病理临床疾病桥梁学科基础与临床结合转化医学平台 血型抗原：外科手术 HLA抗原：器官移植 疾病与基因：肿瘤发病机理 单克隆抗体：疾病诊断与治疗模式的改变 干细胞：21世纪医学模式的到来 靶向治疗：肿瘤疾病治疗模式的改变血液学在现代医学发展中的地位 APL特异基因结构分化诱导与凋亡(全反式维甲酸，亚砷酸）亲缘半相合移植-实现供者无门槛化“北京模式”中国在现代血液病学的贡献血液系统血液血浆血细胞白细胞红细
2、胞血小板造血器官骨髓胸腺脾淋巴结血液系统组成干细胞，造血，微环境，造血因子骨髓造血干细胞的恶性克隆性疾病白血病（急慢性）骨髓增生异常综合征骨髓增殖性肿瘤（PV，ET，PMF）红细胞系统疾病贫血总论缺铁性贫血巨幼细胞贫血再生障碍性贫血溶血性贫血粒细胞疾病中性粒细胞减少粒细胞缺乏出凝血异常疾病总论过敏性紫癜原发免疫性血小板减少症血友病淋巴浆细胞系统疾病淋巴瘤多发性骨髓瘤少见浆细胞病输血及造血干细胞移植输血造血干细胞移植教材内容-分类细胞来源 红细胞疾病 白细胞疾病 出血性量与质改变 数量变化 质功变化先天性与获得性临床接诊思路病史采集体格检查辅助检查鉴别诊断治疗方案主诉现存症状持续时间非特异性症状
3、发热乏力体重减轻与贫血相关的症状疲劳面色苍白头晕活动后心慌气促纳差出血倾向瘀斑反复自发性出血轻微外伤或注射后出血脾大，淋巴结肿大水肿疼痛上腔静脉综合征其他病史既往史用药史及过敏史输血史家族史旅行临床接诊思路病史采集体格检查辅助检查鉴别诊断治疗方案 全面检查及生命体征 皮肤粘膜及口腔 浅表淋巴结 心肺 肝脾触诊 骨关节 神经系统检查 结合问诊内容 有目标，有重点 全面体检血液病患者体格检查 脾大 淋巴结肿大 贫血 出血血液病常见症状及体征非特有脾大-常见病因所有巨脾感染病毒，细菌及原虫溶血遗传性，获得性骨髓增殖性疾病PV，ET，PMF白血病CML，AL淋巴细胞增殖性疾病CLL，HCL，WM自身免
4、疫性疾病SLE，LCH其他肝硬化门脉高压等 骨髓纤维化 慢性粒细胞白血病 慢性淋巴细胞白血病 毛细胞白血病 重型海洋性贫血大小，性质，分布伴随症状最常见病因感染细菌扁桃体炎，蜂窝织炎，结核病毒EB病毒，HIV肿瘤淋巴瘤慢性淋巴细胞白血病急性淋巴细胞白血病转移癌淋巴结肿大淋巴结肿大-鉴别诊断方法病史和检查进一步的检查 年龄 起病特点及持续的时间 大小及分布的变化 全身症状 发热，盗汗，体重减轻 局部或全身感染的证据 系统性疾病的证据 伴有脾大 伴有瘙痒或饮酒后淋巴结疼痛 血常规及血涂片 ESR 传染性单核细胞增多症的筛查及病毒血清学检查 影像学检查（CT，B超）微生物学检查 淋巴结穿刺或活检 动
5、态随访 单位体积外周血中的红细胞数，血红蛋白浓度和单位体积外周血中的红细胞数，血红蛋白浓度和/或血细胞比容低于同龄正常最低值或血细胞比容低于同龄正常最低值 组织供氧不足及缺氧所致的代偿作用而引起一系列临床表现组织供氧不足及缺氧所致的代偿作用而引起一系列临床表现 正常Hb：成人 男120g/L 女110g/L 轻度贫血：大于90g/L 中度贫血：90-60g/L 重度贫血：60-30g/L 极重度贫血：小于30g/L贫血贫血临床表现系统表现皮肤粘膜皮肤粘膜呼吸、循环系统呼吸、循环系统 消化系统消化系统 生殖系统生殖系统精神、神经系统精神、神经系统 苍白苍白 心悸、气短、心动过速、心脏心悸、气短、
