1、第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异第三节第三节 人类遗传病人类遗传病学习目标 1.1.举例说出人类遗传病的主要类型；举例说出人类遗传病的主要类型；2.2.进行人群中遗传病的调查；进行人群中遗传病的调查；3.3.探讨探讨人类遗传病的监测和预防；人类遗传病的监测和预防；4.4.关注人类基因组计划及其意义。关注人类基因组计划及其意义。1.1.人类遗传病的概念？怎样界定遗传病？人类遗传病的概念？怎样界定遗传病？2.2.人类遗传病的类型？每种类型分别有人类遗传病的类型？每种类型分别有 哪些代表实例？哪些代表实例？3.3.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？4.4.如何
2、有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？概念概念:人类遗传病通常是指由于人类遗传病通常是指由于遗传遗传 物质改变物质改变而引起的人类疾病。而引起的人类疾病。类型：类型：一、人类遗传病概念、类型一、人类遗传病概念、类型1.1.单基因遗传病单基因遗传病2.2.多基因遗传病多基因遗传病3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病先天性疾病、先天性疾病、家族性疾病都家族性疾病都是遗传病吗？是遗传病吗？感冒发热是遗感冒发热是遗传病吗？传病吗？单基因遗传病单基因遗传病(6500多种多种)染色体异常遗传病染色体异常遗传病(100多种多种)多基因遗传病多基因遗传病(100多种多种)常染色体常染色体显性显性隐性隐性
3、性染色体性染色体X X染色体染色体Y Y染色体染色体显性显性隐性隐性1.单基因遗传病单基因遗传病受受一对一对等位基因控制的遗传病等位基因控制的遗传病65006500多种多种常染色体常染色体显性显性隐性隐性性染色体性染色体X X染色体染色体Y Y染色体染色体显性显性隐性隐性阐述以下遗传病的遗传特点阐述以下遗传病的遗传特点 连续遗传、不分男女连续遗传、不分男女隔代遗传、不分男女隔代遗传、不分男女 父亲患病女儿父亲患病女儿一定患病，儿一定患病，儿子患病母亲一子患病母亲一定患病、连续定患病、连续遗传遗传 母亲患病儿子母亲患病儿子一定患病，女一定患病，女儿患病父亲一儿患病父亲一定患病、交叉定患病、交叉遗
4、传遗传患者只有男性，父亲患病，患者只有男性，父亲患病，儿子一定患儿子一定患唇裂、唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘、原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等青少年型糖尿病等。特特点点表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象群体中发病率高群体中发病率高多对基因多对基因+环境环境受受多对多对等位基因控制的遗传病等位基因控制的遗传病100100多种多种如：猫叫综合征如：猫叫综合征染色体数目异常染色体数目异常染色体结构异常染色体结构异常 XXYXXY、XYYXYY、XOXO型型如：如：2121三体综合征三体综合征AB如：猫叫综合征如：猫叫综合征染色体数目异常染色体数目异常染色体结构异常染色体结构异常 X
5、XYXXY、XYYXYY、XOXO型型如：如：2121三体综合征三体综合征木木石石前前盟盟二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防情景情景1 1：黛玉和宝玉终于突破重重阻黛玉和宝玉终于突破重重阻隔，决定结婚，然而黛玉发现其父亲隔，决定结婚，然而黛玉发现其父亲患血友病，她担心将来自己的小孩也患血友病，她担心将来自己的小孩也会患血友病，故前来向你咨询，你的会患血友病，故前来向你咨询，你的建议是什么建议是什么?思考与讨论：思考与讨论：二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防情景情景2 2：黛玉和宝玉最终还是没有遵：黛玉和宝玉最终还是没有遵循你的建议，他们在同庆楼举行了隆循你的建议，他们在同庆
6、楼举行了隆重的婚礼，婚后宝玉一直想要小孩，重的婚礼，婚后宝玉一直想要小孩，而黛玉想到自己还很年轻，希望等到而黛玉想到自己还很年轻，希望等到自己自己4040岁左右才生小孩，你有什么建岁左右才生小孩，你有什么建议吗？议吗？思考与讨论：思考与讨论：提倡适龄生育：最适生育年龄提倡适龄生育：最适生育年龄24-2924-29岁岁二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防情景情景3 3：黛玉听取了你的建议，决定在：黛玉听取了你的建议，决定在2525岁岁要小孩。终于她怀上了孩子，但又想到自己要小孩。终于她怀上了孩子，但又想到自己与宝玉是近亲结婚，小孩可能会有遗传病。与宝玉是近亲结婚，小孩可能会有遗传病。好不
