1、LOGO文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。“指挥指挥”舟舟，男，舟舟，男，1978-4-11978-4-1出生出生身高身高140cm140cm，智商，智商3030文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。提要提要v定义定义v遗传学基础遗传学基础v临床特征临床特征v细胞遗传学检查细胞遗传学检查v诊断诊断v遗传咨询遗传咨询v治疗治疗文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。定义定义 唐氏综合征，又称为唐氏综合征，又称为21-三体综合征，三体综合征，也称为先天愚型，是人类最早被确定也称
2、为先天愚型，是人类最早被确定的染色体病，的染色体病，活婴中为活婴中为1/10006001/1000600，实际上发生率还高，因约有一半以上实际上发生率还高，因约有一半以上病例在胎儿早期即自行流产。病例在胎儿早期即自行流产。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。由唐兰登医生由唐兰登医生(John Langdon Down)在在1866年年发现一群人有相同的特征，发现一群人有相同的特征，于是便取其姓氏于是便取其姓氏-Down，定名这症状为唐氏综合征定名这症状为唐氏综合征.文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。遗传学基础
3、遗传学基础 第第2121号染色体呈三体征，是生殖细胞号染色体呈三体征，是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致，胚胎体细胞内影响发生不分离所致，胚胎体细胞内存在一条额外的存在一条额外的2121号染色体。号染色体。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。临床表现临床表现特殊面容特殊面容头头前、后径短，面圆而扁平前、后径短，面圆而扁平眼眼裂小，眼距宽，眼外眦上斜裂小，眼距宽，眼外眦上斜鼻鼻梁低平，鼻短、鼻孔上翘梁低平，鼻短、鼻孔上翘嘴嘴小唇厚，舌伸，流涎小唇厚，舌伸，流涎耳耳外耳小外耳小颈颈短而宽短而宽文档仅
4、供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。临床表现临床表现智能落后智能落后 是本病最突出、最严重的表现，智商是本病最突出、最严重的表现，智商通常在通常在2550之间，抽象思维能力之间，抽象思维能力受损最大。受损最大。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。临床表现临床表现生长发育迟缓生长发育迟缓 体格发育落后：身材矮小，骨龄滞后，体格发育落后：身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。肌张力低下，腹膨隆，指
5、向内弯曲。肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝。可伴有脐疝。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。临床表现临床表现生长发育迟缓生长发育迟缓 行为障碍：行为障碍：21-三体综合征患儿大多三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者任性、多行一些简单劳动。少数患者任性、多动，甚至有破坏攻击行为；有些患儿动，甚至有破坏攻击行为；有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿
6、；如有不当之处，请联系网站或本人删除。临床表现临床表现生长发育迟缓生长发育迟缓 语言发育障碍：患儿开始学说话的平语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄迟至均年龄迟至46岁，岁，95%有发音缺有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清；口吃陷、声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高，发生率高，1/3以上有语音节律不正以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。常，甚至呈爆发音。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。临床表现临床表现生长发育迟缓生长发育迟缓 运动发育迟缓：患儿在出生后早期运运动发育迟缓：患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，动功能与正常同龄儿差别可
7、能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运三体综合征患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。不协调、步态不稳。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。临床表现临床表现伴发畸形伴发畸形 约约50%的患儿伴有先天性心脏病，消的患儿伴有先天性心脏病，消化道畸形，视力障碍，甲状腺功能低化道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下。因免疫功能低下，易患各种感染下。因免疫功能低下，易患各种感染
8、性疾病，白血病的发生率增高性疾病，白血病的发生率增高10%30%。部分男孩隐睾，成年后大多无。部分男孩隐睾，成年后大多无生育能力，女孩无月经，仅少数可有生育能力，女孩无月经，仅少数可有生育能力。生育能力。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。临床表现临床表现皮纹特点皮纹特点 猿手（通贯手）：猿手（通贯手）：患者患者50%50%，正常人中只有正常人中只有2%2%文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。临床表现临床表现皮纹特点皮纹特点 通通 贯贯 手手文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本
9、人删除。临床表现临床表现皮纹皮纹特点特点文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。临床表现临床表现皮纹特点皮纹特点第第4、5指桡箕增多指桡箕增多文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。临床表现临床表现“草鞋草鞋”脚脚文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。临床表现临床表现手足部手足部特征特征文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。实验室检查实验室检查细胞遗传学检查细胞遗传学检查核型分析：核型分析：标准型标准型4747，XXXX（或（或XYXY），
10、），+21+21一个额外的一个额外的2121号染色体号染色体文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。实验室检查实验室检查细胞遗传学检查细胞遗传学检查核型分析：核型分析：易位型易位型4646，XXXX（或（或XYXY）-14-14，+t+t（14q14q，21q)21q)D/GD/G易位和易位和G/GG/G易位易位染色体总数正常，但缺少一条正常的染色体总数正常，但缺少一条正常的1414号号染色体，代之以染色体，代之以1414号和号和2121号长臂形成的易号长臂形成的易位染色体，其位染色体，其2121号染色体，仍具三体性。号染色体，仍具三体性。文档仅供参考，不
11、能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。实验室检查实验室检查细胞遗传学检查细胞遗传学检查易位型易位型文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。实验室检查实验室检查细胞遗传学检查细胞遗传学检查核型分析：嵌合体型核型分析：嵌合体型 47 47，XX(XX(或或XY)+21/46XY)+21/46，XX(XX(或或XY)XY)，体，体内有两种细胞系，一种正常，一种为内有两种细胞系，一种正常，一种为21-21-三体细胞，是受精卵在早期分裂过三体细胞，是受精卵在早期分裂过程中程中2121号染色体不分离所引起。号染色体不分离所引起。文档仅供参考，不
12、能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。实验室检查实验室检查荧光原位杂交荧光原位杂交 用荧光素标记的用荧光素标记的2121号染色体的相应片段序列的探针，号染色体的相应片段序列的探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞做原位杂交。与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞做原位杂交。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。诊断诊断特殊面容特殊面容智能与生长发育落后智能与生长发育落后皮纹特点皮纹特点染色体核型分析染色体核型分析文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。鉴别诊断鉴别诊断先天性甲状腺功能减退症先天性甲状腺功
13、能减退症 颜面黏液水肿、头发干燥、皮肤粗糙、颜面黏液水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘、腹胀等症状。喂养困难、便秘、腹胀等症状。实验室检查：血清实验室检查：血清T4、TSH，染色体，染色体检查。检查。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。遗传咨询遗传咨询对象：对象：v 母亲母亲3535岁以上岁以上v 已生过患儿已生过患儿v 有畸变家族史有畸变家族史v 平衡易位携带者平衡易位携带者v 经常接触放射线或化学物质的孕妇经常接触放射线或化学物质的孕妇文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。遗传咨询遗传咨询文档仅供参考，
14、不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。遗传咨询遗传咨询文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。唐氏筛查指通过母血清标志物的检测唐氏筛查指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。是通过孕妇血清中。是通过孕妇血清中 AFP、HCG和和FE3的含量，结合孕妇的年龄，体重的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为，孕周计算的风险值。临界值为1/275（由于方法学的不同，可能此（由于方法学的不同，可能此数值有所不同）。大于为高危，小于数值有所不同）。大于为高危，小于则为低危。则为低危。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。治疗治疗 目前对目前对21-21-三体综合征还无法治疗三体综合征还无法治疗,只只有进行早期诊断有进行早期诊断,终止妊娠才能达到终止妊娠才能达到优生目的。优生目的。LOGO文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