6、心动过速、心脏SMSM，心绞痛，心绞痛 食欲不振、恶心、呕吐、便秘、腹泻、腹胀等食欲不振、恶心、呕吐、便秘、腹泻、腹胀等 无月经、阳痿无月经、阳痿 头痛、乏力、耳鸣、头晕、嗜睡、晕厥、注意力头痛、乏力、耳鸣、头晕、嗜睡、晕厥、注意力不集中、肌力下降、肌肉痉挛不集中、肌力下降、肌肉痉挛MCV减低铁缺乏海洋性贫血血红蛋白病慢性病贫血MCV正常出血慢性病贫血非血红蛋白缺乏性疾病MCV增高叶酸或VitB12缺乏溶血性贫血药物治疗贫血病因-生成减少，破坏增多，丢失 止血机制异常 全身性或局限性自发性出血 遭受轻微创伤后出血不止出血皮肤出血牙龈出血口腔粘膜出血鼻衄关节出血肌肉及深部组织血肿消化道出血泌尿道
7、出血月经增多眼底出血中枢神经系统出血拔牙后出血手术后，静脉穿刺后出血表面小伤口出血2013-03-25出血的临床表现2013-03-252013-03-25出血体征鉴别诊断临床接诊思路病史采集体格检查辅助检查鉴别诊断治疗方案实验室检查血象血细胞形态血细胞数量血细胞参数骨髓像造血细胞形态细胞和分子遗传学骨髓病理学凝血功能检查止血功能纤溶活性抗凝系统造血原料血清铁铁蛋白叶酸维生素B12生化检查LDH胆红素免疫学淋巴结活检形态特征免疫组化分子病理辅助检查分子遗传检测进展最迅速T.Haferlach EHA 20,2015 疾病诊断 微小残留病(minimal residual disease,MRD
8、)监测 免疫功能评价流式细胞术（Flow Cytometry,FCM）在血液诊断中的应用Flow chamber and fluidics Emission lightOptical componentsDetectors/amplifiers(PMT)Digital(computer/software)Excitation lightLasersMixed cells with fluorescence label急性髓系白血病免疫分型（FCM)异常细胞占91.78%，表达cMPO，CD34,HLA-DR;淋系抗原cCD3,CD19阴性急性早幼粒细胞白血病细胞遗传学及分子检测染色体核型分析荧
9、光原位杂交Fluorescent in situ Hybridization(“FISH”)费城染色体（Ph染色体）46,XY,PhPCR技术：定性 荧光定量 数字PCR基因芯片技术 检测多基因 逐步被测序技术替代基因测序 一代测序 二代测序分子检测二代测序技术（NGS）应用于恶性血液病诊断及预后判定影像学检查X线骨质破环病理性骨折超声肝脾淋巴结CT，MRI胸腹腔淋巴结神经系统侵犯PET-CT淋巴瘤恶性肿瘤转移辅助检查临床接诊思路病史采集体格检查辅助检查鉴别诊断治疗方案贯穿始终的病史采集仔细全面的体格检查有针对性的辅助检查鉴别中获得正确诊断诊断及鉴别诊断思路出血性疾病诊断步骤有出血史出血类型皮