7、容易给贾府再续香火，如果就因为可能好不容易给贾府再续香火，如果就因为可能患遗传病而放弃的话，有些不甘，为了进一患遗传病而放弃的话，有些不甘，为了进一步明确小孩情况，她可以做什么样的检查？步明确小孩情况，她可以做什么样的检查？思考与讨论：思考与讨论：二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防产前诊断产前诊断3 3、禁止近亲结婚（最简单有效的方法）、禁止近亲结婚（最简单有效的方法）1 1、遗传咨询（主要手段）、遗传咨询（主要手段）4 4、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”（24-2924-29岁最佳）岁最佳）2 2、产前诊断（重要措施）、产前诊断（重要措施）措施：人类基因组计划需测人类基因组计划需测
8、 条染色体。条染色体。人类基因组计划其主要内容包括绘人类基因组计划其主要内容包括绘制人类基因组的四张图，即制人类基因组的四张图，即遗传图、物遗传图、物理图、序列图和转录图。理图、序列图和转录图。三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康人体人体DNADNA分子所携带的全部遗传信息。分子所携带的全部遗传信息。人类基因组：人类基因组：241 1、人类基因组计划大事记、人类基因组计划大事记我国我国1999.91999.9加入，承担加入，承担1%1%（约（约3 3千万个碱基对）的测序千万个碱基对）的测序任务，于任务，于20002000年完成。年完成。1990.10.1990.10.实施人
9、类基因组计划；实施人类基因组计划；2000.6.2000.6.完成第一张草图完成第一张草图；2001.2.2001.2.完成人类基因组图谱。完成人类基因组图谱。三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康2 2、人类基因组计划的结果、人类基因组计划的结果人类基因组大约有人类基因组大约有 亿个碱基对，已发现亿个碱基对，已发现 万个基因。万个基因。人类基因组中只有人类基因组中只有2 23 3具有编码功能，在具有编码功能，在特定组织中仅有特定组织中仅有1010的基因被表达。的基因被表达。人的基因组中人的基因组中99.999.9的碱基对序列都是一样的，的碱基对序列都是一样的，这不到这不到0
10、.10.1的差异决定了人是否易得某些疾病、的差异决定了人是否易得某些疾病、身高、肤色和体型身高、肤色和体型三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康31.6 31.6 2 22.52.53 3、人类基因组计划的意义、人类基因组计划的意义（1 1）对特殊疾病基因的确定）对特殊疾病基因的确定 （2 2）有利于优生和产前诊断）有利于优生和产前诊断 （3 3）加强对癌症的认识和治疗）加强对癌症的认识和治疗 （4 4）有利于医学生物学的研究）有利于医学生物学的研究 揭示人类生命活动的奥秘，人类遗传病的揭示人类生命活动的奥秘，人类遗传病的 致病机理有望得到彻底阐明，致病机理有望得到彻底阐明，
11、为遗传病为遗传病 的诊断、治疗和预防奠定基础。的诊断、治疗和预防奠定基础。三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康课外实践课外实践根据本节课所学人类遗传病的相关知识，请你自己根据本节课所学人类遗传病的相关知识，请你自己设计调查表，调查人群中的某种遗传病。设计调查表，调查人群中的某种遗传病。1 1、计算该种遗传病的、计算该种遗传病的发病率发病率；2 2、针对某一家系的患病情况，绘出、针对某一家系的患病情况，绘出遗传系谱图遗传系谱图，判断该病的判断该病的遗传方式遗传方式；3 3、总结归纳人类遗传病调查的流程图和一般注、总结归纳人类遗传病调查的流程图和一般注 意事项。意事项。1 1、
12、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常染色体显性常染色体显性（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常染色体隐性常染色体隐性（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X染色体显性染色体显性（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X染色体隐性染色体隐性（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体遗传病常染色体遗传病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体遗传病性染色体遗传病 2.2
13、.已知甲家庭中丈夫患抗维生素已知甲家庭中丈夫患抗维生素D D佝偻病，妻佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（应分别选择生育（）A A男孩、男孩男孩、男孩 B B女孩、女孩女孩、女孩 C C男孩、女孩男孩、女孩 D D女孩、男孩女孩、男孩C3.3.下列疾病检测方法有误的一组为（下列疾病检测方法有误的一组为（）ABCD疾病疾病苯丙酮尿苯丙酮尿症症镰刀形细胞贫血症镰刀形细胞贫血症21号染色体号染色体三体综合症三体综合症糖尿病糖尿病检测方检测方法法基因检测基因检测尿液检测尿液检测基因检测无氧条件显基因检测无氧条件显微观察红细胞微观察红细胞基因检测基因检测显微检测显微检测血液检血液检测测 尿液尿液检测检测C谢谢大家！谢谢大家！