10、肤粘膜肌肉关节出血程度出血点瘀斑血肿用药史抗凝药物抗炎药物家族史遗传性获得性实验室检查血小板数量功能凝血检查PT，APTT纤溶活性凝血因子活性 红细胞 血红蛋白 红细胞压积是否贫血 轻中度 重度 极重度贫血的程度 生成减少 破环增多 丢失可能的病因 小细胞 大细胞 正常细胞贫血类型 先天性 获得性家族史2013-03-25贫血诊断思路临床接诊思路病史采集体格检查辅助检查鉴别诊断治疗方案支持治疗一般治疗休息饮食卫生环境保护对症治疗控制出血控制感染纠正血液成分异常针对病因治疗细胞毒治疗化疗放疗表观调控免疫抑制剂治疗ATG，ALGCSA等糖皮质激素分子靶向治疗CD20单抗等伊马替尼等偶联单抗促造血治
11、疗G-CSFTPO/EPO雄激素中药细胞治疗造血干细胞移植CAR-T细胞治疗治疗方式 精准诊断 MICM诊断 MRD评估 标准化个体治疗 基于精准诊断个体化治疗血液系统疾病精准医疗 造血干细胞移植 间充质干细胞(MSC)治疗免疫性疾病 MSC治疗骨髓衰竭 干细胞分化成熟血细胞干细胞在血液疾病中的应用临床接诊思路病史采集体格检查辅助检查鉴别诊断治疗方案小结血液系统血液血浆血细胞白细胞红细胞血小板造血器官骨髓胸腺脾淋巴结血液系统组成血液学基础血液学免疫血液学遗传血液学分子血液学临床血液学源于血液和造血组织的原发性血液病非血液病引起的血液学异常输血医学血液学（Hematology）病史采集 反复询问
12、 贯穿始终体格检查 全面仔细 淋巴结 肝脾辅助检查 有针对性 血象 骨髓像正确诊断 在鉴别中获得 一元论 排除法接诊病人诊断及鉴别诊断思路骨髓造血干细胞的恶性克隆性疾病白血病（急慢性）骨髓增生异常综合征骨髓增殖性肿瘤（PV，ET，PMF）红细胞系统疾病贫血总论缺铁性贫血巨幼细胞贫血再生障碍性贫血溶血性贫血粒细胞疾病中性粒细胞减少粒细胞缺乏出凝血异常疾病总论过敏性紫癜原发免疫性血小板减少症血友病淋巴浆细胞系统疾病淋巴瘤多发性骨髓瘤少见浆细胞病输血及造血干细胞移植输血造血干细胞移植本教材内容-6部分 如在朋友及同学中发现淋巴结肿大，请根据学到的知识鉴别之思考题感谢聆听！血型抗原：外科手术 HLA抗
13、原：器官移植 疾病与基因：肿瘤发病机理 单克隆抗体：疾病诊断与治疗模式的改变 干细胞：21世纪医学模式的到来 靶向治疗：肿瘤疾病治疗模式的改变血液学在现代医学发展中的地位 APL特异基因结构分化诱导与凋亡(全反式维甲酸，亚砷酸）亲缘半相合移植-实现供者无门槛化“北京模式”中国在现代血液病学的贡献骨髓造血干细胞的恶性克隆性疾病白血病（急慢性）骨髓增生异常综合征骨髓增殖性肿瘤（PV，ET，PMF）红细胞系统疾病贫血总论缺铁性贫血巨幼细胞贫血再生障碍性贫血溶血性贫血粒细胞疾病中性粒细胞减少粒细胞缺乏出凝血异常疾病总论过敏性紫癜原发免疫性血小板减少症血友病淋巴浆细胞系统疾病淋巴瘤多发性骨髓瘤少见浆细胞
14、病输血及造血干细胞移植输血造血干细胞移植教材内容-分类细胞来源 红细胞疾病 白细胞疾病 出血性量与质改变 数量变化 质功变化先天性与获得性临床接诊思路病史采集体格检查辅助检查鉴别诊断治疗方案 全面检查及生命体征 皮肤粘膜及口腔 浅表淋巴结 心肺 肝脾触诊 骨关节 神经系统检查 结合问诊内容 有目标，有重点 全面体检血液病患者体格检查二代测序技术（NGS）应用于恶性血液病诊断及预后判定 精准诊断 MICM诊断 MRD评估 标准化个体治疗 基于精准诊断个体化治疗血液系统疾病精准医疗 造血干细胞移植 间充质干细胞(MSC)治疗免疫性疾病 MSC治疗骨髓衰竭 干细胞分化成熟血细胞干细胞在血液疾病中的应用
